Wanneer jou dokter vir jou of jou geliefde sê dat hulle Gaucher-siekte het, kan jy 'n gevoel van skok en vrees ervaar. Dis normaal. Maar die belangrike ding is dat daar vandag baie goeie behandelings beskikbaar is wat jou kan help om 'n gemaklike lewe met hierdie toestand te lei. Alhoewel daar geen geneesmiddel vir hierdie siekte is nie, kan huidige behandelings jou help om skade aan jou organe te voorkom en jou simptome te bestuur sodat jy 'n gesonde lewe kan lei. Moet dus nie bekommerd wees nie, kom ons gesels in detail daaroor.
Sommige behandelings is slegs geskik vir volwassenes. Ander behandelings is spesifiek ontwerp vir sekere tipes Gaucher-siekte. Ook, as jy of jou kind baie ligte simptome het, het jy dalk glad nie behandeling nodig nie. In daardie geval moet jy dalk kyk of jou simptome verbeter en slegs behandeling begin indien nodig. Dit word alles deur jou dokter bepaal.
Hoofbehandelingsmetode: Ensiemvervangingsterapie (ERT)
Dit is die mees algemene en effektiewe behandeling. Volwassenes en kinders met tipe 1 en tipe 3 Gaucher-siekte kan hierdie behandeling ontvang.
Eenvoudig gestel, Gaucher-siekte is 'n toestand waarin die liggaam se vermoë om 'n spesifieke ensiem te produseer, verminder word. Gevolglik kan sommige vette in die liggaam nie behoorlik afgebreek word nie en word hulle op plekke soos die lewer, milt en beenmurg neergelê. Ensiemvervangingsterapie (ERT) behels die toediening van die ontbrekende ensiem ekstern, as 'n inspuiting, aan die liggaam.
Hierdie behandeling is soos om 'n gebreekte gloeilamp in ons huis met 'n nuwe een te vervang. Dit help die liggaam om weer behoorlik te funksioneer deur te voorsien wat van buite af ontbreek.
Wat is die voordele van ERT-behandeling?
- Verjonging van die geswolle lewer en milt: Hierdie organe, wat as gevolg van die siekte vergroot is, word weer kleiner gemaak en hul funksie word verbeter.
- Vermindering van bloedarmoede: Dit help om bloedarmoede te beheer, wat by baie mense moegheid en swakheid veroorsaak.
- Versterking van bene: Dit verminder beenpyn, versterk hulle en verhoed dat hulle maklik breek.
Dit is egter belangrik om te onthou dat ERT nie baie effektief is in die beheer van die brein- of senuweestelselsimptome (soos aanvalle) wat voorkom in tipe 3 Gaucher-siekte nie. Dit is omdat die middel 'n beperkte vermoë het om van ons bloedstroom na die brein (die bloed-breinversperring) oor te gaan.
Daar is tans drie hooftipes ERT-middels in gebruik:
- Imiglukerase (Imiglukerase - Cerezyme)
- Taliglukerase alfa (Taliglukerase alfa - Elelyso)
- Velaglukerase alfa (VPRIV)
Hierdie medikasie word as 'n soutoplossing (IV-middel) deur 'n klein buisie in 'n aar gegee. Jy moet gewoonlik elke twee weke na 'n hospitaal of kliniek gaan om hierdie behandeling binne 1-2 uur te ontvang.
Mondelinge Medikasie
Benewens ERT-behandeling, is daar ook orale pille wat geneem kan word. Hierdie word spesifiek voorgeskryf vir volwassenes met tipe 1 Gaucher-siekte. Hierdie pille werk deur die ophoping van daardie vetterige neerslae in die liggaam waaroor ons vroeër gepraat het, te verminder.
| Naam van die middel | Beskrywing en gebruik |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Hierdie is 'n relatief nuwe middel. Dit moet twee keer per dag geneem word. Vir sommige mense wat hierdie middel baie vinnig in hul liggame afbreek (vinnige metaboliseerders), is dit egter dalk nie so effektief nie. |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | Dit word gegee aan volwassenes met ligte tot matige tipe 1 Gaucher-siekte wat nie op ERT-behandeling gereageer het nie. Een kapsule moet drie keer per dag geneem word. |
Ander aanvullende terapieë
Daar is verskeie ander behandelings beskikbaar om die verskillende komplikasies van Gaucher-siekte te beheer.
Behandeling vir swak bene
Beenswakheid en pyn is algemeen in Gaucher-siekte. 'n Klas middels genaamd bisfosfonate word gebruik om met hierdie toestand te help. Hierdie werk deur die bene te versterk. Voorbeelde sluit in alendronaat (Fosamax) en pamidronaat (Aredia). Hierdie is geskik vir beide kinders en volwassenes.
Pynbehandelings
Jy kan algemene pynstillers gebruik vir dinge soos liggaamspyn en gewrigspyn.
- Vir geringe pyn: Medikasie soos asetaminofeen (Tylenol) of ibuprofen (Advil, Motrin).
- Vir erge pyn: Jy mag dalk sterk pynstillers uit die opioïedgroep moet neem, soos voorgeskryf deur jou dokter.
Daarbenewens kan antidepressante of spierverslappers soms help om pyn te beheer.
Chirurgie
Alhoewel die siekte dikwels met medikasie beheer kan word, kan chirurgie in sommige gevalle nodig wees.
- Miltchirurgie: Indien die geswolle milt nie krimp na ERT-behandeling nie en steeds probleme veroorsaak, kan u dokter chirurgiese verwydering van die milt aanbeveel.
- Gewrigsvervangingschirurgie: Indien die siekte die gewrigte ernstig beskadig het (bv. die heupgewrig) en die pyn so erg is dat loop onmoontlik is, kan 'n operasie uitgevoer word om daardie gewrig met 'n kunsmatige gewrig te vervang. Dit kan pyn verminder en weer beter mobiliteit moontlik maak.
Beenmurgoorplanting
Dit is 'n baie riskante en seldsame behandeling vir Gaucher-siekte. Dit behels die vervanging van beskadigde bloedselle met gesonde selle. Daar is egter steeds geen duidelike bewyse van die veiligheid en doeltreffendheid daarvan in vergelyking met standaardbehandelings soos ERT nie. Daarom word dit slegs in baie spesiale gevalle oorweeg waar geen ander behandelings gewerk het nie.
Bloedoortapping
Dit kan voordelig wees vir mense met uiterste bloedarmoede wat deur Gaucher-siekte veroorsaak word. Bloedskenking kan die aantal rooibloedselle verhoog, wat die liggaam se energie en vitaliteit herstel.
Die belangrikheid van leefstyl: dieet en oefening
Benewens die ontvangs van behandeling, is dit ook baie belangrik om 'n goeie, gesonde leefstyl te handhaaf.
- Voedsame kos: Dit is noodsaaklik om 'n dieet ryk aan kalsium en vitamien D te volg, veral om bene sterk te hou. Sluit dinge soos melk, jogurt, kaas, groen groente en klein vissies in jou dieet in.
- Oefening: Praat met jou dokter en doen oefeninge wat geskik is vir jou en wat nie te veel op jou gewrigte is nie. Dinge soos stap en swem is wonderlik.
- Aanvullings: As jou dokter dink jy kry nie genoeg vitamien D of kalsium uit jou dieet nie, kan hy of sy aanvullings aanbeveel.
Laastens doen wetenskaplikes en dokters voortdurend navorsing oor nuwe behandelings vir Gaucher-siekte. Dit word kliniese proewe genoem. Hierdie proewe laat jou toe om nuwe behandelings te probeer wat nog nie wyd beskikbaar is nie. Praat met jou dokter oor of jy aan een van hierdie proewe kan deelneem.
Boodskap vir die Huis Toe
- Gaucher-siekte is nie 'n siekte wat gevrees en opgegee moet word nie. Daar is vandag effektiewe behandelings beskikbaar wat jou kan help om jou simptome te beheer en 'n goeie lewe te lei.
- Die hoofbehandeling is ensiemvervangingsterapie (ERT). Daarbenewens word orale medikasie, beenversterkende middels en pynstillers ook gebruik.
- In sommige gevalle word chirurgie slegs toegepas as medikasie die toestand nie kan beheer nie.
- Benewens behandeling, is dit ook baie belangrik om 'n goeie dieet ryk aan kalsium en vitamien D te eet en oefening te doen wat by jou pas.
- Die belangrikste ding is om gereeld in kontak met jou dokter te bly en sy instruksies presies te volg. Praat openlik met hom oor enige vrae, vrese of twyfel wat jy het.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by