Voel jou kleinding slap en lusteloos? Sit hy net daar en beweeg nie soos ander babas van sy ouderdom nie? Of is dit moeilik vir 'n ouer kind om te loop, hardloop of spring? Dis normaal vir 'n ma of pa om baie bang te voel wanneer hulle so iets sien. Maar hierdie dinge is nie altyd normaal nie. Vandag praat ons oor 'n seldsame toestand wat spierswakheid veroorsaak, maar nie baie bekend is in ons land nie. Dit is Pompe-siekte.
Eenvoudig gestel, wat is Pompe-siekte?
Pompe-siekte is 'n genetiese siekte wat die ophoping van 'n komplekse suiker genaamd glikogeen in ons liggaam se selle veroorsaak. Dit behoort aan 'n groep siektes wat glikogeenbergingsiektes genoem word.
Goed, kom ons verstaan dit nou 'n bietjie eenvoudiger. Ons liggaam het 'n ensiem genaamd suur alfa-glukosidase , of GAA in kort. Die hooffunksie van hierdie ensiem is om die komplekse suiker genaamd glikogeen wat ek vroeër genoem het, af te breek en dit in 'n eenvoudige suiker, glukose, te omskep, wat ons liggaam help om die energie te produseer wat dit benodig.
In 'n persoon met Pompe-siekte produseer die liggaam nie hierdie GAA-ensiem nie, of dit produseer baie min. So wat gebeur dan? Aangesien daar geen manier is om glikogeen af te breek nie, begin dit stadig in ons selle ophoop.
Stel jou voor dat die vullisversnipperaar by 'n vullisherwinningsentrum onklaar raak. Wat gebeur dan? Die vullis hoop op en vul die hele sentrum, reg? Dis wat binne-in ons selle gebeur.
Binne-in ons selle is daar klein organelle wat lisosome genoem word. Dit is die organelle wat soos vullisherwinningsentrums optree. Die GAA-ensiem is veronderstel om binne hierdie lisosome te werk. Wanneer die ensiem ontbreek, versamel glikogeen binne hierdie lisosome, wat hulle beskadig en uiteindelik die hele sel beskadig. Hierdie skade affekteer meestal ons hartspiere en skeletspiere. Dit is hoekom simptome soos spierswakheid verskyn.
Hierdie siekte is onder ander name bekend:
- Suurmaltase-tekort
- Glikogeenbergingssiekte tipe II (GSD2)
Wat is die hooftipes van hierdie siekte?
Pompe-siekte kan in twee hooftipes verdeel word, gebaseer op die ouderdom van aanvang en die erns van simptome. Om jou te help om die verskil tussen die twee tipes te verstaan, kom ons kyk na hierdie tabel .
| Kenmerkend | Infantiele-aanvang tipe | Laat-aanvang tipe |
|---|---|---|
| Ouderdom van aanvang van die siekte | Binne die eerste lewensjaar, gewoonlik vanaf ongeveer 4 maande. | Dit kan op enige ouderdom begin - in die kinderjare, adolessensie of volwassenheid. |
| GAA ensiemvlak | Die ensiem is óf afwesig óf teenwoordig in baie klein hoeveelhede. | Die hoeveelheid ensieme word verminder, maar word steeds tot 'n mate geproduseer. |
| Ernstigheid van simptome | Baie ernstig. | Dikwels lig, maar kan met ouderdom ernstig word. |
| Effek op die hart | 'n Vergrote hart (kardiomiopatie) is 'n belangrike simptoom. | Die waarskynlikheid om die hart te beïnvloed, is laag. |
| Die spoed van die siekte se verspreiding | Die siekte vererger baie vinnig. | Die siekte ontwikkel stadig en geleidelik. |
| Indien onbehandeld gelaat | Die dood kan tussen die ouderdomme van 1-2 jaar plaasvind as gevolg van hartversaking of respiratoriese versaking. | Komplikasies kom dikwels voor as gevolg van asemhalingsprobleme. |
Wat is die moontlike simptome van Pompe-siekte?
Simptome wissel na gelang van die tipe siekte.
Simptome van infantiele aanvang
In hierdie tipe mag die baba geen simptome by geboorte toon nie, maar hierdie simptome begin binne 'n paar maande verskyn.
- Hipotonie: Dit is die hoofsimptoom. Die baba se lyf word slap en voel soos 'n lappop. Dit is moeilik om die kop op te hou of om te rol.
- Kardiomegalie: Die hart word vergroot as gevolg van die ophoping van glikogeen in die hartspier.
- Vergrote lewer (Hepatomegalie)
- Vergrote tong (Macroglossia)
- Gewigstoename en groeiprobleme: Die baba tel nie gewig op nie en is vertraag.
- Moeilike asemhaling: Verswakking van die borsspiere maak dit moeilik om asem te haal.
- Moeilikheid met eet en drink: Moeilikheid met suig en sluk, wat probleme met dinge soos melkdrink kan veroorsaak.
- Gereelde respiratoriese infeksies (hoes, verkoue).
- Gehoorgestremdheid.
Laat-aanvang simptome
Hierdie tipe simptome is lig en ontwikkel stadig, maar hulle kan mettertyd ernstig word.
- Geleidelike verswakking van die spiere van die bene en romp.
- Moeilikheid om te loop en gereelde val.
- Spierpyn oor 'n groot area.
- Onvermoë om te oefen.
- Gereelde respiratoriese infeksies.
- Moeilike asemhaling wanneer moeg (Dyspnea).
- Oggendhoofpyn: Dit kan 'n simptoom van onreëlmatige asemhaling in die nag wees.
- Oormatige moegheid en slaperigheid gedurende die dag.
- Gewigsverlies.
- Moeilikheid om te sluk (Disfagie).
- Onreëlmatige hartklop (aritmie).
- Gehoorgestremdheid.
Waarom kom hierdie siekte voor? Wat is die oorsaak?
Hierdie is 'n siekte wat deur 'n volledig genetiese oorsaak veroorsaak word. Daar is 'n geen genaamd GAA in ons liggaam. Hierdie geen is die een wat die produksie van die voorgenoemde GAA-ensiem aanwys. Pompe-siekte word veroorsaak deur 'n mutasie in hierdie GAA-geen. Hierdie mutasie verminder of stop heeltemal die produksie van die GAA-ensiem.
Hierdie siekte word oorgeërf in 'n 'Outosomale Resessiewe' patroon. Wat beteken dit?
Stel jou voor dat beide ouers 'draers' is van die defektiewe geen vir die siekte. Dit beteken dat nie een van hulle simptome het nie, maar hulle het albei een kopie van die defektiewe geen. Vir 'n kind om die siekte te ontwikkel, moet beide ouers die defektiewe geen erf.
As beide ouers draers is, is daar 'n 25% kans dat 'n kind die siekte sal hê, 'n 50% kans dat die kind ook 'n draer sal wees, en 'n 25% kans dat die kind geen defekte gene sal erf nie en gesond sal wees.
Hoe diagnoseer 'n dokter hierdie siekte?
Wanneer jy jou kind of jouself na die dokter neem, is die eerste ding wat hulle doen 'n fisiese ondersoek en vra oor jou familie se mediese geskiedenis. Dan doen hulle 'n paar toetse om die diagnose te bevestig.
- Bloedtoetse:
- Kreatinekinase-vlaktoetsing: Hierdie ensiem word in die bloed vrygestel wanneer spiere beskadig word. As die vlak daarvan verhoog is, kan dit aandui dat spiere beskadig is.
- GAA-ensiemaktiwiteitstoets: Dit is die mees spesifieke toets . 'n Bloedmonster word geneem en die aktiwiteit van die GAA-ensiem word gemeet. As jy Pompe-siekte het, is hierdie aktiwiteit baie laag.
- Genetiese toetsing: Hierdie toets word gedoen om te bevestig of daar mutasies in die GAA-geen is.
- Ander toetse:
- Pulmonale funksietoetse: Meet die swakheid van die respiratoriese spiere.
- Elektromiografie (EMG): Meet die elektriese aktiwiteit van spiere.
- Harttoetse: Toetse soos EKG en ekkokardiogram kontroleer die toestand van die hart.
- Slaapstudies: Identifiseer asemhalingsprobleme tydens slaap.
Wat is die behandelings hiervoor?
Alhoewel Pompe-siekte nie heeltemal genees kan word nie, is daar behandelings wat simptome kan beheer en die lewensgehalte kan verbeter.
Die hoofbehandeling is ensiemvervangingsterapie (ERT) , wat die genetiese manipulasie van die ontbrekende GAA-ensiem en die intraveneuse toediening daarvan deur middel van soutoplossing behels.
- Alglukosidase alfa
- Avalglukosidase alfa
Met hierdie medisyne,
- Verminder die grootte van 'n vergrote hart.
- Herstel hartfunksie.
- Verbeter spierkrag en -funksie.
- Verminder glikogeenafsetting in selle.
Benewens hierdie ERT-behandeling benodig die pasiënt ondersteunende sorg.Dit is ook noodsaaklik om te voorsien. Hiervoor werk 'n span van verskeie spesialisdokters en terapeute saam.
- Fisioterapeute: Verskaf oefeninge om spiere te versterk en beweging te verbeter.
- Arbeidsterapeute: Help mense om daaglikse take onafhanklik uit te voer.
- Respiratoriese terapeute: Behandel asemhalingsprobleme.
- Kardioloë
- Neuroloë
Afhangende van die erns van die siekte, kan die pasiënt dinge soos meganiese ventilasie of 'n voedingsbuis benodig.
Daarbenewens doen wetenskaplikes ook navorsing oor moderne behandelings soos geenterapie , wat daarop gemik is om die liggaam self die GAA-ensiem te laat produseer deur die beskadigde geen met 'n gesonde een te vervang.
Wat kan jy doen as jy of jou kind hierdie siekte het?
Indien u selfs die geringste vermoede het dat u of u kind hierdie simptome het, moet asseblief nie tyd mors nie en dadelik 'n dokter raadpleeg. Hoe gouer die siekte gediagnoseer word en behandeling begin, hoe beter kan die pasiënt se lewensgehalte wees.
Dit is nie maklik om met so 'n toestand te werk nie. Daarom is dit belangrik om hulp van 'n sielkundige te soek. Dit kan ook 'n groot sterkpunt wees om by ondersteuningsgroepe aan te sluit met ander mense met soortgelyke siektes en hul families. Die enigste goeie ding is om te voel dat jy nie alleen is nie.
Jy het ook rus en geesteswelstand nodig om na jou baba om te sien. Moenie dit vergeet nie.
Vra jou dokter vrae soos hierdie:
- Watter tipe Pompe-siekte het my kind?
- Watter ander spesialiste moet ons sien?
- Wat kan ek doen om my kind gemaklik te maak?
- Is dit 'n goeie idee om ook genetiese toetse vir ander familielede te laat doen?
- Hoe kan ek hulp kry om geestelik sterk te bly met hierdie siekte?
Boodskap vir die Huis Toe
- Pompe-siekte is 'n ernstige, maar seldsame genetiese siekte wat veroorsaak word deur 'n tekort aan die ensiem GAA in die liggaam.
- Daar is twee hooftipes hiervan: die ernstige tipe wat by babas voorkom en die laat-aanvang, ietwat milder tipe.
- Die hoofsimptome is spierswakheid. By babas word 'n vergrote hart ook gesien.
- Vroeë diagnose en die aanvang van ensiemvervangingsterapie (ERT) kan die pasiënt se lewensduur en lewensgehalte aansienlik verbeter.
- Indien u enige simptome soos spierswakheid of lusteloosheid by u kind opmerk, moet u nie huiwer om onmiddellik u dokter vir advies te raadpleeg nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by