Merk jy enige veranderinge in jou baba se gesig of ore op? Kan dit Goldenhar-sindroom wees?

Wanneer ons na 'n pasgebore baba kyk, voel ons so gelukkig en geliefd, nè? Maar dink daaraan, soms, hoewel baie selde, kom sommige babas in hierdie wêreld met klein verskille wat van geboorte af teenwoordig is. Dit is hoe, hoofsaaklik in die gesig, ore, oë of ruggraat, 'n toestand waaroor ons vandag gaan praat, Goldenhar-sindroom genoem word. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie, ons sal oor alles praat op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat is Goldenhar-sindroom?

Eenvoudig gestel, Goldenhar-sindroom is 'n seldsame, aangebore toestand . "Aangebore" beteken dat die toestand by geboorte teenwoordig is. Dit word geklassifiseer as 'n kraniofasiale toestand. Dit beteken dat dit abnormaliteite in die vorm of ontwikkeling van jou baba se gesig of kop veroorsaak. In die besonder kan Goldenhar-sindroom jou baba se ruggraat, ore en oë aantas.

Dikwels het mense met Goldenhar-sindroom onderontwikkelde bene en spiere aan die een kant van die gesig (ook genoem hemifasiale mikrosomie). Soms kan beide kante aangetas word. Sommige kinders het ook 'n gesplete lip of gesplete verhemelte.

Dit word Goldenhar genoem ter ere van die navorser wat die toestand in 1952 vir die eerste keer ontdek het, Maurice Goldenhar. Nog 'n mediese naam daarvoor is "oculo-auriculo-vertebrale displasie." Die naam klink 'n bietjie lank, nè? Kom ons verduidelik dit, sal ons?

• Oculo beteken verwant aan die oë.
• Auriculo beteken verwant aan die oor.
• Vertebraal verwys na die ruggraat.
• Displasie is die abnormale ontwikkeling van 'n deel van die liggaam.

Nou verstaan ​​jy die betekenis van hierdie naam, reg?

Hoe algemeen is hierdie situasie?

Goldenhar-sindroom is eintlik 'n baie seldsame toestand . Kenners sê dit raak ongeveer een uit elke 3 500 tot 25 000 pasgeborenes. Daar word ook gesê dat dit effens meer algemeen by seuns as meisies is.

Wat is die oorsake van Goldenhar-sindroom?

Die vraag wat baie mense het, is: "Waarom gebeur dit?" Om eerlik te wees, het kenners dit nog nie uitgepluis nie .Die presiese oorsaak van Goldenhar-sindroom is onbekend. Daar word geglo dat dit veroorsaak word deur 'n verandering in 'n chromosoom, maar die oorsaak is nie altyd duidelik nie. In 'n baie klein persentasie, ongeveer 1% - 2% van gevalle, kan die toestand van een of albei ouers oorgeërf word.

Sommige navorsing het getoon dat die risiko dat die baba Goldenhar-sindroom ontwikkel, effens verhoog kan wees as die moeder sekere toestande het of sekere medikasie tydens swangerskap gebruik. Byvoorbeeld:

• Swangerskapsdiabetes.
• Sommige medikasie wat vir aknee gebruik word, veral dié wat retinoïensuur bevat, soos isotretinoïen (Accutane®).

Daarom, as jy swanger is, is dit baie belangrik om jou dokter se instruksies presies te volg.

Wat is die simptome hiervan?

Die simptome van Goldenhar-sindroom kan van persoon tot persoon verskil. Een van die mees algemene simptome is egter dat een kant van die gesig nie behoorlik ontwikkel nie . Dit word ook 'hemifasiale mikrosomie' genoem, soos ons vroeër genoem het. Dit kan veroorsaak dat die kakebeen, wange en oë aan die een kant van die gesig kleiner en minder ontwikkel is as die ander kant. Byvoorbeeld, een wang kan platter wees as die ander, of die ken kan kleiner wees aan die een kant.

Ander sigbare kenmerke is:

• Oorafwykings: Sommige mense het dalk een oor wat abnormaal klein is (genoem 'mikrotia'). Ander het dalk een oor wat heeltemal weg is (genoem 'anotia'). Dit kan gehoorverlies veroorsaak.
• Beïnvloed beide kante van die gesig: Ongeveer een derde van kinders met Goldenhar-sindroom ervaar hierdie vertraagde groei aan beide kante van die gesig.
• Probleme met ander organe: Probleme kan ook voorkom met die niere, hart, longe of bene van die ruggraat (werwels).
• Intellektuele gestremdheid: Ongeveer 15% van mense kan 'n mate van intellektuele gestremdheid hê. Dit beteken leerprobleme, verminderde vermoë om te verstaan, ens.

Benewens hierdie simptome kan ander simptome voorkom:

• 'n Gesplete lip of gesplete verhemelte hê.
• Aangebore hartdefekte.
• Soms kan klein knoppe (dermoïedsiste) op die oog vorm.
• Gehoorverlies.
• Ophoping van water binne die skedel (Hidrosefalus).
• Obstruktiewe slaapapnee.
• Verlies van die ooglid of ander weefsel in die oog (koloboom) en gevolglike sigverlies.
• Skoliose.
• Spraakprobleme.
• Skeel oë (`Strabismus`).

Onthou, nie almal sal al hierdie simptome ervaar nie. Sommige mense mag dalk net 'n paar daarvan hê, en hul intensiteit kan wissel.

Hoe weet jy of jy Goldenhar-sindroom het?

Dokters kan Goldenhar-sindroom dikwels diagnoseer nadat die baba gebore is op grond van eksterne simptome, soos veranderinge in die gesig en ore.

Om egter verder te bevestig en te sien of daar ander interne probleme is, kan die dokter nog 'n paar toetse uitvoer. Sommige hiervan sluit in:

• CT-skanderings: Hierdie kan veranderinge in die strukture binne die oor opspoor wat gehoorverlies kan veroorsaak.
• Ekkokardiogram (eggotoets) of elektrokardiogram (EKG): Hierdie toetse kan kyk hoe die hart werk. Soos ons vroeër bespreek het, kan hartsiektes soms voorkom.
• Oogondersoeke: Hierdie toetse word gedoen om abnormaliteite binne die oog na te gaan.
• Ultraklank en X-straal: Dit kan kyk vir veranderinge in die skedel, ruggraat, longe of niere.
• Genetiese toetsing: Hierdie toetse help om ander genetiese toestande wat soortgelyke simptome kan veroorsaak, uit te sluit.
• Slaapstudies: Hierdie word gedoen om obstruktiewe slaapapnee te ondersoek.

Kan dit geïdentifiseer word voordat die baba gebore word?

Dit is baie skaars. Soms, tydens prenatale ultraklank, kan dokters egter veranderinge in die fetus se kakebeen, ore of mond opmerk. Indien dit gebeur, kan hulle meer aandag daaraan gee.

Wat is die behandelings hiervoor?

Behandeling vir Goldenhar-sindroom wissel na gelang van die simptome . Nie almal word op dieselfde manier behandel nie. Sommige kinders benodig dalk geen spesiale behandeling as hul simptome baie lig is nie. Behandeling word egter met die hulp van verskeie spesialiste beplan, soos nodig.

Hier is 'n paar behandelingsopsies:

• Voedingsbystand: Sommige babas mag sukkel om te suig. In sulke gevalle mag spesiale bottels of nasogastriese (NG) voeding nodig wees.
• Verbetering van visie: Jy kan 'n bril gebruik of 'n operasie ondergaan om jou visie te verbeter.
• Gehoorapparate: Gehoor kan verbeter word deur gehoorapparate of beenverankerde gehoorimplantate te gebruik.
• Spraakterapie:Dit is baie belangrik vir die ontwikkeling van taal- en kommunikasievaardighede.
• Chirurgie: Chirurgie kan uitgevoer word om hartsiektes, gesplete lip of verhemelte, slaapapnee, klein ore (mikrotia) of ruggraatmisvormings reg te stel.

Dit alles word gedoen om die kind se lewensgehalte soveel as moontlik te verbeter. Daarom is dit baie belangrik om die advies van die dokter te volg.

Kan gesigveranderinge reggestel word?

Ja, dit is 'n probleem vir baie ouers. Kosmetiese chirurgie kan gedoen word om gesigstrekke meer simmetries te maak. Baie babas met Goldenhar-sindroom ondergaan chirurgie om die voorkoms van hul kakebeen, wangbene, ore of voorkop te verander. Dit word gewoonlik gedoen wanneer die kind 'n bietjie ouer is, op die gepaste ouderdom.

Kan Goldenhar-sindroom voorkom word?

Soos ons voorheen bespreek het, is daar geen onfeilbare manier om hierdie toestand te voorkom nie, want die presiese oorsaak is nog onbekend . Dit is egter belangrik om al jou dokter se advies tydens swangerskap te volg. Moet veral nie medikasie wat retinoïensuur bevat (soos sommige aknee-medikasie) gebruik sonder jou dokter se advies nie. Dit is ook belangrik om 'n gesonde dieet te volg.

As iemand in jou familie Goldenhar-sindroom gehad het, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te kry. As jy dan beplan om 'n kind te hê, kan jy die risiko verstaan ​​dat daardie kind hierdie toestand kan ontwikkel.

Hoe sal die lewe wees met hierdie toestand?

Dit klink dalk vir jou 'n bietjie eng. Alhoewel die toekoms van mense met Goldenhar-sindroom verskil, het die meerderheid mense 'n goeie uitkoms . Met die regte behandeling kan kinders met hierdie toestand gewoonlik 'n normale lewe lei. Hulle kan leer, speel en aan die samelewing deelneem.

Wat is die dinge wat jy vir die dokter wil vra?

Wanneer jy uitvind dat jou kind hierdie toestand het, mag jy baie vrae hê. Moenie bang wees om jou dokter op daardie tydstip die volgende te vra nie:

• "Dokter/Mej., wat is die hoofsimptome van Goldenhar-sindroom?"
• "Watter toetse moet ek doen om seker te maak my baba het dit?"
• "Wat is die behandelingsopsies hiervoor? Wat is die beste vir my baba?"
• "Wat is betroubare plekke om meer oor hierdie situasie te wete te kom?"
• "Is daar enige organisasies of ouerskapsgroepe wat kinders en gesinne met hierdie soort situasie help?"

Deur hierdie vrae te vra, sal jy 'n beter begrip van die situasie kry en die beste vir jou kind bied.

Is Goldenhar-sindroom 'n gestremdheid?

Ja, soms hierdie'n Gestremdheid kan as 'n gestremdheid beskou word. Byvoorbeeld, as daar 'n gehoor- of siggestremdheid is, kan dit 'n gestremdheid wees. Net so, as daar 'n intellektuele gestremdheid is, mag daardie persoon meer ondersteuning benodig om daaglikse werk te doen en te leer. Daarom is dit ons verantwoordelikheid as 'n samelewing om hulle van die nodige fasiliteite en ondersteuning te voorsien.

Watter ander toestande het soortgelyke simptome?

Daar is verskeie ander toestande wat soortgelyke simptome as Goldenhar-sindroom het. Daarom is dit baie belangrik om 'n akkurate diagnose te kry. Sommige van hierdie toestande is:

• Branchio-oto-renale sindroom (Branchio-otorenale (BOR) sindroom)
• CHARGE-vereniging
• Townes-Brocks-sindroom
• Treacher Collins-sindroom
• VACTERL-vereniging

Alhoewel dit dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, neem dokters al hierdie dinge in ag wanneer hulle diagnoses maak.

Wat ons moet onthou van waaroor ons gepraat het!

Goldenhar-sindroom is 'n seldsame toestand wat by geboorte voorkom. Dit beïnvloed hoofsaaklik die vorm van 'n baba se gesig, kop en soms interne organe. Dokters kan sommige gesig- of ruggraatmisvormings tydens babatyd met chirurgie regstel.

Die belangrike ding is dat sommige kinders dalk nie spesiale behandeling benodig as hul simptome lig is nie. En in die meeste gevalle leef mense met Goldenhar-sindroom gelukkige, vervullende lewens met die nodige behandeling en ondersteuning.

As jy dink jou kind het enige van hierdie simptome, moenie paniekerig raak nie, maar raadpleeg dadelik 'n dokter vir advies. Vroeë diagnose en behoorlike behandeling kan jou kind 'n beter toekoms gee.

Goldenhar -sindroom, aangebore toestand, geboortedefek, kraniofasiale, hemifasiale mikrosomie, okulo-aurikulo-vertebrale displasie, kindergesondheid