Het jy al opgemerk dat jou kleinding sukkel en sy ledemate minder beweeg as ander kinders? Is dit moeilik vir hom om sy nek reguit te hou? Of lyk dit of jou ouer kind sukkel om te loop, hardloop of spring, en word sy liggaam al hoe swakker? Dit is baie normaal dat jy, as 'n ma of pa, vrees en angs voel wanneer jy hierdie dinge sien. Vandag praat ons oor 'n siekte wat sulke simptome kan veroorsaak, maar waaroor nie veel in ons land gepraat word nie, maar dit is baie belangrik om bewus te wees. Dit is Spinale Spieratrofie , wat ons dokters kortliks (SMA) noem.
Eenvoudig gestel, wat is hierdie SMA?
Spinale Spieratrofie (SMA) is 'n genetiese (oorgeërfde) siekte . Dit wil sê, dit is iets wat van ouers na kinders oorgedra word. Hierdie siekte beïnvloed ons liggaam se senuweestelsel, wat veroorsaak dat ons spiere geleidelik verswak en wegkwyn. Ons noem dit (atrofie) in die mediese wetenskap.
Kom ons verstaan dit 'n bietjie eenvoudiger. Stel jou voor dat die spiere in ons liggaam soos gloeilampe is. Vir hierdie gloeilampe om te brand, moet elektrisiteit van die skakelaar af kom deur 'n draad. Op dieselfde manier moet boodskappe van ons brein (soos elektrisiteit) na die spiere (die gloeilampe) gaan deur 'n spesiale tipe senuweesel (hierdie is soos die draad) in die rugmurg. Ons noem hierdie spesiale senuweeselle onderste motorneurone .
In SMA sterf die senuweeselle (motorneurone) in die rugmurg geleidelik af. Dan bereik boodskappe van die brein nie die spiere nie. Die gevolg? Die spiere ontvang nie die boodskappe om te werk nie, so hulle verswak en krimp geleidelik.
Hierdie swakheid affekteer meestal spiere nader aan die middel van die liggaam. Spiere in die skouers, heupe en dye kan byvoorbeeld vinniger verswak as spiere verder weg, soos die vingers en tone.
Wat is die hooftipes SMA?
SMA is nie almal dieselfde nie. Dokters verdeel dit in 5 hooftipes gebaseer op die ouderdom waarop simptome begin, die erns van die siekte en lewensverwagting. Begrip van hierdie klassifikasie kan jou help om 'n beter begrip van die siekte te kry.
| SMA-tipe | Ouderdom van aanvang van simptome | Aard en hoofkenmerke van die siekte |
|---|---|---|
| Tipe 0 | Voor geboorte (in die fetale stadium) | Dit is die skaarsste en ernstigste tipe. Die baba se bewegings word verminder terwyl hy nog in die moeder se baarmoeder is. Erge spierswakheid en ernstige asemnood kom by geboorte voor. Die baba sterf dikwels by geboorte of binne die eerste maand. |
| Tipe 1 (Werdnig-Hoffman-siekte) | 6 maande gelede | Ongeveer 60% van SMA-pasiënte is in hierdie tipe. Die nek kan nie behoorlik reguit gemaak word nie. Die liggaam lyk leweloos (hipotonie). Dit is moeilik om te sluk en asem te haal. Dit is onmoontlik om sonder hulp regop te sit. Sonder respiratoriese ondersteuning sterf die meeste kinders voor die ouderdom van twee. |
| Tipe 2 (Dubowitz-siekte) | Tussen 6 - 18 maande | Spierswakheid neem geleidelik toe. Dit affekteer die bene meer as die arms. Alhoewel hierdie kinders kan sit, kan hulle nie loop nie. Asemhalingsprobleme is die hoofprobleem. Met behoorlike mediese sorg kan hulle ongeveer 25-30 jaar leef. |
| Tipe 3 (Kugelbert-Welander-siekte) | Na 18 maande | Dit is 'n ligte vorm. Dit veroorsaak hoofsaaklik probleme met loop as gevolg van swakheid van die beenspiere. Daar is gewoonlik geen asemhalingsnood nie. Lewensverwagting word nie beïnvloed nie. |
| Tipe 4 (Volwasse) | Na 21 jaar | Dit is die mildste tipe. Simptome ontwikkel baie stadig. Alhoewel daar spierswakheid is, kan die meeste mense steeds loop. Lewensverwagting word nie beïnvloed nie. |
Waarom kom hierdie SMA-siekte voor?
Dit is heeltemal'n Genetiese siekte. Dit wil sê, dit word nie deur 'n omgewingsfaktor of infeksie veroorsaak nie.
'n Spesiale tipe proteïen is noodsaaklik om die motorneurone in ons liggaam gesond te hou. Die hoofgeen wat die produksie van hierdie proteïen bepaal, is die 'SMN1' (oorlewende motorneuron 1) geen . 'n Kind met SMA het 'n defek in hierdie 'SMN1' geen. Daarom word die nodige proteïen nie in die liggaam geproduseer nie.
Maar gelukkig het ons nog 'n 'helper'-geen in ons liggaam wat 'n bietjie van hierdie proteïen maak, die 'SMN2'-geen . Maar dit maak slegs 'n baie klein hoeveelheid daarvan. Die erns van die siekte wissel na gelang van die aantal kopieë van die 'SMN2'-geen wat 'n persoon het. As die aantal 'SMN2'-kopieë hoër is, kan die simptome minder ernstig wees. Daarom het sommige mense 'n ernstige toestand soos Tipe 1, terwyl ander 'n ligte toestand soos Tipe 4 het.
Hoe word hierdie siekte oorgeërf?
SMA word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Dit klink dalk na 'n ingewikkelde term, maar dit gaan eenvoudig so:
- Vir 'n kind om SMA te ontwikkel, moet die kind die defektiewe 'SMN1'-geen van beide die moeder en die vader erf.
- In die meeste gevalle is beide ouers net 'draers' van hierdie foutiewe geen. Dit beteken hulle het nie simptome nie, maar hulle het een kopie van hierdie foutiewe geen in hul liggaam.
- Elke keer as twee draerouers 'n kind kry, is daar 'n 25% kans dat die kind SMA sal hê.
Hoe word SMA gediagnoseer?
As u dink dat u kind simptome van SMA het, is die eerste ding wat u moet doen om 'n gekwalifiseerde dokter te raadpleeg. Die dokter sal u oor u kind se simptome uitvra en u kind noukeurig ondersoek.
Die belangrikste en akkuraatste manier om SMA te bevestig, is deur genetiese toetsing.
- Genetiese toetsing: Dit is 'n eenvoudige bloedtoets wat 95% van SMA-pasiënte akkuraat kan identifiseer deur die defek in die `SMN1`-geen te identifiseer.
- Ander toetse: Soms, as die simptome soortgelyk is aan ander neurologiese siektes, kan die dokter ander toetse aanbeveel.
- Kreatinekinase (CK) bloedtoets: Hierdie ensiem is verhoog in ander siektes wat spiere beskadig. In SMA is dit egter gewoonlik normaal.
- Elektromiogram (EMG): 'n Toets wat die elektriese aktiwiteit van spiere en senuwees meet.
- Spierbiopsie: Baie selde word 'n klein stukkie spier vir ondersoek geneem.
Kan dit tydens swangerskap opgespoor word?
Ja. As daar 'n geskiedenis van SMA in jou familie is, of as jy en jou maat draers is, kan jy jou fetus tydens swangerskap vir die siekte toets.
- Amniosentese:Na 14 weke van swangerskap word 'n baie fyn naald deur die moeder se buik gesit en 'n klein monster van die vrugwater rondom die fetus word geneem vir toetsing.
- Chorioniese villusmonsterneming (CVS): 'n Prosedure wat behels dat 'n klein stukkie weefsel van die plasenta geneem word so vroeg as 10 weke van swangerskap.
Jy kan meer oor hierdie toetse leer deur met jou dokter te praat.
Wat is die behandelings vir SMA?
Ongelukkig is daar nog geen geneesmiddel vir SMA nie. Maar moenie hoop verloor nie. Dinge is vandag baie anders as wat dit 10 jaar gelede was. Daar is baie dinge wat jy kan doen om simptome te beheer, jou kind se lewensgehalte te verbeter en komplikasies te voorkom. Daarbenewens het nuwe, hoogs effektiewe behandelings onlangs beskikbaar geword wat die verloop van die siekte kan verander.
1. Simptoombestuur en ondersteuningsdienste
Dit maak die daaglikse lewe vir die kind makliker en help hulle om sterk te bly.
- Fisioterapie: Help om spiere te versterk, gewrigstyfheid te voorkom en korrekte postuur te handhaaf.
- Arbeidsterapie: Help die kind om daaglikse take onafhanklik uit te voer, soos om te eet en aan te trek.
- Hulpmiddels: Dinge soos looprame, rolstoele en stutte om jou rug reguit te hou.
- Spraak- en slukterapie: Help kinders met slukprobleme om veilig te leer eet.
- Voeding: Indien sluk baie moeilik is, word 'n voedingsbuis deur die neus of deur die buik direk in die maag geplaas.
- Asemhalingsondersteuning: Spesiale masjiene (ondersteunde ventilasie) word gebruik vir asemhalingsprobleme.
2. Moderne farmakologiese behandelings
Dit is die dinge wat die behandeling van SMA gerevolusioneer het. Hulle spreek die onderliggende oorsaak van die siekte, proteïentekort, aan.
- Siektemodifiserende terapie: Hierdie middels stimuleer 'n helpergeen genaamd 'SMN2', wat veroorsaak dat dit meer SMN-proteïen produseer.
- Nusinersen (Spinraza®): Dit is 'n medikasie wat in die vloeistof rondom die rugmurg ingespuit word.
- Risdiplam (Evrysdi®): Dit is 'n daaglikse orale medikasie.
- Geenvervangingsterapie:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Dit is een van die duurste middels ter wêreld. Dit werk deur die defektiewe SMN1-geen te vervang met 'n gesonde, funksionele SMN1-geen. Dit is 'n eenmalige binneaarse (IV) infusie vir kinders onder 2 jaar oud.
Hierdie nuwe behandelings is bewys as baie effektief, veral as dit voor of in die vroeë stadiums van simptome gegee word.
Vrae om jou dokter te vra
Dit is normaal om baie vrae in jou gedagtes te hê wanneer jy uitvind dat jou kind SMA het. Moenie enigiets terughou nie, vra jou dokter.
- Watter tipe SMA het my kind?
- Watter soort situasie kan ons in die toekoms verwag volgens hierdie tipe?
- Watter behandelings is die beste vir my kind?
- Is daar enige newe-effekte van hierdie behandelings?
- Loop ander lede van ons familie of ons volgende kind die risiko om hierdie siekte te ontwikkel? Moet ons genetiese toetse ondergaan?
- Watter voortlopende sorg benodig die kind?
- Watter simptome van komplikasies moet ek veral oplet?
Dit kan uitdagend wees om met 'n SMA-diagnose te werk. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Met die regte mediese advies, behandeling en die liefde en ondersteuning van familie, kan jy jou kind die beste moontlike lewe gee.
Boodskap vir die Huis Toe
- Spinale Spieratrofie (SMA) is 'n genetiese siekte wat van ouers geërf word. Dit beïnvloed die senuweeselle in die rugmurg en verswak die spiere geleidelik.
- Daar is verskeie tipes, afhangende van die erns van die siekte. Tipe 1 is die ernstigste tipe en Tipe 4 is die mildste.
- As u tekens soos verminderde beweging, probleme om die nek vas te hou of lusteloosheid by die baba opmerk, soek onmiddellik mediese advies.
- Genetiese toetse kan die siekte akkuraat bevestig.
- Alhoewel die siekte nie heeltemal genees kan word nie, kan moderne behandelings soos Zolgensma® en Spinraza® die verloop van die siekte byna heeltemal verander, wat 'n kind se lewensverwagting en lewensgehalte aansienlik verbeter.
- Ondersteuningsdienste soos fisioterapie en arbeidsterapie is noodsaaklik vir die kind se bestuur.
- Praat openlik met die dokter wat u kind behandel en vra al die vrae.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by