Dis 'n vreugde vir enige ouer om hul kleinding heeltyd te sien glimlag en gelukkig wees, nè? Maar het jy al ooit gedink dat hierdie konstante vrolikheid en handeklapgedrag soms 'n teken van 'n seldsame genetiese toestand kan wees? Jy sal dalk verbaas wees om dit te hoor. Vandag praat ons oor een so 'n toestand, Angelman-sindroom.
Eenvoudig gestel, wat is Angelman-sindroom?
Angelman-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat jou kind se ontwikkeling, spraak, balans en beweging beïnvloed. In sommige gevalle kan dit ook aanvalle veroorsaak.
Wanneer jy na 'n kind met hierdie toestand kyk, sal jy agterkom dat hulle altyd gelukkiger en in 'n beter bui is as 'n normale kind. Hulle glimlag baie, lag hardop. Hulle maak 'n handflapbeweging wanneer hulle gelukkig is. Trouens, ons voel ook gelukkig wanneer ons 'n kind sien glimlag. Daarom mag dit vir jou vreemd lyk om te dink dat hierdie gelukkige aard van die kind 'n simptoom van 'n siekte kan wees.
Ander simptome kan begin verskyn soos die kind ouer word. Byvoorbeeld, jy kan ontwikkelingsvertragings begin opmerk, soos om nie hul eerste woord te sê teen die tyd dat hulle een jaar oud is nie. Aanvalle kan ook tussen die ouderdomme van twee en drie voorkom.
Hierdie toestand is nie lewensgevaarlik nie. Dit wil sê, dit verkort nie die kind se lewensduur nie. Soos die kind egter groei, kan hy of sy probleme ondervind met beweging, spraak en ontwikkeling. Maar moenie bekommerd wees nie, daar is goeie behandelings om hierdie simptome te bestuur.
Hoe algemeen is hierdie toestand?
Angelman-sindroom is 'n baie seldsame toestand wat ongeveer een uit 12 000 tot 20 000 mense affekteer.
Wat is die simptome van Angelman-sindroom?
Die simptome van hierdie toestand kan van persoon tot persoon en met ouderdom verskil. Kom ons verdeel hulle in twee kategorieë.
| Hoofsaaklik sigbare kenmerke | |
|---|---|
| Kenmerkend | Beskrywing |
| Ontwikkelingsvertraging | Versuim om te kruip, sit of loop soos gepas vir ouderdom. |
| Intellektuele gestremdheid | Leer- en begripsprobleme. |
| Moeilikheid om te praat | Sommige kinders praat net 'n paar woorde, terwyl ander glad nie kan praat nie. |
| Moeilikheid om te loop | 'n Onvaste, wiegende stap en 'n gespreide gang . |
| Balansprobleme (Ataksie) | Moeilikheid om liggaamsbalans en koördinasie te handhaaf. |
| Aanvalle | Dit kan dikwels tussen die ouderdomme van 2 en 3 begin. |
| Ander simptome wat gesien kan word | |
|---|---|
| Kenmerkend | Beskrywing |
| Eetprobleme by jong kinders | Moeilikheid om kos te suig of te sluk. |
| Slaapprobleme | Gereelde wakkerwording, slapeloosheid. |
| Skoliose | Buig die ruggraat na die kant. |
| Probleme met die spysverteringstelsel | Hardlywigheid of terugvloei van maagsuur in die slukderm (GERD) . |
| Oogprobleme | Onbeheerde oogbewegings (nistagmus) , strabismus en sensitiwiteit vir lig (fotofobie) . |
| Verminderde velkleur (hipopigmentasie) | Vel-, hare- en oogkleur word ligter as normaal. |
Die spesiale kenmerke wat op die gesigte van hierdie kinders gesien word
- Kort en breë skedel (brachycephaly)
- Groot tong (makroglossia)
- Kleiner as normale kop (mikrosefalie)
- Mandibulêre prognatie
- Breë mond
- Groot gapings tussen tande
Hierdie simptome kan meer opvallend word soos jy ouer word.
Waarom kom Angelman-sindroom voor? Wat is die oorsaak?
Stel jou voor dat ons liggame 'n stel instruksieboeke het. Ons noem hierdie gene . Hierdie gene beheer alles in ons liggame. Angelman-sindroom word veroorsaak deur 'n verandering of defek in 'n geen genaamd 'UBE3A' . Hierdie geen is baie belangrik in die regulering van die funksionering van ons senuweestelsel.
Normaalweg kry ons twee kopieë van elke geen, een van ons moeder en een van ons vader. In die meeste dele van die liggaam is beide kopieë aktief. In sekere areas van die brein is egter slegs die kopie van die geen `UBE3A` wat ons van ons moeder kry, aktief.
As die kopie van die `UBE3A`-geen wat van die moeder geërf is, op een of ander manier beskadig of verlore raak, is daar geen funksionele `UBE3A`-geen in daardie dele van die brein nie. Dit is die primêre oorsaak van die simptome wat met Angelman-sindroom geassosieer word.
Die belangrike ding is dat hierdie toestand gewoonlik nie oorerflik is nie. Dit beteken dat selfs al het niemand in die familie die siekte nie, kan 'n kind dit ontwikkel as gevolg van 'n ewekansige verandering in gene.
Hoe diagnoseer dokters hierdie siekte?
Die simptome van hierdie siekte is gewoonlik nie duidelik by geboorte nie. Dokters diagnoseer die siekte gewoonlik wanneer 'n kind tussen een en vier jaar oud is.
As die dokter agterkom dat die kind stadig ontwikkel, soos om nie teen 'n pas te praat wat geskik is vir hul ouderdom nie of nie te begin loop nie, kan hy agterdogtig wees. Hy sal dan die kind se gedrag en ander simptome noukeurig ondersoek.
Om die diagnose te bevestig, is genetiese toetsing nodig. Hierdie toetse kan akkuraat bepaal of daar 'n defek in die 'UBE3A'-geen is.
Is dit moontlik om hierdie siekte verkeerd te diagnoseer?
Ja, soms kan dit so wees, want die simptome van Angelman-sindroom is soortgelyk aan verskeie ander mediese toestande.
- Outismespektrumversteuring
- Serebrale verlamming
- Prader-Willi-sindroom
Omdat toestande soos hierdie kan oorvleuel, is genetiese toetsing noodsaaklik vir 'n akkurate diagnose.
Wat is die behandelings vir Angelman-sindroom?
Daar is tans geen geneesmiddel vir Angelman-sindroom nie. Daar is egter baie behandelings wat kan help om die simptome te bestuur en die kind te help om 'n beter lewe te lei.
- Antiepileptiese medisyne: Dien die medikasie wat deur die dokter voorgeskryf is, behoorlik toe.
- Spraakterapie: Help die kind om hulself uit te druk deur middel van gebaretaal, prente en spesiale kommunikasietoestelle.
- Fisioterapie: Help om loop, balans en koördinasie te verbeter.
- Arbeidsterapie: Opleiding van die kind om daaglikse take onafhanklik uit te voer en onafhanklik te word.
- Hulpmiddels: Die gebruik van stutte wat op die rug, enkels of voete gedra word om te help met loop en staan.
- Vir slaapprobleme: Vestig goeie slaapgewoontes en maak 'n gewoonte daarvan om op 'n vasgestelde tyd te gaan slaap.
- Vir spysverteringsprobleme: Gee medikasie wat deur die dokter voorgeskryf is.
Elke kind se behandelingsbehoeftes is anders. Jou dokter sal die beste behandelingsplan bepaal gebaseer op jou kind se simptome en behoeftes.
Wat kan ek doen om na my kind om te sien?
As ouers het julle 'n groot rol om te speel.
- Gee die medikasie wat deur die dokter voorgeskryf is, betyds en in die korrekte dosis.
- Maak seker dat jy klinieke bywoon wat jou kind se ontwikkeling dophou.
- Laat jou kind deelneem aan fisiese, arbeids- en spraakterapiesessies.
- Maak seker dat jy met elke geskeduleerde afspraak na die dokter gaan.
Kinders met Angelman-sindroom mag dalk hulp met daaglikse aktiwiteite dwarsdeur hul lewens nodig hê. Die mediese span wat u kind behandel, sal u die ondersteuning en advies bied wat u benodig.
Wanneer moet jy die dokter sien?
'n Kind met hierdie toestand benodig gereelde mediese ondersoeke om seker te maak dat die behandelings en terapieë behoorlik werk. As u enige nuwe veranderinge of verergering van u kind se simptome opmerk, laat u dokter dadelik weet.
Die belangrikste: As jou kind vir die eerste keer 'n aanval kry, neem hulle onmiddellik na die hospitaal se Noodafdeling (ETU).
Hoe sal die toekoms van hierdie kinders wees?
Die meeste mense met Angelman-sindroom het 'n normale lewensduur. Dit beteken dat hulle nie vinnig aan die toestand sterf nie. Soos die kind groei, sal daar 'n paar vertragings in beweging, spraak en ontwikkeling wees. Die kind kan egter saam met ander kinders speel, leer en werk.
As volwassenes kan sommige mense onafhanklik leef met 'n mate van ondersteuning. Ander mag dalk voltydse sorg benodig.
Dit is verstaanbaar om 'n swaar las te voel wanneer jy uitvind dat jou kind se pragtige glimlag 'n simptoom van 'n siekte is. Maar onthou, selfs na hierdie diagnose sal jou kleinding steeds daardie soet glimlag hê, daardie soet glimlag. Die belangrikste ding is om aandag te skenk aan jou kind se ontwikkeling en die nodige behandeling betyds te verskaf, soos die dokter sê. Jou dokter en die mediese span sal jou elke stap van die pad help. Moet dus nie bang wees om vrae te vra en meer oor hierdie toestand te leer nie.
Boodskap vir die Huis Toe
- Angelman-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand. Dit word nie deur enige skuld van die ouers veroorsaak nie.
- Die hoofkenmerke hiervan sluit in om heeltyd gelukkig te wees, te glimlag, ontwikkelingsvertragings en probleme met praat.
- Alhoewel daar geen volledige genesing vir hierdie toestand is nie, kan terapeutiese metodes en medikasie help om die simptome te bestuur en die kind 'n goeie lewe te gee.
- Die lewensduur van hierdie kinders is oor die algemeen normaal.
- Vroeë diagnose en die aanvang van behandeling en terapeutiese dienste is baie belangrik vir die kind se toekoms.
- Volg altyd u dokter se instruksies en woon alle geskeduleerde klinieke by.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by