Het jou kleinding hierdie seldsame toestand? Kom ons gesels oor Kabuki-sindroom.

Het jy al ooit van Kabuki-sindroom gehoor? Waarskynlik nie. Omdat dit 'n seldsame genetiese toestand is. Maar dit is belangrik om daarvan bewus te wees, veral as jy 'n ouer is. Eenvoudig gestel, hierdie toestand kan baie verskillende dele van jou kind se liggaam aantas. Dikwels het hierdie kinders kenmerkende gesigstrekke, effense veranderinge in hul skeletstelsel, 'n paar vertragings in intellektuele ontwikkeling en ontwikkelingsprobleme na geboorte. Maar nie elke kind het hierdie simptome nie, en die erns van die toestand kan van persoon tot persoon verskil. Kom ons gesels hieroor in 'n bietjie meer besonderhede, sal ons?

Hoe het die naam "Kabuki" ontstaan?

Dit is ook 'n baie interessante storie. In 1981 het twee Japannese wetenskaplikes hierdie toestand, genaamd Kabuki-sindroom, vir die eerste keer ontdek. Een van hulle het dit "Kabuki-grimeringsindroom" genoem. Die rede hiervoor is dat die gesigstrekke van baie kinders met hierdie toestand lyk soos die grimering van akteurs in "Kabuki"-toneelstukke, 'n tradisionele Japannese teaterkuns. Stel jou voor, die manier waarop die akteurs hul wimpers dra en die vorm van hul oë is soortgelyk aan die gesigstrekke van hierdie kinders. Maar later het wetenskaplikes die woord "grimering" verwyder en die naam "Kabuki-sindroom" begin gebruik. Soms hoor jy ook hierdie toestand as "Kabuki-siekte", "KMS" of "Niikawa-Kuroki-sindroom".

Wat is die simptome van Kabuki-sindroom?

Alhoewel Kabuki-sindroom 'n aangebore toestand is, mag jou baba nie simptome by geboorte toon nie. Soms kan dit etlike jare neem voordat simptome verskyn. Dit is ook belangrik om te onthou dat die simptome wat jou kind ervaar en die erns daarvan van persoon tot persoon kan verskil.

Kabuki-sindroom kan verskeie organe en stelsels in 'n kind se liggaam aantas. Kom ons kyk na die mees algemene simptome:

Spesifieke gesigstrekke

Dit is die eerste ding wat die meeste mense sien.

• Die wimpers krul opwaarts en is wyd uitmekaar geplaas. Daar kan haarverlies aan die punt van die wimpers wees.
• Die openinge tussen die ooglede (palpebrale fissures) word abnormaal lank.
• Die punt van die neus word plat.
• Die oorlelle kan groot en koppievormig wees.

Veranderinge in die skeletstelsel

Sommige veranderinge kan ook in die bene van die liggaam gesien word.

• Ruggraatafwykings (soos skoliose).
• Die pinkievinger kan gebuig word. Dit word in mediese terme klinodaktilie genoem.
• Die vingers en tone kan kort word (brachidakties).

Eienskappe wat verband hou met die senuweestelsel

Jy kan ook 'n paar dinge sien wat verband hou met die brein en senuweestelsel.

• Ligte of matige intellektuele gestremdheid.
• Epileptiese aanvalle.
• Spraakvertragings.
• Spierswakheid (dit word "hipotonie" genoem). Dit beteken dat die liggaam effens slap voel.

Groei- en gastroïntestinale probleme

Dit kan die kind se groei en eetgewoontes beïnvloed.

• Lengte en gewig mag normaal wees by geboorte, maar sommige groeiprobleme kan rondom 12 maande ouderdom verskyn.
• Die kopgrootte kan kleiner as die gemiddelde wees.
• Daar kan probleme wees om te eet en te sluk.
• Daar is 'n risiko om vetsugtig te raak wanneer jy jonk is en wanneer jy 'n volwassene word.

Belangrik: Net een of twee van hierdie simptome beteken nie noodwendig dat 'n kind Kabuki-sindroom het nie. Dit is belangrik om mediese advies in te win vir 'n akkurate diagnose.

Ander organe en stelsels wat moontlik geraak kan word

Benewens hierdie hoofsimptome, kan Kabuki-sindroom verskeie ander probleme veroorsaak.

• Aangebore hartsiekte (hartsiekte teenwoordig by geboorte).
• Gastroïntestinale probleme (bv. hardlywigheid, gastroïntestinale refluks of kos wat in die keel opkom).
• Probleme met die nier en voortplantingstelsel.
• Gesplete lip en/of verhemelte.
• Hangende ooglede of hangende ooglede.
• Met groot gapings tussen die tande.
• Verhoogde risiko van gereelde infeksies of outo-immuunafwykings.
• Gehoorgestremdheid.
• Vroegtydige puberteit.

Wat veroorsaak Kabuki-sindroom?

Goed, kom ons kyk nou na die onderliggende oorsaak van hierdie toestand. Kabuki-sindroom word veroorsaak deur 'n variasie (variant) in een van twee gene.

In die meeste gevalle, ongeveer 75%, word dit veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd `KMT2D` (voorheen bekend as `MLL2`). Dit word Kabuki-sindroom tipe 1 genoem.

Die ander 3% tot 5% word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen KDM6A. Dit word Kabuki-sindroom tipe 2 genoem.

Eenvoudig gestel, hierdie twee gene sê vir ons selle om spesiale ensieme te maak. Hierdie ensieme verander proteïene genaamd histone. Hierdie histone heg aan ons DNS en gee ons chromosome hul vorm. Deur hierdie histone te verander, kan daardie ensieme dus die aktiwiteit van ons gene beheer. Hierdie ensieme is baie belangrik vir 'n kind se ontwikkeling.

So, wanneer daar 'n verandering in die 'KMT2D'-geen of die 'KDM6A'-geen is, word hierdie ensieme nie geproduseer nie. Dan, omdat die liggaam nie hierdie ensieme het nie, funksioneer die gene nie behoorlik nie. Dit is die rede vir die simptome en ontwikkelingsafwykings wat in Kabuki-sindroom gesien word.

Soms word Kabuki-sindroom egter gediagnoseer, maar geen veranderinge in enige van die gene word gevind nie. In sulke gevalle kan kenners steeds nie die presiese oorsaak van die toestand vasstel nie.

Hoe herken dokters dit?

As jy dink jou kind het hierdie simptome, is die eerste ding wat jy moet doen om 'n dokter te raadpleeg. Die dokter sal jou oor jou kind se mediese geskiedenis vra en jou kind ondersoek. Hy of sy sal soek na enige spesifieke gesigstrekke, skeletafwykings of neurologiese afwykings wat met Kabuki-sindroom geassosieer word. Hy of sy sal ook vra oor die mediese geskiedenis van die kind se familie (biologiese familie).

Diagnostiese toetse

Om die diagnose te bevestig, sal die dokter genetiese toetse aanvra. Dit behels die neem van 'n monster van die kind se bloed en die soek na veranderinge in die gene wat Kabuki-sindroom veroorsaak.

Soos ek voorheen genoem het, mag sommige kinders met Kabuki-sindroom nie 'n mutasie in enige van hierdie gene hê nie. In sulke gevalle kan die dokter ander bloedtoetse of chromosomale studies doen om ander toestande uit te sluit.

Wat is die behandelings vir Kabuki-sindroom?

Dit klink dalk 'n bietjie hartseer, maar daar is geen geneesmiddel vir Kabuki-sindroom nie. Daar is egter behandelings. Die hoofdoel van hierdie behandelings is om jou kind se spesifieke simptome te beheer en die risiko van komplikasies te verminder. Kom ons kyk na wat hierdie behandelingsopsies is:

• Vroeë intervensies: Om 'n kind op 'n vroeë ouderdom na ondersteuningsdienste en spesiale onderwysprogramme te verwys, help met hul intellektuele ontwikkeling.
• Sensoriese integrasieterapie: Dit behels die blootstelling van die kind aan verskeie sensoriese aktiwiteite en die hulp om te bestuur hoe hulle op stimuli reageer.
• Verskeie terapeutiese behandelings:
• Fisioterapie kan die kind se spiere versterk.
• Arbeidsterapie kan help om fyn motoriese vaardighede te ontwikkel, soos klein bewegings wat met die vingers uitgevoer word.
• Spraakterapie kan help om spraak- en taalvaardighede te ontwikkel.
• Verdikte kosse en/of die invoeging van 'n gastrostomiebuis: As u kind sukkel om te eet, kan u dokter hierdie opsies voorstel.
• Aanvullende groeihormoonterapie: Kinders met groeihormoontekort en kort gestalte kan baat vind by hierdie behandeling.
• Gehoorapparate of druk-gelykmakende buise: As jy gehoorverlies het, kan hierdie toestelle help.
• Medikasie: Medikasie kan gebruik word om simptome soos aanvalle, gastroïntestinale refluks en ADHD (aandaggebreks-hiperaktiewiteitversteuring) te beheer.
• Chirurgie:Daar is tye wanneer chirurgie nodig is vir dinge soos skoliose, hartsiektes en 'n gesplete lip en verhemelte.

Die presiese behandeling wat u kind ontvang, sal afhang van die dele van hul liggaam wat aangetas word en hul simptome. Hulle moet moontlik ook 'n verskeidenheid spesialiste sien (bv. 'n kardioloog, 'n neuroloog, 'n tandarts, 'n endokrinoloog, 'n gastroënteroloog, 'n immunoloog, 'n oogarts of 'n uroloog).

Kliniese proewe en ander navorsing is tans aan die gang om 'n geneesmiddel vir die onderliggende oorsaak van Kabuki-sindroom te vind.

As my kind Kabuki-sindroom het, hoe kan ek hom help?

Dit is normaal om geskok en bang te voel wanneer jy so iets leer. Maar jy is nie alleen nie. Die belangrikste ding wat jy kan doen, is om soveel as moontlik oor hierdie toestand te leer. Werk saam met jou kind se dokter om uit te vind wat jy kan doen om die beste sorg vir jou kind te bied. Dit kan ook baie nuttig wees om by ondersteuningsgroepe vir gesinne van kinders met seldsame siektes aan te sluit. Daar kan jy ervarings met ander ouers deel, vrae vra en troos vind.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Kabuki-sindroom?

Die prognose en lewensverwagting van iemand met Kabuki-sindroom hang af van die erns van hul toestand. Alhoewel die siekte baie dele van die liggaam kan aantas, is dit nie altyd die geval nie. Die behandeling van die kind se spesifieke simptome en die voorkoming van komplikasies is die sleutel tot die verbetering van hul toekoms.

Volwassenes met hierdie toestand kan 'n normale lewensduur lei. Hulle kan daaglikse aktiwiteite verrig en deeltydse werk doen. Hulle benodig egter dikwels ondersteunende sorg. Omdat die toestand so skaars is, is daar nog nie veel navorsing gedoen oor die lewensverwagting van mense met Kabuki-sindroom nie. Dit is dus die beste om jou kind se dokter te vra oor hul lewensverwagting gebaseer op hul spesifieke toestand.

Laastens, dinge om te onthou

Dit kan skrikwekkend wees om uit te vind dat jou baba 'n genetiese toestand het. Die simptome, behandeling en prognose van Kabuki-sindroom verskil egter baie van persoon tot persoon. Praat met jou kind se dokter om meer te wete te kom oor jou kind se spesifieke toestand. Hy of sy kan jou op hierdie reis help. Ondersteuningsgroepe vir gesinne wat deur seldsame genetiese toestande geraak word, kan ook 'n groot bron van krag wees. Hulle kan jou vrae beantwoord en jou hoop gee vir jou kind se toestand. Moet nooit alleen voel nie. Moenie huiwer om die hulp te kry wat jy nodig het nie.

`Kabuki-sindroom, Genetiese siektes, Kindersiektes, Gesigskenmerke, Ontwikkelingsprobleme, Intellektuele ontwikkeling, Kabuki-sindroom, Skaars siektes