Vandag gaan ons praat oor die siekte van Best, wat die sig aantas!

Het jy of jou kind begin om 'n effense verandering in die manier waarop julle dinge reguit vorentoe sien, 'n vervaagde sig, op te merk? Of dalk het 'n oogdokter jou of iemand in jou familie van hierdie sogenaamde 'Best-siekte' vertel? Dit is eintlik 'n seldsame, maar genetiese toestand wat beide oë kan affekteer. So vandag, kom ons gesels in eenvoudige terme oor wat hierdie Best-siekte is, hoe dit ontwikkel, wat die simptome is, en of daar 'n behandeling is.

Wat is hierdie Beste siekte?

Eenvoudig gestel, Best se siekte is 'n genetiese toestand wat die retina van jou oë aantas. Ons oë is soos 'n kamera. Die retina is die laag aan die agterkant van die oog wat ons help om beelde te herken wanneer lig dit tref. Die deel van die retina wat in die middel van die retina is wat ons help om dinge reguit vorentoe te sien, word die makula genoem. Dus, in Best se siekte, verswak die makula geleidelik. Dit kan dit moeilik maak om dinge reguit vorentoe te sien, soos letters en mense se gesigte, duidelik. Maar meestal word perifere visie, of om dinge rondom jou te sien, nie veel beïnvloed nie.

Hierdie Best-siekte word met ander name genoem. Soms noem dokters dit ook 'vitelliforme makulêre distrofie' of 'vitelliforme distrofie'. 'Distrofie' is 'n mediese term vir die agteruitgang of verswakking van 'n sekere orgaan.

Daar is nog 'n toestand soos hierdie, wat ook 'n tipe "vitelliforme makulêre distrofie" is. Dit begin egter nie in die kinderjare nie, maar ontwikkel eerder soos jy ouer word, gewoonlik tussen die ouderdomme van 40 en 60. Dit word die "volwasse-aanvangstipe" genoem.

Hoe algemeen is Best-siekte?

Dit is moeilik om presiese statistieke te vind oor hoeveel mense eintlik Best se siekte het. Sommige mense weet nie eers dat hulle dit het nie, want hulle het nie simptome nie. Een studie sê dat ongeveer een uit 16 500 mense, of ongeveer een uit 21 000, dit dalk het. 'n Ander opname sê dat ongeveer een uit 15 000. 'n Ander sê dat dit een uit 10 000 kan wees. Ons kan egter verstaan ​​dat dit 'n relatief seldsame siekte is.

Wat is die stadiums van Best-siekte?

Hierdie Best-siekte kan deur ses hoofstadiums gaan. Kom ons kyk wat hulle is.

1. Stadium I - Previtelliforme stadium:

Dit is die heel begin. Meestal sal jy op hierdie stadium geen simptome hê nie.'n Geel stof het nog nie onder jou retina begin vorm nie. Dit kan toevallig tydens 'n oogondersoek ontdek word.

2. Stadium II - Vitelliforme stadium:

Die woord `vitelliform` beteken ``eiervormig``. In hierdie stadium begin 'n geel stof onder jou retina ophoop, in die area van die ``makula``, die middelpunt van jou visie. Dink daaraan asof dit soos 'n klein geel eiertjie lyk. Jou visie mag dalk steeds goed wees in hierdie stadium.

3. Stadium III - Pseudohipopionstadium:

In hierdie stadium kan die geel stof vloeibaar word en 'n siste onder die retina vorm. Dit is soos 'n klein vloeistofgevulde blister binne-in die oog.

4. Stadium IV - Vitelliruptiewe stadium:

Dit is waar die geel materiaal wat voorheen opgehoop het, begin afbreek en versprei. Soos hierdie materiaal afbreek, kan die selle in die retina beskadig word. Op hierdie stadium kan jy veranderinge in jou visie begin opmerk, soos dowwe visie.

5. Stadium V - Atrofiese stadium:

In hierdie stadium is die geel stof amper heeltemal weg. Maar letsels en beskadigde selle bly waar dit was. Hierdie skade kan die sig verder benadeel. Sommige navorsers beskou dit as die finale stadium van Best se siekte.

6. Stadium VI - Choroïdale neovaskularisasie (CNV):

Sommige navorsers beskou hierdie toestand, genaamd 'CNV', as die finale stadium van Best-siekte. Ander dink dit is 'n komplikasie van die siekte. Ongeveer 20% van mense met Best-siekte kan hierdie toestand ontwikkel. 'Neovaskularisasie' is die vorming van nuwe bloedvate. 'Choroid' is die membraan tussen die 'retina' en die 'sklera' van die oog. In hierdie 'CNV'-toestand vorm nuwe, swak bloedvate in die 'choroid'-laag. Hierdie nuwe bloedvate is so swak dat hulle bloed of vloeistof kan lek. As dit gebeur, kan jou sig versleg.

Wat is die simptome van Best-siekte?

Meestal sal jy eers van Best se siekte uitvind na 'n oogondersoek, want soms is daar geen sigbare simptome nie. Maar as simptome wel verskyn, kan dit die volgende insluit:

• Vaag sig: Dinge wat reguit vorentoe gesien word, kan onduidelik of vaag voorkom.
• Probleme met reguit visie: Die probleem is om dinge direk voor jou te sien. Maar jy mag dalk goeie rondom- of sywaartse visie hê.
• Sien hoe voorwerpe van vorm verander (Metamorfopsie):Stel jou voor, jy kyk na 'n reguit lyn, maar dit lyk vir jou as 'n golwende, getekende lyn. Jy mag dalk dinge soos deurknoppe en vensterrame sien soos geteken. Dit word 'metamorfopsie' genoem.
• Ernstige sigverlies: Sommige mense kan mettertyd beduidende sigverlies ervaar.
• Verskil in visie tussen die twee oë: Die visie in een oog mag dalk minder wees as die ander. Of die visie in beide oë mag dalk nie ewe veel afneem nie, maar kan in verskillende grade afneem.

Wat is die oorsaak van Best-siekte?

Best se siekte word veroorsaak deur 'n genetiese toestand. Eenvoudig gestel, dit word veroorsaak deur 'n verandering in die gene wat ons van ons ouers erf.

Best se siekte is 'n "outosomale dominante" toestand. Dit is ietwat van 'n mediese term, maar dit is maklik om te verstaan. "Outosomale dominante" beteken dat 'n kind nie die veranderde geen van beide ouers hoef te erf nie, net van een. Dit beteken dat as enige ouer die veranderde geen het, hul kinders 'n kans van ongeveer 50% het om die siekte te ontwikkel. Dis soos om 'n muntstuk op te gooi en kop te kry.

Verbasend genoeg veroorsaak dieselfde geen wat Best se siekte veroorsaak, ook sommige vorme van 'n ander oorgeërfde oogsiekte genaamd retinitis pigmentosa. Dit beteken dat variasies in hierdie geen 'n verskeidenheid oogsiektes kan veroorsaak.

Hoe word Best se siekte gediagnoseer?

Meestal sal 'n dokter Best se siekte diagnoseer wanneer jy tussen die ouderdomme van vyf en tien is, of hoogstens wanneer jy 20 jaar oud is.

Wanneer jy 'n oogspesialis besoek vir 'n oogprobleem, sal hy of sy jou eers oor jou mediese geskiedenis vra, vra of iemand in jou familie oogprobleme het, en dan 'n oogondersoek doen. Daarbenewens kan 'n paar gespesialiseerde toetse gedoen word. Byvoorbeeld:

• Fluoressienangiografie: Dit is 'n beeldtoets. 'n Spesiale kleurstof word in 'n aar in jou arm ingespuit en foto's word geneem van die bloedvate in jou oog. Dit kan help om te sien of daar enige lekkasies of abnormaliteite in die bloedvate is.
• Optiese koherensietomografie (OKT): Dit is ook 'n nie-indringende beeldtoets. Dit gebruik ligstrale om dwarssnitbeelde van die agterkant van jou oog te neem, spesifiek die retina en die makula. Dis soos om 'n koek te sny en binne te kyk. Dit kan dinge soos die dikte van die lae van die retina, enige swelling en vloeistofopbou opspoor.
• Kleurfundusfotografie: Dit neem duidelike foto's van jou retina, die geassosieerde bloedvate en die optiese senuweekop. Dit kan jou help om te sien of daar enige geel eieragtige neerslae is.
• Oftalmiese elektrofisiologie: Dit is eintlik 'n reeks toetse. Hierdie toetse meet die subtiele elektriese aktiwiteit wat plaasvind wanneer ons oë op lig reageer. Dit kan 'n idee gee van hoe goed die selle in die retina werk.
• Genetiese toetse: Hierdie toetse kan met sekerheid bevestig of jy enige veranderinge in jou gene het wat verband hou met Best-siekte.

Soms wil die dokter dalk met ander lede van jou familie praat of selfs hul oë ondersoek, aangesien dit 'n oorerflike toestand is.

Hoe word die siekte Best behandel?

Tot vandag toe is daar geen geneesmiddel vir Best se siekte nie. Dit is die eerste ding wat ons moet verstaan.

Bestuur die siekte die beste gebaseer op jou simptome en die stadium van die siekte. Sodra dit gediagnoseer is, is dit noodsaaklik dat jy gereelde oogondersoeke ondergaan. Slegs dan kan jy enige veranderinge in jou oë vinnig identifiseer en die nodige maatreëls tref.

In die vroeë stadiums benodig jy dalk geen behandeling nie. As jy egter ander refraktiewe foute het, soos versiendheid, moet jy dalk 'n bril dra. Mense met Best se siekte het dikwels probleme met afstandvisie. Ook, as jy katarakte ontwikkel, moet jy dalk katarakchirurgie ondergaan.

Maar as jy die toestand het waaroor ons vroeër gepraat het, genaamd choroïdale neovaskularisasie (CNV), wat die vorming van nuwe swak bloedvate is, kan jou dokter behandelings soos hierdie voorstel om die groei van daardie nuwe bloedvate te stop:

• Anti-vaskulêre endoteelgroeifaktor (Anti-VEGF) middels: Dit is eintlik medikasie. Hierdie middels word in die glasagtige holte binne jou oog ingespuit. Die doel is om die groei van daardie nuwe, lekkende bloedvate te stop en hulle te laat krimp.
• Laserterapie: Hierdie behandeling gebruik laserstrale om die abnormale bloedvate af te verseël of te vernietig.
• Fotodinamiese terapie (PDT): Dit is 'n effens meer komplekse behandeling. Hier word 'n spesiale middel in jou liggaam ingespuit, dan word die middel ligsensitief gemaak, en 'n laserstraal word op die aangetaste bloedvate gerig, wat hulle beskadig en verhoed dat hulle bloed lek.

Daarbenewens kan jou dokter voorstel dat jy laevisie-hulpmiddels gebruik, soos vergrootglase, spesiale beligting en maklik-om-te-lees sagteware.

Navorsers ondersoek reeds of genetiese materiaal gebruik kan word om die siekte te behandel of te voorkom. Geenterapie is nog in die navorsingsfase, maar daar word gehoop dat dit in die toekoms suksesvolle resultate sal lewer.

Kan die risiko om Best-siekte te ontwikkel verminder word?

Eerlikwaar, daar is niks wat jy kan doen om Best se siekte te voorkom nie. Dis 'n genetiese toestand. Maar as iemand in jou familie Best se siekte het, of as jy uitvind jy het dit, kan dit belangrik wees om genetiese berading te kry voordat jy kinders het. 'n Genetiese berader kan na jou familiegeskiedenis kyk en die risiko verduidelik dat jou kinders die siekte erf.

Wat gebeur as ek Best-siekte het?

Best se siekte is nie 'n dodelike siekte nie. Dit beteken dit is nie lewensgevaarlik nie. Maar, soos vroeër genoem, is dit nie geneesbaar nie. Jy sal nie heeltemal blind word van Best se siekte nie. Maar jy mag dalk swak sig hê. Dit beteken dit mag dalk 'n bietjie moeilik wees om alledaagse take te doen, maar jy sal nie jou sig heeltemal verloor nie.

Hoe sorg ek vir myself?

Daar is 'n paar kosse wat goed is vir ooggesondheid.

"'n Goeie dieet is baie belangrik vir die oë."

Byvoorbeeld, om 'n paar dae per week vis te eet en groen groente, vrugte en neute by jou dieet te voeg, is goed vir jou oë. Dit verskaf oogvriendelike voedingstowwe soos omega-3-vetsure en vitamiene.

As jy Best se siekte het, is dit belangrik om gereelde mediese ondersoeke te ondergaan, veral oogondersoeke. As jy enige veranderinge in jou visie of algemene gesondheid opmerk, vertel jou dokter dadelik. Jy kan ook jou dokter vrae vra soos:

• " Kan jy 'n genetiese berader aanbeveel om my te help besluit of ek kinders wil hê?"
• "Is ek in aanmerking om deel te neem aan 'n kliniese proef vir hierdie siekte?"
• " Kan jy 'n oogkundige aanbeveel wat spesialiseer in swak sig?"
• " Is geenterapie 'n behandelingsopsie vir my?"

Wat is die verskil tussen Best-siekte en Stargardt-siekte?

Stargardt-siekte en Best-siekte is albei genetiese siektes, en albei beïnvloed die middelpunt van die sig in die oog (die makula). Dit beteken dat reguit-vooruit-visie beïnvloed word.

Maar hierdie twee siektes word veroorsaak deur veranderinge in verskillende gene.

In Stargardt-siekte kan jy geel of wit spikkels op jou retina sien. Maar in Best-siekte kan jy 'n groot, geel, eiergeelagtige ovaalvormige siste onder die makula sien. Dus kan hierdie twee siektes onderskei word deur hierdie simptome en genetiese toetsing.

Om met 'n sigbedreigende toestand te leef, kan uitdagend wees. Maar as jy Best se siekte het, is daar baie hulpbronne en dienste wat dinge makliker kan maak. Vra jou dokter daaroor.

Laastens, dinge om te onthou

Goed, so ons het baie oor Best-siekte gepraat. Kom ons som op:

• Best se siekte is 'n oorerflike toestand wat die middelpunt van sig in die oog (die makula) aantas. Dit kan lei tot verswakte sig.
• Alhoewel dit nie heeltemal genees kan word nie, is dit nie lewensgevaarlik nie. Swak sig kan voorkom, maar algehele blindheid kom nie voor nie.
• Dit is baie belangrik om die siekte vroegtydig te diagnoseer en gereelde mediese toetse te ondergaan.
• Daar is behandelings vir komplikasies soos `CNV`.
• Genetiese berading is iets wat belangrik kan wees vir diegene wat 'n gesin beplan.
• Om kosse te eet wat goed is vir die oë en hulpmiddels vir swak sig te gebruik, kan die lewe makliker maak.

Onthou, jy is nie alleen nie. Daar is dokters, beraders en tegnieke wat jou kan help om met hierdie toestande saam te leef. Die belangrikste ding is om sterk te bly en die nodige instruksies te volg. As jy enige vrae of twyfel het, praat openlik met jou dokter.

Beste siekte, Beste siekte, oogsiektes, visuele sentrum, makula, genetiese siektes, sigverlies, oogondersoeke