Lyk jou kleinding heeltyd moeg? Hou hy/sy nie daarvan om veel te eet nie? Het hy/sy opgemerk dat hy/sy 'n bietjie ligter as ander kinders is? Alhoewel dit dalk soos normale dinge lyk, kan daar soms 'n seldsame toestand hieragter wees waaroor ons nie veel hoor nie. Vandag gaan ons oor so 'n seldsame toestand praat, maar as dit behoorlik bestuur word, kan jy suksesvol daarmee saamleef. Dit is Diamant-Swartwaaier-anemie, of `(Diamant-Swartwaaier-anemie - DBA)`.
Eenvoudig gestel, wat is Diamant-Swartfan-anemie (DBA)?
Stel jou voor dat ons 'n groot fabriek binne-in ons liggame het wat bloed vervaardig. Ons noem dit die beenmurg . Die hooftaak van hierdie fabriek is om rooibloedselle te vervaardig, die klein werkers wat suurstof deur ons liggame dra. DBA is 'n toestand waarin hierdie fabriek, genaamd die beenmurg, nie genoeg rooibloedselle kan vervaardig nie. Dit is baie skaars, wat beteken dat hierdie toestand in ongeveer een uit 500 000 kinders voorkom.
Dit is 'n genetiese afwyking . Dit beteken dat dit veroorsaak word deur 'n verandering in die gene in ons liggaam se selle. Dit veroorsaak 'n afname in die aantal rooibloedselle in die liggaam. Ons noem hierdie toestand bloedarmoede , of bloedtekort of bloedarmoede. DBA is 'n lewenslange toestand. Maar moenie bekommerd wees nie, met goeie behandeling kan baie mense hul simptome beheer en 'n goeie lewe lei .
Wat is die simptome van iemand met DBA?
Die simptome van DBA kan van persoon tot persoon verskil. Sommige mense kan ligte simptome ervaar, terwyl ander meer ernstige simptome kan ervaar. Kom ons kyk na die hoofsimptome.
| Simptoom | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Gereelde moegheid | Omdat die liggaam se selle nie die nodige hoeveelheid suurstof ontvang nie, voel jy dikwels slaperig en het jy geen energie om enigiets te doen nie. |
| Bleekheid van die vel (Pallor) | Die vel, lippe en naels lyk bleek as gevolg van 'n gebrek aan rooibloedselle, wat verantwoordelik is vir die rooi kleur van die bloed. |
| Vinnige hartklop (Tagikardie) | Die hart moet harder werk om die bloed vinniger te pomp en die liggaam van die suurstof te voorsien wat dit benodig. |
| Moeilikheid met asemhaling | Soms, soos wanneer ek 'n kort entjie stap of 'n trap klim, vind ek dit moeilik om asem te haal, en ek voel asof ek na asem snak. |
| Aptyt | Veral jong kinders wat nie baie belangstel om te eet nie. |
| Hoofpyn en swakheid | 'n Algemene toestand wat veroorsaak word deur onvoldoende suurstof na die liggaam en brein. |
Waarom kom hierdie soort siekte voor? Wat is die oorsaak?
Soos ons vroeër bespreek het, is dit 'n genetiese siekte. Daar is spesifieke gene in ons liggaam wat ons opdrag gee om rooibloedselle te maak. Hulle word `(ribosomale proteïengene)` genoem. 'n Persoon met DBA het 'n variasie of mutasie in hierdie gene. Gevolglik vind die proses om rooibloedselle te maak nie behoorlik plaas nie.
Die belangrike ding is dat dit van ouers na kinders oorgedra kan word. Maar dit gebeur slegs in 'n klein persentasie, ongeveer 10% - 25%. In baie gevalle kan 'n kind die toestand ontwikkel selfs al het niemand in die familie die siekte nie, as gevolg van 'n ewekansige genetiese mutasie.
Watter ander komplikasies kan voorkom as gevolg van DBA?
DBA beïnvloed nie net rooibloedselle nie. Soms kan dit ook ander gesondheidsprobleme veroorsaak. Mense met DBA het ook 'n effens hoër risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel as die algemene bevolking.
| Tipe komplikasie | Beskrywing |
|---|---|
| Algemene komplikasies | |
| Geboortedefekte | Daar kan probleme met die hart, niere of ledemate wees. |
| Groei wat wankel | Fisiese groei is stadiger as wat verwag word vir ouderdom. |
| Ysteroorlading | Gereelde bloedskenking kan veroorsaak dat die liggaam se ystervlakke onnodig styg, wat organe soos die hart en lewer beskadig. |
| Afname in ander bloedselle | Soms kan ander bloedselle, soos witbloedselle (neutropenie) of bloedplaatjies (trombositopenie), ook laag wees. |
| Kankerrisiko (effens hoër) | |
| Leukemie | Veral 'n tipe bloedkanker genaamd "Akute myeloïde leukemie - AML". |
| Miëlodysplastiese sindroom (MDS) | Nog 'n bloedsiekte wat die funksie van die beenmurg benadeel. |
| Osteosarkoom | 'n Kankertoestand wat in die bene voorkom. |
Hoe diagnoseer dokters hierdie siekte akkuraat?
As u kind hierdie simptome het, sal u dokter u kind eers noukeurig ondersoek en u oor die besonderhede uitvra. Daarna kan hulle toetse doen om die diagnose te bevestig.
- Volledige Bloedtelling (VBT): Dit meet die aantal rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies in die bloed. 'n Persoon met DBA het 'n baie lae rooibloedseltelling.
- Retikulosiettelling: Retikulosiete is nuutgevormde rooibloedselle wat nog nie ten volle volwasse is nie. 'n Lae getal beteken dat die beenmurg nie genoeg nuwe rooibloedselle produseer nie.
- Beenmurgaspirasie en biopsie: Dit is die hooftoets wat gebruik word om die siekte te bevestig. Hierin word 'n baie klein monster beenmurg geneem, gewoonlik van die heupbeen, onder narkose. Dit word dan onder 'n mikroskoop ondersoek om presies te bepaal hoeveel rooibloedselproduksie plaasvind.
Wat is die behandelings vir DBA?
Alhoewel DBA nie heeltemal genees kan word nie, is daar effektiewe behandelings wat kan help om simptome te beheer en 'n goeie lewensgehalte te handhaaf.
1. Kortikosteroïede: Hierdie medikasie stimuleer die beenmurg om meer rooibloedselle te produseer. Hierdie behandeling is suksesvol vir baie pasiënte.
2. Bloedoortapping: Mense met baie lae bloedtellings kry rooibloedselle van 'n gesonde skenker. Dokters kan hierdie behandeling begin sodra die siekte gediagnoseer word. Dit bied vinnige verligting van simptome.
3. Stamseloorplanting: Dit is die enigste behandeling wat DBA heeltemal kan genees . Dit is egter 'n baie komplekse en riskante behandeling. Hierin word stamselle van die beenmurg van 'n gesonde persoon (gewoonlik 'n familielid) in die pasiënt oorgeplant. Dit is nie vir almal moontlik nie. Die dokter bestudeer die pasiënt se toestand deeglik, vind die beste pasmaat en neem hierdie besluit na baie oorweging.
Wat om te doen in 'n noodgeval?
As jy of jou kind DBA het, is dit baie belangrik om in kontak te bly met jou dokter. Dit is belangrik om afsprake na te kom en jou medikasie soos voorgeskryf te neem. As jou simptome vererger (byvoorbeeld, jy is meer moeg as gewoonlik, jy kry meer infeksies), vertel jou dokter dadelik.
Ook, as u enige van die volgende noodsimptome ervaar, gaan onmiddellik na die naaste hospitaal se noodafdeling (ETU) .
- Erge borspyn
- Skielike erge maagpyn
- Skielike erge hoofpyn, verwarring of probleme met praat (dit kan tekens van 'n beroerte wees)
- Onbeheerbare bloeding
Om met 'n lewenslange en seldsame toestand soos DBA te leef, veral as dit jou kind is, kan baie moeilik wees. Dit kan eensaam voel. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Jou dokter en mediese span sal jou die ondersteuning en leiding bied wat jy nodig het.
Boodskap vir die Huis Toe
- Diamant-Blackfan-anemie (DBA) is 'n seldsame genetiese siekte wat verhoed dat die beenmurg genoeg rooibloedselle produseer.
- Gereelde moegheid, bleekheid en kortasem is die hoofsimptome.
- Alhoewel dit 'n lewenslange toestand is, kan dit suksesvol bestuur word met behandelings soos steroïedmedikasie en bloedoortappings.
- Dit is noodsaaklik om gereeld in kontak met jou dokter te bly en die toepaslike toetse en behandeling te ontvang.
- Wees bewus van noodwaarskuwingstekens (soos erge borspyn, bewussynsverlies) en gaan in so 'n geval onmiddellik na die hospitaal se Noodbehandelingseenheid (ETU).
- Selfs al voel jy geïsoleerd omdat dit 'n seldsame siekte is, onthou dat daar mediese spanne en ondersteuningsnetwerke is om jou te ondersteun.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by