Het jy al ooit van die naam 'May-Hegglin-anomalie' gehoor? Waarskynlik nie. Want dit is 'n redelik seldsame, dit wil sê 'n genetiese toestand wat baie selde gesien word. Maar moet jy nie bang wees as jy hierdie naam hoor nie? Vandag, kom ons praat eenvoudig hieroor, op 'n manier wat jy kan verstaan. Want om hiervan bewus te wees, kan baie belangrik wees.
Wat is hierdie 'May-Hegglin-anomalie'?
Eenvoudig gestel, is die May-Hegglin-anomalie 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n klein verandering in jou gene (’n genetiese mutasie). Dit veroorsaak dat jou liggaam bloedplaatjies produseer, wat klein bloedselle is wat ons bloedplaatjies noem, wat effens groter is en minder produseer as wat hulle behoort. Hierdie afname in bloedplaatjies staan medies bekend as trombositopenie.
Nou wonder jy dalk wat met hierdie bloedplaatjies gebeur. Stel jou voor jy het 'n klein wond. Dan help hierdie bloedplaatjies om die bloeding te stop. Hulle vorm 'n bloedklont en stop die bloeding. Dus, 'n persoon met die 'May-Hegglin-anomalie', omdat hierdie bloedplaatjies abnormaal groot en klein in grootte is, kan soms makliker kneus of bloei as 'n normale persoon. Sulke bloeding (dit wil sê 'n "bloeding") kan ook toeneem na 'n groot operasie.
Maar hier is iets om in gedagte te hou: Baie mense met hierdie toestand toon geen simptome nie. Of dit veroorsaak geen groot probleme nie. Maar of jy nou simptome het of nie, dit is belangrik om te weet dat jy May-Hegglin-anomalie het. Dan kan jy en jou dokters die nodige stappe neem om jouself teen ongelukke en bloeding te beskerm.
Is daar drie hoofkenmerke wat die 'May-Hegglin-anomalie' identifiseer?
Ja, daar is drie hoof dinge waarna dokters soek om hierdie toestand akkuraat te diagnoseer. Dit is wat ons die 'triade' noem. Dit wil sê, drie kenmerkende eienskappe.
Hulle is:
- Abnormaal groot bloedplaatjies: Ons noem dit makrotrombositopenie.
- Verminderde bloedplaatjietelling: Dit is die toestand waaroor ons vroeër gepraat het, wat trombositopenie genoem word.
- Jy mag dalk klein, staafvormige strukture, genaamd Döhle-liggame, binne jou leukosiete, 'n tipe witbloedsel, sien. Hierdie Döhle-liggame is spesiaal.
Dokters kan Mei-Hegglin-anomalie onderskei van ander siektes wat bloedplaatjies aantas deur na hierdie drie eienskappe te soek.
Hoe algemeen is hierdie toestand? Of is dit skaars?
Die 'May-Hegglin-anomalie' is 'n baie seldsame toestand.Volgens mediese navorsingsverslae is daar minder as 200 gevalle wêreldwyd. Stel jou voor hoe skaars dit is! Omdat dit so skaars is, is dokters aanvanklik dikwels skepties. Jou dokter moet dalk verskeie ander toestande uitsluit wat jou bloedplaatjies kan beïnvloed voordat hy tot die gevolgtrekking kom dat jy 'n May-Hegglin-anomalie het.
Wat is die simptome van 'May-Hegglin-anomalie'?
Soos ons vroeër genoem het, ervaar die meeste mense met hierdie toestand geen noemenswaardige simptome nie. Dit is omdat hulle genoeg bloedplaatjies in hul liggame het om oormatige bloeding te voorkom. As jy egter simptome ervaar, sal dit grootliks afhang van hoe laag jou bloedplaatjietelling is.
Dit is die simptome wat oor die algemeen gesien kan word:
- Kneusing en maklike bloeding. Blou word selfs na 'n klein stampie, of neem 'n rukkie om te stop bloeding selfs van 'n klein snytjie.
- Gereelde neusbloeding. Sommige mense noem dit `(epistaksis)`.
- Bloeiende tandvleis. Dit kan gebeur wanneer jy jou tande borsel.
- Vir vroue, oormatige bloeding tydens menstruasie. Dit word ook `(menorragie)` genoem.
- Rooi, pers of bruin kolle op die vel. Dit word "purpura" genoem.
- Swaar bloeding na 'n operasie, wanneer tande getrek word, of na die geboorte van 'n baba.
Die belangrike ding is, moenie bang wees om aan te neem dat jy May-Hegglin-anomalie het net omdat jy een of twee van hierdie simptome het nie. Dit kan ook deur ander toestande veroorsaak word. Dit is dus die beste om mediese advies in te win.
Wat veroorsaak die 'May-Hegglin-anomalie'?
Mei-Hegglin-anomalie is 'n genetiese toestand wat jy van een van jou ouers erf. Ons het 'n geen genaamd 'MYH9' in ons liggaam. Hier is 'n klein verandering wat in hierdie 'MYH9'-geen plaasvind, dit wil sê 'n 'mutasie', wat die hoofrede hiervoor is. As gevolg van hierdie geenmutasie ontstaan probleme in die manier waarop bloedplaatjies gevorm word. Daarom word hulle in groot, abnormale vorms gevorm. Ook, as gevolg van hierdie 'MYH9'-geenmutasie, word die aantal bloedplaatjies ook verminder. Daarom kan jy maklik kneusplekke kry en bloei.
Ons noem die oorerwingspatroon van die May-Hegglin-anomalie 'n outosomale dominante patroon. Dit beteken dat jy slegs een kopie van die gemuteerde MYH9-geen hoef te hê om die toestand te kry. Dit beteken dat as jou moeder of vader die mutasie het, jy 'n 50% kans het om dit te erf.
Hoe om die May-Hegglin-anomalie op te spoor?
Meestal word die May-Hegglin-anomalie toevallig ontdek tydens 'n bloedtoets wat om een of ander rede gedoen word. Dokters vermoed dit wanneer die bloedtoetsresultate lae plaatjietellings of hoë plaatjietellings toon. Dit kan byvoorbeeld selfs tydens 'n roetine-bloedtoets tydens swangerskap opgespoor word.
Daar is verskeie toetse wat gebruik kan word om te bepaal of jy 'n May-Hegglin-anomalie het:
- Volledige Bloedtelling (CBC): Hierdie ``(CBC)``-toets kan kyk of jou plaatjietelling laag is. In hierdie toestand kan die plaatjietelling normaalweg tussen 40 000 en 80 000 per mikroliter bloed wees. Soms kan dit selfs normaal wees. Onthou, normaalweg beskou ons dit as ``laag'' as die plaatjietelling minder as 150 000 per mikroliter bloed is.
- Perifere Bloedsmeer (PBS): Hierdie PBS-toets kan jou plaatjietelling nagaan. Dit kyk ook na die teenwoordigheid van daardie staafagtige strukture genaamd Döhle-liggame, waaroor ons vroeër gepraat het, in jou leukosiete.
- Genetiese toetse: Hierdie toets kan bevestig of jy 'n mutasie in jou `MYH9`-geen het.
Daarbenewens sal jou dokter kyk vir ander tekens van lae bloedplaatjies, soos verhoogde bloedingstyd.
Hoe word die Mei-Hegglin-anomalie behandel?
Trouens, die meeste mense met May-Hegglin-anomalie ontwikkel nie simptome wat ernstig genoeg is om behandeling te vereis nie. Dis 'n ware verligting, nie waar nie? As jy egter 'n operasie moet ondergaan, moet jou dokter dalk ekstra voorsorgmaatreëls tref om oormatige bloeding te voorkom. Byvoorbeeld, 'n middel genaamd desmopressien kan intraveneus toegedien word voor die operasie om die risiko van bloeding te verminder, of 'n plaatjie-transfusie kan gegee word.
As jy oormatig bloei, soos in 'n ongeluk, benodig jy dalk 'n bloedplaatjie-oortapping om jou bloedplaatjievlakke te herstel.
As jy swanger is, sal jy beslis addisionele monitering benodig. Die meeste vroue met May-Hegglin-anomalie gee geboorte aan gesonde babas sonder enige komplikasies. Enige toestand wat die risiko van bloeding verhoog, is egter riskant tydens swangerskap. Daarom sal jou ginekoloog en verloskundige jou adviseer oor wat om te doen om jouself en jou ongebore baba te beskerm. Dit is baie belangrik om daardie instruksies te volg.
Wat om te verwag wanneer jy met die 'May-Hegglin-anomalie' saamleef?
Die May-Hegglin-anomalie is 'n lewenslange toestand. Dis waar.Maar gelukkig veroorsaak dit vir die meeste mense nie 'n groot ontwrigting in hul daaglikse lewens nie. Baie mense met hierdie toestand het geen simptome nie, of slegs baie ligte simptome. As jou bloedplaatjietelling laag is en jy probleme ondervind, sal jou dokter jou adviseer oor maniere om bloeding te beheer as jy beseer word. Daar is dus niks om oor bekommerd te wees nie.
Kan die 'May-Hegglin-anomalie' voorkom word?
Trouens, daar is niks wat jy kan doen om die Mei-Hegglin-anomalie te voorkom nie. Dit is 'n genetiese toestand. As jy egter beplan om 'n kind te hê, veral as jy of jou maat die toestand het, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat. As jy of jou maat die Mei-Hegglin-anomalie het, het jou kind 'n 50% kans om die toestand te erf.
’n Genetiese berader kan enige risiko’s wat jy mag hê, assesseer en jou oor jou opsies adviseer. Dit kan ’n groot hulp wees.
Hoe sorg ek vir myself? (Selfversorging)
As jy uitvind dat jy 'n May-Hegglin-anomalie het, is een van die beste dinge wat jy kan doen om met jou dokter te praat oor hoe om die toestand te bestuur. Dit is belangrik om bewus te wees van hierdie dinge:
- Wees versigtig met medikasie: Sommige medikasie kan die funksie van jou bloedplaatjies beïnvloed. Vind dus uit presies watter medikasie skadelik vir jou is, hoe om dit te vermy, of hoe om dit in veilige dosisse in te neem. Moenie enige medikasie gebruik sonder om jou dokter te raadpleeg nie.
- Handhaaf goeie mondhigiëne: Deur goed na jou mondhigiëne om te sien, kan dit help om bloeiende tandvleis te voorkom. Dit is ook 'n goeie idee om gereeld 'n tandarts te besoek.
- Wees versigtig vir aktiwiteite wat beserings kan veroorsaak: Wees baie versigtig wanneer jy sport beoefen wat beserings kan veroorsaak (byvoorbeeld kontaksport). Jy moet dit dalk selfs vermy. Praat ook met jou dokter hieroor.
- Wees bewus van die risiko's tydens swangerskap: Om probleme tydens u swangerskap as gevolg van 'May-Hegglin-anomalie' te vermy, monitor u gesondheid en werk nou saam met u verloskundige en ginekoloog.
Wat moet ek my dokter vra?
Hier is 'n paar vrae om jou dokter te vra as jy uitvind dat jy 'n May-Hegglin-anomalie het:
- "Dokter, hoe ernstig is my bloedplaatjietekort (trombositopenie)?"
- "Wanneer moet ek bekommerd wees oor die daling van my bloedplaatjietelling?"
- "Vir watter simptome moet ek veral oplet?"
- "Watter veranderinge moet ek in my daaglikse lewe maak om hierdie toestand te bestuur?"
- "Is dit 'n goeie idee vir my maat en ek om genetiese berading te kry?"
Moet nooit bang wees om sulke vrae te vra nie. Dit is baie belangrik om enige twyfel wat jy mag hê, uit die weg te ruim.
Is daar ander siektes wat met die `MYH9`-geen geassosieer word?
Ja, Mei-Hegglin-anomalie is 'n groep siektes wat verband hou met die MYH9-geen. Al hierdie siektes word veroorsaak deur 'n mutasie in die MYH9-geen. Navorsing het bevind dat, benewens die Mei-Hegglin-anomalie, drie ander toestande wat abnormale bloedplaatjies en lae bloedplaatjietellings veroorsaak, ook veroorsaak word deur mutasies in die MYH9-geen. Die ander drie is:
- Epstein-sindroom
- Fechtner-sindroom
- Sebastian-sindroom
Omdat al hierdie siektes so nou aan mekaar verwant is, en omdat hulle almal dieselfde oorsaak het, is dit moontlik dat hierdie afsonderlike name mettertyd sal verdwyn, en almal van hulle sal gesamentlik as "MYH9-verwante afwykings" verwys word.
So, wat is die belangrikste ding wat ons uit hierdie storie moet onthou? (Boodskap vir die Huis Toe)
Mei-Hegglin-anomalie is 'n toestand wat abnormaal groot bloedplaatjies en lae bloedplaatjietellings behels. Dit beteken egter nie noodwendig dat jy groot probleme sal hê nie. Met hierdie toestand hang baie af van hoe laag jou bloedplaatjietelling is. Die meeste mense met hierdie toestand het genoeg bloedplaatjies om ernstige bloeding te voorkom. Ander kan 'n risiko loop vir oormatige bloeding.
Daarom is die belangrikste ding om met jou dokter te praat, presies te verstaan watter voorsorgmaatreëls jy moet tref om jou risiko van bloeding te verminder, en dienooreenkomstig op te tree. Die belangrikste ding is om nie bang te wees nie, ingelig te wees en mediese advies te volg. Goeie gesondheid vir jou!
` Mei-Hegglin-anomalie, bloedplaatjies, trombositopenie, MYH9-geen, bloeding, genetiese siektes, bloedsiektes
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by