Het jy sistienopbou in jou liggaam se selle? Dit word sistinose genoem!

Stel jou voor, wat sou gebeur as 'n aminosuur genaamd `(sistien)` (sisteïen) binne die klein selle in ons liggaam begin ophoop? Dit is die toestand wat `(sistinose)` genoem word. Dit is 'n seldsame, maar baie belangrike genetiese toestand. Wanneer `(sistien)` te veel binne die selle ophoop, kan daardie selle beskadig word. Om presies te wees, veroorsaak hierdie `(sistien)` dat klein kristalle binne die selle vorm, en wanneer hulle ophoop, veroorsaak hulle probleme vir verskeie organe en weefsels in ons liggaam. Kom ons praat in detail en eenvoudig oor hierdie `(sistinose)`, reg?

Wat is sistinose? Kom ons verstaan ​​presies!

Eenvoudig gestel, sistinose is 'n genetiese toestand . Wat hierin gebeur, is dat die aminosuur "(sistien)" (sisteïen) binne ons selle ophoop. Jy weet, aminosure is baie belangrik vir ons liggaam. As hierdie "(sistien)" egter in oormaat in die selle teenwoordig is, is dit skadelik vir die selle. As gevolg van hierdie oormaat "(sistien)" vorm klein kristalle-agtige goed binne die selle. Hierdie kristalle versamel geleidelik en begin verskeie organe en weefsels in ons liggaam beskadig.

Sistinose affekteer meestal die niere en oë . Dit kan egter ook die brein, spiere, lewer, skildklier, pankreas en by mans die testikels beskadig.

Dit is baie skaars, wat beteken dat dit ongeveer een uit 'n duisend mense affekteer. Dit is egter 'n baie ernstige, lewenslange siekte . As dit egter vroeg herken en behoorlik behandel word, kan die progressie en verergering van die siekte grootliks beheer word. Baie mense ontwikkel egter uiteindelik eindstadium niersiekte en benodig 'n nieroorplanting.

Is daar verskillende tipes sistinose?

Ja, daar is drie hooftipes sistinose. Hierdie tipes word geklassifiseer op grond van die ouderdom waarop simptome die eerste keer verskyn (d.w.s. wanneer die siekte begin het) en die erns van die simptome.

1. Nefropatiese sistinose (infantiele tipe)

Dit is die mees algemene tipe . Ongeveer 95% van mense met sistinose het hierdie tipe. Dit is ook die ernstigste tipe . Dit word ook infantiele sistinose genoem.

Babas met hierdie `(Nefropatiese sistinose)` ontwikkel 'n spesiale toestand wat die niere beskadig . Dit word `(renale Fanconi-sindroom)` genoem. In hierdie toestand word die minerale en ander voedingstowwe wat ons liggaam benodig nie behoorlik in die bloed geabsorbeer nie, maar word dit in die urine uitgeskei. Stel jou voor, wanneer 'n klein kindjie se liggaam die dinge wat dit nodig het op hierdie manier verloor,Die baba se groei word belemmer, die bene word swak, hulle kan buig (dit word ook "rachitis" genoem), en baie ander probleme kan voorkom.

Gewoonlik begin sistienkristalle teen die ouderdom van twee in die kornea van 'n kind se oë vorm. Hierdie kristalle versamel, en mettertyd word die oë sensitief vir lig (fotofobie). Dit kan erge oogpyn en ongemak veroorsaak. Dis soos die oë wat blou word wanneer dit aan sonlig blootgestel word.

Kinders met hierdie `(Nefropatiese sistinose)` benodig beslis 'n nieroorplanting. Indien onbehandeld gelaat, kan die niere teen die ouderdom van 10 heeltemal disfunksioneel raak. Indien hierdie kinders egter behoorlik behandel word, kan hulle tot volwassenheid leef met 'n goeie lewensgehalte.

2. Intermediêre sistinose (jeugdige aanvangstipe)

Dit word ook adolessente of jeugdige sistinose genoem. Die simptome is soortgelyk aan dié van infantiele sistinose, maar simptome verskyn in die laat kinderjare of adolessensie . Simptome kan lig wees of mettertyd erger word.

Mense met hierdie tipe sistinose sal uiteindelik 'n nieroorplanting benodig. Indien dit nie behandel word nie, kan die niere binne 15-25 jaar heeltemal disfunksioneel raak .

3. Nie-nefropatiese sistinose (die tipe wat slegs die oë aantas)

Dit word ook benigne sistinose, of okulêre sistinose genoem. Hierdie tipe affekteer slegs die oë . Sistienkristalle vorm in die kornea van die oog, wat fotofobie veroorsaak. Die meeste mense met hierdie tipe het egter nie nierskade of ander simptome nie .

Die ouderdom waarop hierdie toestand gediagnoseer word (nie-nefropatiese sistinose) kan wissel, aangesien simptome minder algemeen is. Dit raak egter gewoonlik middeljarige volwassenes.

Wie kry sistinose?

Sistinose is 'n genetiese toestand wat enigiemand kan affekteer . Die siekte word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Dit beteken dat beide ouers die gemuteerde geen vir die siekte moet dra . As beide ouers draers van die gemuteerde geen is (wat beteken dat hulle geen simptome het nie, maar die geen het), het hulle 'n 25% (een uit vier) kans om 'n kind met sistinose te hê.

Hoe algemeen is hierdie siekte?

Sistinose is 'n baie seldsame siekte . Wêreldwyd raak dit slegs een uit elke 100 000 tot 200 000 geboortes.

Hoe beïnvloed sistinose ons liggaam?

Sistinose is 'n siekte wat behoort aan die groep siektes genaamd "(lisosomale bergingsversteuring)". Stel jou voor, binne-in ons selle is daar klein organelle genaamd "(lisosome)" . Dit is soos die vullisblikke van die sel. Hulle breek voedingstowwe soos koolhidrate, proteïene en vette af. Sommige proteïene tree op as "(ensieme)" en help die liggaam om hierdie voedingstowwe te absorbeer. Sommige ander proteïene tree op as "(transporteerders)". Dit wil sê, hierdie transporteerders neem die oorblywende "(sistien)" van daardie afgebreekte dinge uit die lisosome.

Nou, as jy een van daardie vervoerproteïene verloor, kan `(sistien)` nie uit die lisosome kom nie en begin dit binne die selle ophoop. Dit is wanneer `(sistien)` trosse vorm, wat die organe beskadig.

Wat is die simptome van sistinose?

Simptome en hul erns wissel na gelang van die ouderdom waarop die siekte begin en wanneer dit gediagnoseer word.

Simptome van nefropatiese sistinose (infantiele vorm) begin gewoonlik tussen 6 en 18 maande oud verskyn, wanneer die niere beskadig is. Hier is die hoofsimptome:

• Oormatige dors (polidipsie).
• Oormatige urinering (poliurie).
• Elektrolietwanbalanse in die liggaam.
• Braking.
• Dehidrasie.
• Koors.

Ander simptome kan insluit:

• Verswakking van bene, ragitis.
• Mislukking om te floreer.
• Littekens of vertroebeling van die kornea van die oë.
• Liggevoeligheid (fotofobie).
• Gesigsgestremdheid.
• Moeilikheid om te sluk (disfagie).

Die simptome van intermediêre sistinose (jeugvorm) is soortgelyk aan dié van die infantiele vorm. Hulle begin egter in die laat kinderjare of adolessensie verskyn. Die simptome kan ook minder ernstig wees. Ander simptome wat in hierdie vorm gesien kan word, sluit in:

• Moegheid, moegheid.
• Spierswakheid .
• Spiersiekte `(mipatie)` (mipatie).
• Kort gestalte.
• Vertraagde puberteit.
• Onvrugbaarheid.

Okulêre sistinose (nie-nefropatiese sistinose) affekteer slegs die kornea van die oog. Fotofobie is gewoonlik die enigste simptoom . Daar is geen nierverwante simptome nie.

Wat is die oorsake van sistinose?

Dit is as gevolg van genetiese mutasies in die geen genaamd CTNS.Hierdie `(CTNS)`-geen gee ons liggaam opdrag om 'n proteïen genaamd `(sistinosien)` te maak. `(Sistinosien)` is die vervoerderproteïen wat vroeër genoem is. Dit wil sê, die funksie daarvan is om die aminosuur `(sistien)` uit die lisosome te neem.

So, wanneer daar 'n mutasie in die `(CTNS)` geen is, is daar 'n defek in die `(cystinosin)` proteïen. Dan kan `(cystine)` nie uit die lisosome kom nie en begin dit ophoop. Dit is wanneer die siste vorm en die selle in die organe beskadig.

Daar word al lank gesê dat dit in 'n "outosomale resessiewe patroon" oorgeërf word. Dit beteken dat beide ouers draers van hierdie gemuteerde geen moet wees (hulle het nie simptome nie) . Slegs as beide ouers hierdie gemuteerde geen erf, sal die kind hierdie siekte ontwikkel.

Hoe word sistinose gediagnoseer?

Jou dokter sal jou vra oor jou simptome en familie se mediese geskiedenis. Hy of sy sal dan 'n fisiese ondersoek doen en verskeie toetse aanvra om die toestand te diagnoseer.

Watter toetse word hiervoor gedoen?

Die dokter kan hierdie toetse doen:

• Bloedtoets: 'n Monster van jou bloed word geneem en die vlak van sistien in die witbloedselle word nagegaan.
• Genetiese toetsing: 'n Genetikus sal kyk vir mutasies in jou (CTNS) geen.
• Urienanalise: 'n Urienmonster word geneem en gekontroleer vir oortollige minerale, voedingstowwe, soute en aminosure.
• Oogondersoek: ’n Oftalmoloog sal ’n spesiale mikroskoop (spleetlamp) gebruik om na sistienkristalle in jou kornea te soek.

As jy swanger is en iemand in jou familie het sistinose, en beide jy en jou maat word as draers bevind, kan prenatale toetse, soos amniosentese, gedoen word om uit te vind of jou baba die siekte het . Dit behels die neem van 'n monster selle uit die amniotiese vloeistof rondom die baba en die kontrolering van sistienvlakke.

Nog 'n toets genaamd "chorioniese villusmonsterneming" kan ook gebruik word. Dit toets die selle in die plasenta.

Wat is die behandelings vir sistinose?

Die medisyne genaamd Sisteamien

Die hoofbehandeling vir sistinose is 'n middel genaamd sisteamien . Dit is 'n sistien-uitputtende middel. Dit beteken dat dit die vlakke van sistien in jou selle verminder.

As hierdie medisyne `(sisteamien)` vroeg begin word, kan nierskade grootliks beheer en vertraag word.Hierdie middel het gehelp om die behoefte aan nieroorplanting te vertraag. Sommige kinders kon nieroorplanting tot volwassenheid uitstel. Boonop verbeter hierdie middel die groei van kinders met die siekte.

Daar is twee tipes `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` en `(Procysbi™)` (dit is handelsname). `(Cystagon™)` moet elke ses uur geneem word. `(Procysbi™)` (vir diegene ouer as 6 jaar) het 'n spesiale laag, so dit kan elke 12 uur geneem word.

Die gewone medisyne `(sisteamien)` behandel nie `(sistien)`-kristalle in die kornea van die oog nie. Hiervoor is daar twee tipes `(sisteamien)`-oogdruppels wat deur die Amerikaanse Voedsel- en Medisyne-administrasie `(FDA) goedgekeur is: `(Cystaran™)` en `(Cystadrops™)`. Hierdie druppels moet ongeveer een keer per uur aangewend word terwyl jy wakker is. Hulle los die kristalle in die kornea op en verminder die sensitiwiteit vir lig.

Ander behandelings

Kinders met sistinose mag ander behandelings benodig, afhangende van hul simptome. Behandelings vir Fanconi-sindroom sluit in:

• Drink baie water en elektroliete (om oormatige waterverlies uit die liggaam te voorkom).
• Medisyne om die liggaam se soutbalans te handhaaf.
• Medisyne om die defek in die absorpsie van fosfaat deur die niere reg te stel.

Ander behandelings vir sistinose sluit in:

• Groeihormoonterapie.
• As jy insulienafhanklike diabetes het, benodig jy insulien.
• Testosteroon vir mans met hipogonadisme.
• Spraak- en taalterapie.
• Genetiese berading.

Sommige kinders wat sukkel om te eet, moet moontlik deur 'n buis (gastronomiebuis) gevoed word. Hierdie buis word gebruik om behoorlike voeding te verskaf en medikasie toe te dien.

Okulêre sistinose, wat slegs die oë aantas, kan ook op die volgende maniere behandel word:

• Vermyding van helder lig.
• Dra sonbrille.
• Hou die oë klam.
• Baie selde kan 'n kornea-oorplanting nodig wees.

Nieroorplanting

Selfs met vroeë opsporing en behandeling ontwikkel mense met nefropatiese en intermediêre sistinose uiteindelik nierversaking. Aanvanklik kan jou dokter nierversaking met dialise behandel. Dialise is 'n masjien wat van die werk wat jou niere doen, oorneem. Dit filter afvalprodukte uit jou bloed en help om die korrekte vlakke van sekere chemikalieë in jou liggaam te handhaaf. Nierversaking is egter onomkeerbaar, en uiteindelik is 'n nieroorplanting nodig .

Nieroorplantings is baie suksesvol vir mense met sistinose. 'n Geskenkte nier versamel nie sistien nie . Sistien kan egter steeds in ander organe in jou liggaam ophoop. Daarom sal jy vir die res van jou lewe medikasie moet neem .

Is daar enige newe-effekte van die behandeling?

Die medisyne `(sisteamien)` het 'n effens slegte reuk en 'n onaangename smaak . Daarom kan sommige mense naarheid, braking en sooibrand ervaar wanneer hulle hierdie medisyne neem. `(sisteamien)` kan ook veroorsaak dat oortollige maagsuur geproduseer word. Sommige mense neem medisyne soos `(protonpompinhibeerders)` om maagsuur te verminder. Dit kan hul gastroïntestinale simptome verminder. `(sisteamien)` kan ook slegte asem `(halitose)` en slegte asem veroorsaak.

Kan sistinose voorkom word?

Sistinose is 'n genetiese toestand, dus dit kan nie voorkom word nie . As jy swanger is of beplan om swanger te raak, kan jy genetiese toetse oorweeg om uit te vind of jou baba 'n risiko loop om die siekte te ontwikkel.

Wat is die vooruitsigte vir iemand met sistinose? / Hoe lank kan hulle leef?

Op 'n stadium was nefropatiese sistinose 'n dodelike siekte van jong kinders. Maar vandag, met die ontwikkeling van die middel sisteamien en die vooruitgang van nieroorplantings, is die lewensverwagting van mense met sistinose tot in volwassenheid verleng . Sommige mense leef tot ouer as 50 jaar.

Vroeë opsporing van sistinose is belangrik. Met behoorlike behandeling kan die siekte beheer word. Indien dit nie behandel word nie, sal kinders met sistinose teen die ouderdom van 10 nierversaking hê. Selfs met behandeling sal baie kinders in die laat kinderjare of adolessensie nierversaking hê. Dit sal dialise en uiteindelik 'n nieroorplanting vereis.

As jy sisteamien neem, moet jy dit lewenslank aanhou neem . Navorsing het getoon dat dit baie van die laat komplikasies van sistinose wat nie met die niere verband hou nie, kan voorkom.

Laastens, dinge om te onthou

Sistinose is 'n genetiese toestand wat 'n verskeidenheid simptome kan veroorsaak. Indien dit vroeg gediagnoseer en vinnig behandel word, kan die progressie van die siekte grootliks beheer word . Hierdie siekte, wat voorheen noodlottig vir jong kinders was, kan nou met medikasie behandel word. Selfs met medikasie ontwikkel mense met sistinose uiteindelik nierversaking en benodig 'n nieroorplanting. Mense met die siekte leef egter nou tot ver in volwassenheid.

As jy of iemand wat jy ken hierdie simptome het, is dit baie belangrik om onmiddellik mediese advies in te win.Moenie bekommerd wees nie, maar dis goed vir almal om bewus te wees van sulke dinge.

` sistinose, sistien, niersiekte, genetiese afwyking, Fanconi-sindroom, sisteamien, niersiekte, genetiese siekte, kindergesondheid