Voel jou kind heeltyd moeg? Het jy enige twyfel oor sy of haar ontwikkeling? Of neem dit soms 'n rukkie vir selfs 'n klein snytjie om op te hou bloei? Dis normaal vir 'n ma of pa om bang te voel wanneer hulle sulke dinge sien. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame toestand waarvan baie mense nog nie eers gehoor het nie, maar dit is baie belangrik om daarvan te weet. Dit is Fanconi-anemie (FA) . Alhoewel die naam dalk 'n bietjie vreemd klink, kom ons praat eenvoudig daaroor, op 'n manier wat jy kan verstaan.
Eenvoudig gestel, wat is Fanconi-anemie (FA)?
Fanconi-anemie, of FA in kort, is 'n seldsame oorgeërfde toestand . Dit affekteer hoofsaaklik jou beenmurg . Nou wonder jy dalk waaroor hierdie beenmurg gaan.
Dink aan die beenmurg as 'n sponsagtige deel binne die groot bene van ons liggaam. Dis soos ons liggaam se bloedvervaardigingsfabriek. Hierdie fabriek vervaardig drie hooftipes selle wat ons liggaam benodig:
- Rooibloedselle: Die werkers wat suurstof deur die liggaam dra.
- Witbloedselle: Ons liggaam se leër wat siektes en kieme beveg.
- Bloedplaatjies: Klein werkerstjies wat bloeding stop en bloed stol wanneer daar 'n besering is.
Nou, in 'n persoon met FA, werk die beenmurg, die fabriek, nie behoorlik nie. Dit beteken dat dit nie genoeg gesonde bloedselle kan produseer nie. Ons noem dit beenmurgversaking . Dit kan baie probleme in die liggaam veroorsaak. Ook kan hierdie siekte ander dele van die liggaam en die voorkoms van die liggaam beïnvloed.
Hoe beïnvloed FA my of my kind se liggaam?
Die manier waarop FA elke persoon beïnvloed, kan verskil, maar oor die algemeen kan dit op drie hoofmaniere beïnvloed word.
1. Fisiese abnormaliteite: Ongeveer 75% van kinders wat met FA gebore word, het een of ander vorm van fisiese abnormaliteit. Sommige hiervan kan sigbaar wees (byvoorbeeld veranderinge in die hande en duime), terwyl ander interne organe kan aantas.
2. Beenmurgversaking: Hierdie toestand kom voor in ongeveer 90% van FA-pasiënte. Dit beteken dat die beenmurg geleidelik ophou om gesonde bloedselle te produseer. Dit kan lei tot bloedarmoede-toestande soos aplastiese anemie en 'n toestand genaamd myelodisplastiese sindroom (MDS) . MDS word ook as 'n pre-leukemie beskou.
3. Verhoogde Kankerrisiko:Mense met FA het 'n hoër risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel as die algemene bevolking. Hulle loop veral die risiko om bloedkanker soos leukemie en kankers van die kop, nek en vel te ontwikkel. Tussen 10% en 30% van hierdie mense sal een of ander vorm van kanker ontwikkel.
Die belangrike ding is dat nie al hierdie simptome by elke pasiënt voorkom nie. Sommige mense mag baie van hierdie simptome hê, terwyl ander slegs baie min simptome mag hê.
So is FA 'n kanker?
Dit is 'n probleem wat baie mense het. Nee, vetsuur is nie kanker nie. Omdat dit egter 'n genetiese siekte is, word die liggaam se vermoë om beskadigde selle te herstel, verminder. Daarom loop hierdie beskadigde selle mettertyd 'n groter risiko om kankeragtig te word. Eenvoudig gestel, vetsuur is 'n toestand wat die weg vir kanker kan baan, maar dit is nie kanker self nie.
Wat is die simptome van FA-siekte?
Omdat FA verskillende mense verskillend affekteer, kan die simptome baie wissel. Sommige mense kan jare lank sonder enige ooglopende simptome klaarkom. Kom ons verdeel hierdie simptome in 'n paar hoofkategorieë.
| 1. Simptome wat met bloedarmoede geassosieer word | |
|---|---|
| Gereelde gevoel van uiterste moegheid | Voel so moeg dat jy nie eers normale take kan doen nie, en voel heeltyd slaperig. |
| Bleek vel | Bleek vel, lippe en onder die oë as gevolg van 'n gebrek aan bloed in die liggaam. |
| Moeilikheid met asemhaling | Voel kortasem selfs met effense inspanning, soos om trappe te klim. |
| Hartkloppings | Voel asof jou hart te vinnig klop. |
| Gereelde hoofpyn | Hoofpyn kan veroorsaak word deur 'n afname in die hoeveelheid suurstof wat deur die brein benodig word. |
| 2. Simptome wat verband hou met beenmurgversaking | |
|---|---|
| Gereelde siekte | 'n Lae witbloedseltelling verminder die liggaam se immuniteit, wat kan lei tot gereelde bakteriële en swaminfeksies. |
| Bloeding en kneusing | As gevolg van lae bloedplaatjies, sal selfs 'n klein wond nie ophou bloei nie. Jy kan uit jou tandvleis en neus bloei. Jy kan selfs blou kneusplekke op jou liggaam ontwikkel. |
| 3. Eienskappe wat verband hou met fisiese veranderinge | |
|---|---|
| Veranderinge in hande en vingers | 'n Abnormale vorm van die duim, met twee duime aan een hand, of glad nie 'n duim nie. |
| Groeivertraging | Nie 'n geskikte lengte of gewig vir ouderdom hê nie. Kleiner as die gemiddelde wees. |
| Veranderinge in kopgrootte | Abnormaal klein kop (mikrosefalie)of abnormale vergroting (hidrosefalie) . Dit kan die kind se groei, spraak en loop beïnvloed. |
| Velvlekke | Groot, ligbruin kolle op die vel. Dit word ook "café-au-lait"-kolle genoem, wat lyk soos kolle wat soos koffie met melk lyk. |
| Ander kenmerke | Gehoorgestremdheid, abnormale vorm van die ore, kromming van die ruggraat (skoliose) , sekere nier- of hartprobleme. |
Waarom ontstaan hierdie FA-situasie?
Dit word veroorsaak deur 'n defek in ons gene . Dink aan gene as die bloudruk vir die bou van ons liggame. Daar is ongeveer 20 gene betrokke by vetsuur. Die hooffunksie van hierdie gene is om skade aan ons DNS te herstel .
Regdeur ons lewens, as gevolg van dinge in ons omgewing en die kos wat ons eet, word die DNS in ons liggaam se selle 'n bietjie beskadig. Dis normaal. Die proteïene wat deur die FA-gene gemaak word, werk soos 'n herstelspan wat hierdie beskadigde DNS regmaak.
Omdat 'n persoon met FA egter 'n mutasie in hierdie gene het, werk die herstelspan nie behoorlik nie. Wat gebeur dan?
- DNA-skade is aan die ophoop.
- Dit veroorsaak dat selle abnormaal begin verdeel (wat tot kanker kan lei) of dat selle sterf.
- Die beenmurg verswak en fisiese veranderinge vind plaas namate selle sterf.
Dit is iets wat van ouers na kinders oorgeërf word. As beide ouers draers van hierdie defektiewe geen is, is daar 'n 25% kans dat hul kind FA sal ontwikkel.
Hoe diagnoseer dokters FA?
FA word dikwels gediagnoseer tydens behandeling of toetsing vir 'n ander toestand (soos bloedarmoede of kanker). Jou dokter sal jou of jou kind se simptome noukeurig ondersoek en verskeie toetse aanbeveel indien FA vermoed word.
Algemeen uitgevoer toetse:
- Volledige Bloedtelling (CBC): Dit meet die aantal rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies in die bloed. Dit kan vir enige lae vlakke hiervan nagaan.
- Beenmurgbiopsie: 'n Klein monster van beenmurg word geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om te sien hoe die selle vorm en watter probleme hulle het.
- MRI- en ultraklankskanderings: Hierdie toetse help om te sien of daar enige veranderinge in die organe in die liggaam is (soos die niere en hart).
Spesifieke toetse om FA te bevestig:
- Chromosomale Breuktoets: Dit is die hooftoets wat gebruik word om FA te diagnoseer. In hierdie toets word 'n chemikalie by selle in 'n bloedmonster gevoeg en die chromosome word vir skade of breuk nagegaan. Die chromosome in die selle van 'n persoon met FA word baie vinniger beskadig as in 'n normale persoon.
- Genetiese sifting: Hierdie toets kan die spesifieke genetiese defek identifiseer wat FA veroorsaak.
Kan ek tydens swangerskap getoets word?
Ja. As iemand in jou familie FA het, kan jou baba tydens swangerskap vir die toestand getoets word. Dit kan gedoen word met behulp van toetse soos amniosentese of chorionvillusmonsterneming . Jy kan met jou dokter hieroor praat om meer uit te vind.
Wat is die behandelings vir FA?
Die hoofdoel van dokters wanneer FA behandel word, is om simptome te beheer en komplikasies te bestuur.
- Beenmurgoorplanting: Dit is die enigste genesende behandeling vir bloedprobleme wat deur FA veroorsaak word. Hierin word die pasiënt se defektiewe beenmurg vernietig en beenmurg van 'n gesonde, versoenbare skenker word aan die pasiënt terugbesorg.
- Androgeenterapie: Hierdie is 'n tipe hormoon. Hierdie medikasie stimuleer die beenmurg om die produksie van rooibloedselle en bloedplaatjies te verhoog.
- Sintetiese Groeifaktore: Hierdie word as inspuitings gegee en help om die produksie van witbloedselle en rooibloedselle uit die beenmurg te verhoog.
- Chirurgie: Chirurgie mag nodig wees om fisiese veranderinge (byvoorbeeld 'n probleem met die groottoon) reg te stel of om beskadigde organe te herstel.
Die belangrikste is dat die dokter wat jou ondersoek, sal besluit watter behandeling die beste vir jou of jou kind is. Maak dus seker dat jy die dokter se instruksies volg.
Lewe met FA en dinge om op te let
FA is 'n lewenslange toestand wat bestuur moet word, daarom is dit belangrik om jou gesondheid voortdurend te monitor.
- Kankerrisiko: Aangesien vetsure die risiko van kanker verhoog, moet rook en alkoholgebruik heeltemal vermy word . Ook, aangesien die risiko van velkanker verhoog word, moet dit voorkom wanneer jy in die son uitgaan.Jy moet jou vel beskerm deur 'n goeie sonskerm te gebruik en 'n hoed te dra. Wees bewus van nuwe kolle en knoppe op jou vel.
- Bloeding: Vermy sport en aktiwiteite wat beserings kan veroorsaak as gevolg van lae bloedplaatjietelling. Gebruik 'n sagte tandeborsel wanneer jy jou tande borsel. As jy enige bloeding of kneusplekke ervaar, stel jou dokter onmiddellik in kennis.
- Gereelde mediese ondersoeke: Woon gereelde ondersoeke by soos voorgeskryf deur u dokter. Dit is noodsaaklik om bloedtoetse en kankersiftings betyds te laat doen.
Moet ek steeds oor hierdie dinge bekommerd wees na 'n suksesvolle beenmurgoorplanting?
Ja, absoluut. Alhoewel 'n beenmurgoorplanting die bloedsiektes wat deur FA veroorsaak word, kan genees, is die FA-genetiese defek steeds teenwoordig in ander selle van die liggaam. Daarom bly die risiko om kanker te ontwikkel in plekke soos die kop, nek en vel. Daarom is dit baie belangrik om vir die res van jou lewe onder mediese toesig te wees, selfs na die oorplanting.
Boodskap vir die Huis Toe
- Fanconi-anemie (FA) is nie kanker nie, maar dit is 'n seldsame, oorgeërfde genetiese siekte wat die risiko van kanker verhoog.
- Hierdie siekte affekteer hoofsaaklik die beenmurg, wat die produksie van gesonde bloedselle verminder.
- Algemene simptome sluit in gereelde moegheid, bleekheid, gereelde siekte en maklike bloeding of kneusing.
- Beenmurgoorplanting is die beste behandeling vir die bloedverwante probleme van hierdie siekte. Maar selfs na oorplanting is lewenslange mediese monitering noodsaaklik weens die risiko van kanker.
- As jy of jou kind hierdie simptome het of 'n familiegeskiedenis het, moenie paniekerig raak nie en raadpleeg jou dokter onmiddellik vir advies.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by