Kom ons leer oor aangebore spierswakheid (Aangebore Miasteniese Sindroom - CMS)

Het jy al ooit opgemerk dat 'n jong kind vinnig moeg word, selfs terwyl hulle speel of klein takies doen, en voel asof hulle geen energie het nie? Voel jy soms dat dit moeilik is om te eet, te praat of selfs jou oë te knip? As jy sulke simptome het, kan dit wees as gevolg van die aangebore spierswakheid waaroor ons vandag gaan praat, wat "(Aangebore Miasteniese Sindroom)" of "(CMS)" genoem word. Moenie bekommerd wees nie, kom ons praat hieroor in detail, baie eenvoudig.

Wat is `(Aangebore Miasteniese Sindroom - CMS)`?

Eenvoudig gestel, `(CMS)` is 'n groep toestande wat by geboorte teenwoordig is. Die belangrikste ding wat hierin gebeur, is dat die spiere verswak tydens fisiese inspanning, dit wil sê wanneer iets gedoen word. Die woord ``aangebore`` beteken ``gebore uit geboorte''.

Dink daaraan, wanneer ons gewoonlik so 'n oefening doen, is dit normaal om 'n bietjie moeg te voel. Maar vir iemand met `(CMS)`, selfs as jy iets kleins doen, soos stap of speel, word die spiere swak en word dit moeilik om met daardie aktiwiteit voort te gaan. Wanneer jy egter ophou om daardie aktiwiteit te doen en vir 'n rukkie rus, word dit weer 'n bietjie beter.

Hierdie toestand raak meestal die spiere in die gesig . Dit wil sê, die spiere wat ons gebruik om te kou, sluk en te knip. Dit kan ook ander spiere (ons noem dit "skeletspiere") raak wat ons help om rond te beweeg en te loop.

Simptome kan vir sommige mense baie lig wees, en vir ander baie ernstig . In ernstige gevalle kan dit lewensgevaarlik wees, veral as dit die spiere aantas wat jou help om asem te haal.

Waar die boodskap tussen die senuwees en die spiere verwar word!

Ons spiere werk op grond van boodskappe van senuwees. Net soos 'n skakelaar nodig is om 'n lig aan te skakel, benodig 'n spier 'n senuweeboodskap om te funksioneer. Daar is 'n spesiale plek waar hierdie senuweeselle en spierselle bymekaarkom en verbind. Dokters noem dit die "neuromuskulêre aansluiting". Dink daaraan soos 'n klein bruggie wat boodskappe oordra.

Wat met iemand met `(CMS)` gebeur , is dat daar 'n probleem met daardie brug is, sodat die boodskappe van die senuweeselle na die spierselle nie behoorlik deurgaan nie. Dit is hoekom die spiere nie behoorlik werk nie en swak word.

Is daar tipes `(CMS)`?

Ja, daar is verskeie hooftipes van hierdie "(CMS)"-toestand. Dokters klassifiseer dit volgens waar presies die probleem is by die "neuromuskulêre aansluiting" wat ek vroeër genoem het, dit wil sê die plek waar die senuwee en spier ontmoet.

Daar is hoofsaaklik drie tipes:

1. Presinaptiese kongenitale miasteniese sindroom: Die probleem lê in die senuweesel wat die boodskap stuur.

2. Sinaptiese kongenitale miasteniese sindroom kom voor in die ruimte tussen die senuweesel en die spiersel:Die probleem hier is daardie brugagtige gaping.

3. Postsinaptiese kongenitale miasteniese sindroom: Die probleem hierin lê in die spiersel wat die boodskap ontvang.

Verder, binne elk van hierdie tipes, is daar verdere subtipes gebaseer op die defekte in spesifieke dele van die gewrig, soos die "basale lamina" of die "asetielcholienreseptor". Dit is 'n bietjie meer komplekse mediese terme, maar hier is 'n rowwe idee.

Hoe algemeen is hierdie `(CMS)` situasie?

CMS is eintlik 'n baie seldsame toestand. Daar is nie veel data oor hoe algemeen dit is nie. 'n Studie in die VK het bevind dat dit ongeveer 9 uit elke miljoen kinders onder die ouderdom van 18 affekteer. Dit is 'n baie lae getal.

Wat is die verskil tussen `(CMS)` en `(Myasthenia Gravis)`?

Jy het dalk al van die siekte "Myasthenia Gravis" gehoor. Beide hierdie siektes veroorsaak spierswakheid as gevolg van 'n probleem met die manier waarop die senuwees boodskappe na die spiere stuur. Maar daar is 'n groot verskil tussen die twee.

• (Aangebore Miasteniese Sindroom - CMS): Dit is 'n genetiese siekte. Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n genetiese verandering ('mutasie') wat by geboorte teenwoordig is.
• Myasthenia Gravis: Dit is 'n outo-immuun toestand . Dit beteken dat ons liggaam se eie immuunstelsel verkeerdelik die neuromuskulêre aansluiting aanval.

Eenvoudig gestel, CMS is 'n "probleem met die bloudruk" (in die gene). Myasthenia Gravis is 'n "misverstand" van die liggaam se verdedigingstelsel.

Wat is die simptome van iemand met `(CMS)`?

Simptome kan effens wissel na gelang van die tipe CMS, maar die mees algemene simptome sluit in:

• Spiere raak oorwerk en swak wanneer jy fisies moeg is. Jy word moeg selfs nadat jy 'n bietjie werk gedoen het.
• Moeilikheid om beheer oor spiere te beheer of te verloor .
• Hangende ooglede (ook genoem ptose).
• Dubbele visie .
• Die oog lyk asof dit na een kant getrek is (lui oog).
• Moeilikheid om te praat (stem kan verander, kan hees word).
• Moeilikheid om kos te sluk.

As 'n kind een of meer van hierdie simptome het, is dit baie belangrik om mediese advies in te win.

Op watter ouderdom begin simptome van `(CMS)` gewoonlik?

Simptome van CMS begin dikwels in die vroeë kinderjare, gedurende babajare of vroeë kinderjare . As jou kind stadig is om motoriese vaardighede te ontwikkel (byvoorbeeld, hulle is stadig om te kruip, staan ​​of loop), kan dit 'n teken van die toestand wees.

Die simptome van sommige tipes `(CMS)` is egterDit kan ook 'n bietjie later verskyn, byvoorbeeld in die jeug of selfs later in volwassenheid.

Wat is die oorsake van `(CMS)`?

Soos ek voorheen gesê het, is die hoofrede vir `(CMS)` 'n genetiese verandering, dit wil sê 'n `(mutasie).` Alles in ons liggaam word deur gene beheer. Dus, as daar 'n defek is in die gene wat die produksie van proteïene aanstuur wat help met die proses om boodskappe van senuwees na spiere te dra, vind hierdie `(CMS)`-toestand plaas.

Daar is verskeie gene hierby betrokke. Hier is 'n paar voorbeelde:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(GESELS)`
• `(KOLQ)`
• `(DOK7)`

Hierdie gene is diegene wat selle opdrag gee om die proteïene te produseer wat nodig is vir boodskapuitruiling by die neuromuskulêre aansluiting. As daar 'n `(mutasie)` in hierdie gene is, dit wil sê 'n verandering, ontvang die selle nie die instruksies behoorlik nie. Dan word die boodskappe oor daardie brug ontwrig. Dit is wat die simptome van `(CMS)` veroorsaak.

Is dit iets wat van die `(CMS)`-generasie afkomstig is?

Ja, `(CMS)` is 'n toestand wat van geslag tot geslag oorgeërf kan word.

Dit word dikwels in 'n "outosomale resessiewe" patroon oorgeërf. Dit beteken dat vir 'n kind om die toestand te hê, beide biologiese ouers die defektiewe geen moet erf. Die ouers mag dalk nie die simptome hê nie, maar hulle kan draers wees.

Sommige tipes CMS kan ook in 'n outosomale dominante patroon oorgeërf word. In daardie geval kan 'n kind die toestand hê selfs al erf hulle die defektiewe geen van slegs een biologiese ouer .

Ook kan 'n persoon soms CMS ontwikkel as gevolg van 'n ewekansige mutasie , selfs al het niemand in die familie die toestand voorheen gehad nie.

Wie loop 'n hoër risiko om (CMS) te ontwikkel?

Enigeen kan CMS ontwikkel. As iemand in jou familie egter die toestand het (biologiese familiegeskiedenis), loop jy ook 'n hoër risiko om dit te ontwikkel.

Wat is die komplikasies wat deur `(CMS)` veroorsaak word?

Die toestand `(CMS)` kan verskeie komplikasies veroorsaak. Sommige daarvan is:

• Moeilikheid om te suig of te eet (veral by babas).
• Stywe spiere.
• Vertraging in die bereiking van belangrike ontwikkelingsmylpale (veral in motoriese vaardighede).
• Nie in staat wees om te loop nie.
• Onderbroke asemhalingspouses (apnee).
• Aanvalle ( stuipaanvalle )
• Intellektuele gestremdheid - Dit gebeur nie met almal nie, net met sekere tipes.
• Senuweeafwykings (neuropatie).
• Metaboliese abnormaliteite .

Nie al hierdie komplikasies kom by almal voor nie. Dit hang af van die tipe CMS, die erns daarvan en hoe suksesvol die behandeling is.

Hoe om die status van `(CMS)` te identifiseer?

’n Dokter sal CMS diagnoseer deur jou deeglik te ondersoek en toetse op jou senuweestelsel uit te voer. Hy sal oor jou simptome vra en ’n volledige mediese geskiedenis neem (soos of iemand in jou familie hierdie toestand gehad het).

As jy vermoed dat jy CMS het, kan jou dokter jou vra om ligte fisiese aktiwiteit voor hom te doen (byvoorbeeld trappe klim) om te sien hoe jou liggaam reageer.

Daarbenewens kan sommige toetse gedoen word om ander toestande uit te sluit wat soortgelyke simptome kan veroorsaak:

• Bloedtoetse .
• Senuweegeleidingstudie - 'n Toets wat die spoed meet waarteen boodskappe deur senuwees beweeg.
• Elektromiografie (EMG) - 'n Toets wat die elektriese aktiwiteit van spiere meet.

Genetiese toetsing vir `(CMS)`

Genetiese toetsing is 'n baie belangrike toets vir die diagnose van CMS. Dit help om die spesifieke geenverandering wat jou simptome veroorsaak, uit te vind. Jou dokter sal 'n klein monster van jou bloed neem en die DNS daarin toets. Om te weet watter tipe CMS jy het en waar in die neuromuskulêre aansluiting die probleem is, kan jou dokter help om jou behandeling te beplan.

Hoe word `(CMS)` behandel?

Daar is tans geen geneesmiddel vir CMS nie. Daar is egter behandelings wat kan help om simptome te beheer en die lewe makliker te maak.

Medikasie word dikwels gebruik om spierfunksie te handhaaf of te verbeter. Jou dokter kan medikasie soos die volgende voorskryf:

• Cholinergiese agoniste (bv. piridostigmien, amifampridien of 3,4-diaminopiridien).
• Oopkanaalblokkeerders (bv. fluoksetien of kinidien).
• Adrenergiese agoniste (bv. salbutamol of efedrien).

Belangrik: Moet nooit hierdie medikasie sonder mediese advies gebruik nie. Ook werk nie alle medikasie vir alle tipes `(CMS)` nie. Daarom is behoorlike diagnose en mediese advies noodsaaklik.

Alhoewel fisiese aktiwiteit simptome kan vererger, kan jou dokter jou na 'n fisioterapeut verwys.Vind uit watter oefeninge en aktiwiteite veilig, sag en geskik vir jou is. Dit sal help om spierstyfheid te voorkom en goeie gesondheid te handhaaf.

Sommige mense mag ook hulpmiddels benodig om daaglikse take uit te voer. Byvoorbeeld, die gebruik van 'n rolstoel kan help om ongelukke te voorkom en dit makliker maak om rond te beweeg.

Is daar enige newe-effekte van die medikasie?

Soos enige medisyne, kan medikasie vir `(CMS)` newe-effekte veroorsaak. Hierdie wissel na gelang van die tipe medisyne. Van die algemene newe-effekte sluit in:

• Abdominale krampe.
• Allergiese reaksie.
• Asemhalingsprobleme.
• Diarree.
• Oormatige moegheid.
• Verhoogde speeksel- of sweetproduksie.
• Visie verander.

Voordat jy met enige medikasie begin, praat met jou dokter oor die moontlike newe-effekte en wees goed ingelig. Dan kan jy ingeligte besluite oor jou gesondheid neem.

Wat is die vooruitsigte vir iemand met `(CMS)`? (Prognose)

Die simptome van CMS wissel baie van persoon tot persoon. Sommige mense kan baie ligte simptome hê wat nie hul lewens beïnvloed nie. Ander kan ernstige simptome ervaar wat lewensgevaarlik kan wees, soos probleme met asemhaling . Jou dokter kan jou die beste uitkyk op jou toestand gee.

Beïnvloed `(CMS)` lewensduur?

CMS mag dalk jou lewensverwagting beïnvloed of nie. As jy ligte simptome het, mag CMS nie 'n beduidende impak op jou algemene gesondheid hê nie. As simptome egter die spiere wat jou asemhaling beheer, beïnvloed, kan dit jou lewensverwagting beïnvloed. Jou mediese span sal jou help om jou simptome te bestuur om lewensgevaarlike komplikasies te voorkom.

Kan `(CMS)` voorkom word?

Tot dusver is geen metode gevind om die ``(CMS)`` situasie te voorkom nie.

As jy beplan om 'n gesin te begin, kan jy 'n dokter raadpleeg vir genetiese berading om meer te wete te kom oor die risiko om 'n kind met 'n genetiese siekte te hê.

Ook, as jy CMS het, vertel altyd jou dokter voordat jy met enige nuwe medikasie begin. Sommige medikasie (byvoorbeeld sommige antibiotika, hartmedikasie en psigiatriese medikasie) kan CMS-simptome vererger. Indien dit gebeur, kan jou dokter alternatiewe medikasie aanbeveel.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy of jou kind simptome van spierswakheid (CMS) tydens fisiese aktiwiteit ervaar, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.

Vir jou kindAs jou kind nie kan eet nie of vertraag is om ontwikkelingsmylpale te bereik, vertel jou kind se dokter.

Noodgeval! As die kind sukkel om asem te haal, of as die vel, lippe of vingernaels bleek en blougrys word (`sianose`), skakel onmiddellik 911 of neem hulle na die noodafdeling van die naaste hospitaal.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Nadat jy of jou kind met CMS gediagnoseer is, mag jy baie vrae hê. Moenie bang wees om jou dokter daaroor te vra nie. Hier is 'n paar voorbeelde:

• Watter tipe `(CMS)` het my/my kind?
• Watter behandelings beveel jy aan?
• Wat is die newe-effekte van hierdie behandelings?
• As my kind `(CMS)` het, kan hy/sy aan sport of ander aktiwiteite deelneem?

Die simptome van CMS is nie vir almal dieselfde nie. Soms kan dinge soos trappe klim en oefening 'n bietjie uitdagend wees. Jou dokter kan ook die gebruik van hulpmiddels, soos 'n rolstoel, aanbeveel om val of beserings te voorkom.

Kinders wat met hierdie toestand gediagnoseer word, kan dalk 'n bietjie langer neem om belangrike ontwikkelingsmylpale te bemeester, veral motoriese vaardighede soos loop, in vergelyking met ander kinders van hul ouderdom. As jy agterkom dat dit met jou kind gebeur, praat met jou dokter.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Alhoewel Kongenitale Miasteniese Sindroom (CMS) 'n seldsame toestand is wat spierswakheid veroorsaak wat by geboorte teenwoordig is, kan die meeste mense met behoorlike diagnose en bestuur 'n normale lewe lei.

• Wees bewus van simptome: Wees veral bewus van dinge soos ontwikkelingsagterstande by kinders en oormatige moegheid tydens fisiese inspanning.
• Soek mediese advies: Indien u twyfel, is dit noodsaaklik om 'n dokter te raadpleeg vir 'n behoorlike diagnose.
• Volg jou behandeling presies: Volg jou dokter se instruksies en medikasie presies. As hulle dinge soos fisioterapie aanbeveel, moet jy dit nie oorslaan nie.
• Bly positief: Om met hierdie toestand saam te leef kan uitdagend wees, maar jy is nie alleen nie. Daar is dokters, terapeute en geliefdes wat jou kan help.

Jou mediese span is die beste plek om jou te help om jou toestand te verstaan ​​en watter behandelings reg is vir jou. Moet dus nie bang wees om jou vrae te vra en jou bekommernisse te deel nie.

Kongenitale Myasteniese Sindroom, CMS, spierswakheid, genetiese siektes, neuromuskulêre, pediatriese siektes, geboortedefekte