Voel jy soms asof jy geen energie het nie, altyd moeg is en voortdurend siek word? Soms kan hierdie oënskynlik onverwante simptome veroorsaak word deur 'n probleem in een van die kleinste dele van ons liggaam. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat 'n bietjie ingewikkeld is, maar baie belangrik om van te weet. Dit is Mitochondriale Siektes.
Kom ons kyk eers, wat is mitochondria?
Eenvoudig gestel, mitochondria is klein "kragstasies" binne elke sel in ons liggaam. Net soos ons 'n kragstasie het om ons huise van krag te voorsien, gebruik ons selle hierdie mitochondria om die energie op te wek wat hulle nodig het om te funksioneer. Deur die kos wat ons eet en die suurstof wat ons inasem, produseer hierdie klein fabrieke ongeveer 90% van die energie wat ons liggame benodig. Stel jou dus voor watter probleme kan ontstaan as hierdie kragstasies nie behoorlik werk nie.
Mitochondriale siektes is nie 'n enkele siekte nie. Hulle is 'n algemene term vir 'n groep toestande wat voortspruit uit die disfunksie van hierdie kragstasies.
Wanneer hierdie kragsentrales nie behoorlik werk nie, kry selle nie die energie wat hulle benodig nie. Dan raak die organe wat daardie selle bevat, disfunksioneel. Dit kan enige deel van ons liggaam beïnvloed.
- Brein
- Senuweestelsel
- Spiere
- Niere
- Hart
- Lewer
- Oë
- Ore
- Pankreas
Dit kan enigiets beïnvloed.
Wat is die hooftipes mitochondriale siektes?
Daar is baie tipes van hierdie siekte, maar sommige van die algemeenste is:
- MELAS-sindroom (Mitochondriale enkefalopatie, melksuurasidose en beroerte-agtige episodes)
- Leber oorerflike optiese neuropatie (LHON)
- Leigh-sindroom
- Kearns-Sayre-sindroom (KSS)
- Miokloniese epilepsie en rafelrige rooi veselsekte (MERRF)
Dit klink dalk 'n bietjie ingewikkeld, maar onthou dat dit toestande is wat verskillende simptome veroorsaak en veroorsaak word deur veranderinge in mitochondriale funksie.
Wat kan die simptome van hierdie siektes wees?
Dit is die mees komplekse deel van die siekte. Omdat die simptome baie van persoon tot persoon kan verskil, afhangende van die tipe selle wat aangetas word en waar in die liggaam hulle geleë is. Sommige mense kan baie ligte simptome hê, terwyl ander baie ernstige simptome kan hê. Simptome kan selfs binne dieselfde familie verskil.
Die tabel hieronder toon sommige van die algemene simptome wat in hierdie siektes gesien word.
| Simptoomkategorie | Sigbare simptome |
|---|---|
| Verwant aan groei en krag | Gebrek aan groei vir ouderdom, spierswakheid, spierpyn en 'n lewelose liggaam. |
| Verwant aan kognisie en leer | Visie- en/of gehoorgestremdheid, leergestremdhede of ontwikkelingsvertragings. |
| Verwant aan die spysverteringstelsel | Onverklaarbare braking, diarree of hardlywigheid, probleme met urinering, suur refluks. |
| Verwante senuweestelsel | Aanvalle, migraine, floutes. |
| Ander kenmerke | Moeilike asemhaling, hangende ooglid (ptosis). |
Hierdie simptome kan by geboorte begin of op enige ouderdom in die lewe verskyn. 'n Dokter vermoed dit gewoonlik wanneer simptome gelyktydig in verskeie onverwante orgaanstelsels verskyn.
Waarom kom hierdie soort siekte voor?
Die hoofrede hiervoor is genetiese defekte .
Eenvoudig gestel, die mitochondria binne ons selle kry hul instruksies om energie uit ons DNS te maak. As daar 'n verandering of mutasie in hierdie DNS is, kry die mitochondria nie die instruksies reg nie. Dan kan hulle nie energie behoorlik maak nie. Dit kan die selle beskadig of veroorsaak dat hulle voortydig sterf.
Hoe erf iemand hierdie siekte?
Dit is genetiese siektes, wat beteken dat hulle van ouers na kinders oorgedra kan word. Soms, selfs al het niemand in die familie die siekte nie, kan iemand die siekte ontwikkel as gevolg van 'n ewekansige genetiese mutasie.
'n Spesiale feit is dat mitochondria hul eie unieke DNS het. Siektes wat veroorsaak word deur defekte in hierdie mitochondriale DNS word slegs van die moeder na die kinders oorgeërf.
Kan ander siektes mitochondriale funksie benadeel?
Ja. Dit word sekondêre mitochondriale disfunksie genoem. Dit beteken jy het nie 'n genetiese mitochondriale siekte nie, maar 'n ander mediese toestand veroorsaak dat jou mitochondria nie behoorlik werk nie. Byvoorbeeld:
- Alzheimer se siekte
- Spierdistrofie
- Tipe 1-diabetes
- Veelvuldige sklerose (MS)
- Sommige soorte kanker
Mitochondria kan deur siektes soos:
Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?
Die diagnose van hierdie siekte kan 'n bietjie uitdagend wees omdat die simptome so uiteenlopend is. Dit kan nie met net een toets gediagnoseer word nie. Jou dokter mag 'n reeks toetse uitvoer.
- 'n Deeglike oorsig van jou en jou familie se mediese geskiedenis .
- Uitvoering van 'n volledige fisiese ondersoek .
- 'n Toets wat verband hou met die senuweestelsel .
- Bloed- en urientoetse . Soms kan 'n ruggraatprik ook gedoen word.
- DNS-toetsing .
- Afhangende van die simptome, kan toetse soos 'n MRI-skandering, 'n EKG of ekkokardiogram van die hart, oogondersoeke, gehoortoetse en EEG-toetse om breinaktiwiteit te monitor, uitgevoer word.
- Soms kan dit nodig wees om 'n klein stukkie vel of spier (biopsie) te neem en dit onder 'n mikroskoop te ondersoek.
Daarom is dit baie belangrik om 'n dokter of hospitaal te raadpleeg wat spesialiseer in hierdie tipe siektes vir diagnose.
Wat is die behandelings?
Ongelukkig is daar nog geen geneesmiddel vir mitochondriale siekte nie. Daar is egter verskeie behandelings beskikbaar om simptome te help bestuur en lewensbedreigende komplikasies te voorkom .
- Medikasie wat simptome verminder:Byvoorbeeld, anti-epileptiese medikasie.
- Vitamiene en aanvullings: Dinge soos riboflavien, koënsiem Q10 en karnitien kan vir sommige mense nuttig wees.
- Dieetveranderinge en oefening: Jou dokter sal dit aanbeveel op grond van jou toestand.
- Fisioterapie, arbeidsterapie of spraakterapiebehandeling .
- Dra van hulpmiddels soos gehoorapparate .
Wat vir een persoon werk, werk dalk nie vir 'n ander nie, daarom is dit die beste om met jou dokter te praat en 'n behandelingsplan op te stel wat reg is vir jou.
Kan die siekte verhoed word om te vererger?
Alhoewel daar geen manier is om te verhoed dat hierdie siekte ontwikkel nie, kan jy wegbly van sommige dinge wat die simptome vererger.
- Vermy blootstelling aan uiterste koue of uiterste hitte .
- Moenie maaltye oorslaan nie.
- Kry 'n goeie nagrus.
- Bly soveel as moontlik weg van stres .
Jou dokter mag jou aanraai om energie te bespaar eerder as om al jou liggaam se energie op een slag te verbruik.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
As jy simptome van mitochondriale siekte het en sukkel om jou daaglikse aktiwiteite uit te voer, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg.
As u 'n aanval of ernstige asemhalingsprobleme ervaar, gaan onmiddellik na die hospitaal se noodafdeling (ETU).
Dit kan moeilik wees om te weet dat jy of 'n geliefde hierdie toestand het. Maar onthou, jou familie, vriende en mediese span, insluitend dokters, is daar om jou te help om suksesvol met hierdie simptome saam te leef.
Boodskap vir die Huis Toe
- Mitochondriale siektes is 'n groep genetiese siektes wat veroorsaak word deur disfunksie van die "kragsentrales" wat energie vir ons selle produseer.
- Simptome is baie uiteenlopend en kan spierswakheid, sig-/gehoorgestremdheid, leergestremdhede en epilepsie insluit.
- Die diagnose van hierdie siekte is kompleks en vereis 'n reeks mediese toetse. Dit is belangrik om 'n spesialis hiervoor te raadpleeg.
- Alhoewel die siekte nie heeltemal genees kan word nie, is daar verskeie behandelings beskikbaar om simptome te beheer en lewensgehalte te verbeter.
- Verergerings van simptome kan beheer word deur dinge soos stres, slaapgebrek en hoë temperature te vermy.
- As jy of iemand wat jy ken hierdie simptome het, moet asseblief nie huiwer om mediese advies te soek nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by