Wat is Crouzon-sindroom? Sal ons daaroor praat?

Was jy al ooit 'n bietjie nuuskierig of bekommerd oor die vorm van jou kleinding se kop of gesig? Soms is daar toestande wat voorkom wanneer die bene in 'n baba se skedel te vinnig saamsmelt. Een so 'n seldsame maar belangrike toestand om van bewus te wees, is Crouzon-sindroom. Kom ons gesels hieroor op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat is Crouzon-sindroom?

Eenvoudig gestel, Crouzon-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand . Wat gebeur, is dat die veselagtige gewrigte wat die bene in jou baba se skedel verbind, genaamd steke, voortydig saamsmelt . Wanneer die bene in die skedel te vinnig saamsmelt, het die baba se kop nie genoeg ruimte om behoorlik te groei nie. Dokters noem dit kraniosinostose. Dit kan veroorsaak dat die baba se kop en gesig anders lyk. Crouzon-sindroom is net een van 'n aantal kraniofasiale afwykings wat die ontwikkeling van die baba se skedel en gesig beïnvloed.

Wie kan hierdie toestand ontwikkel?

Crozon-sindroom is 'n genetiese toestand, dus dit kan enigiemand affekteer. Dit word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in 'n geen, wat beteken dat die geen nie behoorlik werk nie. Crozon-sindroom kan van ouers geërf word, of dit kan as 'n nuwe genetiese mutasie voorkom.

As jou kind Crouzon-sindroom erf, beteken dit dat slegs een van die ouers die veranderde geen het en dit aan die kind oorgedra het. Dit word "outosomale dominante" oorerwing genoem. Óf 'n moeder óf 'n vader met Crouzon-sindroom het 'n 50%, of 50%, kans om die toestand aan hul kind oor te dra. Dink daaraan soos die kans om 'n muntstuk op te gooi en kop te kry.

Soms, selfs al het die ouers nie hierdie toestand nie, kan 'n spontane genetiese mutasie in die moeder se eiersel of die vader se sperma voorkom tydens die ontwikkeling van die baba, wat Crozon-sindroom veroorsaak. In hierdie geval is dit nie iets wat van die ouers geërf word nie. Veral as 'n vader ouer as 40-45 jaar is, is daar 'n effens groter kans dat nuwe genetiese veranderinge in sy spermselle sal plaasvind.

Hoe algemeen is Crozon-sindroom?

Crozon-sindroom is 'n baie seldsame toestand . Dit raak ongeveer een uit elke 60 000 pasgeborenes. Crozon-sindroom is egter die algemeenste tipe kraniosinostose. Crozon-sindroom is verantwoordelik vir ongeveer 4,8% van alle gevalle van kraniosinostose.

Wat is die simptome van Crozon-sindroom?

Crouzon-sindroom beïnvloed hoofsaaklik die manier waarop jou baba se skedel en gesigbene (kraniofasiale bene) ontwikkel. Die fisiese tekens van hierdie toestand kan baie lig wees by sommige babas, en effens meer ernstig by ander. Hierdie tekens sluit in:

• Die oë is te ver uitmekaar geplaas (hipertelorisme).
• Die voorkoms van uitsteekende oë (proptose). Dis asof die oë vergroot is.
• Skeel oë (strabismus).
• Uitsteekende voorkop.
• Die neus is klein en gevorm soos 'n bek.
• Die onderkaak ontwikkel nie behoorlik nie.
• Soms 'n gesplete lip en/of verhemelte .

Watter komplikasies kan dit veroorsaak?

Saam met die fisiese veranderinge wat deur Crouzon-sindroom veroorsaak word, kan u kind ook komplikasies ervaar. Dit is ook belangrik om hiervan bewus te wees:

• Visieprobleme: Visie kan beïnvloed word deur die manier waarop die oë geposisioneer is of deur verhoogde druk in die skedel.
• Tandprobleme: As gevolg van die manier waarop die kakebeen ontwikkel, kan probleme met die manier waarop tande inkom en hoe hulle geposisioneer is, voorkom.
• Gehoorgestremdheid: Gehoorverlies kan voorkom as gevolg van die effekte van strukture binne die oor.
• Asemhalingsprobleme: Veranderinge in die neusgange en keel kan dit moeilik maak om asem te haal, veral terwyl jy slaap.
• Hidrocefalus: Dit is 'n toestand waarin die vloeistof rondom die brein (CSF) opbou en die druk binne die skedel verhoog.
• Baie selde, intellektuele gestremdhede: Alhoewel intelligensie gewoonlik normaal is, kan sommige kinders leergestremdhede hê.

Wat veroorsaak Crozon-sindroom?

Die hoofrede vir Crouzon-sindroom is 'n genetiese verandering (mutasie) in die geen genaamd `FGFR2` . Eenvoudig gestel, hierdie `FGFR2`-geen gee ons liggaam opdrag om 'n spesiale proteïen te maak. Daardie proteïen word `(fibroblastgroeifaktorreseptor)` genoem. Die funksie van hierdie proteïen is om die baba se onvolwasse selle te help om in beenselle te verander terwyl hulle nog in die baarmoeder is.

Wanneer die FGFR2-geen egter 'n mutasie het, word die FGFR2-proteïen ooraktief. Dan begin daardie onvolwasse selle vinnig in beenselle verander . Gevolglik versmelt die baba se skedelbene voortydig saam.

Hoe word Crozon-sindroom gediagnoseer?

Hierdie toestand word gewoonlik gediagnoseer wanneer jou baba gebore word, wanneer dokters die baba ondersoek. Die dokter sal 'n volledige fisiese ondersoek van die baba doen . Die baba se kop en gesig kan die bogenoemde kraniofasiale eienskappe hê, wat Crouzon-sindroom kan aandui. Die dokter sal jou ook vra of iemand in jou familie hierdie toestand gehad het.

Watter toetse word gedoen om die diagnose te bevestig?

Die dokter kan verskeie ander toetse uitvoer om die teenwoordigheid van Crouzon-sindroom te bevestig. Die belangrikste is:

• CT-skandering (Gerekenariseerde Tomografie - CT-skandering): Dit kan dwarssnitbeelde van die strukture binne die baba se liggaam neem. Dit help om dinge te sien soos hoe die bene van die skedel gerangskik is en die toestand van die brein.
• MRI-skandering (Magnetiese Resonansiebeelding - MRI-skandering): Dit kan ook gedetailleerde dwarssnitbeelde van die baba se organe en weefsels neem. Dit is belangrik om 'n beter begrip van die brein en ander sagte weefsels te kry.
• Molekulêre genetiese toetsing: Hierdie genetiese toetse kan akkuraat opspoor of daar mutasies in die voorheen genoemde FGFR2-geen is wat Crouzon-sindroom veroorsaak.

Hoe word Crozon-sindroom behandel?

Jou baba sal behandel word deur 'n span dokters en gesondheidswerkers wat spesiale opleiding in kraniofasiale afwykings het . Dis soos 'n krieketspan. Elke persoon het hul eie verantwoordelikhede, maar almal werk saam om die beste uitkoms vir jou baba te kry. Hierdie span kan insluit:

• Jou baba se pediater .
• 'n Neurochirurg .
• 'n Dokter wat spesialiseer in plastiese chirurgie (plastiese chirurg) .
• 'n Tandspesialis .
• 'n Genetiese berader .
• 'n Maatskaplike werker .
• 'n Oor-, neus- en keelspesialis (ENT-dokter - KNO-arts)
• 'n Oudioloog .
• 'n Oftalmoloog .

Chirurgie (chirurgie)

Die hoofbehandeling vir Crouzon-sindroom is chirurgie . Hierdie operasie word deur 'n neurochirurg uitgevoer. Daar word van die operasie verwag om:

• Om behoorlike ruimte te skep vir die baba se ontwikkelende brein .
• Vermindering van onnodige druk binne die skedel.
• Verbeter die voorkoms en vorm van die baba se kop tot 'n mate .

Soms kan meer as een operasie nodig wees, afhangende van die baba se toestand.

Helmterapie

Nie alle kinders benodig egter chirurgie nie . As jou kind 'n ligte vorm van Crouzon-sindroom het, kan die dokter helmterapie aanbeveel.Dit kan aanbeveel word. Wat hierin gebeur, is dat die baba 'n spesiaal ontwerpte mediese helm kry. Hierdie helm korrigeer die vorm van die baba se skedel geleidelik mettertyd.

Hoe om simptome te bestuur?

Benewens behandeling, kan jou baba se mediese span 'n verskeidenheid ander terapieë aanbeveel wat bedoel is om jou baba se lewensgehalte te verbeter.

• Psigososiale terapie: Psigososiale terapeute (dikwels maatskaplike werkers) bied jou, jou kind en ander familielede die sielkundige ondersteuning wat hulle benodig. Daardie ondersteuning is van onskatbare waarde wanneer jy sulke uitdagings in die gesig staar.
• Genetiese berading: Genetiese beraders kan jou baba se diagnose bevestig, asook jou adviseer oor die toestand, wat om vorentoe te verwag, en hoe dit ander familielede kan beïnvloed.
• Fisioterapie: Fisioterapeute help om die kind se spiere en senings te versterk en verskaf fisiese oefeninge om buigsaamheid te verhoog.
• Arbeidsterapie: Arbeidsterapeute help om 'n kind se fyn motoriese vaardighede (bv. die gryp van klein voorwerpe), visuele persepsie, kognitiewe redenasie en sensoriese verwerking te ontwikkel.
• Spraakterapie: Spraakterapeute help mense om probleme met spraak, taal, kommunikasie en voedings- en slukvaardighede te oorkom.

Kan die risiko om 'n kind met Croson-sindroom te hê, verminder word?

Omdat Crozon-sindroom die gevolg is van 'n seldsame genetiese mutasie, is daar regtig geen manier om die toestand te voorkom nie . Dit kan ook lukraak gebeur.

Die belangrikste ding is om te verstaan ​​dat dit nie iets is wat jy voor of tydens swangerskap gedoen of nie gedoen het nie.

As 'n ouer met Croson-sindroom egter wil verhoed dat hul kind die toestand erf, kan hulle in vitro-bevrugting (IVF)-tegnologie met embriotoetsing gebruik. Daar is die geleentheid om gesonde embrio's te kies en in die baarmoeder in te plant.

As jy in die toekoms 'n kind verwag, veral as jy Crouzon-sindroom het of as iemand in jou familie die toestand het , is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese toetsing te praat. Genetiese toetsing kan jou risiko bepaal om 'n kind met die genetiese toestand te hê.

Wat kan ek verwag as my kind Crouzon-sindroom het?

Wat hou die toekoms in vir 'n kind met Croson-sindroom?Dit hang af van hoe vinnig die diagnose gemaak word en hoe suksesvol die behandeling is. Jou baba sal onmiddellike mediese aandag en deurlopende mediese monitering (opvolg) benodig.

As behandeling egter vroeg begin word, kan jou baba 'n normale lewe lei. Alhoewel daar dalk 'n paar vertragings in ontwikkeling kan wees, het die meeste mense met Croson-sindroom 'n normale IK. Dit is dus belangrik om hoopvol te bly.

Wat is die verskil tussen Crozon-sindroom, Apert-sindroom en Pfeiffer-sindroom?

Dit kan 'n bietjie verwarrend wees om hierdie name te hoor, maar dit is goed om die subtiele verskille tussen hulle te ken.

• Apert-sindroom: Soos Crouzon-sindroom, is Apert-sindroom 'n toestand waarin die bene van die skedel saamsmelt (kraniosinostose) as gevolg van 'n mutasie in die FGFR2-geen. Apert-sindroom is egter gewoonlik minder ernstig as Crouzon-sindroom. Benewens die kraniofasiale eienskappe van Crouzon-sindroom, kan babas met Apert-sindroom saamgesmelte of gewebde vingers en tone hê. Die vingers kan ook kort wees, en die groottoon en groottoon kan groot en wyd wees. Intellektuele gestremdhede is ook meer algemeen in Apert-sindroom as in Crouzon-sindroom.

• Pfeiffer-sindroom: Dit is ook 'n toestand genaamd kraniosinostose, wat veroorsaak word deur 'n mutasie in die FGFR2 (en moontlik FGFR1) geen. Daar is drie hooftipes Pfeiffer-sindroom, elk met verskillende grade van erns. Babas met Pfeiffer-sindroom het ook die kop- en gesigskenmerke van Crouzon-sindroom. Daarbenewens is kort, breë vingers en tone 'n kenmerkende kenmerk. In tipes 2 en 3 van Pfeiffer-sindroom is die kop- en gesigskenmerke meer ernstig. Geestes- en senuweestelselprobleme is ook meer algemeen in hierdie tipes.

Om te hoor dat jou baba 'n seldsame genetiese toestand het, kan oorweldigend en skrikwekkend wees. Dis natuurlik.

Die belangrikste ding om egter te onthou is dat Crouzon-sindroom nie 'n lewensgevaarlike of noodlottige toestand is nie.

'n Span spesialisdokters sal saam met jou en jou kind werk om die beste moontlike uitkoms te bied. As die siekte vroeg gediagnoseer en behoorlik behandel word, kan jou kind beslis 'n normale, gesonde lewe lei.

Finale Boodskap vir die Huis Toe

Goed, so hier is 'n paar van die belangrikste dinge wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• Crouzon-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat gekenmerk word deur die vinnige samesmelting van die bene van 'n baba se skedel.
• HierdieDit kan van ouers geërf word of ontstaan ​​as gevolg van 'n ewekansige genetiese verandering.
• Spesifieke gesigstrekke soos ver gesitte oë, uitsteekende oë en 'n voorkop kan hierin gesien word.
• Diagnose word gemaak deur middel van fisiese ondersoek, skanderings en genetiese toetsing .
• Chirurgie is die hoofbehandeling, maar soms word helmterapie ook gebruik.
• Die ondersteuning van 'n span spesialisdokters en verskeie terapeutiese behandelings is baie belangrik om die kind se lewensgehalte te verbeter.
• Dit is nie jou skuld nie, dis net iets anders.
• Met vroeë diagnose en behandeling kan die kind 'n normale lewensduur lei en dikwels met normale intelligensie.

Ek hoop dat hierdie inligting vir jou nuttig is. Indien jy enige vrae of bekommernisse het, moet nooit huiwer om met 'n dokter te praat nie.

Crozon -sindroom, genetiese siektes, skurfte, pediatriese siektes, chirurgie, gesigsdeformiteite, FGFR2-geen