Kom ons leer oor 'n seldsame toestand wat veroorsaak dat jou immuunstelsel jou aanval (Hemofagositiese Limfohistiocytose - HLH)

Voel jy asof jy nog nooit tevore gevoel het nie? Soms kan ons eie immuunstelsel, die een wat ons liggaam genees, ons begin siek maak. Een so 'n ernstige en seldsame toestand is Hemofagositiese Limfohistiocytose, of (HLH) in kort. Wat gebeur, is dat die selle wat soos ons liggaam se verdedigingstelsel is, onbeheerbaar vermeerder en ons eie organe aanval. Om presies te wees, is dit soos 'n wag wat nie sy eie familie kan herken nie.

Wat beteken `(HLH)` eintlik? Kom ons verstaan ​​dit baie eenvoudig, nè?

Ons liggaam se immuunstelsel is 'n baie verstommende meganisme. Dis soos 'n leër wat ons land beskerm. Hierdie stelsel beskerm ons teen vyande soos kieme, virusse en bakterieë wat van buite af kom. Baie selle, proteïene, organe en weefsels werk saam hiervoor. Wanneer 'n persoon met '(HLH)' egter 'n infeksie kry, word hierdie immuunstelsel oorgestimuleer. Dan, in plaas daarvan om die infeksie te beveg, begin die nuutgevormde selle ons eie liggaam aanval. Dit maak ons ​​sieker. Trouens, hierdie '(HLH)'-toestand kan lewensgevaarlik wees .

Daar is twee hooftipes van hierdie `(HLH)`, reg?

Ja, `(HLH)` kan in twee hooftipes verdeel word:

1. Primêre (HLH) (geneties veroorsaak) : Dit word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie. Dit beteken dat 'n persoon gebore word met 'n geneigdheid daarvoor. Simptome begin dikwels binne die eerste paar jaar van die lewe verskyn. Baie selde verskyn simptome na volwassenheid. Dit word soms "Familiële HLH" genoem.

2. Sekondêr (HLH) (veroorsaak deur 'n ander mediese toestand) : Dit gebeur wanneer jou immuunstelsel beïnvloed word deur 'n ander mediese toestand wat jy reeds het. Dit kan byvoorbeeld veroorsaak word deur dinge soos kanker, infeksies (veral die Epstein-Barr-virus) of outo-immuuntoestande. Sekondêr (HLH) is meer algemeen as primêr (HLH).

Wie is meer geneig om hierdie `(HLH)` te ontwikkel?

`(HLH)` Dit kan by enigiemand van enige ouderdom ontwikkel. Dit word egter meestal by jong kinders en babas gesien . Dit beteken egter nie dat volwassenes dit nie kan ontwikkel nie.

Hoe algemeen is hierdie situasie?

HLH is 'n baie seldsame toestand . Dit is moeilik om presies te sê hoeveel mense dit werklik het, aangesien dit soms verkeerd gediagnoseer of ondergediagnoseer kan word. Ongeveer 75% van mense wat met HLH gediagnoseer is, het sekondêre HLH. Slegs 25% het primêre HLH, wat ongeveer een uit 50 000 mense wêreldwyd is.

Wat is die simptome van `(HLH)`?

Die simptome van (HLH) kan van persoon tot persoon verskil, en hulle kan wissel na gelang van die erns van die siekte. Hier is van die mees algemene simptome:

• 'n Koors wat nie weggaan nie, selfs met antibiotika.
• Veluitslag.
• Vergrote lewer (hepatomegalie).
• Vergroting van die milt (splenomegalie).
• Geswolle limfkliere (puile).

Oorweeg dit: As 'n kind se koors nie vir 'n paar dae daal nie, en as dit nie verbeter selfs na medikasie nie, kan dit 'n teken van `(HLH)` wees. Daarom is dit baie belangrik om mediese advies in te win as dit voortduur.

Benewens hierdie simptome kan ander simptome voorkom:

• Bloedarmoede beteken 'n gebrek aan bloed.
• Lae bloedplaatjietelling (`trombositopenie`).
• Swakheid, swakheid.
• Lighoofdigheid of duiseligheid.
• Konstante prikkelbaarheid en rusteloosheid.
• Hoofpyne .
• Bleek vel.
• Geelsug.

Daar is egter ook ernstige simptome wat lewensgevaarlik kan wees . As u hierdie simptome sien, moet u onmiddellik hospitaal toe gaan :

• Moeilike asemhaling (dispnee).
• Aanvalle .
• Bloeding binne die oë (`retinale bloeding`).
• Verlies van bewussyn.
• Koma.

Die belangrikste ding is om sonder versuim 'n dokter te raadpleeg as u enige van hierdie simptome het, veral dié wat lewensgevaarlik kan wees. Vroeë diagnose en behandeling is die beste maniere om die beste resultate te behaal.

Waarom gebeur hierdie `(HLH)`? Wat is die redes?

Eenvoudig gestel, `(HLH)` word veroorsaak deur die immuunstelsel wat ooraktief raak of wanfunksioneer. Soos ons vroeër bespreek het, is daar twee tipes `(HLH)`, en die oorsake van elkeen is verskillend. Maar in beide gevalle word twee tipes immuunstelselselle, genaamd `histiosiete` en `T-selle`, in oormaat geproduseer en in plaas daarvan om 'n vyand soos 'n virus van buite aan te val, val hulle ons eie liggaam aan. Die simptome van `(HLH)` kom voor omdat hierdie witbloedselle nie die instruksies in hul DNS het om hul werk behoorlik te doen nie.

Oorsake van primêre `(HLH)`:

Primêre `(HLH)` word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie. Daar is verskeie gene wat dit beïnvloed:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Hierdie gene is diegene wat vir ons selle sê om proteïene te maak. Hierdie proteïene help ons immuunstelsel om vreemde indringers soos bakterieë en virusse te vernietig en ons gesond te hou. As daar egter 'n mutasie in een van hierdie gene is, ontvang die selle nie die volledige instruksies om hierdie proteïene te maak nie. Dan is die proteïene wat gemaak word onvolledig, of hulle kan nie hul werk behoorlik in die liggaam doen nie. Hierdie geenmutasies word van beide ouers geërf met bevrugting. Dit word 'n "outosomale resessiewe patroon" genoem.

Oorsake van sekondêre `(HLH)`:

Sekondêre `(HLH)` is 'n verworwe toestand. Dit beteken dat dit nie 'n genetiese predisposisie is wat by geboorte teenwoordig is nie, en daar is geen behoefte aan 'n familiegeskiedenis nie. Dit word veroorsaak deur 'n abnormale reaksie van die immuunstelsel. Navorsing is steeds aan die gang om te bepaal waarom dit gebeur.

Soms kan sekondêre "HLH" deur 'n mediese toestand veroorsaak word. Sulke toestande sluit in:

• Epstein-Barr-virus (EBV) infeksie.
• Ander bakteriële, virus- en swaminfeksies.
• Verswakking van die immuunstelsel.
• 'n Outo-immuun toestand.
• 'n Outo-inflammatoriese siekte.
• Rumatologiese siektes (bv. juveniele idiopatiese artritis).
• Metaboliese afwykings.
• Kanker (bv. nie-Hodgkin-limfoom).

Hoe diagnoseer dokters die toestand `(HLH)`?

As 'n dokter vermoed dat jy HLH het, sal hulle eers 'n fisiese ondersoek doen. Hulle sal dan verskeie toetse aanvra om meer oor jou simptome te wete te kom. Die dokter sal na die volgende diagnostiese kriteria kyk:

• Koors.
• Vergrote milt.
• Lae vlakke van rooibloedselle, witbloedselle of bloedplaatjies in die bloed (sitopenie).
• Hoë vlakke van 'n tipe vet genaamd trigliseried in die bloed (hipertrigliseriedemie) of lae vlakke van 'n proteïen (fibrinogeen) wat bloed help stol (hipofibrinogenemie).
• Skade of vernietiging van bloedselle in die beenmurg (`hemofagositose`).
• Verminderde T-selaktiwiteit in die bloed.
• Verhoogde vlakke van `ferritien` in die bloed (`ferritinemie`).
• Verhoogde vlakke van 'oplosbare interleukien-2-reseptor (sCD25)' in die bloed.

As u ten minste vyf van hierdie simptome het, kan u dokter HLH vermoed.

Toetse om `(HLH)` te identifiseer:

Sommige toetse wat kan help om `(HLH)` te diagnoseer, is:

• Genetiese toetsing (veral as primêre (HLH) vermoed word).
• 'n Volledige bloedtelling.
• Bykomende bloedtoetse om te kyk vir `ferritien`, `trigliseriede`-vlakke, tekens van infeksie en hoe die bloed stol.
• Lewerfunksietoets.
• 'n Beenmurgbiopsie.

Wat is die behandelings vir `(HLH)`?

Daar is verskeie behandelings vir `(HLH)`. Hierdie kan wissel na gelang van die tipe siekte, erns en die pasiënt se toestand:

• Medisyne om infeksies te behandel (antibiotika of antivirale middels).
• Medisyne om die aktiwiteit van die immuunstelsel te verminder (immuunonderdrukkers of sitokieninhibeerders).
• Behandeling of bestuur van onderliggende mediese toestande (byvoorbeeld chemoterapie vir kanker).
• Bloedoortapping.

Daar is 'n nuwe middel genaamd `Emapalumab (Gamifant®).` Dit is 'n `gamma-blokkerende teenliggaam`. Dit is goedgekeur vir gebruik by babas en volwassenes met `(HLH)`.

Indien medikasie of die bestuur van die onderliggende siekte nie werk nie, kan dokters 'n allogene stamseloorplanting oorweeg. Dit behels die vervanging van jou disfunksionele stamselle (van jou beenmurg) met gesonde stamselle van 'n skenker. Dit word gewoonlik voorafgegaan deur hoë dosis chemoterapie of bestraling om die ongesonde stamselle dood te maak. Hierdie prosedure is baie riskant, en daar is baie newe-effekte . Jou dokter sal dus alles aan jou verduidelik sodat jy 'n ingeligte besluit oor jou gesondheid kan neem.

Is daar 'n manier om die vorming van `(HLH)` te voorkom?

In werklikheid is daar niks wat ons kan doen om die ontwikkeling van `(HLH)` te voorkom nie, aangesien die oorsake buite ons beheer is. Daar is egter 'n paar dinge wat ons kan doen om onsself te beskerm teen dinge soos infeksies wat sekondêre `(HLH)` kan veroorsaak:

• Eet 'n goed gebalanseerde dieet en oefen gereeld.
• Bly weg van mense met virussiektes.
• Dra beskermende toerusting om beserings te voorkom.
• Indien wonde voorkom, maak dit deeglik skoon om infeksie te voorkom.
• Goeie bestuur van onderliggende mediese toestande.

Wat is die prognose van (HLH)?

Indien die siekte vroeg gediagnoseer en behandel word , kan 'n goeie of redelik goeie uitkoms verwag word, afhangende van die erns van die simptome. Indien dit egter onbehandeld gelaat word, is "HLH" lewensgevaarlik . Dit kan binne 'n paar maande tot orgaanversaking en selfs die dood lei.

Jou dokter sal die diagnose en behandelingsopsies vir jou simptome aan jou verduidelik, asook die risiko's en newe-effekte van die behandelings.

Baie mense wat identifiseer as met (HLH) soek ondersteuning vir hulself en hul families. Dit beteken om met 'n geestesgesondheidsberader , genetiese berader of maatskaplike werker te praat om te beplan hoe om met die toestand saam te leef, wat die risiko's is en wat die uitkomste sal wees.

Kan `(HLH)` heeltemal genees word?

Met behoorlike behandeling en sorg kan die toestand `(HLH)` verdwyn. Dit kan egter ook terugkeer as dit weer veroorsaak word. Sommige mense kon die herhaling van `(HLH)` deur `(stamseloorplanting)` voorkom en die lewensgevaarlike gevolge vermy. Verdere navorsing word hieroor gedoen.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy simptome van `(HLH)` het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter . Moenie uitstel nie, aangesien vroeë diagnose en behandeling die beste maniere is om beter te word. As jy ernstige simptome soos asemhalingsprobleme, bewussynsverlies of aanvalle het, moet jy onmiddellik na 'n noodkamer gaan .

Watter vrae moet ek die dokter vra?

• Watter toetse moet ek doen?
• Watter behandelings beveel jy aan?
• Wat is die newe-effekte van die behandeling?
• Hoe is my lewensverwagting?

Uitvind dat jy of 'n geliefde 'n seldsame, lewensbedreigende toestand het, kan baie ontstellend en pynlik wees. Om met 'n geestesgesondheidsberader , genetiese berader of jou dokter te praat, kan 'n groot hulp wees. Hulle kan jou help om meer te leer oor hoe om die toestand te hanteer, hoe om vir jouself en jou gesin te sorg, en oor behandeling en die vooruitsigte. As jy vrae het gedurende hierdie moeilike tyd, vra hulp van diegene na aan jou of jou gesondheidsorgspan.

Die belangrikste ding om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

(HLH) is 'n ernstige maar seldsame toestand wat veroorsaak word deur 'n abnormale funksie van ons immuunstelsel. Hierin val ons eie liggaam se selle ons aan. Daar is twee hooftipes: primêr (HLH) wat deur genetiese oorsake veroorsaak word, en sekondêr (HLH) wat deur ander siektes veroorsaak word.

Simptome wissel, maar jy moet versigtig wees as jy aanhoudende koors, velletsels of vergrote lewer/milt het. As jy ernstige simptome soos asemhalingsprobleme of stuiptrekkings ervaar, soek onmiddellik mediese hulp.

Vroeë diagnose en behandeling is noodsaaklik. Behandelingsopsies wissel na gelang van die tipe siekte. Soms kan dit nodig wees om terug te val op dinge soos 'n stamseloorplanting.

Alhoewel daar geen onfeilbare manier is om dit te voorkom nie, kan die volg van algemene gesondheidsgewoontes die risiko van sekondêre `(HLH)` verminder. In 'n situasie soos hierdie is dit baie belangrik om geestelik sterk te bly en die nodige ondersteuning te kry. Jy is nie alleen nie, moenie huiwer om hulp te vra nie.

` HLH, Hemofagositiese Limfohistiocytose, Immuunstelsel, Genetiese siektes, Infeksies, Koors, Simptome