Lyk jou baba se wange geswolle en sy kakebeen groot? Dit kan Cherubisme wees. Kom ons gesels daaroor!

Jy mag dalk 'n bietjie bekommerd wees dat jou kleinding se gesiggie 'n bietjie verander het, met hul wange wat geswolle lyk. Of het die dokter jou vertel van 'n verandering in hul ken? Ons noem hierdie toestand (Cherubisme) . Die naam klink dalk 'n bietjie vreemd, maar kom ons hou dit eenvoudig. Dit is 'n baie seldsame toestand, maar dit is belangrik om daarvan bewus te wees.

Wat is Cherubisme?

Eenvoudig gestel, Cherubisme is 'n seldsame genetiese toestand. Dit kom voor wanneer abnormale weefsel in jou kind se kakebeen groei in plaas van gesonde beenweefsel. Hierdie abnormale weefsel is nie kankeragtig nie en is gewoonlik pynloos. Dit kan egter veroorsaak dat die kind se kakebeen aan beide kante wyd is en hul wange rond en opgeblase lyk . Sommige kinders kan tande verloor of tande hê wat onreëlmatig groei. Cherubisme beïnvloed nie ander bene in die liggaam nie, slegs die kakebeen .

Hierdie simptome begin nie onmiddellik na geboorte verskyn nie. Hulle verskyn gewoonlik tussen die ouderdomme van 2 en 7. Die erns van die toestand kan van persoon tot persoon verskil. Sommige kinders mag glad geen simptome hê nie, of die simptome mag baie subtiel en skaars merkbaar wees. In meer ernstige gevalle kan die kind egter probleme ondervind om te praat, te sluk of selfs asem te haal.

Die beste deel is dat cherubisme dikwels vanself teen volwassenheid sonder behandeling verdwyn. Dokters is altyd op die uitkyk vir hierdie toestand en beveel slegs behandeling aan as die simptome ernstig is of as dit die kind se lewensgehalte aansienlik beïnvloed.

Hoe algemeen is Cherubisme?

Cherubisme is nie 'n baie algemene toestand nie. Navorsers weet nie presies hoeveel mense die toestand het nie, maar hulle het 'n paar ramings gemaak gebaseer op gepubliseerde mediese artikels. 'n Studie in 2019 het bevind dat daar 513 gevalle van Cherubisme in die mediese literatuur aangemeld is. Jy kan dus sien hoe skaars dit is.

Wat is die simptome van Cherubisme?

Hier is die algemene simptome van Cherubisme:

• Die onderkaakbeen (mandibula) is breër as verwag.
• Sistagtige groeisels in die kind se kakebeenarea.
• Ronde, geswolle wange.
• Veranderinge in die vorm van tande, ontbrekende tande of geïmpakteerde tande.

Sommige kinders kan ook hierdie simptome hê:

• Die oë lyk uitsteekend en opwaarts te kyk. Die wit deel van die oog (sklera) is sigbaar onder die swart iris.
• Die ekstra weefsel in die bokaak beïnvloed die oog en die gepaardgaande senuwees, wat sigverlies of geleidelike verlies van sig veroorsaak.
• Mondasemhaling.
• Snork.
• Obstruktiewe slaapapnee.
• Moeilikheid om te praat of te sluk.

Wat is die oorsake van Cherubisme?

Die meeste gevalle van Cherubisme (meer as 90%) word veroorsaak deur mutasies in die geen genaamd `SH3BP2`.

Hierdie `SH3BP2`-geen gee ons liggaam opdrag oor hoe om die `SH3BP2`-proteïen te maak. Hierdie proteïen is betrokke by die proses om ou beenweefsel te verwyder en nuwe beenweefsel te bou (beenhermodellering). Genetiese mutasies veroorsaak dat die liggaam te veel van hierdie `SH3BP2`-proteïen produseer.

Wanneer hierdie proteïen in oormaat geproduseer word, vind inflammasie in die kakebeen plaas. Dit verhoog ook die produksie van selle wat osteoklaste genoem word. Osteoklaste is 'n tipe sel wat 'n belangrike rol speel in die afbreek van beenweefsel wat die liggaam nie meer nodig het nie. Wanneer hierdie selle egter te veel word, begin hulle beenweefsel in die kakebeen afbreek wanneer dit nie nodig is nie. Hierdie abnormale beenverlies, gekombineer met die inflammasie wat veroorsaak word deur die toename in SH3BP2, lei tot die vorming van sistagtige groeisels in die kakebeen. Hierdie groeisels vergroot geleidelik, wat die kenmerkende simptome van die toestand (Cherubisme) veroorsaak.

Sommige kinders met Cherubisme het egter nie die SH3BP2-geenmutasie nie. In sulke gevalle kan ander genetiese mutasies verantwoordelik wees. Maar navorsers het nog nie presies geïdentifiseer wat daardie mutasies is nie.

Is (Cherubisme) iets wat van geslag tot geslag kom?

Ja, baie kinders erf die genetiese mutasie wat Cherubisme veroorsaak. Die toestand word oorgedra in 'n outosomale dominante patroon van oorerwing. Eenvoudig gestel, as een ouer die genetiese mutasie het, het die kind 'n kans om dit ook te kry.

Sommige kinders kan egter die toestand ontwikkel selfs al het niemand in die familie dit voorheen gehad nie. Navorsers noem dit 'n 'de novo mutasie' . Dit wil sê, 'n nuwe genetiese verandering wat in 'n persoon plaasvind, sonder enige familiegeskiedenis.

Dus, terwyl Cherubisme gewoonlik oorerflik is, is dit nie altyd die geval nie. Selfs al het niemand in die familie die toestand nie, beskou dokters Cherubisme as 'n moontlike diagnose.

Is daar ander toestande wat met Cherubisme geassosieer word?

By sommige kinders kan Cherubisme ook as deel van 'n ander genetiese toestand voorkom. Sommige van hierdie verwante toestande sluit in:

• `(Fragiele X-sindroom)`
• `(Jaffe-Campanacci-sindroom)`
• `(Neurofibromatose tipe 1)`
• `(Noonan-sindroom)`
• `(Ramon-sindroom)`

In sulke gevalle is die oorsaak van Cherubisme nie die SH3BP2-geenmutasie nie. In plaas daarvan is ander genetiese veranderinge wat met die sindroom geassosieer word, verantwoordelik.

Hoe diagnoseer dokters Cherubisme?

Dokters volg hierdie stappe om Cherubisme te diagnoseer:

• Fisiese ondersoek: Dit behels die ondersoek van die kind vir simptome soos 'n buitengewoon wye kakebeen, ontbrekende tande of tandprobleme (Cherubisme).
• Bestel van beeldtoetse: Dit sluit toetse soos X-strale of CT-skanderings (rekenaartomografie-skanderings) in. Dit kan help om die toestand van die kaakbeen beter te bepaal.
• Bestelling van genetiese toetsing: Hierdie toetse word gedoen om genetiese mutasies na te gaan.

Dokters moet ook ander toestande met soortgelyke simptome uitsluit, soos fibreuse displasie of aneurismatiese been siste , en bepaal of Cherubisme deel is van 'n genetiese sindroom.

Wat is die behandelings vir Cherubisme?

Die meeste kinders met cherubisme benodig geen spesiale behandeling nie. Kinderartse volg dikwels 'n "wag en kyk"-benadering. Dit wil sê, hulle hou die toestand dop en sien hoe dit ontwikkel. In die meeste gevalle groei hierdie abnormale weefsels totdat die kind puberteit bereik, bly dieselfde vir 'n paar jaar en begin dan geleidelik krimp. Die simptome van cherubisme verdwyn gewoonlik teen vroeë volwassenheid.

As jou kind egter probleme ondervind met eet of asemhaal, kan die dokter chirurgie aanbeveel. Dokters beveel egter gewoonlik chirurgie aan nadat die abnormale weefselgroei gestaak het. As 'n persoon steeds simptome het en die voorkoms van hul gesig wil verander, kan chirurgie oorweeg word. Rekonstruktiewe chirurgie help om 'n persoon se gesig na hul smaak te hervorm.

Ondersteunende behandelings

Cherubisme kan baie aspekte van 'n kind se lewe beïnvloed, veral as die toestand ernstig is. Daarom mag die kind behandeling benodig wat op hul behoeftes afgestem is. Behandelingsopsies kan insluit:

• Tandheelkundige behandeling: Kinders met cherubisme benodig moontlik tandheelkundige behandeling, soos tandekstraksies of inplantings . Sodra die siste-agtige groeisels in die kakebeen begin krimp, benodig die kind moontlik ook draadjies (ortodonsie) .
• Visuele ondersteuning: In ernstige gevalle van cherubisme kan 'n kind se sig beïnvloed word. 'n Oftalmoloog kan die kind se sig ondersoek en die beste oplossing vir hul behoeftes vind.
• Hulp met praat en sluk: Indien die kind sukkel om te praat of te sluk,'n Spraak-taalpatoloog (SLP) kan help.
• Sielkundige ondersteuning: Cherubisme kan 'n kind se selfbeeld beïnvloed. Dit is belangrik om met jou kind te praat oor hoe hulle voel en hoe hierdie toestand hul selfbeeld beïnvloed. Jou kind kan baat vind by 'n gesprek met 'n kindersielkundige oor hul gevoelens.

Wat is die vooruitsigte vir diegene met Cherubisme?

Die meeste mense sal teen die ouderdom van 30 geen simptome van Cherubisme hê nie. Teen daardie tyd is die abnormale weefsel vervang deur normale beenweefsel.

Baie selde kan simptome van cherubisme tot in volwassenheid voortduur. Indien dit gebeur, sal 'n dokter die nodige leiding en ondersteuning bied.

Kan Cherubisme voorkom word?

Dokters weet nie van enige manier om hierdie toestand te voorkom nie. As iemand in jou familie Cherubisme het, kan dit 'n goeie idee wees om genetiese berading te kry voordat jy swanger raak.

Hoe sorg ek vir my kind?

As jou kind Cherubisme het, wees bewus van hierdie dinge:

• Gaan voort om jou kind na 'n pediater te neem. Die dokter sal jou sê hoe gereeld jy moet terugkom.
• Laat u kind se oë nagaan volgens die skedule wat deur die dokter aanbeveel word.
• Ondersteun die kind emosioneel. Moedig hulle aan, praat met hulle.

Wanneer moet ek 'n dokter skakel?

Bel jou pediater as jou kind enige van die volgende het:

• Asemhalingsprobleme, soos snork of slaapapnee .
• Moeilikheid om te sluk.
• Moeilikheid om te praat.
• Visieprobleme.

Hoe het die naam (Cherubisme) ontstaan?

Die toestand is in 1933 deur Dr. William A. Jones genoem. Hy het die naam "Cherubisme" gekies omdat die simptome van die toestand 'n kinderlike, opgeblase gesig en soms opwaartse oë insluit. Hy het geglo dat hierdie kenmerke soos dié van 'n "cherub" lyk, 'n oulike, engelagtige figuur wat in kuns en verskeie godsdienstige tradisies gesien word. Die naam word sedertdien gebruik.

Dit kan 'n skok wees om te hoor dat jou kind 'n seldsame toestand het. In die geval van Cherubisme is die simptome nie by geboorte sigbaar nie, so jy mag dalk bekommerd wees wanneer jy veranderinge in jou kind se gesig sien of wanneer 'n dokter dit noem. Maar onthou, die meeste gevalle van Cherubisme verdwyn vanself teen die tyd dat die kind volwassenheid bereik.In ernstige gevalle kan dokters die gevolge van die toestand (Cherubisme) behandel. Deur jou kind baie liefde en emosionele ondersteuning te gee, sal hulle al die sorg kry wat hulle nodig het om die meeste van hul kinderjare en adolessensie te maak.

Boodskap vir die Huis Toe

Cherubisme is 'n seldsame genetiese toestand wat die kakebeen aantas. Dit kan veroorsaak dat die kind se wange uitbult en die kakebeen wyd lyk. Dit word gewoonlik beter soos die kind groei. As hulle egter sukkel om asem te haal of te sluk, raadpleeg 'n dokter. Die belangrikste ding is om aan te hou om jou kind jou liefde en ondersteuning te gee. Die belangrikste ding is om jou kind te help om sterk te bly terwyl jy mediese advies volg. Moenie bekommerd wees nie, jy is nie alleen in hierdie reis nie.

` Cherubisme, genetiese siektes, kakebeen, uitpuilende wange, kindersiektes, tandprobleme, SH3BP2-geen