Het jou baba hierdie simptome? Kom ons leer meer oor CHARGE-sindroom.

Ma's en pa's, is julle altyd bekommerd oor julle kleintjie se gesondheid? Soms kan selfs die kleinste siektes wat met julle baba gepaardgaan, skrikwekkend wees. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat 'n bietjie skaars is, maar dit is baie belangrik om daarvan te weet. Dit word CHARGE-sindroom genoem. Dit klink dalk nuut vir julle, maar moenie bekommerd wees nie. Kom ons praat daaroor eenvoudig en op 'n manier wat julle kan verstaan.

Wat is CHARGE-sindroom? Eenvoudig gestel...

CHARGE-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand . Dit kan verskeie dele van jou kind se liggaam aantas. Dink daaraan, die oë, senuweestelsel, hart, neusgange, geslagsdele en ore is die hoofareas wat geraak word. Kinders met hierdie toestand kan kenmerkende gesigstrekke en 'n kombinasie van simptome hê. Dokters diagnoseer die toestand op grond van al hierdie faktore.

Die belangrike ding is dat nie elke kind met CHARGE-sindroom dieselfde is nie. Die simptome en hul aard kan van een kind tot 'n ander verskil. Sommige abnormaliteite kan in die baarmoeder begin, en die toestand kan die kind op verskillende maniere beïnvloed, vir baie jare.

Wie kan CHARGE-sindroom ontwikkel?

Dit is 'n genetiese toestand wat enigiemand kan affekteer. Meestal word dit veroorsaak deur 'n nuwe genetiese mutasie . Dit beteken dat niemand in die familie dit voorheen gehad het nie. Soms kan die kind hierdie gemuteerde geen van een van die ouers erf tydens bevrugting. Hierdie genetiese mutasie vind lukraak plaas. Daarom is daar niks wat ouers kan doen om hierdie toestand te voorkom nie, hetsy voor of tydens swangerskap.

Hoe algemeen is hierdie situasie?

CHARGE-sindroom is 'n baie seldsame toestand . Wêreldwyd word beraam dat slegs een uit elke 8 500 tot 10 000 pasgeborenes deur die toestand geraak word.

Hoe beïnvloed CHARGE-sindroom my kind se liggaam?

Wanneer die geen wat hierdie toestand veroorsaak, gemuteer is, kry ons selle nie die instruksies wat hulle nodig het om te groei en behoorlik te funksioneer nie. Daarom beïnvloed dit baie dele van die liggaam. Simptome kan soms lig wees, maar soms kan hulle baie ernstig en selfs lewensgevaarlik wees . Dit is veral waar as die baba se hart en interne organe nie behoorlik ontwikkel het terwyl dit in die baarmoeder groei nie.

Jou dokter sal jou baba se ontwikkeling noukeurig monitor, selfs voor geboorte. Dit is om voor te berei vir jou baba se aankoms en om onmiddellike behandeling te beplan om lewensgevaarlike komplikasies te voorkom. Dit is veral belangrik as simptome dinge soos die hart, asemhaling of eetgewoontes beïnvloed.

Wat is die simptome van CHARGE-sindroom?

Die letters in die naam CHARGE kan jou help om van die hoofsimptome van hierdie toestand te onthou.

• C - Koloboom en kraniale senuwee-afwykings:
• Die verlies van weefsel in die oog. Dit mag lyk soos 'n klein snytjie in die iris van die oog.
• Probleme met balans en koördinasie.
• Verlamming van een kant van die gesig.
• Verminderde reuksintuig.
• H - Hartdefekte:
• Hartsiekte wat by geboorte teenwoordig is (aangebore). Byvoorbeeld, toestande soos tetralogie van Fallot , ventrikulêre septale defek , atrioventrikulêre kanaaldefek, en/of aortaboog-afwykings .
• A - Atresie van die choanae:
• Vernouing of volledige blokkasie van die neusgange kan asemhalingsprobleme en slaapapnee veroorsaak.
• R - Beperking van groei en ontwikkeling:
• Die kind benodig addisionele tyd om ouderdomsgepaste lengte- en gewigsdoelwitte te bereik.
• Dit neem ook ekstra tyd om ouderdomsgepaste ontwikkelingsmylpale te bereik.
• G - Genitale abnormaliteite:
• By seuns is die penis klein (mikropenis) en/of die testikels is nie afgedaal nie (kriptorgidisme) .
• E - Oorafwykings:
• Abnormaliteite soos uitsteekende ore en ontbrekende oorlelle.
• Gehoorgestremdheid, moontlik selfs doofheid.

Alhoewel baie simptome by geboorte sigbaar is, kan die toestand soms later in die lewe gediagnoseer word, wanneer simptome later verskyn.

Wat is die ander bykomende simptome?

Benewens hierdie hoofsimptome, kan ander simptome insluit:

• Moeilikheid om kos en drank te sluk.
• Probleme van intellektuele ontwikkeling.
• Gesplete lip of gesplete verhemelte.
• Spierswakheid (hipotonie).
• Nierafwykings: oortollige vloeistof in die niere (hidronefrose) , terugvloei van urine in die niere, of 'n nier wat klein is of ontbreek.
• Wanfunksie van die oorgang van die slukderm na die maag (esofageale atresie) .
• Angs of angstige gedrag.
• Skoliose .

Spesiale kenmerke wat op die gesig gesien word

Kinders met CHARGE-sindroom kan ook sekere gesigstrekke hê:

• 'n Vierkantige gesig.
• 'n Breë voorkop.
• Gekrulde wenkbroue.
• Groot oë.
• Hangende ooglid.
• 'n Klein mond en ken.
• Asimmetriese gesig.

Wat veroorsaak CHARGE-sindroom?

Dit word heel waarskynlik veroorsaak deur 'n genetiese mutasie in die geen `CHD7`.Hierdie 'CHD7'-geen gee ons selle opdrag om 'n proteïen te maak wat ons DNS in chromosome verpak. Soos om 'n geskenk toe te draai. Hierdie verpakte DNS kan sy grootte en vorm verander (hermodellering), wat beteken dat dit styf of losweg verpak kan word volgens die behoeftes van elke chromosoom.

In 'n persoon met CHARGE-sindroom produseer die `CHD7`-geen nie proteïene behoorlik nie. Dan kan die DNS-molekules nie volgens die instruksies verpak word nie. Daarom verskyn hierdie simptome.

Baie selde het sommige mense met CHARGE-sindroom nie 'n mutasie in die 'CHD7'-geen nie. Of hulle het dalk 'n mutasie in 'n ander geen in hul DNS. Hierdie seldsame oorsake word steeds nagevors. Genetiese berading is baie belangrik in sulke gevalle.

Kan CHARGE-sindroom oorgeërf word?

Ja, dit is 'n toestand wat oorgeërf kan word. As 'n persoon een kopie van die gemuteerde CHD7-geen by bevrugting erf, kan die simptome voorkom. Dit word outosomale dominante oordrag genoem. Meestal vind hierdie genetiese veranderinge egter as de novo mutasies plaas. Dit beteken dat niemand in die familie die toestand voorheen gehad het nie. 'n Ouer met twee kinders met CHARGE-sindroom, of 'n persoon met CHARGE-sindroom, het 'n 50% kans om 'n kind met die toestand te hê.

Hoe word CHARGE-sindroom gediagnoseer?

Jou kind se dokter sal jou kind eers fisies ondersoek om die hoofsimptome van hierdie toestand na te gaan. Om die diagnose te bevestig, sal die dokter 'n genetiese toets uitvoer. Dit behels die neem van 'n klein bloedmonster en die soek na veranderinge in die CHD7-geen.

Om seker te maak dat u kind se simptome nie lewensgevaarlik is nie, moet u moontlik addisionele bloed-, urine- of beeldtoetse ondergaan. Hierdie toetse word gedoen om die gesondheid van u kind se interne organe na te gaan. Hierdie toetse sal van kind tot kind verskil, afhangende van hul simptome. Praat met u dokter oor enige addisionele toetse wat nodig mag wees om seker te maak dat u kind gesond is.

Hoe word CHARGE-sindroom behandel?

Behandeling vir CHARGE-sindroom wissel van kind tot kind. Die hoof fokus is op die verligting van die kind se simptome. Behandelingsopsies kan insluit:

• Chirurgie vir toestande soos 'n gesplete lip of verhemelte, hartsiektes of choanale atresie.
• Deelname aan arbeidsterapie, fisioterapie of spraakterapie om jou kind behoorlike eetgewoontes te leer en spraak- en taaluitdagings te oorkom.
• Die invoeging van 'n voedingsbuis om die kind te help eet totdat hulle leer sluk.
• Die gebruik van 'n ventilator of CPAP-masjien om te help met asemhalingsprobleme of slaapapnee.
• Vir gehoorgestremdhedeDie gebruik van gehoorapparate of kogleêre inplantings.
• Verwysing vir spesiale onderwys om intellektuele ontwikkeling te bevorder.
• Medikasie gee vir spesifieke simptome.

'n Sorgkoördineerder is die sleutelpersoon om hierdie toestand suksesvol te bestuur en emosionele ondersteuning te bied. Vra jou gesondheidsorgverskaffer vir meer inligting.

Hoe sorg ek vir my kind met CHARGE-sindroom?

'n Kind met CHARGE-sindroom benodig dalk ekstra tyd om te groei en te ontwikkel. Hulle is dalk 'n bietjie agter met ouderdomsgepaste mylpale, soos om sonder ondersteuning regop te sit en te praat. Hou jou kind se ontwikkelingsmylpale fyn dop gedurende die eerste paar jaar van die lewe. Vertel jou dokter as jou kind enige mylpale mis. Jou dokter sal jou kind se ontwikkeling by klinieke monitor en hul vordering oor die jare monitor. Doen gereelde ondersoeke en toetse om seker te maak jou kind is gesond soos hulle groei en nie 'n risiko loop vir enige newe-effekte van die diagnose nie.

Kan CHARGE-sindroom voorkom word?

Nee, CHARGE-sindroom is 'n genetiese toestand en kan nie voorkom word nie . Die geenmutasie wat dit veroorsaak, kom dikwels lukraak voor, sonder dat iemand in die familie die toestand voorheen gehad het. Daarom is dit moeilik om dit vooraf op te spoor.

Wat kan jy verwag van iemand met CHARGE-sindroom?

Wanneer 'n baba vir die eerste keer met hierdie toestand gediagnoseer word, sal die dokter toetse doen om te sien of die baba se hart en interne organe behoorlik werk en of daar enige lewensbedreigende simptome is. Indien daar enige ontwikkelingsafwykings is, veral dié wat die hart aantas, kan chirurgie nodig wees om dit reg te stel. Baie pasgeborenes benodig hulp met sluk. Daarom kan die dokter 'n voedingsbuis in die baba se maag plaas om die voeding te verskaf wat hulle nodig het om te oorleef totdat hulle self kan sluk. Daar is baie bykomende behandelings en ondersteuning beskikbaar om aan jou baba se gesondheidsbehoeftes te voldoen.

Daar is geen volledige geneesmiddel vir CHARGE-sindroom nie.

Wat is die lewensverwagting van iemand met CHARGE-sindroom?

Die lewensverwagting van 'n pasgeborene met CHARGE-sindroom wissel na gelang van die erns van hul simptome. Babas met ernstige simptome het 'n hoër sterftesyfer binne die eerste vyf lewensjare. Kinders met ligte simptome kan egter 'n normale lewe lei met lewenslange ondersteunende sorg.

As jou kind met CHARGE-sindroom gediagnoseer word, praat met jou dokter oor hul simptome en lewensverwagting om hulle te help om 'n gelukkige, gesonde lewe te lei.

Wanneer moet ek my kind se dokter sien?

Raadpleeg 'n dokter as u kind enige van die volgende het:

• As daar 'n infeksie op die chirurgiese plek is.
• Indien ouderdomsgepaste ontwikkelingsmylpale nie bereik word nie.
• As jy nie kan eet of drink nie.
• As u enige gehoor- of sigprobleme het.
• As jy sukkel om te sluk.

As jou kind sukkel om asem te haal, veranderinge in liggaamskleur het, ernstige probleme met eet of 'n abnormale hartklop het, gaan onmiddellik hospitaal toe.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

• Hoe ernstig is my kind se simptome?
• Wat is my kind se lewensverwagting?
• Het my kind 'n operasie nodig?
• Is daar enige newe-effekte van die medikasie wat jy voorgeskryf word?

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind dat jou pasgeborene 'n seldsame genetiese toestand het. Sommige ouers en versorgers vind genetiese berading 'n goeie manier om meer te wete te kom oor hul kind se diagnose en hoe om hul kind te help om 'n beter lewe te lei. Hou 'n rekord van jou kind se simptome en of hulle ontwikkelingsmylpale vir hul ouderdom by die kliniek bereik. Kontak jou dokter as jy enige vrae of bekommernisse oor jou kind se gesondheid het.

Die belangrikste dinge om in gedagte te hou (Boodskap vir Huis Toe)

Alhoewel CHARGE-sindroom 'n uitdagende toestand is, kan vroeë opsporing, behoorlike mediese behandeling en liefdevolle sorg die kind help om die beste moontlike lewe te lei.

• Elke kind is anders: Simptome en hul erns verskil van een kind tot 'n ander. Moet hulle dus nie met ander vergelyk nie.
• Multidissiplinêre spanondersteuning: Die hantering van hierdie toestand vereis 'n verskeidenheid spesialiste, terapeute en ondersteuningsdienste.
• Geduld en begrip: Gee jou kind ekstra tyd en ondersteuning vir hul ontwikkeling.
• Jy is nie alleen nie: maak kontak met ander gesinne met kinders soos hierdie, sluit aan by ondersteuningsgroepe. Dit sal jou baie krag gee.
• Volg jou dokter se instruksies: Moenie geskeduleerde afsprake en toetse misloop nie. Praat met jou dokter as jy enige probleme ondervind.

Onthou, selfs al het jou kind hierdie toestand, kan jou liefde, ondersteuning en behoorlike leiding 'n groot verskil in hul lewens maak.

` CHARGE-sindroom, genetiese siektes, kindersiektes, ontwikkelingsvertragings, hartdefekte, gehoorgestremdheid, koloboom