Kom ons leer oor Leber se oorerflike optiese neuropatie (LHON) in eenvoudige terme!

Het jou visie geleidelik afgeneem en alles begin vaag raak? Miskien het dit in een oog begin, en na 'n paar maande het die ander oog ook hierdie toestand geword? Jy moet baie bekommerd wees oor hierdie dinge. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame siekte wat hierdie simptome kan veroorsaak, maar word Leber Hereditêre Optiese Neuropatie, of ``(LHON)`` genoem.

Wat is Leber se oorerflike optiese neuropatie (LHON)?

Eenvoudig gestel, Leber se oorerflike optiese neuropatie, of LHON in kort, is 'n genetiese toestand wat van geslag tot geslag oorgedra word. Die belangrikste ding wat gebeur, is dat jy jou sig verloor. Wanneer die meeste mense dit erf, begin hul visie vervaag en versleg dan geleidelik oor ongeveer ses maande. Soms begin dit in een oog en beïnvloed dan die ander oog 'n paar maande later. Dit begin gewoonlik in die laat kinderjare of jong volwassenheid. Ongelukkig kan baie mense met LHON wettiglik blind word. Dit beteken dat hul visie verminder word tot die punt waar hulle wettiglik as blind beskou word.

Dit word ook Leber se siekte genoem. Dit is omdat die dokter wat dit eerste bestudeer het, dr. Theodore Leber was. Die woord "oorerflik" beteken dat dit iets is wat jy erf . "Optiese neuropatie" beteken dat dit 'n siekte is wat jou optiese senuwee aantas . Jou optiese senuwee is soos die kabel wat van 'n kamera na jou brein gaan. Die dinge wat jy met jou oë sien, dit wil sê visuele seine, word deur hierdie optiese senuwee na jou brein gedra. Dit is waar die brein "sien". Dus, as hierdie optiese senuwee beskadig is, is dit een van die hoofmaniere waarop jy jou visie kan verloor.

Is daar verskillende tipes LHON?

Ja, as LHON hoofsaaklik jou optiese senuwees aantas, wat beteken dat sigverlies die enigste simptoom is, word dit die standaard LHON-toestand genoem. Dit is die toestand wat die meeste mense met Leber-siekte het.

Baie selde kan sommige mense egter ander simptome saam met LHON hê. Dit kan ander dele van hul senuweestelsel, en soms selfs hul hart, aantas. Dokters noem hierdie toestand "Leber plus." Dit is 'n bietjie meer ingewikkeld, want dit kan ander gesondheidsprobleme veroorsaak, nie net sigprobleme nie.

Hoe algemeen is LHON?

Dit is nie presies bekend hoe algemeen LHON is nie. Ramings dui egter daarop dat een uit 25 000 tot 50 000 mense die toestand kan hê. Dit is ook noemenswaardig dat 80% tot 90% van mense met LHON mans is .

Wat is die simptome van LHON (Leber se siekte)?

`(LHON)` veroorsaak dat sigverlies pynloos en geleidelik (subakuut) voorkom., wat beteken dat dit geleidelik oor 'n paar maande gebeur. Die eerste veranderinge wat jy dalk sal opmerk, is in jou sentrale visie . Sentrale visie is wat jy sien as jy reguit vorentoe kyk - die visie wat jy gebruik om te bestuur, boeke te lees en gesigte te herken. Jou sentrale visie kan begin vaag lyk, of jy kan 'n swart kol in die middel van jou gesigsveld ontwikkel, soos 'n blindekol. Dit kan in een oog begin en dan na die ander oog versprei.

Hierdie toestand sal oor die volgende paar maande vererger. Jy kan ook jou kleurvisie begin verloor - wat beteken dat jy dalk nie sommige kleure kan sien of hulle nie kan onderskei nie. Die sigverlies stabiliseer gewoonlik binne ses maande tot 'n jaar nadat die eerste simptome begin het. Teen hierdie tyd kan die meeste mense se gesigskerpte 20/200 of erger wees, wat die vlak van wettig blindheid is. Jy mag dalk steeds 'n mate van ligpersepsie hê, maar jy sal moet leer om met swak sig saam te leef. Stel jou voor, dit voel asof die wêreld skielik vaag word.

Wat is die simptome van "Leber se plus"?

Soos ons vroeër genoem het, kan mense met "Leber se plus" 'n verskeidenheid ander simptome ervaar benewens sigverlies. Sommige hiervan sluit in:

• Bewegingsversteurings , byvoorbeeld bewing.
• Balans- en koördinasieprobleme (ataksie) . Soos om te struikel wanneer jy loop, of om nie dinge behoorlik te kan vasgryp nie.
• Hartgeleidingsprobleme , byvoorbeeld, onreëlmatige hartklop (aritmieë).
• Simptome van veelvuldige sklerose (MS) , soos spierswakheid en uiterste moegheid.

Wat is die oorsake van Leber se oorerflike optiese neuropatie?

Leber se oorerflike optiese neuropatie is 'n mitochondriale siekte . Dit is 'n genetiese siekte wat jy deur die mitochondria in jou selle erf. Nou wonder jy dalk wat mitochondria is. Eenvoudig gestel, mitochondria is soos klein kragopwekkers binne jou selle. Hulle neem suurstof en voedingstowwe in en produseer die energie wat jou selle nodig het om te funksioneer. Dit is soos 'n kragopwekker wat ons huis aandryf.

So, in mitochondriale siektes word hierdie energie-produserende proses ontwrig. Dan kry die selle nie die energie wat hulle benodig nie. As gevolg hiervan kan sommige selle ophou om behoorlik te werk, of selfs sterf.

Wanneer jou mitochondria nie behoorlik werk nie, is die dele van jou liggaam wat die meeste op mitochondriale energie staatmaak, die eerstes wat die gevolge voel. Die belangrikste hiervan is die dele van jou oë, veral jou optiese senuwee.As jy genoeg defekte mitochondria het, kry hierdie dele nie die energie wat hulle nodig het om behoorlik te funksioneer nie. Dit is wat gebeur met Leber se siekte. Die gevolg is dat jou optiese senuwee geleidelik agteruitgaan (`agteruitgaan`) . Dit is hoe jy jou sig verloor met `(LHON)`.

Hoe word LHON oorgeërf?

LHON word veroorsaak deur 'n geenmutasie in die DNS in jou mitochondria. Spesifiek veroorsaak mutasies in die gene MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L of MT-ND6 LHON.

Dit is belangrik dat jy al jou mitochondria van jou ma kry, nie jou pa nie. Daarom kan slegs ma's hierdie mutasie aan hul kinders oordra. Selfs al het die pa die siekte, sal hy nie hierdie mutasie aan sy kinders oordra nie.

Nie almal wat hierdie geenmutasie dra, sal egter simptome van `(LHON)` ontwikkel nie. Daarom weet sommige mense dalk nie eers dat hulle hierdie geenmutasie dra nie. Dit is 'n bietjie ingewikkeld, nè? Dit beteken dat selfs al het die moeder hierdie geenmutasie, die kind simptome kan ontwikkel of nie.

Is daar enige risikofaktore vir die ontwikkeling van LHON?

Dit is ook 'n baie belangrike vraag. Navorsers het steeds nie 'n duidelike idee waarom sommige mense met die geenmutasie simptome van `(LHON)` ontwikkel en ander nie.

Sommige bewyse dui egter daarop dat fisiologiese stres en omgewingsgifstowwe kan bydra tot die aanvang van simptome. Dit beteken dat hierdie eksterne faktore addisionele stres byvoeg tot stelsels wat reeds onder stres verkeer as gevolg van die genetiese mutasie. Met verloop van tyd is die idee dat hierdie stres kan opbou en uiteindelik tot simptome kan lei.

Hier is 'n paar dinge wat risikofaktore kan wees:

• Rook.
• Alkoholgebruik.
• Blootstelling aan omgewingsgifstowwe (byvoorbeeld sommige plaagdoders, industriële chemikalieë).
• Ander sistemiese siektes het.
• Erge sielkundige stres .

Hoe word LHON gediagnoseer?

Jou oogspesialis sal 'n reeks standaard oogondersoeke doen om jou visie na te gaan en die oorsaak van die probleem te vind. Hulle mag dalk niks verkeerd met jou oog of optiese senuwee in die vroeë stadiums sien nie, wat binne die eerste ses maande nadat simptome begin het. Die skade word meer opvallend na die eerste ses maande nadat simptome begin het.

As jou dokter LHON vermoed, sal hy of sy genetiese toetsing aanbeveel. Dit is die enigste manier om seker te weet of jy een van die genetiese mutasies het waaroor ons gepraat het. Hierdie toets is die enigste manier om die diagnose te bevestig.

Is daar 'n behandeling of volledige genesing vir LHON?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir LHON nie. Die enigste middel wat tans deur die FDA goedgekeur is, is 'n sintetiese vorm van koënsiem Q10 genaamd Idebenone. Gerandomiseerde beheerde proewe het 'n mate van verbetering in gesigskerpte by mense met LHON getoon. Ander soortgelyke middels is ook in die navorsingsfase.

Navorsers bestudeer ook geenterapie , wat as 'n toekomstige behandeling vir LHON gebruik kan word. Maar dit is nog in die navorsingsfase. Dus, op hierdie stadium is dit moeilik om te hoop vir 'n volledige genesing. Daar is egter maniere om die simptome te bestuur en die verdere agteruitgang van sig tot 'n mate te beheer.

Wat is die vooruitsigte met LHON?

Wanneer sigverlies as gevolg van LHON voorkom, kan dit vinnig, ernstig en dikwels permanent wees. Baie mense moet leer om met swak sig saam te leef. Swak sig is 'n matige tot ernstige graad van siggestremdheid, maar dit beteken nie volledige blindheid nie. Matige swak sig is 'n visuele skerptetoets van 20/70. Ernstige swak sig is 'n visuele skerptetoets van 20/200 of minder. Dit is eintlik 'n redelik wye reeks visuele skerpte wat jy uiteindelik kan bereik.

Of jy aan die matige of ernstige kant van hierdie reeks is , is dikwels 'n kwessie van geluk. Behandeling kan 'n verskil maak, maar die geenmutasie wat jy het, maak die grootste verskil. Sommige mense met LHON herwin onverwags 'n deel van hul visie na ongeveer 'n jaar van sigverlies. Die waarskynlikheid van hierdie tipe sigherstel wissel met verskillende geenmutasies. Selfs al herwin jy wel 'n mate van sig, sal jy waarskynlik steeds met swak sig moet saamleef.

Is daar 'n manier om LHON te voorkom?

Alhoewel die meeste mense wat die gene wat met LHON geassosieer word, erf, nooit sigverlies ontwikkel nie, is daar tans geen bekende manier om dit te voorkom nie. Die neem van antioksidante en die vermyding van neurotoksiene soos alkohol en tabak kan jou risiko verminder, maar dit is nog nie bewys nie.

Onthou, alle vroue wat hierdie gene het, sal dit aan hul kinders oordra. Genetiese berading kan jou help om hierdie risiko te oorweeg. As iemand in jou familie hierdie siekte het, of as jy uitvind dat jy hierdie geenmutasie het, is dit baie belangrik om genetiese berading te kry voordat jy met 'n gesin begin.

Of jy nou weet van 'n familiegeskiedenis van LHON, of dit iets heeltemal onverwags vir jou is, om jou sig skielik te verloor , kan 'n skrikwekkende en hartverskeurende ervaring wees. Jy en jou dokter verstaan ​​dalk nie aanvanklik wat gebeur nie. Maar sodra jy daarvan weet, sal jy baie hê om te leer terwyl jy aanpas by jou nuwe werklikheid.

Onthou, jy is nie alleen in hierdie reis nie – daar is 'n wêreld van hulpbronne om jou te help. Daar is organisasies, toerusting en geestesgesondheidsondersteuning beskikbaar vir diegene met swak sig.

Laastens, dinge om te onthou

Goed, so ek hoop jy het 'n idee oor die `(LHON)` waaroor ons gepraat het. Dit is 'n bietjie van 'n ingewikkelde onderwerp, maar dit is baie belangrik om daarvan bewus te wees.

• (LHON) is 'n oorerflike siekte wat die optiese senuwee beskadig en sigverlies veroorsaak.
• Dit word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie in mitochondriale DNS, wat van moeder na kind oorgeërf word .
• Simptome verskyn gewoonlik op 'n jong ouderdom, en visie neem geleidelik af sonder enige pyn.
• Benewens visie, kan ander senuweestelselprobleme voorkom in die toestand wat "Leber plus" genoem word.
• Dinge soos rook en alkohol kan risikofaktore wees vir die ontwikkeling van simptome.
• Daar is tans geen spesifieke geneesmiddel nie, maar daar is medikasie soos `Idebenone` en maniere om aan te pas by swak sig.
• As jy enige twyfel hieroor het, raadpleeg beslis 'n oogarts en kry 'n genetiese toets.
• Om met hierdie toestand saam te leef kan uitdagend wees, maar jy is nie alleen nie, kry hulp.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Indien jy enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met 'n dokter te praat nie. Bly gesond!

Leber oorerflike optiese neuropatie, LHON, sigverlies, optiese senuwee, genetiese mutasies, mitochondriale siektes, oorerflike blindheid