Het jou kind hierdie simptome? Kom ons leer meer oor Cohen-sindroom.

Het jy al ooit gewonder hoekom sommige kinders anders optree en ontwikkel as ander? Soms kan selfs klein dingetjies 'n groot storie agter hulle hê. Vandag gaan ons praat oor 'n genetiese toestand wat baie dinge by kinders beïnvloed, soos hul voorkoms, groei en spierkrag. Hierdie toestand word Cohen-sindroom genoem.

Wat is Cohen-sindroom?

Eenvoudig gestel, Cohen-sindroom is 'n toestand wat deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word. Dit kan baie dele van die liggaam aantas, insluitend visie, kinderontwikkeling, spiertonus en intellektuele vermoëns. Dit kan ook fisiese simptome veroorsaak soos 'n klein kop, dik hare en kort gestalte.

Kinders wat met hierdie toestand gebore word, het ontwikkelingsvertragings . Dit beteken dat dinge soos omrol, loop en praat later as verwag kan wees. Byvoorbeeld, terwyl jou vriend se baba dalk op ses maande omrol, kan 'n baba met hierdie toestand langer neem. Ten spyte van hierdie vertragings is hierdie kinders egter dikwels baie soet, gelukkig en sosiaal. Hulle is baie liefdevol wanneer hulle glimlag en praat.

Dit word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie, en daar is tans geen genesing nie. Alhoewel die meeste mense met Cohen-sindroom 'n normale lewensduur lei, sal hulle dwarsdeur hul lewens ondersteuning nodig hê.

Hoe algemeen is hierdie toestand genaamd Cohen-sindroom?

Trouens, Cohen-sindroom is nie 'n baie algemene toestand nie. Sommige studies dui daarop dat minder as 1 000 mense wêreldwyd met die toestand gediagnoseer is. Aangesien die toestand egter dikwels onderdiagnoseer word, kan die werklike getal baie hoër wees. Daarom is dit belangrik om bewus te wees van hierdie toestande.

Wat is die simptome van Cohen-sindroom?

Daar is verskeie tekens en simptome van Cohen-sindroom. Dit is belangrik om te onthou dat nie almal al die simptome sal hê nie. Kom ons kyk na die hoofsimptome wat gesien kan word:

• Intellektuele ontwikkelingsprobleme: Dit beteken dat dit 'n bietjie langer neem om dinge te leer en te verstaan. Jy mag dalk ekstra hulp met skoolwerk nodig hê.
• Spierswakheid (hipotonie): 'n Gevoel van swakheid of slapheid in die liggaam. Dit kan selfs gevoel word wanneer 'n baba opgetel word.
• Hipermobiliteit: Oormatige buigsaamheid van gewrigte. Sommige kinders mag hul ledemate op vreemde maniere buig.
• Miopie (bysiendheid) wat met ouderdom toeneem: Dinge van naby sien, maar nie dinge van ver af duidelik sien nie. Dit neem toe met ouderdom, daarom is dit belangrik om gereelde oogondersoeke te ondergaan.
• Retinale distrofie of chorioretinitis: Skade aan die deel van die oog wat met sig help. Dit kan lei tot 'n geleidelike verlies van sig.

Simptome wat by pasgebore babas gesien kan word

Jy mag dalk sulke dinge by pasgebore babas sien:

• Moeilikheid met borsvoeding: Moeilikheid met die borsvoeding van die baba.
• Swak of hoëfrekwensie-huil: Die baba se gehuil kan anders wees, swakker as gewoonlik.
• Asemhalingsprobleme: Die baba sukkel om asem te haal.
• Moeilikheid om gewig op te tel: Die baba se gewig neem nie behoorlik op nie.

Baie belangrik: As jou baba sukkel om asem te haal of blou lyk, skakel 119 of jou plaaslike noodnommer onmiddellik en neem hom na 'n hospitaal.

Ontwikkelingsvertragings en gedrag

Kinders het dalk meer tyd nodig om te leer en te ontwikkel as ander van hul ouderdom. Hierdie ontwikkelingsvertraging kan so vroeg as babatyd begin. Dinge soos om om te rol en op hul eie te sit, kan byvoorbeeld vertraag word. Jou kind kan na die ouderdom van 2 begin loop, maar voor die ouderdom van 5. Dit kan ook 'n rukkie neem vir hulle om te begin praat.

Alhoewel hierdie toestand gedragsprobleme kan veroorsaak, soos vroeër genoem, is die meeste kinders baie sosiaal en gelukkig. Hulle hou daarvan om te sosialiseer en met ander te speel.

Maar onthou, hierdie simptome kom nie by elke kind op dieselfde manier voor nie. Sommige kinders mag dalk nie al hierdie simptome hê nie.

Wat is die fisiese simptome van Cohen-sindroom?

Daar is verskeie algemene gesig- en liggaamskenmerke wat by kinders met Cohen-sindroom gesien word. Sommige hiervan is sigbaar by geboorte, terwyl ander duidelik word soos hulle ouer word.

Gesigskenmerke:

• Mikrosefalie: 'n Kop wat kleiner as normaal is.
• Dik hare, dik wenkbroue en lang wimpers.
• Afwaarts skuins oë (golfvormige palpebrale fissures): Die ooglede het 'n golfagtige vorm.
• Afgeronde neuspunt.
• Kort afstand tussen die neus en bolip (filtrum).
• Uitsteekende boonste tande.
• Groot ore.

Sommige van hierdie eienskappe word meer duidelik namate die kind ouer word, gewoonlik na die ouderdom van 5.

Ander fisiese eienskappe:

Daarbenewens kan ander fisiese simptome gewoonlik gedurende die kinderjare en daarna verskyn. Dit sluit in:

• Abnormale vetneerlegging in die romparea en dunner word van die ledemate: Dit beteken dat die middelste deel van die liggaam (rondom die maag) groter word en die ledemate dunner word.
• Kort gestalte.
• Vertraagde puberteit.
• Onafgedaalde testikels by seuns.
• Kromming van die ruggraat (skoliose of kifose).

Watter ander toestande kan met Cohen-sindroom voorkom?

Kinders wat met Cohen-sindroom gediagnoseer word, het 'n verhoogde risiko om ander toestande te ontwikkel wat hul immuunstelsel aantas. Dit is belangrik om ook hiervan bewus te wees.

• Neutropenie: Dit is 'n afname in 'n tipe witbloedsel (genoem neutrofiele) in die liggaam. Hierdie neutrofiele bestry kieme en infeksies wat ons liggame binnedring. Dus, wanneer hierdie laag is, kan ons maklik siek word. Ons kan gereelde koors, verkoues en ander infeksies kry.
• Outo-immuun toestande: Dit beteken dat die liggaam se eie immuunstelsel gesonde selle in die liggaam aanval. Dink daaraan as ons eie leër wat ons aanval. Voorbeelde sluit in diabetes mellitus , skildkliersiekte en coeliakie (’n allergie vir die proteïen gluten).

Wat veroorsaak Cohen-sindroom?

Cohen-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie in die VPS13B-geen (ook bekend as die COH1-geen) . Eenvoudig gestel, dit is 'n defek in 'n geen in ons liggaam.

Stel jou voor, binne-in ons liggame het ons iets genaamd die Golgi-apparaat . Dis soos 'n proteïenverpakkingsfabriek. Wanneer 'n nuwe proteïen gemaak word, stuur ons liggaam die grondstowwe na die Golgi-apparaat, waar dit 'n paar veranderinge ondergaan en saam met ander soortgelyke proteïene geplaas word om hulle te sorteer. Nadat hierdie veranderinge aangebring is, verpak die Golgi-apparaat die proteïene met hul instruksies en stuur dit na hul regte bestemming.

Die VPS13B-geen doen spesifiek glikosilering , wat die proses is waardeur suikermolekules aan proteïene geheg word. Dit help ook om neurone en vetselle (adiposiete) te organiseer en seine na hulle te stuur.

So, wanneer daar 'n verandering in die VPS13B-geen is, is dit asof daardie fabriek nie behoorlik kan funksioneer nie. Dit beteken dat dit nie kwaliteitsprodukte kan produseer nie. Dit is wat lei tot die simptome van Cohen-sindroom.

Is Cohen-sindroom oorerflik?

Ja, Cohen-sindroom is 'n oorerflike toestand. Die toestand word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgedra.As dit dalk moeilik lyk om te verstaan, dink so daaraan: 'n Kind kry die toestand wanneer hulle twee kopieë van die defektiewe geen erf wat dit veroorsaak (een van hul ma en een van hul pa). Die biologiese ouers kan draers van die geen wees. Dit beteken dat hulle nie die toestand het nie, want hulle het slegs een defektiewe kopie van die geen. Die ander kopie is gesond. As twee draers egter saamkom, is daar 'n kans dat hul kind die toestand sal hê.

Wie loop die grootste risiko hiervoor?

Cohen-sindroom kan enigiemand affekteer. Die toestand is egter meer algemeen in sekere groepe mense. Byvoorbeeld:

• Die Amish-mense
• Finse mense
• Mense van Griekse (Mediterreense) afkoms
• Mense van Ierse afkoms

Alhoewel dit nie so spesiaal vir ons in Sri Lanka is nie, is dit goed om te weet.

Wat is die moontlike komplikasies van Cohen-sindroom?

Cohen-sindroom kan die volgende komplikasies veroorsaak:

• Gereelde infeksies, soos middeloorinfeksies (otitis media) (as gevolg van lae immuniteit as gevolg van neutropenie)
• Tand- en mondgesondheidsprobleme soos gingivitis en aften .
• Toenemende oogprobleme .
• Intellektuele gestremdheid op verskeie vlakke.

Hoe word Cohen-sindroom gediagnoseer?

'n Dokter kan Cohen-sindroom diagnoseer na 'n fisiese ondersoek en ander toetse. As 'n ouer, as jy voel dat jou kind nie ontwikkelingsmylpale bereik wat geskik is vir hul ouderdom nie (bv. nie glimlag nie, nie op geluide reageer nie, nie omrol nie, nie soos ander kinders praat nie), raadpleeg jou kind se dokter. Dit kan 'n vroeë teken van die toestand wees.

Die diagnose van Cohen-sindroom kan soms moeilik wees, want die simptome daarvan kan soortgelyk wees aan baie ander toestande. Toetse kan jou dokter help om hierdie toestande uit te sluit. 'n Genetiese bloedtoets kan die geenmutasie identifiseer wat verantwoordelik is vir hierdie simptome.

Hoe word Cohen-sindroom behandel?

Daar is tans geen geneesmiddel vir Cohen-sindroom nie. Behandeling is hoofsaaklik daarop gemik om simptome te bestuur en die kind te help om so goed as moontlik te leef. Dit kan insluit:

• Vroeë intervensie-opvoedkundige programme: Spesiale programme wat 'n kind se ontwikkeling en leer bevorder.
• Arbeidsterapie: Behandeling wat jou help om daaglikse take (soos eet, aantrek en speel) onafhanklik uit te voer.
• Fisioterapie: Behandeling wat help om liggaamsbeweging en spierkrag te verbeter. Dit is baie belangrik vir hipotonie.
• Spraakterapie: Behandeling wat help om die vermoë te ontwikkel om met ander te praat en te kommunikeer.
• Dra van brille of opleiding vir lae sig.

Neutropenie wat met Cohen-sindroom geassosieer word, word gewoonlik behandel met 'n subkutane inspuiting van 'n middel genaamd Granulosiet-Koloniestimulerende Faktor (G-CSF) . Dit stimuleer die beenmurg om meer witbloedselle te produseer, wat die risiko van infeksie verminder.

As jou kind gereelde infeksies het, sal die dokter antibiotika voorskryf om dit te behandel soos nodig.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Cohen-sindroom?

Omdat Cohen-sindroom nie 'n baie algemene toestand is nie, is daar nie genoeg bewyse om presies te sê hoe dit 'n persoon se lewensduur beïnvloed nie. Terwyl baie mense met die toestand 'n normale lewensduur lei, doen nie almal dit nie. Dit kan die lewensduur beïnvloed, veral as jou kind ander toestande het wat die immuunstelsel beïnvloed (soos gereelde, ernstige infeksies).

Wat is die prognose van Cohen-sindroom?

Cohen-sindroom kan baie aspekte van jou kind se lewe beïnvloed. Met behoorlike behandeling en liefdevolle sorg is daar egter 'n goeie prognose vir hulle.

Die dokter sal 'n verskeidenheid behandelings aanbeveel wat op hul simptome afgestem is. Hierdie kan van persoon tot persoon verskil. Behandeling sluit gewoonlik terapie en opvoedkundige programme in. Dit help die kind om ontwikkelingsmylpale te bereik wat geskik is vir hul ouderdom.

Jou kind kan dalk deur sigprobleme en tandheelkundige komplikasies geraak word. Dit begin gewoonlik wanneer hulle skoolgaande ouderdom bereik. Gaan dus voort om 'n oogspesialis , tandarts en ander aanbevole gesondheidsorgverskaffers te sien om hul simptome te monitor soos hulle groei.

Kan Cohen-sindroom voorkom word?

Omdat Cohen-sindroom 'n genetiese toestand is, is daar geen manier om dit te voorkom nie . As jy beplan om 'n gesin te begin, en iemand in jou familie het hierdie genetiese toestand, of as jy wil weet oor jou risiko om 'n kind met 'n oorerflike toestand soos Cohen-sindroom te hê, is dit baie belangrik om met jou swangerskapsorgverskaffer of gesondheidsorgverskaffer te praat oor genetiese toetsing/berading .

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jou kind se versorger ken jy hom die beste. As jy enigiets ongewoons of ongewoons in sy groei of ontwikkeling opmerk, kontak sy dokter. Moenie bang wees om daaroor te praat nie, al is dit net 'n klein dingetjie.

Gee noukeurig aandag aan jou kind se ontwikkelingsmylpale . Dit is algemeen dat kinders wat met Cohen-sindroom gediagnoseer is, langer neem om mylpale soos omrol en hul eerste woorde te praat, te bereik. Jou dokter kan jou lei oor hoe om jou kind gedurende hierdie tyd te help.

Noodgeval! As jou kind sukkel om asem te haal, of bleek of blou vel en naels het, skakel nooddienste onmiddellik.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy met die dokter oor jou kind praat, kan dit nuttig wees om vrae soos hierdie te vra:

• Wat moet ek doen as my kind ontwikkelingsmylpale mis?
• Vir watter simptome moet ek oplet?
• Watter behandelings beveel jy aan?
• Is daar enige newe-effekte van die behandeling?
• Hoe kan ek my kind help om op skool te slaag?
• Is daar ander ouergroepe of organisasies wat ons kan kontak vir ondersteuning?

Is Cohen-sindroom outisme?

Nee. Outismespektrumversteuring (OSV) is 'n neuro-ontwikkelingsiekte . Cohen-sindroom is 'n genetiese toestand. Die twee is nie dieselfde nie. Baie kinders wat met Cohen-sindroom gediagnoseer word, kan egter simptome soortgelyk aan outisme (OSV) hê (bv. sosiale probleme, herhalende gedrag), of kan OSV saam met Cohen-sindroom hê. 'n Dokter kan dit duidelik verduidelik.

Laastens, wat om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is normaal om gestres en hartseer te voel wanneer jou kind nie mylpale vir hul ouderdom bereik nie. Dit kan ook selfs meer stresvol wees, aangesien dokters toetse doen om uit te vind wat aangaan. Alhoewel Cohen-sindroom 'n seldsame toestand is, leer dokters elke dag meer oor die toestand en hoe om dit te bestuur.

Vroeë intervensieprogramme kan jou kind help om hul ontwikkelingsdoelwitte te bereik, selfs al neem dit 'n bietjie langer as ander van hul ouderdom. Aangesien Cohen-sindroom ook 'n kind se intellektuele vermoëns kan beïnvloed, sal hulle jou liefde, ondersteuning en bystand dwarsdeur hul lewe nodig hê.

Moet nooit alleen voel nie.Dokters, terapeute en ander ondersteuningsgroepe is daar om jou en jou kind te help. Vra jou vrae, deel jou gevoelens. Ons wens jou die krag toe om jou kind die beste te gee!

Cohen - sindroom, genetiese siektes, ontwikkelingsvertraging, kindergesondheid, neutropenie, mikrosefalie, hipotonie