Jy het dalk nog nie van Fabry-siekte gehoor nie. Dit is 'n baie algemene toestand, aangesien dit 'n seldsame genetiese toestand is. Maar as jy of iemand in jou familie daarmee gediagnoseer is, is dit verstaanbaar om oorweldig te voel. Maar onthou, hoewel daar geen geneesmiddel vir hierdie siekte is nie, is daar vandag baie goeie behandelings beskikbaar wat jou kan help om so normaal moontlik te leef. Kom ons gesels vandag oor hierdie behandelings.
Hoofbehandelingsmetodes: Ensiemterapie
Eenvoudig gestel, Fabry-siekte word veroorsaak deur 'n tekort of disfunksie van 'n noodsaaklike ensiem in ons liggaam. Die hoofdoel van behandeling is dus om hierdie probleem op te los. Daar is twee hoofmaniere om dit te doen.
1. Ensiemvervangingsterapie (ERT)
Dit behels die vervanging van die ensiem `alfa-galaktosidase A (alfa-Gal A)` wat in jou liggaam ontbreek. Dis soos om olie by 'n motor te voeg wanneer dit min olie het. Hierdie behandeling word deur 'n aar gegee (’n `IV`-infusie). Dit vind gewoonlik elke twee weke plaas. Die hoofmiddel wat tans vir hierdie doel goedgekeur is, is `agalsidase beta (Fabrazyme)`.
Veral as 'n man met hierdie siekte gediagnoseer word, kan die dokter aanbeveel dat hierdie behandeling onmiddellik begin word, selfs al is daar geen simptome nie. Die rede hiervoor is dat selfs al voel jy geen ongemak nie, interne organe soos die niere en hart dalk reeds begin beskadig is. Dus kan die vroeë aanvang van behandeling skade aan daardie organe voorkom .
Vroue word gewoonlik minder deur Fabry-siekte geraak. Jou dokter kan dus wag totdat jy simptome begin toon of totdat toetse toon dat jou organe beskadig is. Sommige mense kan kouekoors en koors ervaar terwyl hulle hierdie behandeling gebruik. Maar moenie bekommerd wees nie, jou dokter sal jou 'n antihistamien gee om dit te help voorkom.
2. Mondelinge medikasie
Dit is 'n relatief nuwe behandeling. Die pil word 'Migalastat (Galafold)' genoem. Dit werk deur jou liggaam se eie ensiem 'alfa-Gal A', wat nie behoorlik werk nie, te help om beter te werk. Dit is baie makliker om 'n pil te neem as om dit in 'n aar te laat inspuit.
Maar dit werk nie vir almal nie. Hierdie middel werk in minder as die helfte van mense met Fabry-siekte. Of dit werk of nie, hang af van sekere veranderinge (geenmutasies) in jou gene. Dus, voordat jy met hierdie behandeling begin, sal jou dokter 'n genetiese toets doen.
Hoe om simptome te beheer?
Fabry-siekte kan 'n verskeidenheid komplikasies veroorsaak. Die algemeenste is inflammasie van die ledemate, hartsiektes en niersiekte. Dus, benewens ensiemterapie, sal jou dokter waarskynlik ander medikasie voorskryf om hierdie simptome te help beheer.
| Simptoom/Probleem | Die behandeling wat gewoonlik gegee word |
|---|---|
| Erge inflammasie en pyn in die hande en voete | Medikasie soos karbamazepien, gabapentien of fenitoïen, wat gewoonlik vir epilepsie gegee word, word gegee om pyn te beheer. |
| Nierskade en hoë bloeddruk | Bloeddrukmedikasie soos ACE-inhibeerders word voorgeskryf. Dit help om die niere te beskerm terwyl dit bloeddruk beheer. |
| Hartklop onreëlmatighede | Ander hartmedikasie mag nodig wees om behoorlike hartfunksie te handhaaf. |
| Probleme met die spysverteringstelsel (braking, diarree, maagpyn) | Die dokter sal toepaslike medikasie voorskryf gebaseer op hierdie simptome. |
| Velprobleme (klein bloedvate wat verskyn) | ’n Dermatoloog kan dit met eenvoudige behandelings verwyder. |
| Gehoorprobleme (oorsuising, duiseligheid, gehoorverlies) | Hierdie probleme kan vermy word deur gehoorapparate te gebruik. |
Toetse wat siektestatus monitor
Omdat Fabry se siekte jou hele liggaam aantas, kan simptome vererger soos jy ouer word. Dit is belangrik om op hoogte te bly van jou gesondheid. Dit sluit gereelde mediese ondersoeke in.
- Bloedtoetse: Dit help om jou rooibloedseltellings, elektrolietvlakke en hoe jou niere en lewer funksioneer, na te gaan.
- Urientoetse: Kontroleer vir proteïen of bloed in die urine. Dit kan 'n vroeë teken van niersiekte wees.
- EKG (Elektrokardiogram): Dit neem die elektriese seine van die hart op en kyk vir abnormale hartkloppatrone.
- Ekkokardiogram: 'n Beeld van die hart word geneem met behulp van klankgolwe. Dit kan gebruik word om probleme met die hart se kleppe en kamers na te gaan.
- Gehoortoets: Dit is 'n goeie idee om hierdie toets ten minste een keer per jaar te laat doen.
- Breinbeelding: Hierdie toets, wat ongeveer elke twee jaar uitgevoer word, soek na veranderinge in die bloedvate in die brein. Dit kan help om vroeë tekens van 'n beroerte te identifiseer.
Die mediese span wat jou help
In hierdie tipe toestand is jou huisdokter nie die enigste een wat jou sal behandel nie. 'n Span spesialiste in verskeie velde sal jou help. Afhangende van jou simptome, moet jy dalk hierdie spesialiste ten minste een keer per jaar sien.
- Neuroloog: Vir probleme wat verband hou met die brein en senuweestelsel.
- Kardioloog: Vir hartverwante probleme.
- Nefroloog: Vir nierverwante probleme.
- Oftalmoloog: Vir oogverwante probleme.
Boodskap vir die Huis Toe
- Alhoewel Fabry-siekte nie heeltemal genees kan word nie, kan dit baie suksesvol met huidige behandelings bestuur word en mense kan 'n normale lewe lei.
- Daar is twee hoofbehandelings: binneaarse ensiemterapie (ERT) en orale tablette (Migalastat). Jou dokter sal besluit watter een die beste vir jou is.
- Die beheer van simptome soos pyn, hartsiektes en niersiekte is baie belangrik om die lewensgehalte te verbeter.
- Dit is noodsaaklik om betyds mediese ondersoeke te ondergaan en voortdurend kontak met die spesialis mediese span te handhaaf.
- Praat openlik en eerlik met jou dokter oor jou toestand, behandelingsopsies en enige bekommernisse wat jy mag hê. Moenie bang wees nie, hulle is altyd gereed om jou te help.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by