Bloei jy gereeld neus? Kry jy rooi kolle op jou vel? Kan dit HHT (Oorerflike Hemorragiese Telangiektasie) wees?

Kry jy gereeld neusbloeding? Of het jy klein rooi kolletjies op jou vel, veral op jou gesig, lippe en vingerpunte? Miskien het jou ma, pa of iemand anders in jou familie hierdie probleme gehad. Ons gee dalk nie veel aandag aan hierdie dinge nie en sê: "Ag, dis maar net ons generasie." Maar soms is daar dalk 'n mediese rede hiervoor waarvan ons bewus moet wees. Vandag praat ons oor so 'n seldsame maar baie belangrike toestand om van bewus te wees. Dit is HHT, of Hereditêre Hemorragiese Telangiektasie .

Eenvoudig gestel, wat is HHT?

HHT is 'n genetiese toestand wat van geslag tot geslag oorgedra word. Dit beïnvloed hoofsaaklik die manier waarop ons bloedvate, of bloedvate, gevorm word. Dink aan die bloedvatstelsel in ons liggaam as 'n netwerk van paaie. Daar is arteries, soos groot snelweë, en are, soos groot paaie. Die klein, klein sypaaie wat hierdie twee groot paaie verbind, word kapillêre genoem.

Wat gebeur met iemand met HHT, is dat hierdie delikate verbindings, genaamd kapillêre, nie behoorlik vorm nie. In plaas daarvan is daar direkte, onreëlmatige, swak verbindings tussen arteries en are. In medisyne noem ons hierdie misvormde verbindings Arterioveneuze Malformasies (AVM's) .

Hierdie AVM'e kan in enige orgaan in ons liggaam ontwikkel, byvoorbeeld in die neus, longe, ingewande of selfs die brein. 'n Baie klein AVM wat op die oppervlak van die vel ontwikkel, word Telangiektasie genoem. Dit is die klein rooi kolletjies wat aan die binnekant van jou vel verskyn, soos die lippe. Hierdie swak bloedvate kan baie maklik bars. Wanneer hulle bars en bloei, kan dit selfs ernstige toestande veroorsaak, afhangende van waar dit geleë is.

Hierdie siekte raak ongeveer een uit elke 5 000 mense wêreldwyd. Maar omdat baie mense nie gediagnoseer word nie, word geglo dat daar meer pasiënte kan wees. Dit kan voorkom by mense van enige ouderdom en van enige ras. Dit word ook Osler-Weber-Rendu-sindroom genoem.

Wat is die hoofsimptome van HHT-siekte?

Die simptome van HHT kan van persoon tot persoon verskil. Dit hang af van waar in die liggaam die abnormale bloedvate (AVM's) waaroor ons vroeër gepraat het, geleë is. Sommige mense het dalk geen merkbare simptome nie. Maar ander kan baie ernstige simptome ervaar.

Kom ons kategoriseer hierdie simptome in die tabel hieronder.

Waarom vind HHT plaas?

Dit is heeltemal geneties.Dit word deur iets veroorsaak. Dit wil sê, dit is nie 'n aansteeklike siekte nie. Dit is iets wat van ouers na kinders oorgeërf word. HHT is 'n siekte wat deur 'n dominante geen (dominante versteuring) veroorsaak word. Dit beteken, as enige van jou ouers hierdie siekte gehad het, het jy 'n 50% kans om hierdie siekte ook te ontwikkel.

HHT word veroorsaak deur mutasies in twee gene (die `ENG`-geen en die `ACVRL1`-geen), en wetenskaplikes doen steeds navorsing hieroor.

As jy HHT het, is dit baie belangrik om met jou dokter te praat oor die moontlikheid dat jou kinders dit sal erf.

Hoe word HHT gediagnoseer?

’n Dokter mag dit vermoed nadat hy van jou simptome en familiegeskiedenis gehoor het. Alhoewel genetiese toetse gedoen kan word om die diagnose te bevestig, word die diagnose dikwels op grond van simptome gemaak.

Jou dokter sal vermoed dat jy HHT het as jy ten minste drie van die volgende het:

• Herhaalde neusbloeding.
• Die teenwoordigheid van veelvuldige telangiektasieë in areas van die vel waar kolle gewoonlik voorkom (gesig, lippe, vingers).
• 'n AVM of Telangiektasie in 'n orgaan binne die liggaam (soos die longe, brein, lewer).
• Om 'n nabye familielid (moeder, vader, broer of suster) met HHT te hê.

Toetse om die siekte te bevestig

Jou dokter mag dalk aanbeveel dat jy 'n paar toetse ondergaan, soos:

• Ultraklankskandering: Dit help om te sien of daar AVM's in die lewer is.
• MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering: Baie nuttig, veral vir die kontrolering van AVM's in die brein.
• CT-skandering (berekenaartomografie): Kan duideliker beelde van die liggaam se interne organe verkry.
• Borreltoets (Echocardiogram): Dit is 'n spesiale toets. Dit word gebruik om uit te vind of daar AVM's in die longe is.

Wat is die behandelings vir HHT?

Die eerste ding om te onthou is dat daar geen geneesmiddel vir HHT is nie . Daar is egter baie effektiewe behandelings wat kan help om simptome te beheer, die risiko van ernstige komplikasies te verminder en jou te help om 'n normale lewe te lei.

Terwyl u u huidige simptome behandel, sal u dokter ook kyk vir enige versteekte AVM's wat dalk nog nie simptome het nie.

Hier is 'n paar behandelingsmetodes:

• Vir gereelde neusbloeding: Gebruik salf en soutwatersproei om die neus klam te hou.
• Vir bloedarmoede: Gee ystervervangingspille of, indien nodig, 'n bloedoortapping.
• Om bloeding te stop: Laserbehandeling (`Ablasie`) vernietig die klein bloedvate wat bloei.
• Embolisasie: Dit behels die blokkering van die bloedvat wat lei tot 'n AVM wat die risiko loop om te bloei of te bars met 'n spesiale stof.
• Chirurgie of bestralingsterapie: Hierdie word gebruik om sommige AVM's te verwyder of te krimp.
• Staak van sekere medikasie: Medikasie soos aspirien wat bloedstolling verminder, moet moontlik op mediese advies gestaak word.

Dinge om te oorweeg wanneer jy met HHT saamleef

'n Persoon met HHT benodig moontlik lewenslange mediese monitering en behandeling, maar met behoorlike behandeling het HHT-pasiënte 'n normale lewensverwagting.

Wat kan gedoen word om neusbloeding te voorkom?

• Praat met jou dokter en vermy medikasie wat bloeding verhoog (bv. aspirien, NSAIDs).
• Hou jou neus te alle tye klam. Dit is baie belangrik om 'n lugbevochtiger tuis te gebruik, soutwater-neussproeie te gebruik en salf aan te wend wat deur jou dokter voorgeskryf is.
• Hou 'n dagboek om te sien of sekere kosse of aktiwiteite jou risiko van neusbloeding verhoog.

As jy met HHT gediagnoseer is, is dit baie belangrik om die res van jou familie aan te raai om ook getoets te word, want hoe gouer die siekte gediagnoseer word, hoe ernstiger komplikasies kan voorkom word.