Wanneer jy na jou klein baba se oë kyk, wonder jy dalk soms of hy of sy dinge reg sien of dat daar iets fout is met sy of haar visie. Veral omdat sommige babas met siggestremdhede gebore word. Hierdie seldsame maar belangrike toestand word Leber-aangebore amaurose genoem. Kom ons gesels in detail daaroor, sal ons?
Wat is Leiber Kongenitale Amaurose (LCA)?
Eenvoudig gestel, Leber kongenitale amaurose, of LCA in kort, is 'n baie seldsame toestand. Dit affekteer die retina, die binneste laag van die oog, by babas. Dink aan die retina as die film in 'n kamera. Die dinge wat ons sien, word hier as 'n prentjie opgeneem. Die retina bevat baie spesiale selle, wat ons fotoreseptore noem. Daar is twee tipes selle, stafies en keëltjies . Stafies help ons om snags en in die donker te sien. Keëltjies help ons om kleure te sien en duidelik gedurende die dag te sien.
Wat met 'n baba met '(LCA)' gebeur, is dat die '(stafies)' en '(keëltjies)' selle nie behoorlik werk nie. Dit wil sê, hierdie selle is nie in staat om die lig wat die oog binnedring behoorlik as 'n elektriese sein na die brein te stuur nie. Soos hierdie elektriese aktiwiteit afneem, neem die baba se sig ook af. Soms, as daar glad geen elektriese aktiwiteit is nie, kan die baba glad nie sien nie.
Dit is 'n aangebore toestand, wat beteken dat babas daarmee gebore word. Dokters sê dat 'n baba se sig gewoonlik geleidelik begin afneem rondom 6 maande oud . Dus, as jy enige veranderinge in jou baba se oë opmerk, of as jy voel dat hulle nie dinge kan sien nie, is dit die beste om so gou as moontlik 'n oogspesialis te sien.
Hoe algemeen is hierdie (LCA) toestand?
Nou wonder jy dalk hoe algemeen hierdie toestand is. Dit is eintlik baie skaars . Daar word berig dat dit slegs by twee babas per 100 000 voorkom. Dit is 'n baie lae getal. Ten spyte daarvan dat dit skaars is, is dit egter geïdentifiseer as een van die hoofoorsake van blindheid by jong kinders. Dus, alhoewel dit skaars is, is dit belangrik om hiervan bewus te wees.
Wat is die simptome van 'n baba met (LCA)?
Dit kan soms moeilik wees vir ouers om te herken dat 'n klein baba 'n sigprobleem het. Omdat hulle nie praat nie. 'n Kind met '(LCA)' het egter baie swak sig, en soms glad nie sig nie. Aangesien hierdie toestand by babas onder een jaar oud voorkom, is daar 'n paar tekens wat jou kan help om dit te herken.
Een van die eerste tekens wat jy dalk sal opmerk, is dat jou baba voortdurend hul oë vryf, asof iets hulle pla. Hulle kan ook 'n fotofobie (afkeer van lig) hê . Dit beteken dat hulle dalk hul oë kan loer of huil wanneer hulle 'n lig sien of na 'n helder plek gaan. Nog iets is dat jy dalk sal opmerk dat jou baba seDie oë beweeg vinnig heen en weer (`nistagmus`) asof hulle nie hul blik op een plek kan hou nie. Dis asof hulle bewe.
Jy kan ook hierdie kenmerke sien:
- Keratokonus is 'n toestand waarin die kornea van die oog van vorm verander en keëlvormig word. Dit is 'n bietjie ingewikkeld, en slegs 'n dokter kan jou dit met sekerheid sê.
- Versiendheid (hiperopie).
- Die manier waarop die pupil van die oog op lig reageer, is óf te klein, óf glad nie. Jy sien, gewoonlik wanneer jy van 'n helder plek na 'n donker plek gaan, word die pupil van die oog groter. Dis nie hoe dit werk nie.
As jy so iets sien, moenie paniekerig raak nie en raadpleeg 'n dokter. Hulle sal jou presies vertel wat aangaan.
Waarom ontstaan hierdie (LCA) situasie?
Kom ons kyk nou hoekom hierdie `(LCA)` plaasvind. Die hoofrede hiervoor is genetiese veranderinge, dit wil sê `(genetiese mutasies)` . Jy weet dat al ons eienskappe bepaal word deur die gene (`gene`) wat ons van ons moeder en vader ontvang. Hierdie gene is die klein deeltjies van ons `DNS` . Dus, wanneer 'n baba gebore word, as daar enige verandering of defek in die gene in die moeder se eiersel (`eier`) en die vader se sperm (`sperma`) is, kan dit ook aan die baba oorgedra word.
Byna 30 verskillende geenmutasies is geïdentifiseer wat hierdie toestand, `(LCA), kan veroorsaak. In die besonder word mutasies in gene wat die retina help ontwikkel en groei, beïnvloed. Om maar 'n paar te noem, is gene soos `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` onder hulle.
Meestal is `(LCA)` 'n `outosomale resessiewe` toestand. Weet jy wat dit is? Dit beteken dat die baba slegs hierdie siekte sal ontwikkel as beide ouers die defektiewe geen (`veranderde geen`) dra. Beide moet draers wees. Beide hoef egter nie simptome te hê nie. Hulle kan gesond wees, maar hulle kan die defektiewe geen in hul liggaam hê. As dit gebeur, is daar 'n risiko van ongeveer 25% dat 'n kind wat vir hulle gebore word, hierdie toestand sal ontwikkel.
Stel jou voor, as beide ouers draers van hierdie defektiewe geen is, het die kind in elk van hul swangerskappe 'n 1/4 kans om LCA te ontwikkel, 'n 1/2 kans dat die kind 'n draer is, en 'n 1/4 kans dat die kind onaangeraak gebore word.
Baie mense weet nie dat hulle 'n outosomale resessiewe eienskap dra nie, want hulle het geen simptome nie. As jy 'n familielid met 'n genetiese toestand het, of as jy bekommerd is dat jou kinders 'n genetiese toestand kan hê, is dit belangrik om met jou dokter oor genetiese berading te praat.
Hoe diagnoseer dokters hierdie (LCA) toestand?
Om seker te weet of jou baba (LCA) het of nie, moet jy 'n oogarts raadpleeg. Hy sal eers die baba se oë noukeurig ondersoek, insluitend die retina binne-in die oog. Dan, elektroretinografie (ERG)Hierdie toets meet die elektriese aktiwiteit in die baba se retina. Onthou, ons het vroeër gepraat oor hoe belangrik hierdie elektriese aktiwiteit vir visie is. Soms kan 'n skandering genaamd 'optiese koherensietomografie (OKT)' ook gedoen word. Dit kan 'n duidelike beeld van die lae binne-in die oog neem.
Die dokter sal ook seker maak dat daar geen ander toestande is wat die baba se oë kan beïnvloed nie. Ons noem dit 'differensiële diagnose' . Omdat daar ander oorsake is wat die sig kan beïnvloed. Byvoorbeeld:
- `Retinitis pigmentosa` (dit is ook 'n toestand wat die retina aantas)
- Joubert-sindroom
- `Zellweger-sindroom`
- Kleurblindheid (`achromatopsie`)
- Hangende ooglid (ptosis)
Dit is eers nadat 'n dokter na al hierdie dinge gekyk het dat hy akkuraat kan aflei dat dit `(LCA)` is.
Wat is die behandelings vir (LCA)?
Trouens, daar is tans geen geneesmiddel vir die toestand `(LCA)` nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Dokters probeer om sommige van die baba se visie te verbeter en hom te help om so goed as moontlik te leef. Dit word gewoonlik gedoen met behulp van 'n bril . Daar is ook toestelle soos `vergrootglase` of `leesprismas` wat diegene met swak sig kan help.
Kom ons leer ook oor geenterapie.
Dit is ietwat nuut. In 2017 het die Amerikaanse Voedsel- en Medisyne-administrasie (FDA) die eerste geenterapie goedgekeur om die toestand (LCA) te behandel. Dit is werklik belowend. Hierdie behandeling is egter tans slegs goedgekeur vir mense wie se (LCA) veroorsaak word deur 'n mutasie in die geen genaamd RPE65 .
Eenvoudig gestel, geenterapie is die proses om 'n geen wat 'n siekte veroorsaak, met 'n gesonde geen te vervang. Of, om 'n siekteveroorsakende geen te deaktiveer. Die hoop is om 'n gesonde geen in selle in te voer en die siekte om te keer. Alhoewel dit steeds 'n navorsingsgebaseerde behandeling is, kan dit in die toekoms 'n goeie oplossing wees vir toestande soos '(LCA)'.
Die oogarts sal jou vertel of hierdie geenterapie geskik is vir jou baba of nie.
Kan LCA voorkom word?
Trouens, as 'n baba 'n genetiese mutasie erf wat `(LCA)` veroorsaak, is daar geen manier om dit te voorkom nie. Dit is nie iets wat ons kan beheer nie. Soos ek egter voorheen gesê het, as jy enige twyfel of vrese oor genetiese siektes het, is dit die beste om genetiese berading te kry voordat jy 'n kind of tydens swangerskap het. Dan kan jy 'n duidelike begrip van die risiko's kry.
Wat kan ek verwag as my baba (LCA) het?
Dit is normaal om baie hartseer en bang te voel wanneer jy uitvind dat jou baba `(LCA)` het. Baie babas met `(LCA)` kan hul sig heeltemal verloor of dit ernstig verminder. Dit is waar.
Maar dit beteken nie dat jou kind nie 'n gelukkige, gesonde lewe sal lei nie. Jou baba sal gereelde oogondersoeke benodig om te kyk vir enige veranderinge in hul oë of om te sien of hul visie versleg. Jou dokter sal jou sê hoe gereeld jy hierdie ondersoeke moet hê.
Die belangrikste ding is om jou kind die ondersteuning en liefde te gee wat hulle nodig het. Jy het 'n groot rol om te speel om hulle te leer om met swak sig saam te leef en hulle aan te moedig. Kyk ook na instellings en skole wat sulke kinders help. Dit sal 'n groot hulp wees om hul toekoms suksesvol te maak.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
Ek sal jou weer daaraan herinner: As jy iets ongewoons in jou baba se oë sien, of as jy voel asof hy of sy nie kan sien nie, raadpleeg 'n oogarts sonder versuim.
As jy reeds weet dat jou baba (LCA) het, en jy 'n verandering in sy visie of verergerende simptome opmerk, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.
Watter vrae moet ek my dokter vra?
Wanneer ons dokter toe gaan, vergeet ons soms wat ons wil vra. Hier is dus 'n paar vrae wat jou kan help:
- Het my baba regtig 'Leber se aangebore amaurose (LCA)'?
- Watter genetiese mutasie het dit veroorsaak? (Indien dit uitgevind kan word)
- Watter ander toetse benodig ek vir my baba?
- Hoe waarskynlik is dit dat hy sy sig sal verloor?
- Is my baba geskik vir geenterapie?
Dit sal baie belangrik wees vir jou om sulke dinge te hoor en te weet.
Is daar 'n verband tussen LCA en outismespektrumversteuring?
Dit is ook 'n probleem vir sommige ouers. `(LCA)` en ``Outismespektrumversteuring (OSV)` is twee toestande wat 'n kind se ontwikkeling beïnvloed. `(LCA)` beïnvloed die retina van die oë, `(OSV)` is 'n ``neuro-ontwikkelingsversteuring``.
Sommige studies het bevind dat daar 'n verband is tussen kinders met LCA en ASS. Dit beteken egter nie dat elke kind met LCA ASS sal ontwikkel nie. As jy meer hieroor wil weet, is dit die beste om met jou dokter te praat.
Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)
Goed, so laat ek jou van die belangrikste dinge vertel waaroor ons gepraat het om jou te help om hulle te onthou.
Leber se aangebore amaurose (LCA) is 'n seldsame genetiese toestand wat sigverlies by babas kan veroorsaak omdat die selle in hul retina nie behoorlik funksioneer nie.
As jou baba met (LCA) gediagnoseer word, sal hy of sy waarskynlik sy of haar sig verloor. Maar dit beteken nie dat hy of sy nie 'n gelukkige, gesonde lewe kan lei nie.
Dit is as gevolg van genetiese veranderinge. Indien u enige bekommernisse of twyfel hieroor het, is dit baie belangrik om genetiese berading te soek.
Die belangrikste ding is om 'n oogarts te raadpleeg sodra jy enige veranderinge in jou baba se oë opmerk.Dan kan jy vinnig die nodige behandeling en ondersteuning kry. Jou dokter sal alles aan jou verduidelik, insluitend hoe gereeld jou baba oogondersoeke benodig en wat jy kan doen om hul sig te beskerm.
Onthou, jy is nie alleen nie. Daar is dokters, beraders en ondersteuningsgroepe om jou op hierdie reis te help.
Leiber aangebore amaurose, LCA, infantiele blindheid, retina, genetiese mutasies, sigverlies, oogsiektes
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by