Het jy al ooit van Gaucher-siekte gehoor? Waarskynlik nie. Omdat dit 'n seldsame siekte is, is dit nie 'n algemene siekte in ons land nie. Maar aangesien dit 'n genetiese siekte is wat van geslag tot geslag oorgedra word, is dit baie belangrik om daarvan bewus te wees. Hierdie siekte kan verskeie simptome veroorsaak, van swak bene tot blou word, selfs met 'n klein kneusplek.
Eenvoudig gestel, wat is Gaucher-siekte?
Goed, kom ons stel dit so. Daar is 'n spesiale ensiem in ons liggaam wat help om sekere soorte vette af te breek en uit te skakel. In die liggaam van 'n persoon met Gaucher-siekte werk hierdie ensiem nie behoorlik nie. Dan gebeur daardie soorte vette in verskillende dele van die liggaam, veral in die lewer, milt en beenmurg . Wanneer vet op hierdie manier ophoop, begin verskeie gesondheidsprobleme ontstaan.
Daar is tans geen geneesmiddel vir hierdie siekte nie, maar afhangende van die tipe Gaucher-siekte wat jy het, is daar baie goeie behandelings om die simptome te beheer.
Daar is drie hooftipes Gaucher-siekte:
1. Tipe 1: Dit is die mees algemene tipe. Dit beïnvloed nie die senuweestelsel nie. Simptome kan vir sommige mense baie lig wees, maar vir ander ernstiger. Soms is daar glad geen simptome nie. Daar is goeie behandelings vir hierdie tipe.
2. Tipe 2 en Tipe 3: Beide hierdie tipes is ernstiger as tipe 1 omdat hulle die sentrale senuweestelsel, die brein en rugmurg, aantas. Babas met tipe 2 leef gewoonlik nie ouer as 2 jaar nie. Tipe 3 beskadig ook die brein, maar simptome verskyn 'n bietjie later in die kinderjare.
Wat veroorsaak Gaucher-siekte?
Dit is nie 'n siekte wat van persoon tot persoon oorgedra kan word soos 'n verkoue nie. Dit is 'n volledig genetiese toestand wat van geslag tot geslag oorgedra word. Dit word veroorsaak deur 'n defek in 'n geen genaamd GBA.
Stel jou voor, 'n kind sal hierdie siekte slegs kry as hulle hierdie defektiewe GBA-geen van beide hul ma en pa erf. Selfs al het iemand nie die siekte nie, kan hulle steeds hierdie defektiewe geen in hul liggaam hê ('n draer wees) en dit aan hul kinders oordra.
Hierdie siekte is die algemeenste onder mense van Joodse afkoms (Ashkenazi-Jode) in Oos- en Sentraal-Europa.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Simptome kan baie van persoon tot persoon verskil. Dit wissel ook na gelang van die tipe siekte. Kom ons kyk na die simptome wat met elke tipe geassosieer word.
| Siektetipe | Algemene simptome |
|---|---|
| Tipe 1 |
|
| Tipe 2 (Vir babas tussen 3-6 maande) | |
| Tipe 3 (Begin in die kinderjare) | |
| Kardiovaskulêre Gaucher (Tipe 3c) (’n Seldsame spesie) |
Hoe om die siekte te diagnoseer?
Wanneer jy met hierdie simptome 'n dokter gaan sien, kan hy of sy jou vrae vra soos:
- Wanneer het jy die simptome vir die eerste keer opgemerk?
- Wat is jou familie se etniese agtergrond?
- Het enigiemand in vorige geslagte van die familie sulke gesondheidsprobleme gehad?
- Het enige van u familielede of gesinne kinders onder die ouderdom van 2 gehad wat oorlede is?
As jou dokter vermoed dat jy Gaucher-siekte het, kan hulle dit bevestig met 'n bloedtoets of speekseltoets . Hulle sal ook gereelde toetse moet ondergaan om die vordering van die siekte te monitor.
Daarbenewens kan 'n MRI-skandering gedoen word om te kyk vir lewer- of milt swelling, en 'n beendigtheidstoets kan gedoen word om beendigtheid te kontroleer.
Wat is die behandelings vir Gaucher-siekte?
Behandelingsopsies hang af van die tipe siekte en die erns van simptome. Indien simptome baie lig is, is geen behandeling nodig nie.
Belangrikste behandelingsmetodes
- Ensiemvervangingsterapie (ERT): Dit is die hoofbehandeling vir sommige mense met tipe 1- en tipe 3-diabetes. Dit behels die toediening van 'n ensiem wat 'n tekort het aan die liggaam. Hierdie medikasie word ongeveer een keer elke twee weke intraveneus (IV) toegedien. Dit help om bloedarmoede te verminder, bene te versterk en 'n vergrote milt en lewer te genees. Hierdie behandeling is egter nie baie effektief vir probleme met die senuweestelsel wat die brein aantas nie. `Imiglucerase (Cerezyme)` en `Velaglucerase alfa (VPRIV)` is middels van hierdie tipe.
- Substraatverminderingsterapie (SRT): Dit is pille wat die produksie van die vet wat in die liggaam opbou in Gaucher-siekte beheer. Eliglustat (Cerdelga) en Miglustat (Zavesca) is sulke middels. Hulle word gegee aan volwasse tipe 1-pasiënte wat nie geskik is vir ERT-behandeling nie.
Die belangrikste is dat daar nog geen geneesmiddel is wat die breinskade wat deur tipe 3-diabetes veroorsaak word, kan stop nie, maar navorsers werk steeds daaraan.
Ander ondersteunende behandelings
- Bloedoortappings vir bloedarmoede
- Medisyne om bene te versterk en pyn te verminder
- Gewrigsvervangingschirurgie om mobiliteit te verbeter
- Chirurgie om 'n vergrote milt te verwyder
- Pynbeheermedikasie
- Neem addisionele voedingstowwe soos vitamien D en kalsium indien aanbeveel deur u dokter
Om met die siekte te leef en wat om te verwag
Omdat hierdie siekte vir elke persoon verskil, moet jy nou saam met jou dokter werk om die behandelingsplan te vind wat reg is vir jou. Behandeling kan jou help om beter te leef en jou lewe te verleng.
'n Kind met Gaucher-siekte kan 'n bietjie stadiger groei as ander kinders. Hulle kan ook vertraagde puberteit hê. Afhangende van die simptome, moet jy dalk aktiwiteite soos kontaksport vermy. Sommige mense moet dalk ekstra moeite doen om aktief te bly as gevolg van erge pyn en moegheid.
Om met so 'n toestand saam te leef, is 'n uitdaging, daarom is dit baie belangrik om ondersteuning van familie en vriende te soek, asook sielkundige berading indien nodig.
Boodskap vir die Huis Toe
- Gaucher-siekte is 'n genetiese siekte wat deur geslagte heen oorgedra word, nie 'n siekte wat van persoon tot persoon oorgedra word nie.
- Simptome kan baie wissel na gelang van die tipe siekte en die individu. Vir sommige mense is simptome baie lig.
- Dit is baie belangrik om die siekte vroegtydig te diagnoseer en behandeling te begin.
- Alhoewel daar baie suksesvolle behandelings (ERT en SRT) vir tipe 1 en sommige kenmerke van tipe 3 is, kan die siekte nie heeltemal genees word nie.
- As jy of jou kind hierdie siekte het, is dit noodsaaklik om 'n behoorlike behandelingsplan te volg deur nou saam met jou dokter te werk.
- Om ondersteuning van familie en ondersteuningsgroepe te kry, is 'n groot hupstoot vir geestelike krag.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by