Het jou baba hierdie simptome? Kom ons gesels oor Downsindroom

Het jy al ooit opgemerk dat sommige babas 'n bietjie anders optree as ander, en dat hul voorkoms 'n bietjie anders is? Miskien het jy dieselfde oor jou baba gedink. Op sulke tye is een vraag wat by ons opkom: "Wat is dit?" Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat spesiale aandag vereis, en dit is Downsindroom. Moenie bekommerd wees nie, ons sal eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is Downsindroom? Eenvoudig gestel...

Downsindroom is 'n genetiese toestand. Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n ekstra chromosoom in 'n baba se liggaam wanneer dit gebore word. Nou wonder jy dalk wat hierdie chromosome is. Binne die kleinste selle in ons liggame is daar dinge wat soos klein bolletjies gare lyk. Dit is wat ons chromosome noem. Dit is wat baie dinge oor ons voorkoms, lengte, kleur en vermoëns bepaal.

Normaalweg het ons almal 23 pare van hierdie chromosome in elke sel. Dis altesaam 46 chromosome. ’n Baba met Downsindroom het egter ’n ekstra kopie van chromosoom 21, wat een meer beteken. Dan word die totale aantal chromosome in sy selle 47. Dit is as gevolg van hierdie ekstra chromosoom dat die baba se brein en liggaam ’n bietjie anders ontwikkel.

Wie kan Downsindroom ontwikkel?

Downsindroom kan enigiemand affekteer. Dit is geneties en word nie veroorsaak deur enigiets wat die moeder of vader voor of tydens swangerskap doen nie. Meestal gebeur dit lukraak, wat beteken dit gebeur vanself. Dit word gewoonlik van geslag tot geslag oorgedra wanneer die eiersel en sperm ontmoet.

Wat is die risikofaktore vir Downsindroom?

Dit word steeds nagevors. Studies het egter getoon dat die risiko om 'n baba met Downsindroom te hê effens kan toeneem namate die moeder ouer word . Moeders ouer as 35 is meer geneig om 'n baba met Downsindroom of ander genetiese toestande te hê.

Maar dit beteken nie dat jonger moeders nie hierdie toestand ontwikkel nie. Omdat die vrugbaarheidsyfer hoër is vir moeders onder 35, word die meerderheid babas met Downsindroom eintlik gebore aan moeders onder 35. Daarom is ouderdom nie die enigste faktor nie.

Hoe algemeen is Downsindroom?

In vergelyking met lande soos die Verenigde State, is Downsindroom 'n algemene chromosomale toestand. Ongeveer 6 000 babas word elke jaar met hierdie toestand daar gebore. Dit beteken dat ongeveer een uit elke 700 babas wat gebore word, hierdie toestand kan hê. Daar is ook kinders met hierdie toestand in Sri Lanka, daarom is dit baie belangrik om hiervan bewus te wees.

Wat is die simptome van 'n baba met Downsindroom?

Downsindroom kan fisiese, intellektuele en gedragsimptome veroorsaak. Nie elke kind het egter al hierdie simptome nie, en die aard van die simptome kan van een kind na 'n ander verskil.

Fisiese eienskappe (veranderinge in voorkoms)

Hierdie simptome is gewoonlik sigbaar by geboorte, en kan meer opvallend word soos die baba groei.

• Die Nahe-brug is 'n bietjie plat .
• Die oë lyk asof hulle opwaarts gekantel is .
• Die nek is 'n bietjie kort .
• Ore, hande en voete is kleiner as normaal .
• Met spierswakheid (slapheid) by geboorte.
• Die pinkie van die hand is na binne (na die duim) gekantel .
• Die teenwoordigheid van 'n enkele diep lyn op die palm (palmvou).
• Onder die gemiddelde hoogte wees.

Soos jou baba groei, kan bykomende simptome verskyn as gevolg van die manier waarop hul liggaam ontwikkel het terwyl hulle in die baarmoeder was. Byvoorbeeld:

• Oorinfeksies of gehoorverlies .
• Oogprobleme of oogsiektes .
• Tandprobleme .
• 'n Hoër geneigdheid om aan gereelde infeksies of siektes te ly.
• Obstruktiewe slaapapnee, 'n toestand waarin asemhaling tydens slaap ophou.
• Aangebore hartsiekte .

Jou dokter sal gereeld vir sulke toestande kyk.

Intellektuele en ontwikkelingseienskappe

Jou kind met Downsindroom kan probleme met intellektuele ontwikkeling ondervind as gevolg van die ekstra chromosoom. Dit kan lei tot intellektuele of ontwikkelingsgestremdhede . Jou kind mag dalk nie die dinge doen wat hulle op sekere ouderdomme moet doen nie, dit wil sê, hulle bereik dalk nie ontwikkelingsmylpale teen dieselfde tempo as ander kinders nie. Byvoorbeeld:

• Loop en beweeg (grove en fyn motoriese vaardighede).
• Praat (taalontwikkelingsvaardighede).
• Leer (kognitiewe vaardighede).
• Speel (sosiale en emosionele vaardighede).

As gevolg hiervan kan dit jou kind 'n bietjie langer neem om hierdie dinge te doen:

• Toiletopleiding.
• Die eerste woorde spreek.
• Die eerste stap neem.
• Alleen eet.

Dink daaraan, sommige kinders loop op een jaar, ander op een en 'n half jaar. 'n Kind met Downsindroom begin dalk eers loop wanneer hulle omtrent twee jaar oud is. Dit is 'n natuurlike deel van hul ontwikkeling.

Gedragskenmerke

'n Kind met Downsindroom kan sekere gedragskenmerke toon. Dit kan wees omdat hulle nie hul behoeftes duidelik aan jou of hul versorgers kan kommunikeer nie. Jy mag dalk hierdie kenmerke sien:

• Hardkoppigheid en woedebuie .
• Moeilikheid om te konsentreer .
• Obsessiewe of kompulsiewe gedrag is 'n neiging om oormatig verslaaf te wees aan sekere dinge of om dieselfde dinge te herhaal .

Wat veroorsaak Downsindroom?

Soos ons vroeër genoem het, is die hoofrede vir Downsindroom die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom . Spesifiek word dit veroorsaak deur 'n verandering in die manier waarop selle op chromosoom 21 verdeel. Almal met Downsindroom het 'n ekstra chromosoom 21 in sommige of al hul selle.

Daar is drie tipes Downsindroom, elk met verskillende oorsake.

• Trisomie 21 (Trisomie 21)
• Translokasie
• Mosaïsme

Wat is Trisomie 21?

Dit is die mees algemene tipe Downsindroom. "Trisomie" beteken om 'n ekstra kopie van 'n chromosoom te hê. In Trisomie 21 het elke sel in 'n ontwikkelende fetus drie kopieë van chromosoom 21. Normaalweg is daar slegs twee. Hierdie tipe is verantwoordelik vir 95% van mense met Downsindroom.

Wat is Translokasie Downsindroom?

In hierdie tipe is chromosoom 21 geheel of gedeeltelik aan 'n ander chromosoom geheg. Anders as trisomie 21, waar dit in plaas van 'n ekstra kopie van chromosoom 21 op sy eie te hê, aan 'n chromosoom van 'n ander nommer geheg is. Hierdie tipe word in minder as 4% van mense met Downsindroom gesien.

Wat is Mosaïese Downsindroom?

Dit is die skaarsste vorm van Downsindroom. Dit kom in minder as 1% van alle gevalle voor. "Mosaïek" beteken dat sommige selle die normale 46 chromosome het, terwyl ander 47 chromosome het (insluitend die ekstra chromosoom 21). Dit lyk soos 'n mosaïek gemaak van verskillende gekleurde klippe. Daarom word dit mosaïek genoem.

Hoe kan Downsindroom gediagnoseer word voordat 'n baba gebore word?

Sommige toetse wat tydens swangerskap uitgevoer word, kan vermoedens oor Downsindroom by dokters laat ontstaan. Ander toetse kan ook die toestand bevestig.

Prenatale siftingstoetse

Hierdie toetse kyk slegs of jou baba 'n risiko het om Downsindroom te hê. Hulle kan nie bevestig nie .Dit kan 'n bloedtoets of 'n ultraklankskandering van die moeder insluit. Tydens die skandering soek die dokter na tekens van iets soos ekstra vloeistof agter die baba se nek. Soms, selfs al is hierdie vroeë toetse normaal, kan die baba Downsindroom hê.

Diagnostiese toetse tydens swangerskap

Hierdie toetse kan Downsindroom bevestig . Dit word gewoonlik gedoen as die bogenoemde siftingstoetse toon dat daar 'n risiko is. Aangesien hierdie toetse 'n klein risiko vir die moeder en die baba in die baarmoeder kan inhou, beveel die dokter dit slegs aan na deeglike oorweging. Voorbeelde:

• Amniosentese: 'n Toets wat behels dat 'n klein hoeveelheid vloeistof rondom die baba geneem word.
• Chorioniese villusmonsterneming (CVS): 'n Prosedure waarin 'n klein stukkie van die plasenta geneem en ondersoek word.
• Perkutane naelstringbloedmonsterneming (PUBS): 'n Toets wat behels dat 'n klein hoeveelheid bloed uit die naelstring geneem word.

Hierdie toetse kan veranderinge in chromosome akkuraat opspoor.

Hoe word Downsindroom gediagnoseer nadat 'n baba gebore is?

Nadat die baba gebore is, ondersoek dokters die baba vir die fisiese tekens wat vroeër genoem is. Om die diagnose te bevestig, is daar 'n spesiale toets wat die baba se bloed neem, genaamd 'n kariotipetoets . Dit behels die neem van 'n monster van die baba se bloed en die ondersoek onder 'n mikroskoop om te sien of die baba die ekstra 21ste chromosoom het.

Wat doen jy as jy uitvind dat jou baba in die baarmoeder Downsindroom het?

Om uit te vind dat jou baba Downsindroom het, kan 'n baie moeilike besluit wees. Maar onthou dat jy nie alleen is nie. Jou dokter sal jou kan help om die hulpbronne, beradingsdienste en ondersteuningsgroepe te vind wat jy benodig.

In tye soos hierdie is dit regtig nuttig om berading te kry, of by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit waar ander ouers van kinders met Downsindroom bymekaarkom. Daar kan jy hul ervarings deel, praktiese raad kry en krag kry. Dis soos wanneer daar 'n probleem in ons dorp is, almal saamstaan ​​om te help.

Wat is die behandelings vir Downsindroom?

Daar is geen geneesmiddel vir Downsindroom nie. Daar is egter baie behandelings en ondersteuning beskikbaar om jou kind te help om tot hul volle potensiaal te ontwikkel en 'n gelukkige lewe te lei. Hierdie behandelings is ontwerp om die kind se fisiese en geestelike ontwikkeling te help. Voorbeelde sluit in:

• Fisioterapie of arbeidsterapie .
• Spraakterapie .
• By die skoolDeelname aan spesiale onderwysprogramme.
• Behandeling van ander onderliggende mediese toestande .
• Dra van brille vir sigprobleme of gebruik van ondersteunde gehoorapparate vir gehoorgestremdhede.

Wie moet in my kind se sorgspan wees?

As jou kind Downsindroom het, sal hulle 'n verskeidenheid spesialiste moet sien om seker te maak hulle is gesond. Hierdie span kan insluit:

• Primêre sorgverskaffers : Sorg vir u kind se groei, ontwikkeling, inentings en algemene gesondheidsprobleme.
• Spesialisdokters volgens die kind se behoeftes: Byvoorbeeld, 'n kardioloog, 'n endokrinoloog, 'n genetikus en 'n otolaringoloog.
• Spraakterapeute : Help die kind om te kommunikeer.
• Fisioterapeute : Versterk spiere en verbeter bewegingsvaardighede.
• Arbeidsterapeute : Ontwikkel die vaardighede wat nodig is om daaglikse take met gemak uit te voer.
• Gedragsterapeute : Help om die emosionele uitdagings wat met Downsindroom gepaardgaan, te bestuur.

Watter ander gesondheidstoestande kan met Downsindroom geassosieer word?

Mense met Downsindroom kan ander gesondheidstoestande ontwikkel wat by geboorte teenwoordig is of mettertyd ontwikkel. 'n Dokter kan jou en jou kind help om hierdie toestande te bestuur. Die mees algemene toestande is:

• Hartprobleme .
• Skildklier abnormaliteite .
• Probleme met die spysverteringstelsel : hardlywigheid, gastro-esofageale refluks en coeliakie.
• Outisme : Uitdagings wat verband hou met sosiale vaardighede, kommunikasie en herhalende gedrag.
• Alzheimer se siekte (soos jy ouer word).

Het mense met Downsindroom 'n hoër risiko om Alzheimer se siekte te ontwikkel?

Ja, mense met Downsindroom het 'n verhoogde risiko om Alzheimer se siekte te ontwikkel soos hulle ouer word. Studies het getoon dat ongeveer 30% van mense met Downsindroom in hul 50's en ongeveer 50% van mense in hul 60's die siekte kan ontwikkel.

Daar word gesê dat die ekstra chromosoom 21 die oorsaak van hierdie verhoogde risiko is. Dit is omdat die gene op chromosoom 21 'n proteïen genaamd amiloïedvoorloperproteïen produseer, wat verantwoordelik is vir die veranderinge wat in die brein van Alzheimer-pasiënte gesien word.

Kan Downsindroom voorkom word?

Downsindroom is 'n genetiese toestand, dus dit kan nie voorkom word nie . As jy jou risiko wil weet om 'n kind met die toestand te hê, praat met jou dokter oor genetiese berading.

Wat moet jy verwag as jy 'n kind met Downsindroom het?

Met die regte ondersteuning en liefde kan kinders met Downsindroom gelukkige en gesonde lewens lei . Behandeling en terapieë kan hulle help om ontwikkelingsmylpale te oorkom, saam met ander kinders van hul ouderdom te leer, vriende te maak en suksesvolle loopbane te hê.

Daar is baie groepe en hulpbronne om ouers, gesinne en versorgers te help.

Is daar 'n geneesmiddel vir Downsindroom?

Nee. Downsindroom is 'n lewenslange toestand en daar is geen genesing nie . Die simptome kan egter bestuur word, en daar is behandelings vir ander gesondheidstoestande wat kan voorkom.

Wat is die lewensverwagting van mense met Downsindroom?

Deesdae is die gemiddelde lewensverwagting vir iemand met Downsindroom 60 jaar of meer . Hulle mag dalk ondersteuning en sorg dwarsdeur hul lewe nodig hê.

Watter hulpbronne is beskikbaar vir mense met Downsindroom en hul families?

Daar is baie hulpbronne om mense met Downsindroom en hul families te help. Baie families sluit aan by Downsindroom-ondersteuningsgroepe om hul ervarings te deel en te praat oor maniere om hul kinders te help om gesonde, vervullende lewens te lei.

Mense met Downsindroom benodig dalk ondersteuning dwarsdeur hul lewens. Benewens terapie, benodig hulle dalk ook hulp met dinge soos onderwys, indiensneming en onafhanklike lewe. Daar is verskeie organisasies wat kennis en krag aan hierdie mense en hul gesinne bied. Daar is soortgelyke organisasies en programme in Sri Lanka, so jy kan na hulle kyk.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

• As ek 'n vermoede van Downsindroom het, hoe kan ek voorberei vir die geboorte van my baba?
• Hoe kan ek my kind ondersteun?
• Kan jy enige hulpbronne aanbeveel wat vir gesinne nuttig kan wees?
• Wie moet in my kind se sorgspan wees?

Kan mense met Downsindroom kinders hê?

Ja, mense met Downsindroom kan kinders hê. Ongeveer 50% van vroue kan kinders hê. Mans kan verminderde vrugbaarheid hê. Vir 'n moeder met Downsindroom is die risiko om die genetiese toestand aan haar kinders oor te dra tussen 35% en 50%.

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind jou kind het Downsindroom. Terwyl jy probeer om die nuus te hanteer, onthou dat jy nie alleen is nie en dat jou kind se ekstra chromosoom deel van hul identiteit is. Jy kan ondersteuning kry van jou kind se mediese span, of van familie- en versorgersgroepe om meer oor die toestand te leer en jou kind te help floreer.

Die belangrikste dinge wat ons moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Downsindroom is nie iets om voor bang te wees nie, dit is belangrik om behoorlik daaroor ingelig te wees .

• Dit is 'n genetiese toestand, nie enigiemand se skuld nie.
• Elke kind is anders, en kinders met Downsindroom ontwikkel op hul eie unieke manier.
• Met vroeë identifisering en die nodige behandeling en ondersteuning kan hierdie kinders ook gelukkige, betekenisvolle lewens lei.
• Jy is nie alleen nie! Daar is baie mense en hulpbronne om jou te help en te ondersteun. Pak hierdie uitdaging met 'n positiewe gesindheid en liefde aan.

Onthou, elke kind is 'n kosbare geskenk. As hulle die liefde, sorg en geleentheid kry wat hulle nodig het, kan hulle die wêreld verower!

Downsindroom , chromosome, genetiese siektes, kinderontwikkeling, spesiale behoeftes, gesondheidsopvoeding, Sri Lanka