Is gifstowwe besig om in jou selle op te hoop? Dit gaan oor Lisosomale Stoorsiektes!

Het jy al ooit gehoor van Lisosomale Stoorsiektes, of LSD's? Hierdie is baie skaars, wat beteken dat die meeste mense dit nie kry nie, genetiese toestande. Eenvoudig gestel, hierdie siektes veroorsaak dat ongewenste, potensieel giftige stowwe in ons liggaam se selle ophoop. Kom ons gesels vandag in 'n bietjie meer besonderhede hieroor, nè?

Wat is ensieme en lisosome? Hoe werk hulle?

Stel jou voor dat elke sel in jou liggaam soos 'n klein fabriek is. Binne hierdie fabrieke is daar 'n spesiale afdeling genaamd 'Lisosoom'. Hierdie lisosome werk soos 'n skoonmaker in ons huis. Om hulle te help om hierdie werk behoorlik te doen, het hulle spesiale werkers wat 'ensieme' genoem word. Hierdie ensieme is die verskillende dinge wat in ons selle kom, byvoorbeeld:

• Koolhidrate (dinge soos vesel, stysel en suiker)
• Lipiede (tipes vette)
• Proteïene
• Ou, nuttelose selonderdele

Hulle help om dinge soos dit af te breek, af te breek en te verteer. Ons noem hierdie proses metabolisme . Dus, hierdie ensieme en lisosome werk saam om ons selle skoon en gesond te hou.

So, wat gebeur in lisosomale stoorsiektes (LSD's)?

Stel jou nou 'n spesiale werker in die skoonmaakafdeling van daardie fabriek voor wat vroeër genoem is. Wat gebeur as 'n sekere ensiem nie behoorlik werk nie, of as daardie ensiem glad nie teenwoordig is nie? Dis wanneer die probleem begin.

Dit is wat gebeur in die liggaam van iemand met 'n lisosomale stoorsiekte (LSD). Hulle het nie 'n sekere ensiem nie, of iets anders wat daardie ensiem help werk (ensiemaktiveerder of -modifiseerder). Dan kan daardie lisosome nie dinge soos vette en suikers wat hulle moet afbreek, behoorlik afbreek nie.

So wat gebeur? Hierdie onbreekbare stowwe begin binne die selle ophoop. Dis soos 'n hoop vullis. Met verloop van tyd word hierdie stowwe giftig en beskadig die selle. Hierdie skade kan versprei en verskeie organe in ons liggaam aantas. Byvoorbeeld:

• Brein
• Sentrale Senuweestelsel
• Hart
• Skeletstelsel
• Vel

Dit is wat in lisosomale stoorsiekte (LSD) gebeur, om dit eenvoudig te stel.

Is daar tipes lisosomale stoorsiektes (LSD's)?

Ja, tot dusver het navorsers meer as 50 tipes lisosomale stoorsiektes (LSD's) geïdentifiseer. Nuwe tipes word steeds ontdek. Baie ingewikkeld, nè?

Oor die algemeen kan hierdie siektes in drie hooftipes verdeel word, afhangende van die ensiem wat tekort skiet.

Lipidoses

Hierdie tipe siekte kom voor wanneer die liggaam 'n ensiem kortkom wat nodig is om vette (lipiede) af te breek. Enkele voorbeelde is:

• Cholesterolester-bergingssiekte
• Wolman-siekte

Mukopolisakkaridoses

Dit gebeur wanneer die ensiem wat nodig is om glikosaminoglikane, 'n tipe komplekse suikermolekule, af te breek, ontbreek. Voorbeelde sluit in:

• Jagtersindroom
• Hurler se siekte

Sfingolipidoses

Hierdie tipe kom voor wanneer daar 'n tekort is aan 'n ensiem wat 'n spesiale tipe vet, genaamd sfingolipide, afbreek. Hierdie sfingolipide is stowwe wat spesiale funksies verrig, soos om die oppervlak van ons selle te beskerm. Sommige siektes wat in hierdie kategorie val, is:

• Fabry-siekte
• Gaucher-siekte
• Krabbe-siekte / Globoïde sel leukodistrofie
• Metachromatiese leukodistrofie
• Niemann-Pick-siekte (NP)
• Sandhoff-siekte
• Tay-Sachs-siekte

Ander tipes LSD's

Benewens hierdie hoofkategorieë, is daar ander tipes LSD's. Byvoorbeeld:

• Batten-siekte
• Sistinose
• Danon-siekte
• Pompe-siekte

Jy sien, al hierdie siektes word veroorsaak deur 'n tekort aan 'n spesifieke ensiem. Die siekte en die gevolge daarvan wissel na gelang van die ensiem wat tekort skiet.

Wie kan hierdie lisosomale stoorsiektes (LSD's) ontwikkel? Hoe algemeen is hulle?

Trouens, enigiemand kan 'n lisosomale stoorsiekte (LSD) ontwikkel. Sommige etniese groepe en streke is egter meer geneig om die siekte te hê. Byvoorbeeld, sommige tipes LSD's is meer algemeen by Oos-Europese Jode en by Finse mense.

Hierdie siektes is so algemeen dat slegs ongeveer een uit elke 40 000 tot 60 000 mense LSD's het. Dit beteken dat dit 'n baie seldsame groep siektes is. Daarom het baie mense nog nie eens daarvan gehoor nie.

Wat veroorsaak lisosomale stoorsiektes (LSD's)?

Lisosomale stoorsiektes (LSD's) is oorgeërfde metaboliese afwykings wat van geboorte af teenwoordig is en deur genetiese faktore veroorsaak word . Om presies te wees, word die meeste hiervan van geslag tot geslag oorgedra as ' Outosomale Resessiewe Afwykings' .

Nou wonder jy waarskynlik wat 'outomatiese vertraging' beteken. Eenvoudig gestel, dit is soos volg:

Normaalweg kry ons een kopie van elke geen van elke ouer. Om 'n LSD te ontwikkel,Die kind moet 'n gemuteerde kopie van die geen vir die siekte van beide die moeder en vader erf. Die belangrike ding is dat hierdie ouers slegs draers van die gemuteerde geen is. Dit beteken dat hulle nie LSD het nie, maar hulle het wel die geen wat die siekte kan veroorsaak.

So, as beide ouers draers is, is hier die kanse wanneer hulle 'n kind het:

• Daar is 'n 25% (1 uit 4) kans dat die kind gesond sal wees sonder om enige veranderde gene te erf.
• Daar is 'n 25% (1 uit 4) kans dat 'n kind LSD sal ontwikkel (as hulle die veranderde geen van beide ouers erf).
• Daar is 'n 50% (1 uit 2) kans dat die kind 'n asimptomatiese draer sal wees, net soos die ouers (as hulle die veranderde geen van slegs een ouer erf).

Verstaan ​​jy? Dit mag dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, maar dis hoe genetiese siektes versprei.

Daar is sekere tipes LSD's wat X-gekoppelde oorerwing genoem word. Dit beteken dat die geen vir die siekte op die X-chromosoom is, dus kan 'n kind (veral 'n seun) die siekte slegs van die moeder erf. Danon-siekte, Fabry-siekte en Hunter-sindroom is drie sulke siektes.

Benewens hierdie genetiese oorsake, kan die volgende faktore soms ook bydra tot die verergering of ontwikkeling van LSD's:

• Inflammasie in die liggaam.
• Oksidatiewe stres is die interaksie tussen die liggaam en vrye radikale , wat neweprodukte van metabolisme is.

LSD's verskyn gewoonlik tydens swangerskap of kort na geboorte. Dit kan egter baie selde ook by volwassenes begin. LSD's wat in die kinderjare begin, is gewoonlik meer ernstig, terwyl dié wat later in die lewe begin, minder ernstig kan wees.

Wat is die simptome van lisosomale stoorsiektes (LSD's)?

Die simptome van hierdie siektes kan baie wissel. Dit hang af van:

• Afhangende van watter selle of organe deur LSD beïnvloed word.
• Dit hang af van watter tipe LSD dit is.

Daar is egter 'n paar simptome wat algemeen is vir die meeste tipes LSD's. Dit is:

• Abnormale vergroting van organe in die buik, soos die niere, lewer, pankreas, milt of maag (visceromegalie).
• Skeletspierveranderinge.
• Gesigstrekke word effens grof. Byvoorbeeld, 'n uitsteekende voorkop, 'n plat neus en vergrote lippe .
• Ontwikkelingsagterstand by die kind. Dit kan geleidelik mettertyd toeneem.

As jou kind een of meer van hierdie simptome het, is dit baie belangrik om dadelik 'n dokter vir advies te raadpleeg.

Hoe word lisosomale stoorsiektes (LSD's) gediagnoseer?

Dokters kan lisosomale stoorsiektes (LSD's) tydens swangerskap opspoor. Hulle gebruik prenatale siftingstoetse . Byvoorbeeld:

• Amniosentese (toetsing van die vloeistof in die baarmoeder)
• Chorioniese villusmonsterneming (ondersoek van 'n gedeelte van die plasenta)

Om LSD's in pasgeborenes na te gaan, kan bloedtoetse gedoen word om te kyk vir lae ensieme. Soms word 'n klein druppel bloed (gedroogde bloedkolle) van 'n vinger geneem, op spesiale papier versprei, gelaat om droog te word, en dan vir ensieme getoets.

As jy vermoed dat jy of jou kind LSD het, kan jy na 'n endokrinoloog of pediatriese endokrinoloog verwys word. Vir beide kinders en volwassenes kan die dokter toetse soos die volgende aanbeveel:

• Bloedtoetse: Kontroleer ensiemvlakke.
• Genetiese toetsing: Kontroleer vir mutasies in jou gene.
• Ponsbiopsie: Neem 'n klein stukkie vel en kyk vir genetiese veranderinge.
• Urientoetse / urinale ondersoek: Meet die hoeveelheid substrate wat ensieme normaalweg gebruik.

Daarbenewens kan ander toetse gedoen word om te sien of jou organe beskadig is. Byvoorbeeld:

• Volledige Bloedtelling
• Oogondersoek
• Gehoortoets
• Harttoetse: soos ' n ekkokardiogram en 'n elektrokardiogram (EKG) .
• Nierfunksietoetse
• Lewerfunksietoetse
• MRI-skandering (MRI)
• X-strale

Hierdie toetse word gebruik om presies te bepaal wat die siekte is en hoe ernstig dit is.

Hoe word lisosomale stoorsiektes (LSD's) behandel?

Lisosomale stoorsiektes (LSD's) word dikwels in gespesialiseerde mediese sentrums behandel. Daar is geen geneesmiddel vir hierdie siektes nie. Daar is egter behandelings wat kan help om simptome te beheer en orgaanskade te verminder. Dit sluit in:

• Ensiemvervangingsterapie (ERT): Dit behels die toediening van 'n geneties gemanipuleerde ensiem aan die liggaam binneaars.
• Stamseloorplantings:Stamselle, hetsy van skenkers of van naelstringbloed, word oorgeplant. Hierdie selle kan help om die ontbrekende ensiem te produseer. Hulle help ook om inflammasie en weefselskade te verminder.
• Substraatverminderingsterapie (SRT): Dit behels die gee van medikasie wat die hoeveelheid stowwe (substrate) wat binne selle ophoop, verminder. Miglustat word byvoorbeeld vir Gaucher-siekte gebruik. Ander SRT's is tans in kliniese proewe.

Navorsers soek steeds na nuwe behandelings vir LSD's. Sommige daarvan sluit in:

• Geenterapie: Dit is nog in die navorsingsfase. Dit behels die vervanging van beskadigde gene met gesonde gene.
• Farmakologiese Chaperone-terapie (PCT): Hierin bind klein molekules aan beskadigde ensieme en verbeter die funksie van lisosome.

Benewens hierdie spesifieke behandelings, word ander behandelings gebruik om simptome te beheer. Byvoorbeeld:

• Immuunonderdrukkers
• Nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAIDs)
• Ortopediese draadjies
• Ander medikasie afhangende van simptome en aangetaste organe
• Fisioterapie
• Spraakterapie
• Soms chirurgie

Kan die risiko van die ontwikkeling van lisosomale stoorsiektes (LSD's) verminder word?

Daar is regtig niks wat ons kan doen om die risiko van die ontwikkeling van lisosomale stoorsiektes (LSD's) te verminder nie, want dit word deur genetiese faktore veroorsaak. Om behandeling te begin sodra jy of jou kind met die siekte gediagnoseer word, kan egter jou lewensgehalte aansienlik verbeter.

Watter soort toekoms kan iemand met LSD verwag?

Die toekoms van iemand met LSD hang van verskeie faktore af:

• Hoe vinnig die siekte gediagnoseer is.
• Watter soort behandeling sal jy ontvang?
• Dit is net 'n kwessie van watter tipe LSD dit is.
• Of LSD's na plekke met gespesialiseerde mediese fasiliteite kan gaan.

Oor die algemeen kan 'n persoon met ernstige LSD 'n korter lewensverwagting hê. In minder ernstige LSD's kan hulle egter langer leef as behandeling begin word voordat orgaanskade plaasvind.

Hoe kan ek na myself en my kind omsien terwyl ek met LSD saamleef?

As jy of jou kind lisosomale stoorsiekte (LSD) het, kan dit 'n groot geestelike uitdaging wees. Daarom is dit baie belangrik om hulp van 'n sielkundige te soek. Hulle kan jou maniere leer om jou te help om die toestand emosioneel te hanteer.

Dit is ook wonderlik om by ondersteuningsgroepe aan te sluit. Op dié manier kan jy ander mense ontmoet wat soortgelyke uitdagings in die gesig staar en hul ervarings deel.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jou simptome vererger, of as jy na 'n rukkie geen resultate van jou behandelings sien nie, maak seker dat jy jou dokter raadpleeg. Hy of sy kan ander behandelings voorstel wat jou kan help.

Finale Boodskap vir die Huis Toe

Lisosomale Stoorsiektes, of LSD's, is 'n groep seldsame, genetiese siektes wat voortspruit uit die ophoping van giftige stowwe in ons liggaam se selle. Hierdie gifstowwe kan selle en verskeie organe beskadig.

Meer as 70 tipes LSD's is geïdentifiseer. Hulle word veroorsaak deur genetiese mutasies. Alhoewel simptome wissel na gelang van die tipe LSD, sluit algemene simptome vergrote buikorgane, growwe gesigstrekke en ontwikkelingsvertragings in.

LSD's kan tydens swangerskap, by pasgeborenes, of by kinders en volwassenes opgespoor word deur middel van bloedtoetse, genetiese toetse, biopsieë en urientoetse.

Alhoewel hierdie siektes nie heeltemal genees kan word nie, is daar behandelings wat kan help om die simptome te beheer en die lewensgehalte te verbeter. Daarom is dit baie belangrik om die siekte vroeg te diagnoseer en behoorlike behandeling te soek. Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om u dokter te vra nie, reg?