Is jou gesig- en skouerspiere swak? Kom ons gesels oor FSHD (Facioscapulohumerale Spierdistrofie)!

Voel jy soms asof die spiere in jou gesig, skouers of arms effens swak is? Miskien sukkel jy om te glimlag of te fluit. As jy hierdie simptome het, kan dit wees as gevolg van 'n spierswakheidstoestand genaamd FSHD. Kom ons gesels hieroor in detail, baie eenvoudig.

Wat is FSHD?

Eenvoudig gestel, FSHD is 'n siekte wat veroorsaak dat spiere geleidelik verswak en krimp. Dit behoort aan 'n groter groep siektes genaamd "Spierdistrofie (MD)". Dit begin dikwels in die spiere van jou gesig, skouers en bo-arms. Maar met verloop van tyd kan dit enige spier in jou liggaam aantas. Dit is 'n oorgeërfde siekte. Terwyl sommige mense reeds in babajare simptome kan begin ervaar, begin simptome gewoonlik in jong volwassenheid verskyn, gewoonlik tussen die ouderdomme van 15, 20 en 30. Moenie bekommerd wees nie, daar is nog geen geneesmiddel hiervoor nie. Daar is egter behandelings wat jou kan help om jou simptome te bestuur en 'n normale lewe te lei.

Is daar tipes FSHD?

Daar is twee hooftipes FSHD. Die simptome is soortgelyk in beide, maar die oorsaak van die siekte is effens anders.

`FSHD1` tipe

Dit is wat in 95 persent van gevalle gebeur. Dit gebeur wanneer 'n geen wat normaalweg onaktief in ons liggaam se selle is, skielik aktief word. Die proteïene wat deur hierdie nuut geaktiveerde geen geproduseer word, vernietig spierselle. Stel jou voor, dit is soos om 'n slapende persoon wakker te maak en hulle 'n taak te gee en hulle senuweeagtig te maak.

`FSHD2` tipe

Die oorblywende vyf persent (5%) behoort aan hierdie tipe. Soos met `FSHD1`, beskadig die proteïene van 'n geaktiveerde geen ook hier die spiere. `FSHD2` word egter veroorsaak deur 'n mutasie of verandering in 'n ander geen. Hierdie geenmutasie aktiveer die geen wat onaktief behoort te wees. Om presies te wees, is dit soos 'n `skakelaar` wat die geenbreuke beheer.

Is hierdie siekte genaamd FSHD algemeen?

Navorsers glo dat hierdie siekte tussen vier (4) en tien (10) mense uit elke honderdduisend affekteer. Dit beteken dat dit 'n bietjie skaars is, maar dit is moontlik dat hierdie pasiënte ook in Sri Lanka bestaan.

Wat is die simptome van FSHD?

Die naam FSHD is afgelei van Latyn en mediese terme. Dit wil sê, volgens die dele van die liggaam waar hierdie simptome die eerste keer verskyn. Kom ons kyk wat dit is.

• `Facio`: Dit beteken gesig . Mense met FSHD sukkel om hul lippe te blaas en deur 'n strooitjie te drink. Hulle slaap soms met hul oë effens oop. Dit is omdat die spiere wat hulle heeltemal toe hou, hulle nie kan toemaak nie. Sommige mense mag voel asof een kant van hul gesig nie behoorlik werk nie, selfs wanneer hulle glimlag.
• `Scapulo`: Dit beteken skouerblad.FSHD veroorsaak dat die spiere in jou skouerblaaie verswak. Wanneer jy jou skouers optrek, steek jou skouerblaaie agtertoe en op na jou nek uit, soos vlerke . Dokters noem dit "skapulêre vlerkbeweging". Dit kan dit moeilik maak om jou arms op te lig of swaar voorwerpe op te tel.
• Humerus: Dit verwys na die bo-arm. Dit wil sê, die been wat van die skouer na die elmboog loop. As jy FSHD het, word die spiere in jou voorarm (biceps) en agterarm (triceps) abnormaal swak. Dit maak dit moeilik om dinge te doen soos om jou arms bo jou skouers te lig, jou hare te kam of iets van 'n rak af op te tel.

In FSHD kan verskillende spiere op verskillende tye aangetas word. Byvoorbeeld, jou regterarm kan swak wees, maar jou linkerarm mag nie wees nie. Of albei arms kan swak wees, maar een kan baie swakker wees as die ander.

Nog 'n paar algemene simptome:

• Uitsteekende maag as gevolg van swakheid van die onderste buikspiere.
• Die borsbeen is ingesink.
• Swak of verslapte polse.
• Chroniese moegheid. Dit beteken om heeltyd moeg te voel.
• Soms is daar erge pyn . Hierdie pyn kan in die spiere en gewrigte voorkom.

Wat is die moontlike newe-effekte van FSHD?

Die siekte kan ander newe-effekte hê. Byvoorbeeld, visie, gehoor en loop kan beïnvloed word . Ongeveer twintig persent (20%) van mense met FSHD sal na die ouderdom van 50 'n rolstoel moet gebruik.

Ander spesifieke situasies:

• Coats-siekte: Abnormale bloedvate in die retina, wat die binneste laag van die oog is. Dit kan die sig beïnvloed.
• Blootstellingkeratitis: Droogheid van die deursigtige voorste gedeelte van die oog (kornea) as gevolg van die onvermoë om die oog behoorlik toe te maak. Dit kan rooiheid en pyn in die oë veroorsaak.
• Moeilikheid om hoëfrekwensie-klanke te hoor (`Hoëfrekwensie-gehoorverlies`). Dit beteken dat laefrekwensie-klanke minder hoorbaar is.
• `Trendelenburg-gang`: Swakheid in die dyspiere veroorsaak 'n wiegende gang aan die aangetaste kant.
• `Voetval`: Onvermoë om die voet opwaarts te buig. Dit kan veroorsaak dat die voet oor die grond sleep wanneer jy loop, wat veroorsaak dat jy struikel.
• Lordose: Voorwaartse kromming van die onderrug.
• Skoliose: 'n Sywaartse kromming van die ruggraat.

Wat is die oorsake van FSHD?

Soos ons voorheen bespreek het, is daar twee hoofredes vir FSHD. Beide hou verband met gene.

`FSHD1` word soos volg gevorm:Die geen `DUX4` in ons liggaam se selle is normaalweg onaktief. Dit wil sê, dit werk nie. Maar wanneer hierdie geen geaktiveer word, beskadig die proteïene wat dit produseer die spiere. Met verloop van tyd verswak en krimp die aangetaste spiere (atrofie).

`FSHD2` word veroorsaak deur 'n mutasie in die `SMCHD1`-geen in ons liggaam. Hierdie `SMCHD1`-geen help gewoonlik om te keer dat die `DUX4`-geen geaktiveer word. Dis soos 'n hek wat toegemaak word. Maar wanneer die `SMCHD1`-geen verander, werk dit nie behoorlik nie. Dan, net soos in `FSHD1`, beskadig die proteïene wat deur die geaktiveerde `DUX4`-geen geproduseer word, die spiere.

Hoe word FSHD oorgeërf?

Die siekte word hoofsaaklik op 'n outosomale dominante manier oorgeërf. Dit beteken dat selfs al het een ouer een kopie van die abnormale geen, hul kinders steeds die siekte kan kry. 'n Persoon met FSHD het 'n 50 persent (50%) kans om die abnormale geen aan hul kinders oor te dra. Dit beteken dat as hulle twee kinders het, een van hulle 'n kans het om die siekte te kry.

Ongeveer 30 persent (30%) van mense met FSHD1 het egter geen familiegeskiedenis van die siekte nie. Navorsers glo dat dit moontlik is as gevolg van 'n nuwe mutasie wat na bevrugting plaasvind. Dit kan ook wees as gevolg van 'n toestand genaamd mosaïek. Mosaïek is wanneer die genetiese samestelling van selle in dieselfde persoon verskil. Eenvoudig gestel, sommige selle in die liggaam het die problematiese geen, terwyl ander nie.

Wat is die risikofaktore vir die ontwikkeling van FSHD?

Die hoofrisikofaktor vir die ontwikkeling van hierdie siekte is familiegeskiedenis. Dit beteken dat as jou ma, pa of broers en susters hierdie siekte het, is jy meer geneig om dit te ontwikkel.

Hoe word FSHD gediagnoseer?

’n Dokter sal jou eers ’n volledige fisiese ondersoek gee. Dan sal hulle jou vra of iemand in jou familie hierdie simptome of FSHD gehad het.

Daarbenewens kan jy ook toetse soos hierdie doen:

• Bloedtoetse: Hierdie toetse kyk hoofsaaklik na die vlakke van ensieme genaamd `(serum kreatine kinase)` en `(serum aldolase)`. As hierdie ensiemvlakke verhoog is, kan dit 'n teken wees dat daar 'n probleem met die spiere is.
• Neurologiese toetse: Hierdie toetse word gedoen om ander senuweestelseltoestande uit te sluit. Hulle kyk na dinge soos jou reflekse en koördinasie. Hulle kyk ook na patrone van spierswakheid en of jou spiere saamtrek of styf word (elektromiografie).
• Spierbiopsie: In hierdie toets word 'n klein monster spierweefsel geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek. Dit kan die skade aan die spierselle toon.
• Genetiese toetse:Dit is die enigste toets wat die teenwoordigheid van FSHD en die tipe daarvan akkuraat kan bevestig. Dit kan opspoor of daar 'n probleem met die 'DUX4'-geen is.

Wat is die behandelings vir FSHD?

Soos ons voorheen gesê het, is daar geen geneesmiddel vir FSHD nie. Daar is egter 'n paar maniere wat dokters aanbeveel om simptome te help bestuur en die lewe makliker te maak:

• Fisioterapie: Dit behels oefeninge en behandelings om spiere sterk te hou en gewrigte goed te laat beweeg.
• Ortotiese toestelle om swak spiere te ondersteun: Byvoorbeeld, korsette vir swak buikspiere, rugsteun en stutte om skouer- en armpyn te verminder. Ook ortotika vir jou skoene om loop makliker te maak en val te verminder.
• Chirurgiese skapulafiksasie is 'n prosedure wat die bewegingsomvang van die skouer verbeter. Dit maak die skouerblad aan die bors vas, wat dit makliker maak om die arm op te lig.

Wat is die lewensverwagting van iemand met FSHD?

Dit is 'n vraag wat baie mense vra. In die meeste gevalle kan mense met FSHD 'n normale lewensduur lei. Dit wil sê, hierdie siekte verkort nie die lewensduur nie. Moenie daaroor bekommerd wees nie.

Hoe sorg ek vir myself?

FSHD is 'n lewensveranderende siekte waarvoor daar tans geen geneesmiddel is nie. Maar hier is 'n paar voorstelle om jou te help om met die toestand saam te leef:

• Kontak ander wat FSHD het. Dit is 'n seldsame toestand, so baie mense weet nie daarvan nie. Jy mag dalk nie lus voel om oor jou toestand te praat nie, en jy mag eensaam en geïsoleerd voel. Om met ander te praat wat deur dieselfde ding as jy gaan, kan 'n groot hulp wees. Daar mag dalk ondersteuningsgroepe vir pasiënte soos hierdie in Sri Lanka wees.
• Sien 'n arbeidsterapeut. FSHD beperk die dinge wat jy op jou eie kan doen. Om jou onafhanklikheid te verloor, kan frustrerend en eng wees. Arbeidsterapie kan jou help om by hierdie nuwe normaal aan te pas en jou help om alledaagse take makliker te doen.
• Doen ligte "aërobiese" oefening. Oefeninge soos swem en stap help jou om te beweeg. Boonop help oefening om stres te verminder. Maak egter seker dat jy met jou dokter praat voordat jy met 'n oefenprogram begin. Want sommige oefeninge is nie goed vir hierdie toestand nie.

Wanneer moet ek my dokter sien?

As jy nuwe spierswakheid ervaar, of as jou swakheid lyk asof dit vererger, raadpleeg onmiddellik 'n dokter. Wees ook bewus van ander simptome, soos koors en probleme met asemhaling.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Jy kan die dokter vrae soos hierdie vra:

• Niemand in my familie het FSHD nie. Hoekom het ek dit gekry?
• Wat is die behandelings vir my huidige probleme?
• Sal my simptome vererger?
• Hoe vinnig sal my simptome vererger?
• Moet my familielede genetiese toetse ondergaan?
• Watter ondersteuningsgroepe is daar wat my kan help?

Wanneer jy 'n diagnose van FSHD ontvang, mag jy verlig voel en dink: "O, dis hoekom my spiere so lank nie behoorlik gewerk het nie, hoekom ek nie kan glimlag of my arms oplig nie." Noudat jy weet wat fout is, mag jy nuuskierig en bekommerd wees oor wat volgende gaan gebeur. As jy enige vrae het, is jou dokter die beste plek om inligting te kry oor wat om te verwag.

Watter boodskap wil ons uit hierdie storie huis toe neem?

FSHD is 'n progressiewe siekte wat aanvanklik die spiere van die gesig, skouers en arms verswak. Dit kan oorgeërf word, of dit kan veroorsaak word deur nuwe genetiese mutasies. Alhoewel daar geen geneesmiddel daarvoor is nie, kan die bestuur van die simptome en die hulp wat jy nodig het jou help om 'n goeie lewensgehalte te handhaaf. As jy hierdie simptome het, is dit belangrik om so gou as moontlik mediese advies in te win. Onthou ook dat jy nie alleen in hierdie reis is nie. Mag jy die krag vind om hierdie toestand die hoof te bied met die regte kennis, ondersteuning en 'n positiewe houding!

` FSHD, Facioscapulohumerale Spierdistrofie, spierswakheid, spiersiekte, genetiese siekte, skouerpyn, gesigspiere