Wat is McCune-Albright-sindroom? Kom ons gesels daaroor!

Ons almal gee om vir ons kinders se gesondheid, nè? Soms is dit normaal om 'n bietjie bang te voel wanneer ons klein veranderinge in ons kinders se liggame opmerk wat ons nie verwag nie. Miskien is dit 'n bruin kol op die vel, of 'n effense verandering in beenontwikkeling, of selfs iets soos 'n kind wat vroeër as verwag puberteit betree. Dit is nie altyd ernstig nie, maar soms kan dit tekens wees van 'n seldsame genetiese toestand. Een so 'n seldsame, maar die moeite werd om van te weet, genetiese toestand waaroor ons vandag gaan praat, is McCune-Albright-sindroom.

Wat is McCune-Albright-sindroom?

Eenvoudig gestel, McCune-Albright-sindroom is 'n genetiese toestand. Dit affekteer hoofsaaklik 'n kind se bene, vel en endokriene stelsel, of kliere wat hormone produseer . Hierdie toestand kan dinge soos letsels van die beenweefsel veroorsaak (wat ons "fibreuse displasie" noem). Dit veroorsaak ook spesiale kolle (pigmentasie) op die vel, en sommige kliere wat groei beheer, word ooraktief.

Hou in gedagte dat sommige kinders dalk nie so ernstig deur hierdie toestand geraak word nie, met baie ligte simptome. Vir ander kan dit egter meer ernstig wees, soms selfs lewensgevaarlik. Dit is dus belangrik om hiervan bewus te wees.

Wie word die meeste deur hierdie situasie geraak?

McCune-Albright-sindroom is die gevolg van 'n nuwe genetiese mutasie . Dit beteken dat dit nie iets is wat van ouers na kinders oorgeërf word nie. Ons kan nie voorspel wanneer en hoe hierdie genetiese mutasies sal plaasvind nie. Gewoonlik vind hierdie genetiese mutasie plaas na bevrugting, wanneer 'n kind in die moeder se baarmoeder verwek word, as gevolg van 'n fout in seldeling en replikasie.

Onthou dit: Hierdie genetiese mutasie word nie veroorsaak deur enigiets wat die ouers tydens swangerskap gedoen of nie gedoen het nie. Moet jou dus nie daaroor bekommer nie.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Eintlik is McCune-Albright-sindroom ' n baie seldsame toestand. Wêreldwyd word beraam dat hierdie toestand in ongeveer een uit elke honderdduisend of een miljoen geboortes voorkom. Dit is dus nie regtig iets wat baie gereeld gesien word nie.

Hoe beïnvloed McCune-Albright-sindroom 'n kind se liggaam?

Hierdie toestand kan 'n kind se liggaam op verskeie maniere beïnvloed. Dit kan veral beengroei en die funksionering van die endokriene stelsel (hormonale stelsel) beïnvloed, wat 'n kind se lengte en gewig kan beïnvloed.

Jy mag ook kenmerkende bruin kolle op jou kind se vel opmerk (genoem "café-au-lait kolle"). Nog 'n belangrike ding is dat sommige kindersToon tekens van puberteit op 'n baie jong ouderdom.

As u voel dat u kind probleme ondervind om normaal te groei en te ontwikkel as gevolg van hierdie simptome, is dit baie belangrik om onmiddellik mediese advies in te win. Die dokter sal 'n behandelingsplan verskaf wat spesifiek vir u kind is en sal help om die simptome te beheer.

Wat is die simptome van McCune-Albright-sindroom?

Simptome van hierdie toestand word hoofsaaklik in die bene, vel en endokriene stelsel (hormonale stelsel) gesien. Hierdie simptome verskyn egter nie op dieselfde manier of met dieselfde erns in elke kind nie. Dit kan van een kind tot 'n ander verskil.

Beensimptome

Die belangrikste en mees algemene beenverwante kenmerk van hierdie toestand is 'n toestand genaamd "fibreuse displasie". Eenvoudig gestel, dit is wanneer littekenweefsel binne-in die bene groei in plaas van gesonde beenweefsel. Dus, soos die kind groei, word die areas waar hierdie fibreuse weefsel geleë is, swak. Dit kan lei tot frakture, of die bene kan onreëlmatig groei en misvorm . Afhangende van die aantal bene wat aangetas is, kan hierdie "fibreuse displasie"-toestand by sommige mense lig wees en by ander ernstig.

Nog iets is dat hierdie "fibreuse displasie" baie selde, wat minder as 1% van mense met hierdie toestand beteken, kankeragtige beenletsels/gewasse kan veroorsaak. Dit is baie skaars, maar dit is goed om daarvan bewus te wees.

Ander beenverwante simptome sluit in:

• Asimmetriese ontwikkeling van gesigsbene.
• Beenpyn en ongemak.
• Moeilikheid om te loop of te beweeg (Verlies aan mobiliteit).
• Siektes wat bene verswak, soos 'Rickets' of 'osteomalasie'.
• Skoliose.
• Kort gestalte.
• Ongelyke ontwikkeling van die bene in die bene (dit kan lei tot mank loop).

Velsimptome

Sommige babas wat met McCune-Albright-sindroom gebore word, het velpigmentasie wat verskil van ander areas van hul vel. Hierdie kolle kan wissel van ligbruin tot donkerbruin . Hulle het ook gekartelde rande. Dit word café-au-lait-kolle genoem. Hulle mag dalk net aan een kant van die liggaam verskyn. Soos die baba groei, kan hierdie kolle meer prominent word en in getal toeneem.

Simptome van die endokriene stelsel

Hierdie toestand kan 'n kind se endokriene stelsel, die stelsel van kliere wat hormone produseer, aantas. Gevolglik kan kinders op 'n baie jong ouderdom tekens van puberteit toon. Meisies in die besonder kan so jonk as twee jaar oud begin menstrueer.Dit gebeur omdat siste in hul eierstokke oormatige estrogeen, 'n vroulike geslagshormoon, produseer. Seuns kan ook hierdie vroeë tekens van puberteit ervaar.

Ongeveer 50% van mense met McCune-Albright-sindroom het 'n vergrote skildklier . Wanneer die skildklier vergroot word, produseer dit te veel skildklierhormoon. Hierdie toestand word hipertireose genoem. Dit kan simptome soos 'n vinnige hartklop, oormatige sweet, hoë bloeddruk en gewigsverlies veroorsaak.

Ander simptome wat verband hou met die endokriene stelsel sluit in:

• Oormatige produksie van groeihormone deur die pituïtêre klier. Dit kan vergrote ledemate, ronde gesigstrekke en/of artritis-agtige toestande (akromegalie) veroorsaak.
• Die byniere produseer te veel van die streshormoon kortisol. Dit kan lei tot 'n toestand genaamd Cushing se sindroom, wat gekenmerk word deur vetsug en groeivertraging.

Wat is die rede hiervoor?

McCune-Albright-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie in die GNAS1-geen. Die GNAS1-geen produseer proteïene wat hormoonaktiwiteit beheer. Dus, wanneer daar 'n mutasie in hierdie geen is, begin 'n ensiem genaamd adenilaatsiklase (ook 'n proteïen) te veel hormoon produseer. Dit is die oorsaak van hierdie simptome.

Die belangrike ding is dat hierdie genetiese mutasie plaasvind nadat die kind in die moeder se baarmoeder verwek is (somatiese mutasie). Dit wil sê, dit is nie 'n toestand wat van die ouers na die kind oorgeërf word nie. Dit is nie te wyte aan enige skuld van die moeder of die vader nie, of iets wat hulle tydens swangerskap gedoen of nie gedoen het nie. Daar is ook geen bewese gevalle van 'n persoon met McCune-Albright-sindroom wat 'n kind met dieselfde toestand het nie. Die presiese rede vir hierdie "somatiese mutasie" is nog nie gevind nie. Navorsing dui daarop dat dit ewekansige, spontane gebeurtenisse is.

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer?

McCune-Albright-sindroom word gewoonlik in die vroeë kinderjare gediagnoseer. 'n Dokter sal die kind ondersoek en soek na abnormaliteite in die endokriene stelsel, velletsels soos "café-au-lait-kolle" en "fibreuse displasie". Dikwels word die diagnose gemaak nadat tekens van vroeë puberteit of abnormale beenontwikkeling opgemerk is.

Watter soort toetse word hiervoor gedoen?

Toetse om hierdie siekte te diagnoseer, sluit in:

• Bloedtoetse: Kontroleer die funksie van die endokriene stelsel (hormoonstelsel).
• Genetiese toetsing:Identifiseer die genetiese mutasie wat jou simptome veroorsaak. Dit behels gewoonlik die neem van 'n klein monster (biopsie) van vel of ander weefsel en die toets daarvan.
• Beeldtoetse: Toetse soos X-strale word gedoen om beengroei na te gaan.

Hoe word dit behandel?

Die behandeling vir McCune-Albright-sindroom verskil van persoon tot persoon. Daar is geen geneesmiddel vir die toestand nie. Die hoofdoel van behandeling is om simptome te verminder en te beheer.

Die volgende kan as behandeling gedoen word:

• Medikasie vir beengroeiversteurings, soos bisfosfonate, verminder die risiko van frakture.
• Medikasie om vroeë puberteit te beheer, byvoorbeeld aromatase-inhibeerders.
• Medikasie vir die toestand `hipertiroïdisme`, byvoorbeeld `antitiroïede`.
• Fisioterapie en arbeidsterapie is beskikbaar vir mobiliteitsprobleme.
• Chirurgie vir beengroeiprobleme, veral fibreuse displasie.

Kan ek die risiko verminder dat my kind hierdie toestand ontwikkel?

Soos ons voorheen bespreek het, word McCune-Albright-sindroom veroorsaak deur 'n nuwe genetiese mutasie. Daarom is daar niks wat ons kan doen om dit te voorkom nie.

As jy 'n baba verwag, is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese berading te praat om uit te vind of jy 'n risiko vir ander genetiese toestande het. Hierdie spesifieke toestand, McCune-Albright-sindroom, is egter nie iets wat vooraf voorkom kan word nie.

As my kind hierdie toestand het, wat moet ek verwag?

Die prognose vir jou kind hang af van die erns van die siekte. Die meeste mense leef egter 'n normale lewe. Jou mediese span sal jou help om die beste behandeling te vind om jou kind se simptome te verlig en hul ongemak te verminder.

Jou kind mag dalk 'n bietjie korter wees as ander van hul ouderdom omdat die groeiplate vroeg sluit as gevolg van vroeë puberteit. As die toestand egter vroeg gediagnoseer en behandel word, is daar 'n goeie kans dat hierdie puberteitsveranderinge vertraag kan word.

Dit is baie belangrik om jou kind se ontwikkelingsmylpale dop te hou sodat jy kan verseker dat jou kind behoorlik ontwikkel.

Daar is 'n baie klein risiko om kanker as gevolg van hierdie siekte te ontwikkel , daarom is dit noodsaaklik om jou kind vir gereelde mediese ondersoeke te neem.

In die besonder het vroue met McCune-Albright-sindroom 'n verhoogde risiko om borskanker op 'n vroeër ouderdom as normaal te ontwikkel, daarom is dit belangrik om met jou dokter hieroor te praat en aanbevole toetse te kry.

Hoe laat moet ek 'n dokter sien?

Raadpleeg 'n dokter as u kind simptome van McCune-Albright-sindroom toon. Byvoorbeeld:

• Gereelde rusteloosheid, hiperaktiwiteit, skielike woede-uitbarstings en slapeloosheid (dit kan simptome van hipertireose wees).
• Veranderinge in die vorm van bene as gevolg van abnormaliteite in beengroei.
• Moeilikheid om te loop.
• Menstruasie begin op 'n baie jong ouderdom.
• Erge pyn in die bene.

Noodgeval! As jy dink jou kind het 'n gebreekte been (bv. pyn, swelling, onvermoë om te beweeg of gewig te dra, kneusplekke), gaan onmiddellik na 'n noodkamer.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

Sodra jy weet jou kind het hierdie toestand, kan dit nuttig wees om die dokter vrae soos hierdie te vra:

• Het my kind medikasie nodig om sy simptome te verminder?
• Sal my kind 'n operasie vir fibreuse displasie benodig?
• Is daar enige newe-effekte van die medikasie wat aan my kind gegee word om simptome te beheer?

Om uit te vind dat jou kind 'n seldsame genetiese toestand het, kan oorweldigend wees vir nuwe ouers. Maar onthou, vroeë diagnose en behandeling kan jou kind help om die simptome te hanteer. Jou dokter kan ook voorstel dat jy 'n genetiese berader, 'n spesialis in genetika, raadpleeg. Hulle kan jou help om die diagnose beter te verstaan ​​en jou die emosionele ondersteuning te bied wat jy nodig het. Hulle kan jou ook lei oor stappe wat jy kan neem om jou kind te help om 'n gesonde, vervullende lewe te lei.

Belangrike dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

McCune-Albright-sindroom is 'n seldsame, maar potensieel ernstige genetiese toestand.

• Dit beïnvloed die bene, vel en hormonale stelsel .
• Die hoofsimptome is fibreuse displasie (littekenweefsel in die bene), café-au-lait-kolle (bruin kolle op die vel) en vroeë puberteit.
• Dit is nie iets wat van ouers geërf word nie; dit is 'n nuut voorkomende genetiese mutasie.
• Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, is daar goeie behandelings om simptome te beheer.
• Vroeë diagnose en behandeling, sowel as gereelde mediese monitering, is baie belangrik.
• Jy is nie alleen nie; soek ondersteuning van dokters en genetiese beraders.

Ek hoop dat hierdie inligting jou gehelp het om 'n bietjie begrip van hierdie toestand te kry. Onthou, as jy enige twyfel het, moet nooit huiwer om met 'n dokter te praat nie.

` McCune-Albright-sindroom, genetiese siektes, beensiektes, veselagtige displasie, velvlekke, kafee-au-lait-vlekke, hormonale probleme, vroeë puberteit, veselagtige displasie, kafee-au-lait-vlekke, endokriene stelsel