Wat is Charcot-Marie-Tooth-siekte (CMT)? Kom ons praat eenvoudig daaroor!

Voel jy soms asof jou ledemate effens gevoelloos is, of jou spiere effens swak is? Miskien raak jou bene verstrengel wanneer jy loop, of voel jy asof daar 'n effense verandering in die vorm van jou bene is? Een van die redes hiervoor is Charcot-Marie-Tooth-siekte (CMT) , waaroor ons vandag gaan praat. Hierdie naam klink dalk 'n bietjie vreemd, maar dit is baie belangrik om daarvan te weet.

So, wat is hierdie Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Eenvoudig gestel, CMT is 'n toestand wat die senuwees wat ons liggaam se spiere beheer, aantas . Dit word hoofsaaklik veroorsaak deur 'n genetiese mutasie. Dit beteken dat jy hierdie geen van jou moeder, jou vader of albei kan erf.

CMT is een van die mees algemene genetiese perifere neuropatie . "Perifere senuwees" verwys na al die senuwees wat uit ons brein en rugmurg (dit wil sê die sentrale senuweestelsel) vertak. Hierdie senuwees is soos die paaie wat van die hoofstede van ons land na afgeleë gebiede lei. Hierdie senuwees is wat sensasies na ons ledemate, vingers en spiere dra.

Wie word die meeste deur hierdie siekte geraak?

Hierdie toestand, genaamd CMT, kan mense van enige ras of etnisiteit affekteer. Dit affekteer beide mans en vroue ewe veel. Dit word egter wêreldwyd as 'n relatief seldsame siekte beskou. Navorsing dui daarop dat byna een miljoen mense wêreldwyd aan hierdie toestand ly.

Hoe beïnvloed CMT ons liggame?

Om dit te verstaan, moet ons eers 'n bietjie weet oor ons senuweeselle, of neurone . Neurone is soos klein boodskappers wat inligting deur ons liggame dra.

'n Bietjie meer oor neurone

Elke neuron het verskeie hoofdele:

• Selliggaam: Dit is soos die hoofbeheersentrum van die neuron.
• Akson: Dit is die lang, armagtige deel wat uit die selliggaam strek. Dink daaraan soos 'n elektriese draad. Dit is waar elektriese seine beweeg. Aan die einde van die akson is daar klein vingeragtige strukture wat sinapse genoem word. Hierdie sinapse skakel elektriese seine om in chemiese seine en gee inligting deur aan ander nabygeleë neurone.
• Dendriete: Dit is klein, takagtige strukture wat uit die selliggaam strek. Hulle word so genoem omdat hulle soos die takke van 'n boom lyk. Hierdie dendriete ontvang chemiese seine van ander neurone.
• Miëlien: Dit is die beskermende vetterige skede wat die aksone van die meeste neurone omring. Dit is soos die plastiekbedekking om 'n elektriese draad. Hierdie miëlienskede laat seine toe om vinnig langs die akson te beweeg.

Nou, in CMT-siekte, word hierdie neurone op twee hoofmaniere beskadig.

1. Mielienverlies:CMT kan soms hierdie miëlienskede beskadig. Of miëlien vorm dalk nie behoorlik in die eerste plek nie. Dit vertraag egter die spoed waarteen senuweeseine beweeg. Dis soos 'n draad met 'n gebreekte plastiekbedekking wat stroom lek.

2. Aksonprobleme: Wanneer aksone begin krimp of verswak as gevolg van CMT, neem die sterkte van die seine wat deur daardie neuron beweeg af.

In sommige tipes CMT word die spoed van senuweeseine slegs effens verminder, maar dit is genoeg om simptome te veroorsaak. Maar dit is moeilik om met sekerheid te sê of die probleem met die miëlien of die akson is. Kenners noem hierdie "intermediêre" tipes.

Nie alle neurone in ons liggame is dieselfde lengte of grootte nie. Die langste neurone wat langs ons rugmurg na ons bene en voete loop, is dié wat eerste in CMT aangetas word . Die hande en arms kan ook aangetas word, maar dit gebeur gewoonlik nie vroeg in die siekte nie.

Wat is die simptome van CMT-siekte?

Simptome van CMT begin gewoonlik in adolessensie, rondom die ouderdom van tien of twaalf . Dit kan egter vroeër begin, in die kinderjare of in middeljare. Die simptome verskyn geleidelik en neem geleidelik toe met verloop van tyd.

Daar is twee hooftipes simptome in CMT, afhangende van watter senuweeseine aangetas word. Hierdie seine word motories en sensories genoem.

• Motoriese seine: Dit is die seine wat van ons brein na ons spiere gaan. Hierdie seine sê vir ons spiere om "hier en daar te beweeg." Dus, wanneer daar 'n probleem met die oordrag van hierdie motoriese seine is, kan ons nie ons spiere behoorlik beheer nie. Veral nie in ons ledemate nie.
• Spierswakheid.
• Miskien toestande soos verlamming .
• Spieratrofie is die krimping van spierweefsel .
• Verminderde of verlore reflekse.
• Toonmisvormings, byvoorbeeld, 'n toestand wat hamertone genoem word.
• Voetval , wat beteken die onvermoë om die voetsool op te lig en veroorsaak dat dit afwaarts val, of die voetboog te hoog gaan.
• Gereelde struikel en val as gevolg van veranderinge in looppatrone ( gangafwykings ).
• Gereelde enkelverstuikings .
• Moeilike asemhaling (dit word gewoonlik slegs in ernstige gevalle gesien).

• Sensoriese seine: Dit is die seine wat van verskillende dele van ons liggaam na die brein gaan. Hierdie seine sê vir die brein: "Dit voel so." Dus, wanneer daar 'n probleem met hierdie sensoriese seine is, ervaar ons veranderinge in die sensasies in ons onderbene, voete en hande.
• Gevoelloosheid of tinteling .
• Verlies van gevoel van warmte of pyn in die onderbene, voete of handpalms.
• 'n Gevoel asof iets teen my bene kruip.
• Chroniese pyn .
• Verminderde of verlies van sensasie in ander sintuie, veral visie en gehoor (dit is nie baie algemeen nie, slegs gesien in sekere subtipes van CMT).

Wat veroorsaak CMT?

Elke senuweesel in ons liggaam het iets genaamd DNS . Hierdie DNS is soos 'n instruksieboek. Dit is hierdie DNS wat die selle instruksies gee om hul werk behoorlik te doen. 'n Genetiese mutasie is soos 'n fout in 'n letter in hierdie DNS-instruksieboek. Ons selle volg die instruksies in hierdie DNS presies. Dus, as gevolg van sulke mutasies, begin die selle verkeerd funksioneer. Dit is hoe CMT ontwikkel.

CMT kan veroorsaak word deur mutasies in 'n enkele geen of deur mutasies in veelvuldige gene. Navorsers het nou dosyne genetiese mutasies geïdentifiseer wat verskillende tipes CMT veroorsaak.

Daar is twee hoofmaniere waarop jy 'n DNA-mutasie kan kry:

• Geërf: Jy kry hierdie DNS-mutasies van jou moeder, jou vader of albei.
• Spontaan: Hierdie mutasies vind plaas terwyl jy as 'n fetus in jou moeder se baarmoeder ontwikkel. Dit word soms "de novo" mutasies genoem, wat "nuut" beteken.

Is daar verskillende tipes CMT?

Ja, daar is sewe hooftipes CMT. CMT tipe 1 (CMT1) en CMT tipe 2 (CMT2) is egter die algemeenste. Die ander tipes is baie skaarser.

• CMT tipe 1 (CMT1): Hierdie tipe affekteer miëlien, so seine beweeg stadig. Simptome verskyn gewoonlik tussen die ouderdomme van 10 en 40. Sommige mense kan egter vir dekades simptoomvry bly. Dit is die mees algemene tipe CMT. Dit is omtrent twee keer so algemeen soos CMT2.
• CMT2: Hierdie tipe affekteer die aksone. Senuweeseine is swak en kan effens stadiger beweeg. Ongeveer 'n derde van CMT-pasiënte val in hierdie tipe.

Afgesien hiervan, is daar ander tipes CMT:

• CMT3 (ook genoem Dejerine-Sottas-siekte ).
• CMT X-gekoppelde (CMTX).
• Dominante Intermediêre CMT (CMTDI).
• Resessiewe intermediêre CMT (CMTRI).

Is dit 'n aansteeklike siekte?

Nee, CMT is nie 'n aansteeklike siekte nie. Dit kan nie van een persoon na 'n ander versprei word nie.

Hoe word CMT-siekte akkuraat gediagnoseer?

Om presies uit te vind watter tipe CMT jy het en hoe ernstig dit is, moet 'n dokter gewoonlik verskeie metodes gebruik, insluitend 'n fisiese en neurologiese ondersoek ., laboratoriumtoetse, beeldtoetse en ander diagnostiese toetse. Die dokter sal ook vra oor jou familie se mediese geskiedenis, jou simptome en lewenstylinligting.

Watter soort toetse word hiervoor gedoen?

As jy vermoed dat jy CMT het, is jy meer geneig om hierdie toetse te ondergaan:

• Elektromiogram (EMG) , spesifiek senuweegeleidingstoetse , meet hoe vinnig en sterk jou senuwees seine gelei.
• Genetiese toetsing: Dit kan opspoor of daar genetiese mutasies is wat CMT veroorsaak.
• Spinale punksie / lumbale punksie: Dit word gebruik om die serebrospinale vloeistof te ondersoek. Dit word nie vir almal gedoen nie.
• Magnetiese Resonansiebeelding (MRI) .
• Ultraklankondersoek .
• Opgewekte potensiaaltoetse: Dit help om te sien of daar subtipes van CMT is, veral dié wat gehoor en visie beïnvloed.
• Senuweebiopsie: Dit word nie baie gereeld gedoen nie. Dit behels die neem van 'n klein stukkie weefsel van 'n senuwee en die ondersoek daarvan.

Wat is die behandelings vir CMT? Kan dit heeltemal genees word?

Om eerlik te wees, is daar tans geen manier om CMT heeltemal te genees of die siekte direk te behandel nie . Die simptome en gevolge wat deur hierdie siekte veroorsaak word, kan egter gewoonlik behandel word.

Watter soort medikasie/behandeling word gebruik?

Die mees algemeen gebruikte behandelings vir CMT is:

• Fisioterapie en arbeidsterapie: Dit kan jou help om jou spiere te versterk, jou balans te verbeter en alledaagse take makliker te maak.
• Mobiliteitshulpmiddels soos beenstutte , looprame en rolstoele .
• Spesiale skoene wat aanpas by veranderinge in die vorm van die voete.
• Chirurgie om veranderinge in die vorm van die arms, bene, heupe of rug reg te stel.
• Medikasie vir sommige simptome, veral chroniese pyn.

Daar is ander behandelings beskikbaar vir CMT, maar hulle wissel na gelang van die spesifieke subtipe van die siekte. Jou dokter is die beste in staat om jou te adviseer oor watter behandelings die nuttigste vir jou sal wees, aangesien hulle die inligting kan aanpas by jou spesifieke toestand en behoeftes.

Jou dokter sal jou ook meer vertel oor die newe-effekte en komplikasies wat met verskillende behandelings kan voorkom, en hoe lank dit sal neem vir jou om te herstel en terug te keer na die normale lewe.

Wat kan jy verwag as jy met CMT saamleef? Wat hou die toekoms in?

Oor die algemeen is CMT nie 'n baie gevaarlike toestand nie.Maar sommige van die meer ernstige subtipes van die siekte kan lewensgevaarlik wees. Baie mense met CMT het probleme om te loop, te beweeg of sekere sensasies te ervaar. Maar dit verkort selde hul lewensduur. Met spesiale hulpmiddels, veral voet- en enkelstutte of skoene, kan baie mense met CMT 'n normale lewensduur lei en gelukkige, vervullende lewens lei.

Onthou, jy kan 'n goeie lewe lei selfs met CMT. Al wat jy nodig het, is behoorlike mediese advies en ondersteuning.

In ernstige vorme van die siekte is die gevaarlikste die verswakking van die spiere wat asemhaling en sluk beheer. Dit kan lei tot respiratoriese versaking , longontsteking en selfs lewensgevaarlike toestande. Hierdie ernstige toestande is meer geneig om te voorkom as CMT-simptome vroeg in die lewe begin, veral in die kinderjare.

Hoe lank hou CMT?

CMT is 'n permanente, lewenslange toestand . Jy word daarmee gebore, maar die meeste mense ontwikkel nie simptome totdat hulle volwassenes is nie. Daar is tans geen geneesmiddel daarvoor nie, en dit word nie vanself beter nie.

Is daar 'n manier om te verhoed dat CMT ontwikkel?

Shaklo-Marie-Tooth-siekte is óf iets wat jy erf óf iets wat onverwags gebeur. Daarom is daar geen manier om dit te voorkom of die risiko om dit te ontwikkel te verminder nie .

Alhoewel CMT nie voorkom kan word nie, kan genetiese toetsing en berading jou help om uit te vind of jou kinders die risiko loop om dit te ontwikkel. Jou dokter of 'n genetiese berader kan jou meer hieroor vertel.

Wat gebeur as iemand met CMT swanger raak?

Die meeste mense met CMT kan kinders hê. Sommige komplikasies kan egter voorkom of is meer geneig om te voorkom. Baie swanger vroue met CMT benodig dalk ekstra sorg tydens swangerskap of bevalling. Hulle het ook 'n effens hoër risiko vir bloeding na geboorte.

Jou dokter sal jou meer vertel oor of dit op jou van toepassing is en wat jy kan doen. Hulle mag jou verwys na spesialiste, veral moeder-fetale medisyne-dokters wat spesialiseer in komplekse swangerskappe.

Hoe kan ek na myself omsien en my simptome bestuur?

As jy CMT het, is jou dokter die beste bron van inligting oor wat jy kan en moet doen om na jouself om te sien en hierdie toestand te bestuur. Hulle kan die vordering van jou toestand monitor en behandelings of strategieë aanbeveel om jou te help.

Gewoonlik moet jy hierdie dinge doen:

• Raadpleeg jou dokter soos aanbeveel. Dit is baie belangrik, want jou dokter kan sien hoe jou toestand vorder en hoe dit jou beïnvloed. Hulle kan dalk jou behandelingsplan verander of voorstelle maak oor dinge wat jou kan help.
• Volg jou behandelingsplan presies. Dit beteken om jou medikasie te neem en jou mediese toerusting te gebruik soos voorgeskryf deur jou dokter. Dit is baie belangrik, aangesien dit jou kan help om verligting van jou simptome te kry of die tempo waarteen sommige simptome vererger, te vertraag.
• Vermy dwelms of stowwe wat skadelik is vir die senuweestelsel (neurotoksiese stowwe). Dit is dinge wat 'n hoë risiko het om jou senuweestelsel te beskadig. Jou dokter sal waarskynlik vir jou sê om alkoholgebruik te beperk of heeltemal op te hou. Omdat die drink van te veel alkohol ook die senuweestelsel kan beskadig.

Wanneer moet jy 'n dokter raadpleeg? Wanneer is noodbehandeling nodig?

Jou dokter sal gereelde opvolgbesoeke skeduleer om jou toestand en simptome te monitor. Ook, as jy enige veranderinge in jou simptome opmerk, veral as dit jou normale aktiwiteite belemmer, moet jy jou dokter raadpleeg.

Wanneer moet jy hospitaal toe gaan (ETU) vir noodbehandeling?

Die meeste mense met CMT benodig nie noodbehandeling nie, tensy hulle sukkel om hul beenspiere te beheer en val. As jy val, moet jy mediese hulp soek as daar enige risiko van besering aan jou kop , nek of rug is. Dit is omdat CMT ernstige komplikasies kan veroorsaak as enige deel van jou sentrale senuweestelsel beskadig word.

Nog 'n paar klein vrae...

Is Shaklo-Marie-Tooth-siekte dieselfde tipe siekte as veelvuldige sklerose (MS)?

Nee. Veelvuldige sklerose (MS) is 'n toestand waarin die miëlienskede rondom neurone in die brein en rugmurg ontsteek raak. Sommige tipes CMT het soortgelyke simptome, maar afgesien daarvan is die twee baie verskillende toestande.

Is CMT 'n outo-immuun siekte?

Nee, CMT is nie 'n outo-immuun siekte nie. Sekere mutasies in die PMP22-geen, wat dikwels CMT veroorsaak, kan egter die risiko verhoog om sekere outo-immuun siektes te ontwikkel.

Beïnvloed CMT-siekte die brein?

Oor die algemeen beïnvloed CMT nie die brein direk nie . CMT beïnvloed meestal lang neurone en senuvesels. Hierdie word in die rugmurg en perifere senuwees aangetref, nie in die brein nie. Sommige subtipes van CMT kan klein veranderinge in die struktuur van die brein veroorsaak, maar kenners het nog nie gevind dat dit 'n beduidende, kommerwekkende effek op breinfunksie het nie.

Die belangrikste dinge om te onthou van wat ons bespreek het (Boodskap vir Huis Toe)

Chaucer-Marie-Tooth-siekte (CMT) is 'n groep toestande wat jou perifere senuweestelsel aantas, die netwerk van senuwees wat jou brein en rugmurg verbind. Die toestand beïnvloed hoofsaaklik jou vermoë om spierbeweging te beheer en die manier waarop jy die wêreld rondom jou voel en waarneem. Baie mense met hierdie toestand benodig hulpmiddels of toestelle. Sommige benodig chirurgie of dinge soos fisioterapie of arbeidsterapie.

CMT is egter gewoonlik nie 'n gevaarlike of lewensbedreigende toestand nie. Die meeste mense daarmee leef 'n normale lewensduur en lei gelukkige, vervullende lewens. Die belangrike ding is om te onthou dat jy nie alleen is nie en dat jy hulp kan kry om suksesvol met hierdie toestand saam te leef. As jy enige vrae of bekommernisse hieroor het, maak seker dat jy met 'n dokter praat.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Neurologiese siektes, Genetiese siektes, Spierswakheid, Perifere neuropatie, Neurone