Is jy bewus van Beta-talassemie? Kom ons praat eenvoudig daaroor!

Het jy al ooit gehoor van die siekte genaamd 'talassemie'? Miskien het iemand in jou familie of 'n vriend hierdie toestand. Dit is eintlik 'n siekte wat met ons bloed verband hou. Vandag gaan ons praat oor een van die hooftipes talassemie , Beta-talassemie . Alhoewel hierdie naam dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, sal ons baie eenvoudig daaroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is Beta-talassemie?

Eenvoudig gestel, beta-talassemie is 'n bloedafwyking waar ons liggaam nie behoorlik hemoglobien kan vervaardig nie. Nou vra jy dalk: "Wat is hemoglobien?" Hemoglobien is 'n proteïen wat in ons rooibloedselle voorkom en baie yster bevat. Trouens, dit is die hoofbestanddeel in rooibloedselle.

Dink so daaraan: hemoglobien is soos 'n voertuig wat ons rooibloedselle help om suurstof te dra. Hierdie rooibloedselle dra suurstof na ander selle en weefsels regdeur die liggaam. Dus gebruik ons ​​selle hierdie suurstof om energie te produseer.

Beta-talassemie is een van die twee hooftipes talassemie. Hierin is daar veranderinge (geenmutasies), dit wil sê 'n klein foutjie, in die gene in ons hemoglobienproteïen. As gevolg van hierdie geenfout is ons liggaam nie in staat om die beta-globienproteïen in hemoglobien behoorlik te vervaardig nie.

Hoe beïnvloed beta-talassemie my liggaam?

Wanneer ons liggaam se beta-globienproduksie afneem, word ons rooibloedselle beskadig. Dan word hierdie beskadigde rooibloedselle vinnig uit die bloed verwyder. Stel jou nou voor, wat gebeur as nuwe rooibloedselle nie gemaak kan word om die verlore selle te vervang nie? Dit is wanneer bloedarmoede , of bloedtekort, ontwikkel.

Simptome van bloedarmoede kom voor wanneer ons nie genoeg rooibloedselle het om suurstof na ons liggaam se weefsels te dra nie. Dan kry daardie weefsels nie genoeg suurstof nie. Die simptome van bloedarmoede wat met beta-talassemie gepaardgaan, kan wissel van lig tot ernstig , afhangende van hoe laag jou rooibloedseltelling is.

Wie het 'n hoër risiko om beta-talassemie te ontwikkel?

Beta-talassemie is 'n genetiese siekte wat oorgeërf word . Dit beteken dat kinders die geen-defek wat met hierdie siekte verband hou, van hul ouers erf. Die meeste mense met beta-talassemie woon in lande soos Afrika, die Mediterreense streek, die Midde-Ooste, Indië en Suidoos-Asië. As gevolg van migrasie regoor die wêreld word beta-talassemie-pasiënte egter nou ook in Noord-Europa en Noord-Amerika aangemeld. Hierdie siekte word ook in ons land, Sri Lanka, gesien.

Hoe algemeen is beta-talassemie?

Het jy geweet dat talassemie die hoofoorsaak van oorgeërfde bloedarmoede is? Duisende nuwe beta-talassemie-pasiënte word elke jaar gediagnoseer. Die goeie nuus is egter dat met die verbetering van voorkomende maatreëls soos sifting om mense met die talassemie-geendefek te identifiseer, die aantal gevalle tot 'n mate afgeneem het .

Wat veroorsaak beta-talassemie?

Die hoofrede vir beta-talassemie is 'n genetiese defek (mutasie) wat die produksie van beta-globien in ons liggaam beperk. Soos ons reeds gesê het, bestaan ​​hemoglobien uit vier proteïenkettings: twee alfa-globienkettings en twee beta- globienkettings. Defekte in die alfa-globienketting veroorsaak alfa-talassemie, en defekte in die beta-globienketting veroorsaak beta-talassemie. As enige van hierdie globienkettings tekort skiet, word die rooibloedselle beskadig en vernietig.

Jy erf die geen-defek vir beta-talassemie in 'n outosomale resessiewe patroon . Dit gebeur wanneer beide biologiese ouers een kopie van die defektiewe geen en een kopie van die normale geen dra. In die ernstigste vorm van beta-talassemie erf jy een kopie van die defektiewe geen van beide ouers.

Beta-talassemie kan egter baie selde veroorsaak word deur die oorerwing van slegs een defekte beta-globien-geen. Dit word 'n outosomale dominante patroon genoem.

Wat is die tipes beta-talassemie?

Die erns van jou toestand hang af van die aantal defektiewe gene wat jy erf en die ligging van die defek. Sommige geendefekte veroorsaak dat geen beta-globien hoegenaamd geproduseer word nie ( beta-nul-talassemie genoem). Ander defekte veroorsaak dat baie min beta-globien geproduseer word ( beta-plus-talassemie genoem).

Daar is 'n paar hooftipes beta-talassemie:

• Beta-talassemie major (Cooley se anemie): Dit is die ernstigste vorm van beta-talassemie. Hierin ontbreek beide beta-globien-gene of is hulle defektief. Beta-talassemie major word nou "transfusie-afhanklike talassemie" genoem omdat mense met hierdie toestand lewenslange bloedtransfusies benodig.
• Beta-talassemie intermedia: Dit kan ligte tot matige bloedarmoede veroorsaak. In hierdie toestand ontbreek beide beta-globien-gene of is hulle defektief. Mense met beta-talassemie intermedia hoef egter gewoonlik nie vir die res van hul lewens bloed te skenk nie.
• Beta-talassemie minor (ook bekend as beta-talassemie-eienskap): Dit is 'n toestand wat dikwels ligte bloedarmoede veroorsaak. Slegs een beta-globien-geen ontbreek of is defek. Sommige mense met beta-talassemie minor het dalk geen simptome nie.

Wat is die simptome van beta-talassemie?

Jou simptome sal afhang van hoe ernstig jou beta-talassemie is. Byvoorbeeld, iemand met beta-talassemie klein kan asimptomaties wees of baie ligte bloedarmoede hê. Mense met beta-talassemie intermedia en veral beta-talassemie groot kan matige of meer ernstige simptome hê.

Ligte simptome

Beta-talassemie klein (beta-talassemie-eienskap) word algemeen geassosieer met ligte bloedarmoede-simptome soos:

• Gereelde moegheid .
• Duiseligheid of swakheid .
• Gereelde hoofpyn .
• Bleek vel .

Matige en ernstige simptome

Die ernstigste simptome word geassosieer met beta-talassemie major. Sommige van hierdie simptome, afhangende van die erns van jou toestand, kan ook teenwoordig wees by mense met beta-talassemie intermedia. Benewens ligter simptome, kan jy die volgende ervaar:

• Moeilikheid om asem te haal tydens oefening.
• Verhoogde hartklop ( palpitasies ).
• Vergeling van die vel of die wit van die oë ( geelsug ).
• Donker of teekleurige urine.
• Stadige groei of vertraagde ontwikkeling.
• Abdominale opgeblasenheid .
• Verswakking of misvorming van die bene van die arms, bene en gesig.

Jong babas met matige of ernstige beta-talassemie kan veral rusteloos wees , en hulle kan ook gereeld infeksies kry.

Hoe word beta-talassemie gediagnoseer?

Beta-talassemie word dikwels in die kinderjare gediagnoseer. Die ernstigste vorm, beta-talassemie major, word voor die ouderdom van 2 gediagnoseer, wat beteken in die vroeë kinderjare. Jou dokter sal beta-talassemie diagnoseer op grond van jou simptome en bloedtoetsresultate.

Wat is die diagnostiese toetse?

Jou dokter sal beta-talassemie diagnoseer deur 'n eenvoudige bloedmonster te neem en dit te analiseer. Toetse kan insluit:

• Volledige Bloedtelling (CBC): 'n CBC-toets gee inligting oor jou bloedselle, insluitend jou rooibloedselle. Dit kan wys of jy 'n lae aantal rooibloedselle het, of hulle kleiner as normaal is, 'n vreemde vorm het, of bleek (ligrooi) is. Hierdie simptome kan tekens van talassemie wees.
• Retikulosiettelling: Onvolwasse rooibloedselle word retikulosiete genoem. 'n Lae retikulosiettelling beteken dat jou liggaam nie genoeg rooibloedselle produseer nie. In talassemie major is die retikulosiettelling egter gewoonlik verhoog. Dit is omdat jou liggaam probeer om meer rooibloedselle te produseer om te vergoed vir die vernietiging van rooibloedselle met abnormale hemoglobien.
• Molekulêre genetiese toetsing: Hierdie toets laat jou dokter toe om jou hemoglobien noukeurig te ondersoek en die genetiese defek wat met beta-talassemie geassosieer word, te identifiseer.
• Hemoglobien-elektroforese: Hierdie toets meet die verskillende tipes hemoglobienproteïene in jou bloed. In beta-talassemie is sommige tipes hemoglobienproteïene verhoog, terwyl ander verlaag is.

Indien daar 'n vermoede is dat jou ongebore baba die defektiewe geen geërf het, kan jou dokter 'n toets genaamd Chorioniese Villus-steekproefneming (CVS) of Amniosentese tydens swangerskap uitvoer. CVS toets 'n gedeelte van die plasenta om te soek na tekens van die genetiese defek. Die plasenta is die orgaan wat jou en jou baba help om voedingstowwe tydens swangerskap uit te ruil. Amniosentese toets die vloeistof rondom jou baba om te soek na tekens van beta-talassemie.

Hoe word beta-talassemie behandel?

Jy sal dikwels met 'n sorgspan moet werk wat verskeie spesialiste insluit. Dit is veral belangrik om met 'n spesialis te werk wat bloedverwante siektes behandel, 'n hematoloog .

Behandelingsopsies kan insluit:

• Bloedoortappings: 'n Persoon met beta-talassemie major moet dalk gereeld bloed skenk (miskien elke twee weke). Gedurende hierdie proses ontvang jy bloed van 'n skenker. Die rooibloedselle van hierdie bloedskenking help om suurstof na weefsels deur die liggaam te dra.
• Ysterchelasieterapie: Yster is 'n belangrike deel van die hemoglobienproteïen wat help om suurstof te vervoer. Te veel yster kan egter skadelik wees. Ysterchelasieterapie kan ysteroorlading voorkom.
• Foliensuuraanvullings: Foliensuur kan jou liggaam help om rooibloedselle te maak. As jy beta-talassemie gering het, kan jou dokter hierdie aanvulling aanbeveel. As jou toestand ernstig is, moet jy dalk foliensuur inneem benewens gereelde bloedskenking.
• Luspatercept: As jy talassemie major het, kan jy elke drie weke 'n inspuiting genaamd luspatercept kry om jou liggaam te help om meer rooibloedselle te maak. Luspatercept help om bloedarmoede te verminder in beta-talassemie-pasiënte wat bloed skenk.
• Beenmurg- en stamseloorplanting:Jy kan beenmurgstamselle van 'n skenker ontvang. Hierdie stamselle word later rooibloedselle. Beta-talassemie kan genees word deur jou beenmurgstamselle te vervang met stamselle van 'n gesonde skenker. Dit is egter 'n uitdaging om 'n bypassende skenker te vind. Hierdie tipe oorplanting word ook as 'n hoërisiko-prosedure beskou.

Wat is die komplikasies of newe-effekte van die behandeling?

Die mees algemene komplikasie van bloedskenking is ysteroorlading . Wanneer jy bloed skenk, ontvang jou liggaam ekstra rooibloedselle en yster. Wanneer jy herhaaldelik bloed skenk, kan hierdie oortollige yster opbou en lewensbelangrike organe soos die lewer, hart en pankreas beskadig. As jy 'n gereelde bloedskenker is, praat met jou dokter oor hoe gereeld jy ysterchelasieterapie moet neem om oortollige yster uit jou liggaam te verwyder.

Hoe kan jy die risiko van die ontwikkeling van beta-talassemie verminder?

Jy kan nie jou risiko verminder om 'n geen-defek wat met beta-talassemie geassosieer word, te erf nie. Jy kan egter verhoed dat jou kind dit erf. As jy of jou maat die risiko loop om 'n draer van hierdie geen-defek te wees en hoop om 'n kind te hê, praat met jou dokter oor die moontlikheid om vir beta-talassemie gekeur te word.

Kan beta-talassemie genees word?

Die enigste huidige geneesmiddel vir beta-talassemie is 'n beenmurg- en stamseloorplanting van 'n geskikte skenker. Dit is egter dikwels moeilik om 'n geskikte skenker te vind. Selfs familielede word moontlik nie as geskikte skenkers beskou nie.

Navorsers bestudeer tans ander behandelings vir beta-talassemie, soos die vervanging van defektiewe gene met gesonde gene ( geenterapie ). Hierdie werk is nog in sy vroeë stadiums.

Wat is die lewensverwagting van iemand met beta-talassemie?

Beta-talassemie is 'n behandelbare siekte . Mense met ligte en matige vorme van beta-talassemie, soos geringe en intermedia, kan 'n normale lewensverwagting verwag as hulle hul dokter se behandelingsinstruksies volg. Beta-talassemie major kan egter hul lewensverwagting verkort. Die mees algemene oorsaak van dood in hierdie toestand is hartversaking wat veroorsaak word deur ysteroorlading.

Praat met jou dokter oor jou prognose gebaseer op die erns van jou toestand.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Vra jou dokter hoe gereeld jy bloedtoetse en behandelings moet hê, en watter lewenstylveranderinge jy moet maak om jou toestand te bestuur.

'n Paar vrae wat jy kan vra:

• Watter tipe beta-talassemie het ek?
• Watter soort behandeling sal ek nodig hê om my toestand te bestuur?
• Hoe kan die risiko van komplikasies van behandeling verminder word?
• Hoe gereeld moet ek bloedtoetse laat doen om my toestand te monitor?
• Watter soort bloedtoetse sal ek kry?
• Watter lewenstylveranderinge (bv. dieet, oefening) moet ek maak om my toestand te bestuur?
• Is ek 'n kandidaat vir 'n stamseloorplanting?
• Wat is die kanse dat my kinders ook beta-talassemie sal ontwikkel?

Hoe jy beta-talassemie ervaar, hang af van hoe ernstig jou toestand is. Ongeag die tipe beta-talassemie, is dit belangrik om saam te werk met spesialiste wat ervaring het met die diagnose en behandeling van talassemie.

Die regte behandeling kan bloedarmoede voorkom en die risiko van komplikasies soos ysteroorlading verminder.

Om saam met 'n gesondheidsorgspan te werk wat jou toestand noukeurig monitor en 'n persoonlike sorgplan bied, kan help om jou prognose te verbeter.

Laastens, dinge om te onthou

Beta-talassemie is nie iets om voor bang te wees nie, maar dit is 'n toestand wat behoorlik bestuur moet word . As jy of iemand wat jy ken hierdie toestand het, is dit baie belangrik om behoorlike mediese advies te volg, die nodige toetse en behandeling te kry . Onthou, jy is nie alleen nie, en daar is dokters en gesondheidswerkers wat jou kan help. Moet dus nie bang wees om met hulle te praat as jy enige vrae het nie. Ons hoop dat hierdie inligting jou sal help om 'n gesonde lewe te lei!

` Beta-talassemie, talassemie, bloedarmoede, hemoglobien, genetiese mutasies, bloedskenking, ysteroorlading