Voel jy ook dat jy baie langer is en langer arms en bene het as jou vriende? Of breek jou gewrigte maklik? Moes jy al van kleins af 'n bril dra? As een of meer van hierdie dinge op jou van toepassing is, is dit dalk baie belangrik dat jy bewus is van die toestand waaroor ons vandag praat, genaamd Marfan-sindroom. Alhoewel dit 'n bietjie onbekend is, kom ons praat eenvoudig daaroor.
Eenvoudig gestel, wat is Marfan-sindroom?
Dink aan ons liggaam as 'n pragtig geboude gebou. Die bakstene, mure en dak van hierdie gebou word bymekaar gehou en sterk gemaak deur sementmortel. Net so is daar 'n spesiale tipe weefsel wat alles in ons liggaam verbind, soos organe, bene, spiere en bloedvate, en hulle die krag en buigsaamheid gee wat hulle nodig het. In medisyne noem ons dit "bindweefsel". Dit is soos die 'tandvleis' in ons liggaam.
Marfansindroom is 'n genetiese toestand. 'n Persoon met hierdie toestand het swak bindweefsel, of meer presies, te los. Dit beteken dat die bindweefsel minder sterk en elasties is. Omdat hierdie bindweefsel regdeur die liggaam voorkom, kan Marfansindroom verskeie dele van ons liggaam aantas. Dit kan hoofsaaklik die hart, bloedvate, oë, bene en gewrigte aantas.
Alhoewel dit 'n aangebore toestand is, verskyn simptome soms en word 'n diagnose op 'n jong ouderdom gemaak.
Wat kan die simptome hiervan wees?
Die belangrike ding om hier te verstaan, is dat nie almal met Marfan-sindroom dieselfde stel simptome sal ervaar nie. Dit wissel baie van persoon tot persoon. Sommige mense mag baie simptome hê, terwyl ander net 'n paar mag hê. Daarom noem dokters dit 'n toestand met "veranderlike uitdrukking".
Daar is egter 'n paar algemene kenmerke wat gesien kan word. Kom ons verdeel hulle in twee dele.
| Die twee hoofkenmerke van Marfan-sindroom | |
|---|---|
| Aortawortelaneurisme | Die aorta is die grootste bloedvat wat bloed van ons hart na die res van ons liggaam vervoer. Die eerste deel daarvan, wat met die hart verbind is, kan swak word en swel en wyer word soos 'n ballon. Dit is die gevaarlikste simptoom van hierdie siekte. |
| Ektopie lentis (verplasing van die ooglens) | Die lens in ons oë kan, as gevolg van die verswakking van die delikate vesels wat dit in plek hou, effens beweeg van waar dit moet wees. Dit veroorsaak siggestremdheid. |
Benewens hierdie twee hoofkenmerke, word ander eienskappe wat verband hou met die voorkoms van die liggaam dikwels gesien.
| Algemene eienskappe wat verband hou met liggaamsvoorkoms | |
|---|---|
| Liggaamsoort | Met 'n buitengewoon lang, maer lyf. |
| Hande, voete, vingers | Abnormaal lang arms, bene, hande en vingers in vergelyking met ander dele van die liggaam. |
| Gesig | Lang, smal gesigvorm. |
| Ruggraat | Skoliose. |
| Bors | ’n Borsbeen wat ingesak is (Pectus excavatum) of na buite uitsteek (Pectus carinatum). |
| Aansluiting | Gewrigte is baie buigsaam en geneig tot ontwrigting. |
| Voete | Platvoete. |
| Tande | Oorvol tande as gevolg van 'n gebrek aan spasie in die mond. |
| Vel | Strekmerke verskyn op die veloppervlak selfs sonder 'n verandering in liggaamsgewig. |
Watter komplikasies kan as gevolg van Marfan-sindroom voorkom?
As hierdie toestand nie behoorlik bestuur word nie, kan ernstige komplikasies mettertyd ontwikkel.
Moontlike effekte op die hart en bloedvate
Dit is die komplikasies wat die meeste aandag in Marfan-sindroom vereis.
- Aorta-disseksie: Dit is die gevaarlikste toestand. Die wand van die aorta bestaan uit verskeie lae. 'n Skielike skeur in die binneste laag van hierdie wand kan veroorsaak dat bloed tussen die lae lek. Dit is 'n lewensgevaarlike toestand wat noodoperasie vereis.
- Hartklepsiekte: Die kleppe in die hart word swak en sluit dalk nie behoorlik nie, wat veroorsaak dat bloed agteruit lek.
- Vergrote hart: Die hartspier kan vergroot en swak word omdat die hart mettertyd harder moet werk.
- Hartklop-onreëlmatighede (aritmie): Die hartklop kan onreëlmatig word.
- Brein-aneurismes: 'n Swak plek in 'n bloedvat in of om die brein kan soos 'n ballon uitbult.
Effekte op die oë
- Katarakte
- Gloukoom
- Retinale loslating
Effekte op die longe
Verswakking van bindweefsel kan ook die longe aantas.
- asma
- Longinfeksies (Brongitis, Longontsteking)
- Ingevoude long (Pneumotoraks)
Dit is baie belangrik om voortdurend waaksaam te wees en mediese ondersoeke te ondergaan vir komplikasies wat verband hou met die hart en aorta in Marfan-sindroom.
Waarom kom Marfan-sindroom voor? Wat is die oorsaak?
Die hoofrede hiervoor is 'n genetiese mutasie. Fibrillin-1, wat in die bindweefsel van ons liggaam voorkom.Daar is 'n geen wat die produksie van 'n proteïen genaamd "fibrillin" beheer. Dit word die "FBN1"-geen genoem. Mense met Marfan-sindroom het 'n sekere verandering, of defek (variant), in hierdie "FBN1"-geen. Dit veroorsaak dat die liggaam 'n swak fibrillinproteïen produseer.
- Meestal (ongeveer 75%) word die defektiewe geen van een ouer geërf. Indien enige ouer die toestand het, het elkeen van hul kinders 'n 50% kans om die toestand te erf.
- In die oorblywende 25% van gevalle kan die kind hierdie genetiese mutasie ontwikkel selfs al het die ouers nie die toestand nie. Die presiese oorsaak is nog nie gevind nie.
Hoe vind dokters dit?
Omdat Marfan-sindroom soveel dele van die liggaam aantas, kan dit 'n span dokters van verskillende spesialiteite verg om 'n akkurate diagnose te maak. Jou dokter sal gewoonlik hierdie stappe volg:
- Vra oor jou mediese geskiedenis en simptome: Vra oor enige ongemak wat jy ervaar, sigprobleme of gewrigspyn.
- 'n Volledige fisiese ondersoek: meet lengte, gewig, ledemaatlengte, of daar rugpyn is, en die vorm van die bors.
- Vra oor familie se mediese geskiedenis: Vra oor dinge soos of iemand in die familie hierdie simptome gehad het, of of iemand aan skielike hartstilstand gesterf het.
- Verwysing vir spesiale toetse:
- Ekkokardiogram (Echo-toets): Dit is die belangrikste toets. Dit kan die toestand van die hart en aorta, en die funksie van die kleppe, nagaan.
- Elektrokardiogram (EKG): Kontroleer vir hartritme-onreëlmatighede.
- CT- of MRI-skanderings: Sien die volle lengte van die aorta en ander bloedvate in detail.
- 'n Oogondersoek: Identifiseer die posisie van die lens van die oog en ander probleme.
- Genetiese toets: 'n Bloedmonster kan geneem word om te bepaal of daar 'n defek in die 'FBN1'-geen is.
Wat is die behandelings hiervoor?
Eerstens, daar is geen geneesmiddel vir Marfan-sindroom nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Dit is moontlik om dit goed te bestuur, komplikasies te voorkom en 'n normale, gesonde lewe te lei. Die hoofdoel van behandeling is om simptome te beheer en gevaarlike komplikasies te voorkom.
Medikasie
- Betablokkers: Hierdie middels vertraag die hartklop effens, verlaag bloeddruk en verminder die druk op die aorta. Dit kan die tempo waarteen die aorta verwyd, vertraag.
- Angiotensin II-reseptorblokkeerders (ARB's): Hierdie middels help ook om die aorta te beskerm.
Roetine Monitering
Dit is die belangrikste deel van bestuur. Jy moet die dokter gereeld sien en toetse ondergaan.
- Hart en bloedvate: 'n Eggotoets word ten minste een keer per jaar uitgevoer om veranderinge in die grootte van die aorta na te gaan.
- Oë: Jy moet jou oë gereeld deur 'n oogarts laat nagaan.
- Skeletstelsel: Jy moet ook aandag gee aan dinge soos jou ruggraat.
Advies oor fisiese aktiwiteit
Oefening is goed vir iemand met Marfan-sindroom, maar nie alle oefening is goed nie. Sommige intense oefeninge kan druk op die aorta plaas. Daarom is dit noodsaaklik om met jou dokter te praat om uit te vind watter oefeninge reg is vir jou.
| Gepaste aktiwiteite (gewoonlik) | Dinge om te vermy/moenie doen nie |
|---|---|
|
|
Hartchirurgie
As die aorta gevaarlik wyd word, kan dokters chirurgie aanbeveel om die swak deel te verwyder en 'n oorplanting in te voeg voordat dit bars. As die hartkleppe beskadig is, kan chirurgie uitgevoer word om hulle te herstel of te vervang.
Lewe en geestesgesondheid met Marfan-sindroom
Om met Marfan-sindroom te leef, kan soms uitdagend wees. Om voortdurend dokters te sien, medikasie te neem en lewenstylveranderinge te maak, kan vermoeiend wees.
En ook,
- Om oor jou liggaam se voorkoms te dink, kan angs veroorsaak.
- Gereelde liggaamspyne en moegheid.
- Wanneer jy nie sport kan speel, rondhardloop en soos ander mense kan speel nie, kan jy voel asof jy sosiaal geïsoleerd is.
- Dinge soos die toekoms en die stig van 'n gesin kan vrees veroorsaak.
Om hierdie redes is daar 'n risiko om geestesprobleme soos angs en depressie te ontwikkel.
Onthou, jou geestesgesondheid is net so belangrik soos jou fisiese gesondheid. As jy gestres of angstig voel, praat met iemand wat jy vertrou. Indien nodig, moet nooit huiwer om hulp van 'n psigiater of berader te soek nie.
Danksy die kennis wat ons oor Marfan-sindroom en nuwe behandelings het, is die lewensverwagting van iemand met hierdie toestand nou baie meer soortgelyk aan dié van die gemiddelde persoon. Die belangrikste ding is om die siekte vroeg te identifiseer en dit behoorlik te bestuur.
Boodskap vir die Huis Toe
- Marfansindroom is 'n genetiese toestand wat die bindweefsel in ons liggaam verswak.
- Die hoofkenmerke is 'n buitengewoon lang, maer lyf, lang ledemate, los gewrigte en sigprobleme.
- Die gevaarlikste komplikasie van hierdie siekte is die risiko van verwyding en ruptuur van die aorta.
- Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, kan dit baie goed bestuur word en 'n gesonde lewe kan gelei word met medikasie, gereelde mediese monitering (veral ekkotoetse) en lewenstylveranderinge.
- As jy vermoed dat jy of iemand in jou familie hierdie simptome het, raadpleeg jou dokter onmiddellik om dit te bespreek. Vroeë opsporing is baie belangrik.
- Sorg vir jou geestesgesondheid sowel as jou fisiese gesondheid. Kry hulp as jy dit nodig het.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by