Sal ons praat oor LAM, 'n siekte wat spesifiek vroue affekteer? (Limfangioleiomiomatose)

Voel jy soms kortasem, moeg of het jy borspyn? Ons dink dikwels hieraan as simptome van 'n algemene siekte soos asma. Daar is egter 'n baie seldsame longsiekte wat hierdie simptome veroorsaak, veral by vroue. Dit word limfangioleiomiomatose genoem. Die naam is 'n bietjie lank, so ons sal dit "LAM" noem. As jy hierdie naam moeilik vind om uit te spreek, dink daaraan soos volg: "Limf-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Alhoewel dit 'n bietjie ingewikkeld is, kan dit baie belangrik wees dat jy hierdie siekte in eenvoudige terme verstaan.

Eenvoudig gestel, wat is LAM?

LAM is 'n seldsame toestand waarin abnormale selle binne-in jou longe groei en klein siste vorm. Dit word veroorsaak deur genetiese mutasies wat veroorsaak dat die gladde spierselle in jou liggaam buite beheer groei. Dit kan jou longe beskadig. Nie net die longe nie, maar soms kan die niere en limfstelsel ook hierdie groeisels ontwikkel.

Hierdie siekte word meestal gediagnoseer by vroue tussen die ouderdomme van 20 en 40. Dit wil sê, na puberteit en voor menopouse. Daarom glo dokters dat die vroulike hormoon estrogeen 'n rol speel in die ontwikkeling van hierdie siekte.

Daar is twee hooftipes LAM-siekte.

LAM-siekte kan in twee hooftipes verdeel word, met geringe verskille tussen die twee.

Wat is die simptome van LAM-siekte?

Die simptome van LAM is baie soortgelyk aan dié van ander longsiektes, soos asma en brongitis. Dit kan soms 'n rukkie neem om te diagnoseer. Dit is belangrik om hiervan bewus te wees.

• Moeilike asemhaling (dispnee): Dit is die hoof- en mees algemene simptoom. Alhoewel dit aanvanklik slegs met ligte inspanning gevoel kan word, kan hierdie toestand mettertyd vererger.
• Piepende asemhaling: 'n Fluitgeluid wanneer jy asemhaal, soortgelyk aan iemand met asma.
• Borspyn: Hierdie pyn kan veral gevoel word wanneer jy diep asemhaal.
• Hoes: Daar kan 'n aanhoudende droë hoes wees.
• Bloed ophoes of 'chyle': Chyle is 'n slymvloeistof wat uit ons spysverteringstelsel kom. Dit is melkerig van kleur. As so iets gebeur, is dit beter om glad nie te talg nie .

Waarom kom hierdie LAM voor? Wat is die oorsaak?

Eenvoudig gestel, die hoofrede hiervoor is die veranderinge (mutasies) wat in twee gene in ons liggaam plaasvind, genaamd TSC1 en TSC2 . Hierdie twee gene is soos die wagte van ons liggaam. Hul hooftaak is om te keer dat sommige selle onnodig sonder beheer verdeel en vermenigvuldig. Ons noem dit tumoronderdrukkergene.

Stel jou voor dat daar 'n defek in een van hierdie twee beskermende gene is. Wat gebeur, is dat die gladde spierselle nie die sein kry om te sê: "Goed, genoeg, hou op verdeel nie." Dus begin die selle onbeheerbaar verdeel. Die resultaat is:

• Siste vorm in die longe.
• Tumore (angiomiolipomas) vorm in die niere.
• Siste vorm in die limfstelsel.

Jy kan hierdie foutiewe geen van jou ouers erf (wat tubereuze sklerose veroorsaak), of jy kan 'n verandering in hierdie gene lukraak gedurende jou leeftyd hê sonder enige ooglopende rede (wat sporadiese LAM veroorsaak).

Komplikasies en risiko's van LAM-siekte

Die mees algemene komplikasie van LAM is 'n ineengestorte long , medies bekend as 'n pneumotoraks .Meer as die helfte van vroue met LAM sal hierdie toestand ten minste een keer in hul lewens ervaar. Soms kan dit terugkeer. Trouens, baie vroue word eers met LAM gediagnoseer nadat hulle 'n longabses het en in die hospitaal opgeneem is.

Daarbenewens kan ander komplikasies voorkom.

Hoe word LAM-siekte gediagnoseer?

Nadat u dokter na u simptome geluister het, as hy of sy hierdie siekte vermoed, sal hy of sy verskeie toetse aanvra om dit te bevestig.

Die toetse wat die dokter uitvoer

• Longfunksietoetse: Dit behels dat jy in- en uitasem deur 'n buis wat aan 'n masjien gekoppel is. Dit kan meet hoe goed jou longe werk en hoeveel lug hulle kan hou.
• Pulsoksimetrie: ’n Klein toestel, soortgelyk aan ’n klem, word aan jou vinger vasgemaak en meet die hoeveelheid suurstof in jou bloed. Dit is ’n baie eenvoudige en pynlose toets.
• Beeldskanderings:
• CT-skandering (Gerekenariseerde Tomografie):Dit kan gedetailleerde 3D-beelde van jou longe neem. Dit kan help om duidelik te sien of daar enige siste is wat spesifiek vir LAM is.
• HRCT-skandering (Hoë-Resolusie Berekende Tomografie): Dit is 'n gevorderde weergawe van die CT-skandering. Dit kan baie duidelike beelde van 'n baie klein deel van die longe neem. Dit is baie belangrik vir die diagnose van LAM.
• VEGF-D bloedtoets: VEGF-D is 'n proteïen wat in ons bloed voorkom. Baie mense met LAM het baie hoër vlakke van hierdie proteïen in hul bloed as normaal. Dus is hierdie bloedtoets baie nuttig om die siekte te diagnoseer.
• Longbiopsie: Soms, as ander toetse nie 100% seker is nie, kan jou dokter besluit om 'n baie klein stukkie weefsel van jou long te neem vir toetsing. Dit kan gedoen word met behulp van 'n prosedure genaamd bronkoskopie (’n dun buis met 'n kamera wat in die lugweë geplaas word) of VATS (video-ondersteunde torakale chirurgie) .

Wat is die behandelings vir LAM-siekte?

Eerstens, daar is nog geen geneesmiddel vir LAM nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is nou baie effektiewe behandelings wat die siekte kan beheer, simptome kan verminder en die vordering van die siekte kan vertraag.

Die hoofbehandeling is 'n middel genaamd sirolimus . Dit word ook rapamisien genoem. Hierdie middel werk deur die groei van selle wat buite beheer groei, te stop. Dit kan help om die verdere agteruitgang van die siekte tot 'n groot mate te beheer. Dit kan ook help om gewasse in die niere en limfstelsel te krimp en simptome te verminder.

Daarbenewens kan u dokter ander behandelings aanbeveel, afhangende van u toestand.

• Suurstofterapie: Indien die suurstofvlak in die bloed laag is, word suurstoftenks voorsien vir gebruik by die huis.
• Inhalasiebrongodilators: Hierdie medikasie, wat deur 'n inasemer gegee word, kan asemhalingsprobleme verminder.
• Pulmonale Rehabilitasie: Dit is soos 'n spesiale oefenprogram vir die longe. Dit help om jou lewensgehalte te verbeter deur asemhalingsoefeninge en liggaamsvriendelike oefeninge.
• Longoorplanting:Wanneer die siekte baie gevorderd is en nie deur enige ander behandeling beheer kan word nie, kan 'n longoorplanting die laaste opsie wees.

Hoe vinnig vorder die siekte?

Dit wissel van persoon tot persoon. Die tempo waarteen LAM vorder, hang af van verskeie faktore.

• Die tipe LAM wat jy het: Mense met sporadiese LAM kan effens laer longfunksie hê as dié met TSC-LAM.
• Jou ouderdom: Vir sommige vroue, na menopouse, stop of vertraag die progressie van die siekte namate estrogeenvlakke in die liggaam afneem.
• Jou reaksie op behandeling: Baie mense kan die siekte goed beheer met medikasie soos Sirolimus.

Die situasie is nou baie beter as wat dit in die verlede was. Met moderne behandelings leef meer as 90% van mense met LAM 10 jaar na diagnose. Baie mense (ongeveer 64%) kan 20 jaar of langer leef sonder om 'n longoorplanting te benodig.

Wanneer om jou dokter te sien en na die ETU te gaan

Wanneer jy met LAM saamleef, is dit baie belangrik om te weet wanneer om mediese advies te soek en wanneer om na die Noodafdeling (ETU) te gaan.

Sommige mense vra of LAM kanker is. LAM word gewoonlik nie as kanker beskou nie. Op sommige maniere, soos die manier waarop die selle van elders na die longe kom, het hulle egter eienskappe soortgelyk aan kanker. Wanneer hulle egter onder 'n mikroskoop beskou word, lyk hierdie selle nie soos kankerselle nie.

Dit is normaal om geskok en bang te voel wanneer jy uitvind dat jy 'n lewensbedreigende siekte soos hierdie het. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Met die ondersteuning van jou dokters, jou familie en jou vriende, sal jy die krag vind om hierdie uitdaging die hoof te bied.