Het jou kleinding hierdie seldsame siekte? (Infantiele Neuroaksonale Distrofie - INAD) Kom ons wees hiervan bewus!

Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame toestand waarvan baie ouers nog nooit gehoor het nie, maar wat kinders affekteer. Dit word `(Infantiele Neuroaksonale Distrofie)` of `(INAD)` genoem. Alhoewel hierdie naam dalk 'n bietjie eng klink, is dit baie belangrik om daarvan te weet. Want as jy enige veranderinge in jou kleinding opmerk, moet jy onmiddellik mediese advies inwin.

Wat is `(Infantiele Neuroaksonale Distrofie - INAD)`? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, `(INAD)` is 'n baie seldsame, oorerflike siekte wat ons senuweestelsel aantas. Wat hierin gebeur, is dat 'n tipe vet, genaamd `(lipiede),` onnodig in senuweeselle opbou. Dink daaraan soos die kabels wat boodskappe in ons liggame dra. Wanneer vette in hierdie kabels opbou, reis daardie boodskappe nie behoorlik nie.

Wat gebeur dan?

Dit veroorsaak geleidelik dat die kind spierbeheer verloor, sig verloor , probleme ondervind om te praat en intellektuele ontwikkeling benadeel . Meestal verskyn hierdie simptome in babajare (voor die ouderdom van 3). Soms kan hierdie simptome egter 'n bietjie later verskyn, dit wil sê in adolessensie.

Dit is 'n siekte wat behoort tot die kategorie van `(lipiedbergingsversteuring).` Dit wil sê, 'n toestand wat voorkom as gevolg van die berging van vette in die liggaam. Ongelukkig is daar steeds geen volledige genesing vir hierdie lewensgevaarlike siekte genaamd `(INAD).` nie.

Wat is `(Lipiedbergingsversteuring)`?

Lipiedbergingsversteurings is 'n groep siektes wat tot die kategorie van oorgeërfde metaboliese afwykings behoort. Eenvoudig gestel, hulle beïnvloed ons metabolisme , die proses waardeur ons die kos wat ons eet in energie omskakel en afvalprodukte uit ons liggame verwyder.

Lipiede is vetterige stowwe wat in ons selle voorkom, veral in die miëlienskede wat die senuwees in die brein en rugmurg bedek. Hulle is baie belangrik vir ons senuweestelsel . Mense met 'n lipiedbergingsversteuring het hierdie lipiede in hul liggame gestoor in plaas daarvan om behoorlik gebruik te word.

Lipiedbergingsversteurings soos INAD is progressiewe siektes . Dit wil sê, soos lipiede in die liggaam ophoop, vererger die simptome geleidelik.

Wat beteken die naam "Infantiele Neuroaksonale Distrofie"?

Om die woorde in hierdie naam te verstaan, sal help om die siekte 'n bietjie meer te verduidelik:

• Infantiel: `(INAD)` is 'n toestand wat by geboorte teenwoordig is ("(aangebore siekte)"). Simptome verskyn gewoonlik in babajare, voor die ouderdom van 3 jaar.
• Neuroaksonaal: Hierdie siekte affekteer die aksone van senuweeselle. Hierdie aksone dra boodskappe van die brein na ander dele van die liggaam.
• Distrofie: ``Distrofie'' is die mediese naam vir die geleidelike verswakking en wegtering van weefsels, organe en spiere.

Wat is ander name vir `(INAD)`?

Sommige dokters noem hierdie siekte ook "Seitelberger se siekte", na die dokter wat die siekte vir die eerste keer in die 1950's beskryf het. Dit kan ook "(PLA2G6-geassosieerde neurodegenerasie)" of "(PLAN)" genoem word.

Wat is die hooftipes van `(INAD)`?

Infantiele neuroaksonale distrofie is die mees algemene vorm van hierdie siekte. Dokters noem dit ook die klassieke vorm van INAD. Soos die naam aandui, begin simptome in babajare.

Daar is nog 'n tipe, genaamd "(atipiese INAD (aNAD)")". In hierdie geval verskyn simptome rondom die ouderdom van 4, soms selfs later, in jong volwassenheid. Hierdie kinders kan spraakvertragings hê, of dit kan voorkom asof hulle 'n "(outismespektrumversteuring)" het. Hierdie tipe siekte is minder algemeen.

Hoe algemeen is `(INAD)`?

Dit is 'n uiters seldsame siekte wat miskien een uit honderdduisend tot twee miljoen kinders affekteer.

Wat is die rede vir die vorming van `(INAD)`?

Kinders met `(INAD)` erf 'n verandering (mutasie) in die geen `(PLA2G6)` van beide ouers. Hierdie geen help om 'n `(ensiem)` (’n tipe proteïen) genaamd `(A2 fosfolipase)` te maak. Hierdie `(ensiem)` breek 'n tipe vet genaamd `(fosfolipiede)` af. Wanneer vetmetabolisme behoorlik gedoen word, is senuweeselle gesond.

By kinders met `(INAD)`, benadeel hierdie veranderde `(PLA2G6)` geen die produksie en funksie van daardie `(ensiem)`. Dan begin sferiese stowwe genaamd `(sferoïede liggame)` in die senuwees neerslaan. Hierdie word dikwels in die senuwee-eindpunte neergelê wat met die oë, spiere en vel verbind. Yster kan ook in die brein neergelê word.

Wie loop die risiko om `(INAD)` te ontwikkel?

Infantiele neuroaksonale distrofie is 'n outosomale resessiewe versteuring. Dit beteken dat beide ouers 'n kopie van die gemuteerde PLA2G6-geen moet erf vir 'n kind om die siekte te ontwikkel. Die kind se ouers is dan draers van die gemuteerde geen, maar hulle sal nie die siekte ontwikkel nie.

Stel jou voor, as beide ouers draers van hierdie mutante geen is, het elke kind wat hulle het die volgende waarskynlikheid:

>

* Daar is 'n 1 uit 4 kans om 'n gesonde kind te hê sonder om die mutante geen te erf.

* Daar is 'n 1 uit 4 kans om met die siekte `(INAD)` gebore te word.

* Daar is 'n 1 uit 2 kans om nie die siekte te hê nie, maar 'n draer van die gemuteerde geen te wees.

Wat is die simptome van `(INAD)` siekte?

In die klassieke INAD-geval kan jou baba normaal ontwikkel vanaf die eerste 6 maande tot ongeveer 3 jaar oud.Dit wil sê, dinge soos sit, kruip, loop en praat begin normaal. Dan, bietjie vir bietjie, begin hierdie aangeleerde vaardighede verlore gaan . Die rede hiervoor is dikwels spierverlies. Gevolglik word spierswakheid (`(hipotonie)`), wat 'n slap liggaam beteken, gesien, veral in die romparea. Soos die siekte vorder, kan spierstyfheid (`(spastisiteit)`) voorkom.

Kinders met INAD kan ook simptome ervaar soos:

• `(Ataksie)` (probleme met balans en koördinasie van bewegings)
• Moeilikheid om te sluk (disfagie)
• Gehoorgestremdheid
• Onvermoë om die kop reguit te hou, onvermoë om die kop te beheer
• Verlies van geheue en intelligensie, wat tot demensie kan vorder
• Aanvalle
• Moeilikheid om te praat as gevolg van spierswakheid (disartrie)
• Ander oogprobleme, soos strabismus, oogtrekking (nistagmus), of sigverlies

Babas met INAD kan ook spesifieke gesigstrekke hê wat by geboorte sigbaar is:

• Skeel oë (strabismus)
• Groot, laaggesette ore
• Uitsteekende voorkop
• 'n Klein neus of ken

Hoe word `(INAD)` siekte gediagnoseer?

As iemand in jou familie hierdie siekte het, kan 'n prenatale toets uitvind of die baba hierdie mutasie geërf het. 'n Toets genaamd Chorioniese Villus-monsterneming (CVS) neem selle van die plasenta en kyk vir die geenmutasie.

Hier is die toetse wat op babas, kinders en volwassenes uitgevoer word:

• 'n Bloedtoets wat soek na die gemuteerde `(PLA2G6)` geen. Hierdie genetiese toets kan 8 uit 10 kinders met `(INAD)` identifiseer.
• 'n "Elektroensefalogram - EEG"-toets om vir aanvalle te soek.
• 'n MRI-skandering om veranderinge in die brein te sien.
• Toetse soos 'n elektromiogram (EMG) wat senuweeaktiwiteit meet.
• 'n Biopsie is 'n toets wat 'n klein stukkie vel of senuweefsel neem. Dit word gedoen om die teenwoordigheid van sferoïede liggame in die aksone na te gaan.

Hoe word infantiele neuroaksonale distrofie (INAD) behandel?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir infantiele neuroaksonale distrofie nie. Huidige behandelings fokus op die beheer van simptome en om die kind so gemaklik as moontlik te help. Hierdie behandelings sluit in:

• Antikonvulsante
• 'n Voedingsbuis (enterale voeding)
• Medisyne om gespanne spiere te ontspan
• Pynstillers
• Fisioterapie en korrekte postuur om die kind se kop en swak spiere te ondersteun
• Kalmeermiddels

Wat is die nuut ontwikkelde behandelings vir `(INAD)`?

Mediese kundiges doen navorsing en kliniese proewe om nuwe maniere te vind om die verspreiding van hierdie siekte te stop en moontlik te genees. Behandelings wat tans in ontwikkeling is, sluit in:

• Ensiemvervangingsterapie (die gebrekkige ensiem ekstern gee)
• `(Geenterapie)` (Geenterapie)

Kan die siekte `(INAD)` voorkom word?

As jy en jou maat albei die geenmutasie het wat INAD veroorsaak (dit wil sê, as julle albei draers is), kan julle met 'n genetiese berader vergader om maniere te bespreek om te verhoed dat dit aan julle kinders oorgedra word. Een opsie word Preimplantasie Genetiese Diagnose (PGD) genoem. Hierin word embrio's wat deur IVF (in vitro-bevrugting) geskep word, gekies en in die baarmoeder ingeplant.

Wat is die toekomsvooruitsigte vir 'n kind met `(INAD)`?

'n Baba met '(INAD)' mag dalk in die eerste paar jaar soos 'n baie responsiewe en waaksame kind lyk. Maar soos die siekte vorder, mag jy agterkom dat die kind se visie, spraak, motoriese vaardighede en vermoë om met ander te kommunikeer geleidelik afneem. Die siekte kan ook die asemhalingstelsel aantas . Dit kan lei tot respiratoriese infeksies soos '(longontsteking)'. Die meeste kinders met '(INAD)' sterf voor die ouderdom van 10 .

Kinders met die ongewone tipe (aNAD) begin simptome ontwikkel tussen die ouderdomme van 7 en 12. Alhoewel hulle langer leef as kinders met die tipiese tipe (INAD), word hul lewensduur ook verkort.

Om vir 'n kind met so 'n ernstige siekte te sorg, is beide geestelik en fisies veeleisend . Jy loop ook die risiko om probleme soos stres en depressie te ontwikkel. Maak dus seker dat jy hulp vra, tyd vir jouself maak en probeer om vreugde te vind in die klein dingetjies wat jou vreugde bring saam met jou gesin .

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

Raadpleeg 'n dokter as u kind enige van hierdie simptome het:

• Probleme met balans, beweging of loop
• Moeilikheid met asemhaling
• Spierswakheid of -trekking
• Moeilikheid om te praat of te sluk
• Visie- of gehoorprobleme

Watter vrae moet jy jou dokter vra?

Dit is 'n goeie idee om jou dokter te vra oor dinge soos:

• Watter tipe `(INAD)` het my kind?
• Watter behandelings kan help?
• Wat kan ons tuis doen om simptome te verminder?
• Wie is die mediese spesialiste met wie ons moet vergader?
• Moet die res van my familie vir hierdie genetiese mutasie getoets word?
• Watter komplikasies moet ek oppas?

Laastens, wat om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Om uit te vind dat jou kind 'n ongeneeslike siekte soos Infantiele Neuroaksonale Distrofie (INAD) het, is 'n lewensveranderende gebeurtenis. Hierdie lipiedbergingsversteuring beïnvloed jou kind se vermoë om te beweeg, te sien, te eet en te praat. Terwyl simptome bestuur kan word en jou kind gemaklik gemaak kan word, is daar steeds geen genesing nie . Nuwe navorsing en kliniese proewe is egter aan die gang . As jy die mutasie het wat INAD veroorsaak (’n draer), praat met jou dokter oor maniere om die risiko om dit aan toekomstige geslagte oor te dra, te verminder. Moet nooit alleen voortgaan nie, kry die hulp wat jy nodig het .

` INAD, infantiele neuroaksonale distrofie, lipiedbergingsversteuring, genetiese afwyking, seldsame siekte, kindergesondheid, neurodegenerasie, genetiese siektes, seldsame siektes, kindergesondheid