Het jou ma, tante, suster of nabye familielid al ooit borskanker gehad? Wanneer dit gebeur, is dit normaal om baie vrees en angs te voel en te wonder: "Sal ek dit ook kry?" Dikwels kan hierdie tipe kankers gekoppel word aan 'n oorerflike risiko. Vandag gaan ons praat oor 'n spesiale toets wat na daardie oorerflike risiko soek. Dit is die BRCA-geentoets.
Eenvoudig gestel, wat is hierdie BRCA-toets?
Goed, kom ons stel dit so. Ons almal het twee tipes gene in ons liggame genaamd BRCA1 en BRCA2 . Hul hooffunksie is om die DNS van ons liggaam se selle te herstel en te keer dat kankerselle buite beheer groei. Dis soos die liggaam se eie wagte. Daarom noem ons hulle ook tumoronderdrukkergene.
Stel jou nou voor, wat gebeur as daar 'n defek, of 'n mutasie, in hierdie beskermende gene is? Dan word die proses wat die groei van kankerselle stop, verswak. Dit verhoog die risiko van borskanker, eierstokkanker en verskeie ander soorte kanker aansienlik.
Die belangrike ding is dat hierdie BRCA-geenmutasies oorerflik is. Dit beteken dat hulle van moeder na kind oorgedra kan word. Die BRCA-toets neem 'n monster van jou bloed en kyk of jy 'n risikomutasie in die BRCA1- of BRCA2-gene het.
Moet almal hierdie BRCA-toets kry?
Nee, glad nie. Hierdie BRCA-geendefekte is nie baie algemeen in die samelewing nie. Daarom beveel dokters nie hierdie toets aan nie, tensy jy sekere risikofaktore het. Hierdie is nie 'n toets wat net vir nuuskierigheid is nie.
So, vir watter soort mense sou 'n dokter hierdie toets aanbeveel? Kom ons kyk.
| Risikofaktor | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Persoonlike kankergeskiedenis | As jy self borskanker gehad het, veral as dit voor die ouderdom van 50 was. Of as jy beide bors- en eierstokkanker gehad het. |
| Familiekankergeskiedenis | As een of meer lede van jou familie (soos jou ma, suster, dogter, tante) borskanker gehad het, veral as 'n man borskanker gehad het, is dit ook 'n sterk faktor. |
| 'n Reeds geïdentifiseerde BRCA-defek | As iemand in jou familie reeds bevestig is om 'n BRCA-geendefek te hê. |
| Ander soorte kanker | As iemand in jou familie kanker gehad het, soos eierstokkanker, pankreaskanker of prostaatkanker. |
| Skaars oorerflike siektes | As iemand in jou familie ander oorerflike toestande het wat die risiko van kanker verhoog, soos Cowden-sindroom of Li-Fraumeni-sindroom. |
Die belangrikste is dat jy nie op jou eie moet besluit of jy hierdie toets wil ondergaan of nie. Dit is die beste om dit met jou dokter te bespreek en 'n besluit te neem gebaseer op sy of haar advies.
Wat kan ons leer uit 'n BRCA-toets?
As hierdie toets bevestig dat jy 'n BRCA-geendefek het, beteken dit dat jy ' n hoër as normale risiko het om sekere soorte kanker te ontwikkel.
Dink hieraan: 'n Persoon met 'n BRCA-geenmutasie het 'n sesvoudige verhoogde risiko om borskanker te ontwikkel teen die ouderdom van 80 in vergelyking met die algemene bevolking. Die kanker is ook meer geneig om op 'n jonger ouderdom te voorkom en beide borste af tefekteer.
Benewens borskanker, kan hierdie genetiese defek die risiko van verskeie ander soorte kanker verhoog:
- Eierstokkanker : Ook verwant daaraan is fallopiese buiskanker en peritoneale kanker.
- Prostaatkanker : Vir mans.
- Pankreaskanker
- Fanconi-anemie : 'n Skaars kanker wat in die kinderjare kan voorkom.
Wat gebeur voor, tydens en na die toets?
Hierdie proses is nie so ingewikkeld soos jy dalk dink nie.
Voor die toets
Jy sal gewoonlik na 'n genetiese berader verwys word. Dit is mense wat kundigheid het in gene, oorerwing en kankerrisiko. Hy of sy sal die volgende aan jou verduidelik:
- Wat beteken dit as die toetsresultaat 'Positief' of 'Negatief' is?
- Hoe beïnvloed die resultaat jou kankerrisiko?
- Hoe sal hierdie resultaat die res van jou familie (kinders, broers en susters) beïnvloed?
Tydens die toets
Dis baie eenvoudig. Dit neem net 'n bloedmonster uit 'n aar in jou arm. Net soos om bloed te gee vir 'n gewone bloedtoets. Alhoewel jy dalk 'n bietjie pyn kan voel wanneer die naald ingesit word, neem die hele proses minder as vyf minute.
Na die toets
Dit kan 'n paar weke duur voordat die resultate terugkom. Nadat die resultate terug is, moet jy weer met jou genetiese berader vergader. Hy of sy sal jou help om die resultate te verstaan en bespreek watter stappe jy volgende moet neem.
Wat beteken die resultate?
Daar is drie tipes resultate wat kan voorkom. Kom ons bespreek hulle een vir een duidelik.
| Resultaattipe | Wat beteken dit? |
|---|---|
| 1. Die resultaat is positief. | |
| Betekenis | Dit beteken dat jy 'n mutasie in jou BRCA1- of BRCA2-geen het wat jou risiko vir kanker verhoog. Dit beteken egter nie dat jy kanker het of dat jy dit beslis sal ontwikkel nie. Dit beteken net dat jou risiko hoër is. |
| Wat om volgende te doen? | Nou kan jy stappe doen om jou risiko te verminder. Nadat jy dit met jou dokter bespreek het, kan jy dinge soos die volgende oorweeg:
|
| 2. Die resultaat is negatief. | |
| Betekenis | Dit beteken dat jy nie 'n BRCA-geendefek in jou liggaam het nie. Dit beteken dat jou kinders nie 'n BRCA-geendefek van jou sal erf nie. |
| Maar... | Dit waarborg nie dat jy nooit kanker sal kry nie. Dit beteken bloot dat jou risiko soortgelyk is aan dié van iemand in die algemene bevolking. As jy egter 'n sterk familiegeskiedenis van kanker het, kan jy 'n ander geenmutasie hê wat jou risiko vir kanker verhoog. Praat met jou genetiese berader hieroor. |
| 3. Die resultaat is onseker (Onseker / VUS) | |
| Betekenis | Dit is 'n bietjie ingewikkeld. Dit beteken dat daar 'n verandering ("variant") in jou BRCA-geen is, maar wetenskaplikes is nog nie seker of die verandering skadelik is, die risiko van kanker verhoog, of 'n normale, onskadelike verandering is nie. Dit word 'n "Variant van Onbekende Betekenis (VUS)" genoem. |
| Wat om volgende te doen? | Moenie op hierdie stadium paniekerig raak nie. Jou genetiese berader sal dit verder aan jou verduidelik. Jy moet dalk ander familielede laat toets of in die toekoms in kennis gestel word indien nuwe inligting beskikbaar word. Vir nou word hierdie tipe resultaat gewoonlik as 'n negatiewe resultaat beskou. |
Boodskap vir die Huis Toe
- Die BRCA-toets is 'n spesiale genetiese toets wat kyk na die oorerflike risiko vir borskanker, eierstokkanker en verskeie ander soorte kanker.
- Hierdie is nie 'n toets wat almal behoort te hê nie. Dokters beveel dit slegs aan vir mense met sekere risikofaktore, soos 'n familiegeskiedenis van kanker.
- 'n Positiewe resultaat beteken nie dat jy kanker het nie. Dit beteken dat jou risiko hoër is en dat jy stappe kan doen om daardie risiko te bestuur.
- Dit is baie belangrik om dit met 'n dokter en 'n genetiese berader te bespreek voor en na ontvangs van die resultate.
- Kennis is mag. Om bewus te wees van jou risiko's is 'n belangrike stap in die beskerming van jou en jou gesin se toekomstige gesondheid.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by