Wat jy moet weet oor Barber Say-sindroom: Het jou baba hierdie simptome?

'n Pasgebore baba is 'n groot vreugde vir 'n gesin, nè? Almal wag om die baba se oulikheid te sien. Maar soms, selfs baie selde, wanneer ons veranderinge in ons kleinding se voorkoms sien, kan 'n ma of pa baie bekommerd en bang voel. Net so is Barber Say-sindroom 'n genetiese toestand wat by baie min mense in die wêreld voorkom. Kom ons gesels vandag in 'n bietjie meer besonderhede hieroor, want dit is baie belangrik om hiervan bewus te wees.

Wat is Barber Say-sindroom?

Eenvoudig gestel, Barber-Sey-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand . Dit is aangebore, wat beteken dat dit by geboorte teenwoordig is . Hierdie toestand kan sekere veranderinge of misvormings in die pasgeborene se liggaam veroorsaak, veral in die uiterlike voorkoms, soos die gesig.

Maar die belangrikste ding om hier te onthou, is dat hierdie toestand gewoonlik nie die baba se interne organe of kognitiewe vermoëns (kognisie) beïnvloed nie . Dit beteken dat die baba se manier van dink en leer normaal kan bly. Die aard en erns van hierdie simptome kan egter van baba tot baba verskil. Sommige babas kan ervaar:

• Onderskeidende gesigstrekke.
• Abnormaal oormatige haargroei (hipertrichose) .
• Baie dun, brose (atrofiese) vel .

Wie kan hierdie toestand ontwikkel? Hoe algemeen is dit?

Aangesien Barber-Say-sindroom 'n genetiese toestand is, kan dit enigiemand affekteer. Dit is egter 'n baie, baie seldsame toestand . Dit kom voor in minder as een uit 'n miljoen geboortes wêreldwyd. Wetenskaplikes glo dat daar in 'n land soos die Verenigde State tussen 1 en 300 mense met hierdie toestand is. So, jy kan jou voorstel hoe skaars dit is, reg?

Wat is die simptome? Hoe herken jy dit?

Simptome van Barber-Say-sindroom kan by geboorte gesien word (aangebore) . Soos vroeër genoem, sal nie alle babas egter dieselfde simptome hê nie, en die erns van die simptome kan ook wissel.

Spesifieke kenmerke wat op die gesig sigbaar is

Hierdie toestand kan merkbare veranderinge in die baba se gesig veroorsaak. Byvoorbeeld:

• Afwesigheid of baie swak ontwikkeling van wimpers.
• Wyd gespasieerde oë .
• Afwesigheid van wimpers.
• Na buite gedraaide ooglede .
• Die gaping tussen die hoeke van die baba se oë waar die boonste en onderste ooglede ontmoet, is groter as normaal.
• Opgedraaide neus .
• 'n Groot, ronde neus.
• 'n Breë neusbrug.
• Breë mond.
• Laat tanduitbarsting .

Ander fisiese eienskappe

Benewens gesigstrekke, kan jy ook ander kenmerke sien soos:

• Abnormale, oormatige haargroei (hipertrichose) oor die grootste deel van die baba se liggaam.
• Die vel word baie los en hang . Hierdie vel is meer elasties as normaal en keer terug na sy oorspronklike vorm wanneer dit gerek word (hiperrekbare vel).
• Gehoorgestremdheid .
• Afwesigheid of baie min borsweefsel.
• Afwesigheid of onderontwikkeling van tepels.
• Versuim om te floreer . Dit beteken dat die baba gewig optel en stadig groei.

Waarom ontstaan ​​hierdie situasie? Wat is die redes?

Die hoofrede vir Barber-Say-sindroom is 'n genetiese verandering of mutasie in die geen `TWIST2` . Hierdie geen produseer 'n proteïen wat betrokke is by die groei van beenselle in ons liggaam. Dus, wanneer daar 'n defek in hierdie geen is, verskyn die simptome wat kenmerkend is van hierdie siekte.

Omdat hierdie siekte so skaars is, is navorsing oor die metode van oorerwing beperk. In die meeste gevalle word gesien dat wanneer 'n kind 'n gemuteerde geen van een van die ouers erf, die kind meer geneig is om die siekte te ontwikkel . Dit word 'n outosomale dominante patroon genoem.

Soms kan dit egter in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf word. Dit beteken dat die kind die toestand slegs sal ontwikkel as hulle die gemuteerde geen van beide ouers erf . In ander gevalle kan 'n kind die toestand ontwikkel as gevolg van 'n nuwe mutasie (de novo-mutasie) in die TWIST2-geen , sonder dat enigiemand in die familie die siekte voorheen gehad het.

Hoe word dit gediagnoseer?

Jou baba se dokter sal eers 'n fisiese ondersoek doen. Tydens hierdie ondersoek sal hulle soek na spesifieke tekens van die toestand, soos gesigveranderinge, oormatige haargroei en veltekstuur. Hulle sal ook vra oor jou biologiese familiegeskiedenis.

Om die diagnose te bevestig, sal die dokter 'n genetiese toets aanvra. Dit behels die neem van 'n klein monster van die baba se bloed en die soek na genetiese veranderinge. Spesifiek, soek hulle na 'n mutasie in die voorheen genoemde 'TWIST2'-geen .

Wat is die behandelings?

Om eerlik te wees, is daar nog geen spesifieke geneesmiddel vir Barber-Say-sindroom nie . Afhangende van die simptome van die baba, kan 'n spesifieke behandelingsplan egter vir elke baba aangepas word.Jou baba se pediater sal saam met 'n span spesialiste werk om dit te doen. Dit kan insluit:

• Oftalmoloog : 'n Dokter wat siektes wat verband hou met die oë en visie diagnoseer en behandel.
• Dermatoloog : 'n Dokter wat siektes wat verband hou met die vel, hare en naels behandel.
• Genetiese berader : 'n Gesondheidsorgwerker wat jou help om die risiko te verstaan ​​om 'n genetiese siekte te erf of dit aan jou kind oor te dra.

As 'n alternatiewe behandeling is daar verskeie tipes plastiese chirurgie wat uitgevoer kan word om misvormings in 'n baba se liggaam reg te stel. Baie mense sien 'n groot verskil voor en na hierdie operasies. Hierdie operasies kan insluit:

• Tandheelkundige chirurgie wat die gesig, mond of kakebeen behels (maksillofasiale chirurgie).
• Gesigplastiese chirurgie, soos om iets in die wange in te voeg (malare inplantings).
• Ooglidchirurgie (`blefaroplastie` of `tarsorraphie`).
• Neushervormingschirurgie (rhinoplastie).
• Lipchirurgie (cheiloplastie).
• Kaakkorreksie-chirurgie (ortognatiese chirurgie).
• Kenchirurgie (genioplastie).
• Borsvergroting (dit word na puberteit gedoen).

Ander behandelingsopsies kan insluit:

• Laserterapie vir oormatige haargroei (hipertrichose).
• Ander oogprobleme kan behandel word met kunsmatige trane, oogsmeermiddels en antibiotika .

Is daar 'n manier om dit te voorkom?

Omdat Barber-Say-sindroom 'n genetiese toestand is, is daar geen manier om dit te voorkom nie . As jy egter 'n kind verwag, is dit belangrik om met jou dokter oor genetiese toetsing te praat. Genetiese toetsing kan jou help om jou risiko te verstaan ​​om sekere gene aan jou kind oor te dra.

Wat is die lewensverwagting van 'n kind met Barber Say-sindroom?

Alhoewel dit dalk soos 'n groot las klink om te hoor, is die lewensverwagting van iemand met Barber-Se-sindroom normaal . Selfs al het jou baba fisiese probleme, soos misvormings, soos vroeër genoem, beïnvloed hierdie siekte gewoonlik nie die interne organe of intelligensie nie . Daarom behoort die baba se motoriese ontwikkeling en spraakontwikkeling normaal te ontwikkel.

Uiteindelik sal die langtermyn gesondheid van jou baba egter afhang van die aard en erns van sy of haar simptome. Daarom is dit die beste om jou dokter te vra oor jou baba se spesifieke lewensverwagting.

Belangrike vrae om jou dokter te vra

Dit is normaal om baie vrae in jou gedagtes te hê op 'n tyd soos hierdie. Vra jou baba se dokter vrae soos hierdie om jou te help om jou bekommernisse uit te sorteer:

• Hoe skaars is hierdie toestand by my baba?
• Hoe ernstig is my baba se simptome?
• Watter soort behandeling benodig my baba?
• Watter soort operasie sal my baba nodig hê?
• Wat is my baba se lewensverwagting?

Om vir die eerste keer ouer te word, kan 'n uitdagende ervaring wees. Om uit te vind dat jou baba 'n seldsame genetiese toestand het, kan selfs moeiliker wees. As jou baba Barber-Sey-sindroom het, oorweeg dit om by 'n ondersteuningsgroep vir gesinne van kinders met seldsame toestande aan te sluit. So 'n groep kan 'n goeie manier wees om antwoorde op jou vrae te vind en hoop te kry vir jou baba se toestand.

Laastens, boodskap om huis toe te neem

Ons hoop dat wat ons bespreek het, jou 'n bietjie insig gegee het in Barber Say-sindroom. Onthou, selfs al het jou baba fisiese veranderinge in voorkoms, behoort sy of haar kognitiewe vermoëns normaal te wees . Dit beteken dat jou kind ' n normale, produktiewe lewe behoort te kan lei .

Die belangrikste ding is om nie paniekerig te raak nie, behoorlike mediese advies te kry en jou baba die liefde en sorg te gee wat hy nodig het. As jy enige vrae het, praat openlik met jou dokters. Hulle is gereed om jou te help.

Ons hoop dat hierdie inligting vir jou nuttig was!

Barber Say-sindroom, genetiese siektes, seldsame siektes, kindergesondheid, gesigsmisvormings, velsiektes, genetiese berading