Gereelde ernstige infeksies: Moet ons bewus wees van hierdie seldsame toestand (Chroniese Granulomateuse Siekte - CGD)?

Word jou kleinding heeltyd siek? Wanneer een siekte beter word, kom 'n ander een. Ontwikkel hy soms ernstige infeksies in die vel, longe of selfs binne-in die liggaam? Baie ouers is bekommerd oor sulke probleme. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar belangrike genetiese toestand wat sulke gereelde infeksies kan veroorsaak. Ons noem dit Chroniese Granulomateuse Siekte, of CGD in kort, onder dokters.

Eenvoudig gestel, wat is CGD?

Om dit te verstaan, kom ons praat eers 'n bietjie oor ons liggaam se verdedigingstelsel. Stel jou voor dat ons liggaam soos 'n land is. Dit het 'n leër wat dit teen buitelandse vyande (kieme) kan beskerm. Dit is ons immuunstelsel . 'n Spesiale deel van hierdie leër word witbloedselle genoem.

Hier is wat gebeur met iemand met CGD. Daar is 'n spesiale groep witbloedselle wat soldate genoem word, byvoorbeeld "(neutrofiele)", "(monosiete)", "(makrofage)" en "(eosinofiele)". Die hooftaak van hierdie selle is om sekere soorte bakterieë en swamme te vind wat die liggaam binnedring, hulle vas te vang en te vernietig.

Maar in iemand met CGD kan hierdie spesiale soldate, of witbloedselle, nie hul wapens behoorlik gebruik nie. Hulle kan nie die spesiale ensiem maak wat hulle nodig het om daardie kieme dood te maak nie. Dis soos om 'n geweer te hê, maar geen koeëls nie. So wat gebeur? Ons immuunstelsel is oorweldig en kan nie sekere bakterieë en swamme wat die liggaam binnedring, beveg nie.

Hierdie infeksies kom dikwels in die vel, longe, limfkliere en lewer voor. Hulle is ook meer geneig om absesse te vorm, wat ettergevulde klonte binne die liggaam se organe is.

Dit is nie 'n baie algemene siekte nie. Ongeveer een uit twee en 'n half miljoen mense wêreldwyd ontwikkel hierdie siekte. Daar is ook bevind dat seuns meer geneig is om dit te ontwikkel .

Watter simptome toon iemand met CGD?

Simptome van CGD begin gewoonlik in die kinderjare. Dit kan egter soms op enige ouderdom verskyn. Die hoof- en mees algemene simptoom is herhalende ernstige bakteriële en swaminfeksies.

Kom ons kyk na hierdie simptome om maklik te verstaan ​​wat hulle is.

Waarom kom hierdie CGD voor? Wat is die oorsaak?

Eenvoudig gestel, CGD is 'n genetiese toestand.Dit beteken dat dit iets is wat ons van ons ouers erf. Elke funksie in ons liggaam word beheer deur dinge wat gene genoem word. Daardie witbloedselle waaroor ons vroeër gepraat het, bevat die 'instruksies' wat die ensieme maak wat nodig is om kieme dood te maak.

In CGD is daar 'n mutasie in een van die vyf gene wat hierdie instruksies bevat. As gevolg van hierdie mutasie kan witbloedselle nie die ensiem vervaardig nie, of as hulle dit wel vervaardig, werk dit nie behoorlik nie. Die gevolg is dat hulle nie kieme kan beveg nie.

CGD word in twee tipes verdeel, afhangende van hoe hierdie genetiese defek voorkom.

• X-gekoppelde CGD: Dit is die mees algemene tipe. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen (die 'CYBB'-geen) op die X-chromosoom. Mans het een X-chromosoom, terwyl vroue twee X-chromosome het. Dit is hoekom die siekte meer algemeen by seuns voorkom.
• Outosomale resessiewe CGD: Dit word veroorsaak deur mutasies in ander gene (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` of `NCF4`). Hierdie tipe kan beide mans en vroue ewe veel affekteer.

Wat is die risiko's en komplikasies wat as gevolg van hierdie siekte kan voorkom?

'n Persoon met CGD loop die grootste risiko as iemand in hul familie die siekte het. Baie selde is gevalle van die siekte wat spontaan voorkom, sonder enige familiegeskiedenis, aangemeld.

Daar is verskeie komplikasies wat as gevolg van CGD kan voorkom.

• Spysverteringsprobleme: Maagsere en inflammasie in die ingewande kan die spysverteringsproses belemmer.
• Dermsiektes: Daar is byvoorbeeld 'n verhoogde risiko om toestande soos inflammatoriese dermsiekte (IBD) te ontwikkel, wat 'n chroniese inflammasie van die ingewande is.
• Groeiprobleme: As jong kinders en babas hierdie siekte het, kan hul fisiese ontwikkeling vertraag word.
• Ander siektes: Afhangende van die tipe genetiese defek wat CGD veroorsaak, loop sommige mense ook die risiko om hartsiektes, niersiekte, diabetes of ander outo-immuun toestande te ontwikkel.

Hoe weet jy of jy CGD het?

Jou dokter sal jou en jou kind eers uitvra oor julle simptome en familie se mediese geskiedenis. Daarna sal hulle verskeie toetse aanvra om die diagnose te bevestig.

• Fisiese ondersoek: Die dokter ondersoek die liggaam noukeurig vir swelling, absesse en granulome.
• Bloedtoetse: Daar is 'n spesiale bloedtoets wat CGD akkuraat kan diagnoseer. Dit word die DHR-toets (dihidrhodamientoets) genoem. Hierdie toets meet die vermoë van witbloedselle om kieme dood te maak.
• Genetiese toetsing:'n Bloedmonster of weefselmonster word geneem om te soek na die spesifieke genetiese defek wat CGD veroorsaak. Dit kan ook help om die presiese tipe siekte te bepaal.

Wat is die behandelings vir CGD?

Alhoewel CGD nie heeltemal genees kan word nie, is daar nou baie goeie behandelings wat kan help om simptome te beheer, teen ernstige infeksies te beskerm en mense te help om 'n normale lewe te lei.

Behandeling met medikasie

• Antibiotika: Baie CGD-pasiënte sal antibiotika vir die res van hul lewens moet neem om bakteriële infeksies te voorkom en infeksies wat wel ontwikkel, te behandel.
• Antifungale middels: Medisyne soos `(itrakonasool)` word gebruik om swaminfeksies te voorkom en te behandel.
• Interferon-gamma-inspuitings: Dit is 'n sintetiese vorm van 'n proteïen wat deur ons eie immuunstelsel vervaardig word. Hierdie inspuiting help om die frekwensie en erns van infeksies te verminder.

Sommige pasiënte, veral diegene met ernstige toestande, kan 'n stamseloorplanting ondergaan . Dit behels die inspuiting van stamselle van 'n gesonde persoon in die pasiënt se liggaam, wat die disfunksionele witbloedselle met gesonde selle vervang. Dit is egter 'n ietwat komplekse en riskante behandeling, daarom beveel dokters dit aan op grond van baie faktore, soos die pasiënt se ouderdom en gesondheid.

Wat moet ons doen om onsself teen infeksies te beskerm?

• Wees versigtig met water: Vermy heeltemal om in riviere, oseane en mere te swem. Hierdie is nie gechloreer nie, dus kan kieme wat infeksies veroorsaak maklik jou liggaam binnedring. Gebruik dus slegs 'n gechloreerde swembad as jy wel swem.
• Sorg vir jou tuin: Vermy om aan tuinafval, komposhope, hooimied en droë blare te raak of rond te hang. Sommige van die swamme wat hierin gevind kan word, kan ernstige longontsteking veroorsaak wat lewensgevaarlik kan wees as dit deur 'n CGD-pasiënt ingeasem word. Daarom moet jy baie versigtig wees hiermee.

Dinge om te weet oor die lewe met hierdie siekte

Om van hierdie siekte te hoor kan skrikwekkend wees. Maar die waarheid is, met behoorlike behandeling en gereelde kontak met jou dokter, kan die meeste mense met CGD normale, aktiewe en gelukkige lewens lei. Die belangrikste ding is om 'n infeksie te herken en vroegtydig met behandeling te begin, voordat dit erger word.

As jy of jou kind aan gereelde onverklaarbare infeksies ly, raadpleeg jou dokter onmiddellik en gesels daaroor.

As jou kind CGD het, verstaan ​​dat dit nie jou skuld is nie. Dit is 'n genetiese toestand. Met die regte mediese advies het jou kind 'n goeie kans om 'n lang, gelukkige lewe te lei. Die belangrike ding is om goed ingelig te wees oor die siekte en jou dokter se instruksies noukeurig te volg.