Is die proteïene in die liggaam deurmekaar? Ons praat van hierdie amiloïdose!

Voel jy ook deesdae moeg, lusteloos en miskien ondenkbaar gewigsverlies? Soms kan klein veranderinge in ons liggame tot groot dinge lei. Vandag gaan ons praat oor 'n siekte wat voorkom wanneer 'n tipe proteïen in ons liggame 'n bietjie mal raak, misvorm word en in ons lewensbelangrike organe neergelê word. Dit is wat ons amiloïdose noem. Moenie bekommerd wees nie, ons sal eenvoudig en op 'n manier daaroor praat wat jy kan verstaan.

Wat presies is amiloïdose?

Eenvoudig gestel, amiloïdose is 'n toestand waarin amiloïedproteïene (wat eintlik abnormale proteïene is) in ons liggame verkeerd vou, saamklonter en klein klonte vorm, soos vesels wat fibrille genoem word, wat in lewensbelangrike organe soos ons hart, niere en lewer neerslaan. Wanneer hulle dit doen, en indien onbehandeld gelaat word, kan hierdie abnormale proteïenfibrille ernstige skade aan ons organe veroorsaak.

Soms kan hierdie abnormale proteïene in net 'n klein area van 'n orgaan ophoop. Dit word gelokaliseerde amiloïdose genoem. Dit kan dikwels ons vel, 'n klein deel van die blaas of die lugweë aantas. Meer dikwels word hierdie fibrille egter in 'n hele orgaan of in verskeie organe dwarsdeur die liggaam neergelê. Dit word sistemiese amiloïdose genoem.

Daar is goeie nuus. Dokters kan die produksie van die abnormale proteïene wat amiloïdose veroorsaak, stop. In sommige tipes amiloïdose kan ons eie immuunstelsel help om hierdie proteïene skoon te maak. Dit kan jou simptome verminder en die gesondheid van die aangetaste organe verbeter.

Is daar tipes amiloïdose?

Ja, dokters klassifiseer hierdie siekte gebaseer op die tipe proteïen wat aangetas word. Die hooftipes wat gesien word, is:

• AL-amiloïdose : Dit is wanneer jou liggaam 'n abnormale hoeveelheid ligkettingproteïene (wat 'n belangrike deel van teenliggaampies is) produseer. Hierdie fibrille bou gewoonlik op in die hart (kardiale amiloïdose) en niere. AL-amiloïdose kan ook jou senuwees, vel en spysverteringsorgane aantas. Dit is die mees algemene tipe amiloïdose.
• AA-amiloïdose : Hierin bou fragmente van serum A-proteïen in jou organe op. Dit kan gebeur as jy 'n langtermyn-inflammatoriese toestand het, wat beteken 'n siekte wat inflammasie in die liggaam veroorsaak (byvoorbeeld rumatoïede artritis, inflammatoriese dermsiekte of langtermyninfeksies). Dit kan jou niere, spysverteringsorgane of hart aantas.
• ATTR-amiloïdose: In hierdie toestand produseer jou lewer 'n abnormale hoeveelheid van die transtiretienproteïen . Hierdie abnormale transtiretienproteïen word in die hart en soms in die senuwees neergelê. Sommige tipes word geërf (familiêre amiloïdose), terwyl ander later in die lewe ontwikkel soos 'n persoon ouer word (wilde tipe ATTR).

Hoe algemeen is hierdie siekte?

Amiloïdose is eintlik 'n relatief seldsame siekte . Byvoorbeeld, selfs in die Verenigde State skat dokters dat slegs 1 275 tot 3 200 nuwe gevalle van AL-amiloïdose elke jaar gediagnoseer word. Dit is dus nie 'n algemene siekte nie.

Wat is die simptome van hierdie siekte?

Die simptome van amiloïdose kan van persoon tot persoon verskil, afhangende van die tipe abnormale proteïen en waar die fibrille neergelê word.

Stel jou voor, as hierdie proteïene in die hart neergelê word (`(kardiale amiloïdose)`), dan is die simptome wat voorkom swakheid, probleme met asemhaling, flou word (dit kan 'n teken wees van abnormale hartritmes) of hartversaking met swelling in die bene.

Ook, as hierdie proteïene in die niere neergelê word (renale amiloïdose), kan simptome soos swelling van die voete en bene en die sien van borrels in die urine voorkom.

Daar is verskeie algemene simptome wat in amiloïdose gesien kan word:

• Voel ondenkbaar moeg.
• Gewigsverlies sonder rede.
• Algemene swakheid of gevoelloosheid in die ledemate, onvermoë om iets behoorlik vas te gryp.
• Gevoel van gevoelloosheid in die hande.
• Velveranderinge: Dit beteken dinge soos dat die vel maklik kneus en pers kolle (purpura) rondom die oë.

Waarom kom hierdie amiloïdose voor?

Amiloïdose vind plaas wanneer proteïene in ons liggame verkeerd gevou en klewerig raak. Hulle klonter saam, vorm klonte, of fibrille, en deponeer in organe en weefsels. Dokters noem dit 'n "proteïen-misvouingsversteuring". Proteïene wat in orde behoort te wees, in lang kettings, raak verstrengel en kan nie behoorlik deur die liggaam afgebreek word nie, wat probleme veroorsaak.

Dinge wat dit kan veroorsaak, is:

• Geenveranderinge (mutasies) : Jy kan 'n geenverandering (mutasie) erf wat abnormale amiloïedproteïene veroorsaak. Of hierdie geenmutasies kan gedurende 'n persoon se leeftyd voorkom, om onbekende redes.
• Ander onderliggende mediese toestandeSoms kan amiloïdose deur 'n aparte mediese toestand veroorsaak word. Dit is wat gebeur met AA-amiloïdose. Dit is meer algemeen by mense met langtermyninfeksies of chroniese inflammatoriese toestande soos rumatoïede artritis.

Wie is meer geneig om dit te ontwikkel? (Risikofaktore)

Daar is verskeie risikofaktore wat die ontwikkeling van amiloïdose kan beïnvloed:

• Ouderdom : Hierdie siekte word meestal gediagnoseer by mense van 60 jaar of ouer .
• Geslag : Mans is meer geneig om hierdie siekte te ontwikkel.
• Ras : Daar is bevind dat swart mense in die Verenigde State meer geneig is om die genetiese mutasie te erf wat die oorerflike vorm van `ATTR-amiloïdose` veroorsaak. (Daar is min spesifieke data hieroor in ons land, maar daar word algemeen gesê dat sommige rasse meer geneig is tot sekere tipes.)
• Ander mediese toestande : 'n Chroniese inflammatoriese toestand verhoog die risiko om AA-amiloïdose te ontwikkel. Ook ontwikkel tussen 12% en 15% van mense met veelvuldige myeloom, 'n tipe bloedkanker, AL-amiloïdose.
• Langtermyn-dialise : Mense met chroniese niersiekte wat lank reeds dialise ondergaan, kan ook sekere tipes amiloïdose ontwikkel.
• Amiloïdose in die familie : Sommige tipes amiloïdose kan in families voorkom. Dit beteken dat hulle oorgeërf kan word.

Watter komplikasies kan dit veroorsaak?

Hierdie amiloïedneerslae kan verhoed dat die aangetaste organe behoorlik funksioneer. Komplikasies wat kan voorkom, sluit in:

• Verminderde hartfunksie en uiteindelik hartversaking.
• Niersiekte en uiteindelike nierversaking .
• Neuropatie (wat gevoelloosheid en swakheid veroorsaak).

Maar onthou, as jy behandeling met die regte mediese span soek, kan jy die kans op hierdie komplikasies verminder.

Hoe word hierdie siekte akkuraat gediagnoseer? (Diagnose)

Dokters voer 'n biopsie uit om die proteïen te identifiseer wat amiloïdose veroorsaak. Dit behels die neem van 'n klein stukkie weefsel van die aangetaste orgaan of van 'n plek waar hierdie fibrille dikwels ophoop (byvoorbeeld in die vet onder die vel van jou buik of in jou beenmurg).

Daarbenewens is daar ander toetse wat jy kan doen:

• Bloed- en urientoetse : Hierdie toetse kan kyk vir abnormale proteïenvlakke in jou bloed of urien. Hulle kan ook gebruik word om te sien hoe aangetaste organe werk.
• Beeldtoetse: Hierdie toetse kan dokters help om die skade aan aangetaste organe te sien. Afhangende van waar die fibrille geleë is, benodig jy dalk 'n ekkokardiogram , wat na die hart kyk, 'n MRI , wat gedetailleerde beelde van organe en weefsels toon, of ander toetse.
• Genetiese toetse : As jou dokter vermoed dat jy amiloïdose het as gevolg van 'n geenmutasie, kan hierdie toets gedoen word.

Is daar stadiums van die siekte?

Ja, dokters gebruik amiloïdose-stadiëring om te bepaal hoe ver die siekte versprei het en hoe ernstig dit is. Daar is verskillende stadiëringstelsels vir verskillende tipes van die siekte. Om die siekte te stadiëer, kan jou dokter die volgende oorweeg:

• Die omvang van skade aan organe.
• Bloedtoetse toon die hoeveelheid abnormale proteïene in vergelyking met normale amiloïedproteïen.
• Jou simptome en hul erns.

Dit is baie belangrik om met jou dokter te praat oor die stadium van jou amiloïdose en hoe dit jou prognose sal beïnvloed.

Watter behandelings is beskikbaar?

Dokters bestuur amiloïdose deur die onderliggende toestand te behandel. Behandeling kan die progressie van amiloïdose vertraag en voorkom dat nuwe fibrille vorm. Medikasie kan ook help om jou simptome te verlig. In AL-amiloïdose, wanneer behandeling die vorming van nuwe amiloïedafsettings verhoed, kan jou immuunstelsel die wat reeds daar is, skoonmaak. Navorsing is steeds aan die gang om maniere te vind om die proses van die verwydering van amiloïed uit jou organe te verbeter.

Sommige van die behandelings vir amiloïdose is:

• Chemoterapie : Hierdie behandeling vernietig die abnormale plasmaselle wat die foutiewe ligkettingproteïene maak wat AL-amiloïdose veroorsaak. Baie mense neem 'n steroïed saam met chemoterapie-middels.
• Gerigte terapie : Hierdie behandeling teiken spesifieke proteïene, gene of weefsels wat amiloïdose veroorsaak. Dit behels middels wat verhoed dat proteïene verkeerd vou.
• Orgaanoorplanting : As die niere, lewer of hart so beskadig is dat hulle nie meer behoorlik kan funksioneer nie, kan dokters 'n oorplanting aanbeveel. Dit kan 'n behandeling wees vir oorgeërfde vorme van amiloïdose.

Waaroor moet iemand met amiloïdose bekommerd wees?

Jou dokter kan jou simptome behandel, die verspreiding van die siekte beheer, en in sommige gevalle selfs help om die siekte om te keer. Sommige tipes amiloïdose kan egter lewensgevaarlike orgaanskade veroorsaak indien dit nie behandel word nie. Daarom is dit so belangrik om die siekte vroeg te herken en vinnig met behandeling te begin.

Hoe wil jy ook vir jouself sorg?

Omdat daar verskeie tipes amiloïdose is, is daar geen een-grootte-pas-almal-benadering om die siekte te bestuur nie. Vra jou dokter watter stappe reg is vir jou.

Dit kan insluit:

• Sorg vir jou fisiese gesondheid deur goeie, voedsame kos te eet en gereeld te oefen .
• Prioritiseer jou geestesgesondheid . Vra jou dokter oor ondersteuningsgroepe vir mense met amiloïdose. Dit kan 'n goeie manier wees om die stres en eensaamheid van die lewe met so 'n seldsame siekte te hanteer, en om met ander te skakel wat deur dieselfde ding as jy gaan.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

Aangesien simptome so baie verskil, kan dit moeilik wees om te weet wanneer om 'n dokter te sien. Maar oor die algemeen, as jy enige simptome het wat jy nie verstaan ​​nie en nie na 'n rukkie verdwyn nie, moet jy beslis 'n dokter sien. Dit mag nie amiloïdose wees nie, maar as dit is, hoe gouer jy weet, hoe beter.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

Hier is 'n paar vrae wat jy jou dokter kan vra:

• Watter tipe amiloïdose het ek?
• Waarom het ek amiloïdose gekry?
• Watter soort behandeling benodig ek?
• Wat is die newe-effekte van die behandeling?
• Wat is my prognose na behandeling?

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Amiloïdose is 'n werklik uitdagende siekte omdat dit almal anders affekteer. In sommige gevalle kan dit hanteerbaar wees. In ander gevalle kan dit lewensgevaarlik wees. Dit kan 'n verwarrende en oorweldigende ervaring wees. Ook, omdat dit 'n seldsame siekte is, kan jy alleen voel wanneer jy die nodigste hulp het.

Die belangrikste ding is om te onthou dat jy nie alleen is nie. Jou dokter kan die beste behandelingsopsies vir jou verduidelik, afhangende van die tipe amiloïdose wat jy het. Hulle kan jou ook verwys na hulpbronne en ondersteuningsgroepe wat jou kan help. Jou mediese span kan jou lei om die beste behandeling en ondersteuning te vind wat jy nodig het om hierdie siekte te beveg.

` Amiloïdose, proteïene, abnormale proteïene, orgaanskade, hartsiekte, niersiekte, neurologiese siektes