Kry jy vreemde knoppe op jou vel? Kan dit Muir-Torre-sindroom wees?

Het jy skielik klein knoppe op jou vel begin ontwikkel? Jy mag dink dat dit normaal is. Soms kan hierdie velveranderinge egter ook met interne probleme geassosieer word. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie belangrike toestand om van bewus te wees. Dit word Muir-Torre-sindroom genoem.

Wat is Muir-Torre-sindroom? Eenvoudig gestel...

Muir-Torre-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat jou risiko verhoog om verskeie soorte kanker gedurende jou leeftyd te ontwikkel. Mense met hierdie sindroom ontwikkel tipies veltumore, óf kankeragtig óf goedaardig (d.w.s. goedaardig) in hul vel. Hulle kan ook een of meer kankers binne die liggaam ontwikkel, veral in die spysverteringskanaal .

Dink daaraan, ons liggaam bestaan ​​uit miljoene klein selletjies. Wanneer hierdie selle verdeel, kan daar soms klein veranderinge (mutasies) in die gene plaasvind. Dit is wat hierdie genetiese verandering veroorsaak.

Is Muir-Torre-sindroom dieselfde as Lynch-sindroom?

Meestal, ja. Moore-Torre-sindroom word as 'n variant van Lynch-sindroom beskou. Lynch-sindroom is ook 'n toestand wat die risiko van kanker verhoog as gevolg van verskeie genetiese veranderinge. Soms noem dokters dit ook Oorerflike Nie-Poliposiese Kolorektale Kanker (HNPCC). Dit beteken dat kanker in die kolon ontwikkel sonder poliepe. Dus, Moore-Torre is 'n deel van Lynch-sindroom wat spesiale velkenmerke toon.

Hoe algemeen is hierdie situasie? Moet ons hieroor bekommerd wees in Sri Lanka?

Moore-Torre-sindroom is eintlik 'n baie seldsame toestand . Slegs sowat 200 gevalle is wêreldwyd aangemeld. Dit beteken egter nie dat ons nie daarvan bewus moet wees nie. Ongeveer 9.2% van mense met 'HNPCC' kan hierdie Moore-Torre-kenmerke toon. Dit lyk ook asof dit mans effens meer as vroue affekteer (dit wil sê ongeveer 2 vroue vir elke 3 mans). Alhoewel daar geen presiese statistieke is oor hoeveel mense daar in Sri Lanka is nie, is dit belangrik om bewus te wees van sulke toestande.

Wat is die simptome van Moore-Torre-sindroom? Hoe herken ons dit?

Dit is hoofsaaklik as gevolg van die voorkoms van knoppe of veranderinge op die vel en die simptome van interne kankers . Soms kan velprobleme voorkom voor, terselfdertyd of na die ontwikkeling van interne kankers. Velveranderinge is egter dikwels die eerste teken wat opgemerk word . Ander kankers toon moontlik geen simptome in die vroeë stadiums nie.

Watter veranderinge kan jy op die vel sien?

Die volgende kan op die vel van iemand met Moore-Torre-sindroom gesien word:

• Talgkliere: Dit is die mees algemene velprobleme (80% - 99%). Dit is nie-kankeragtige (goedaardige) gewasse. Hulle ontwikkel in die talgkliere, wat die oliekliere in ons vel is. Hulle word gewoonlik op die kop en nek aangetref, en by mense met Moore-Torre-siekte is hulle meer algemeen op die bors, buik, heupe en rug . Hulle lyk soos klein, harde, gelerige of velkleurige knoppe .
• Talgkarsinoom: Dit is 'n kankeragtige (maligne) gewas wat in die talgkliere ontwikkel. Dit kan soos 'n talgadenoom lyk. Maar dit versprei vinnig, veral rondom die ooglede . Hierdie gewasse kan bloei of 'n korsagtige stof afskei.
• Keratoakantoom: Dit is 'n ander tipe velgewas. Dit kan op die kop, nek, romp en arms naby haarfollikels ontwikkel. Dit kan kankeragtig of nie-kankeragtig wees . Dit lyk soos 'n klein, sferiese knop, soms met sigbare bloedvate bo-op, en 'n knop keratien in die middel . Dit groei baie vinnig, ongeveer 3 sentimeter in grootte in 'n paar weke, en krimp dan geleidelik oor maande of jare. Daar kan een of meer wees.
• Fordyce-kolle: Omdat die talgkliere dikwels betrokke is by Moore-Torre-sindroom, beskou sommige dokters hierdie "Fordyce-kolle" as 'n simptoom. Dit is verhewe, effens vergrote talgkliere wat in areas sonder hare voorkom, soos rondom die lippe . Studies het getoon dat hulle meer algemeen voorkom in Moore-Torre-sindroom.

Onthou, as jy 'n nuwe knop of verandering soos hierdie op jou vel opmerk, veral as dit vinnig groei, van kleur verander of bloei, moet jy beslis 'n dokter raadpleeg.

Watter kankers word met Moore-Torre-sindroom geassosieer?

Verskeie soorte kanker kan met hierdie sindroom voorkom. Die mees algemene kankers en hul simptome is:

• Kolorektale kanker: Dit is die mees algemene tipe kanker . Dit raak ongeveer die helfte van alle mense. Dit word veroorsaak deur die groei van kankerselle in die voering van die kolon of rektum. In teenstelling hiermee, met Moore-Torre, kan hierdie kanker 15-20 jaar vroeër as gewoonlik ontwikkel, gewoonlik rondom die ouderdom van 50. Dit kan ook vinnig versprei . Simptome sluit in buikpyn, opgeblasenheid, veranderinge in dermgewoontes en bloed in die stoelgang .
• Maagkanker: Dit is ook 'n kanker wat algemeen met Moore-Torre gesien word. Simptome kan maagpyn, opgeblasenheid, bloed in die stoelgang, probleme met die vertering van voedsel, naarheid en verlies aan eetlus insluit.
• Kanker van die urienstelsel:Ook genoem `(Uroteliale karsinoom)` of `(oorgangskarsinoom)`. Dit beïnvloed die voering van die urienstelsel. Dit kan pyn veroorsaak tydens urinering en bloed in die urine .
• Endometriale kanker: Dit is kanker wat in die endometrium, die binneste voering van die baarmoeder, ontwikkel . Dit kan onderbuikpyn, bekkenpyn en ongewone vaginale afskeiding of bloeding veroorsaak.

Daarbenewens kan verskeie ander soorte kanker met hierdie sindroom geassosieer word, insluitend:

• Eierstokkanker
• Prostaatkanker
• Blaaskanker
• Nierkanker
• Dundermkanker
• Lewerkanker
• Longkanker
• Bloedkanker
• Daar is breinkanker en ander tipes.

Hierdie lys mag dalk skrikwekkend lyk. Maar die belangrike ding is dat nie al hierdie kankers in almal sal ontwikkel nie. En, indien dit vroeg opgespoor word, kan dit behandel word .

Waarom kom hierdie Moore-Torre-sindroom voor? Wat is die oorsaak?

Eenvoudig gestel, Moore-Torrell-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie in een van jou gene . Mutasies is veranderinge in die volgorde van ons DNS. Hierdie DNS word gekopieer wanneer ons selle verdeel en nuwe selle maak. Soms kan foute gebeur. As so 'n abnormale sel aanhou verdeel, kan dit verskeie siektes veroorsaak, insluitend kanker.

Watter genetiese variasies beïnvloed dit?

Daar is hoofsaaklik twee tipes:

• Tipe 1 Moore-Torre-sindroom (Tipe 1 MTS): Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in een van die gene wat foute in jou DNS-volgorde herstel . Wanneer hierdie gene nie foute kan herstel nie, versamel abnormale selle in weefsels. In 90% van gevalle word die geen genaamd MSH2 aangetas. Verskeie ander gene, soos MLH1, MSH6 en PMS2, kan egter betrokke wees.
• Tipe 2 Moore-Torrell-sindroom (MTS): Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die MUTYH-geen. Hierdie geen is verantwoordelik vir die herstel van oksidatiewe skade aan ons DNS. Ongeveer een derde van mense met MTS het hierdie tipe. Oksidasie veroorsaak veranderinge in die DNS-molekule, wat kan lei tot onbeheerde selgroei (d.w.s. kanker). Wanneer die gemuteerde geen nie in staat is om hierdie skade te herstel nie, duur die skade voort.

Is dit iets wat van generasies af kom?

Heel waarskynlik, ja, dit is oorerflik . Soms kan 'n persoon egter 'n nuwe geenmutasie ontwikkel sonder dat iemand in die familie dit voorheen gehad het. Ongeveer 60% van pasiënte kan 'n familiegeskiedenis van Moore-Torre-sindroom vind. Omdat nie almal met hierdie geenmutasie simptome ontwikkel nie, is hierdie familieverband egter nie altyd voor die hand liggend nie.

Sommige mense mag hierdie toestand sonder simptome hê, en mag dit nie eers weet nie. Ook, soms wanneer die immuunstelsel verswak is, kan hierdie 'latente MTS' geaktiveer word. Sommige mense het hierdie toestand ontwikkel nadat hulle 'n 'soliede orgaanoorplanting' ontvang het en immuunonderdrukkende medikasie geneem het.

Hoe word dit deur generasies oorgedra?

• Tipe 1 MTS is 'n "outosomale dominante" toestand. Dit beteken dat jy slegs een kopie van die gemuteerde geen hoef te hê om die toestand te erf. As een van jou ouers hierdie geenmutasie het, het jy 'n 50% kans om dit ook te erf. Die manier waarop jy simptome ontwikkel, kan egter verskil van die ouer van wie jy die geen geërf het.
• Tipe 2 MTS is 'n "outosomale resessiewe" toestand. Dit beteken dat beide jou ouers dieselfde geenmutasie moet hê om die siekte te erf. Dit is baie skaars. Ouers wat egter slegs een kopie van hierdie "outosomale resessiewe" geen het, mag dalk geen simptome hê nie, so hulle weet dalk nie dat hulle dit het nie.

Hoe diagnoseer dokters Muir-Torre-sindroom?

As jy velknope soos die bogenoemde het, veral op jou romp, of as hulle op 'n relatiewe jong ouderdom verskyn het, kan 'n dokter Moore-Torrell-sindroom vermoed. Hy of sy sal jou ook vra oor ander simptome wat interne kanker kan aandui, en of iemand in jou familie 'n geskiedenis van kanker het.

Watter soort toetse word hiervoor gedoen?

Jou dokter mag verskeie voorlopige toetse uitvoer voordat hy genetiese toetse aanbeveel. Byvoorbeeld:

• Immunohistochemie (IHC): 'n Klein monster van 'n knop op jou vel word geneem, met 'n spesiale kleurstof gekleur en onder 'n mikroskoop ondersoek om te sien of die monster spesifieke genetiese mutasies bevat.

Met die resultate van hierdie toetse en ander inligting, kan jou dokter genetiese toetsing aanbeveel om te kyk vir mutasies in die gene wat met Moore-Torre-sindroom geassosieer word. Hulle sal dan 'n monster van jou bloed neem en soek vir mutasies in die wanpassing-herstelgene MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, of die basis-eksisie-herstelgeen MUTYH.

Watter soort kankersiftingstoetse moet iemand met Moore-Torre-sindroom gereeld ondergaan?

Dit is baie belangrik vir mense met hierdie sindroom om gereelde kankersiftingstoetse te ondergaan , want vroeë opsporing verhoog die kanse op suksesvolle behandeling. Toetse wat dokters mag aanbeveel, kan insluit:

• Kolonoskopie: Ondersoek van die dikderm.
• Boonste endoskopie (EGD): Ondersoek van die slukderm, maag en die eerste deel van die dunderm.
• Prostaatondersoek ( vir mans)
• Mammogram:Borskanker-sifting (vir vroue)
• Bekkenondersoek ( vir vroue)
• Papsmeer: ​​Sifting vir servikale kanker (vir vroue)
• Uriensitologie: Vir kankers van die urienstelsel.
• Lewerfunksietoetse
• Volledige bloedtelling (CBC)
• Fisiese ondersoek
• Velondersoek
• Borskas X-straal

Jou dokter sal besluit hoe gereeld jy hierdie toetse moet hê.

Wat is die behandelings vir Moore-Torre-sindroom?

Die hoof fokus van die bestuur van Moore-Torre-sindroom is om kanker te vind en te verwyder indien dit voorkom . Jy sal gereelde kankersiftingstoetse moet ondergaan en biopsies van enige verdagte weefsel moet neem. As jou dokter kanker vind, sal hulle dit volgens die tipe en stadium daarvan behandel. Chirurgie om die kanker te verwyder is gewoonlik die eerste behandelingslyn .

Ander kankerbehandelings kan insluit:

• Chemoterapie
• Stralingsterapie
• Hormoonterapie
• Immunoterapie
• Gerigte terapie
• Beenmurgoorplanting

Daarbenewens kan 'n orale retinoïed genaamd isotretinoïen help om te verhoed dat nuwe velletsels vorm. As jou kolonoskopie baie dikdermpoliepe vind (wat 'n hoë risiko het om kanker te ontwikkel), kan jou dokter 'n profilaktiese kolektomie aanbeveel, wat die verwydering van 'n deel of al jou dikderm behels.

Wat is die prognose vir iemand met Moore-Torre-sindroom?

Jou prognose hang af van hoeveel kankers jy ontwikkel en hoe ver hulle versprei. Statistiek toon dat ongeveer die helfte van mense met Moore-Torre-sindroom meer as een kanker ontwikkel. Meer as die helfte ontwikkel metastatiese kanker (kanker wat na ander dele van die liggaam versprei het en moeilik is om te behandel).

Kankers met Moore-Torre-sindroom verskyn gewoonlik rondom die ouderdom van 50. Hierdie kankers kan vinniger groei en vererger as in die algemene bevolking. Daarom is vroeë opsporing belangrik . Daar is ook 'n hoë kans dat 'n kanker terugkom selfs nadat dit verwyder is. Daarom is gereelde ondersoeke na behandeling noodsaaklik.

Is daar 'n manier om dit te voorkom?

Gewoonlik nie. Dit is omdat dit 'n toestand is waarmee jy gebore word. Nie almal sal egter simptome ontwikkel nie. Selfs diegene wat wel simptome ontwikkel, kan meer of minder deur die siekte geraak word as hul ouers. Wetenskaplikes is nog nie seker hoekom dit gebeur nie. Daar is egter waargeneem dat die toestand kan vererger as die immuunstelsel verswak word .

Om te weet dat jy hierdie genetiese mutasie het, kan jou help om voorkomende besluite te neem. Genetiese toetse en genetiese berading kan jou byvoorbeeld help om te verhoed dat die toestand aan jou kinders oorgedra word. Om hiervan bewus te wees, kan jou ook help om kanker vroegtydig te identifiseer en behandeling te begin, wat slegte gevolge voorkom.

Alhoewel Moore-Torre-sindroom skaars is, is dit nie maklik om so 'n diagnose te hanteer nie. Dit kan oorweldigend lyk om iets te beveg wat in ons DNS ingebed is. Maar kennis is mag . Met tydige herkenning en behandeling kan jy en jou dokter hierdie uitdaging die hoof bied.

Laastens, boodskap om huis toe te neem

Goed, so kom ons som 'n paar van die dinge op wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• Muir-Torre-sindroom is 'n genetiese toestand wat die risiko van die ontwikkeling van veltumore en interne kankers (veral in die spysverteringskanaal) verhoog.
• As jy 'n nuwe, ongewone knop op jou vel opmerk, veral op jou romp, soek onmiddellik mediese advies. Dit kan niks wees nie, maar dit is die beste om dit te laat ondersoek.
• Dit is 'n variant van Lynch-sindroom. As iemand in jou familie 'n geskiedenis van kanker het, vertel jou dokter ook daarvan.
• Vroeë opsporing en gereelde siftingstoetse is baie belangrik. Dit kan help om kanker vroeg op te spoor en suksesvol te behandel.
• Genetiese toetsing en berading kan help om te bepaal of hierdie toestand bestaan ​​en of dit familielede affekteer.
• Moenie bang wees nie, maar wees bewus. Jy is nie alleen nie, en dokters is daar om jou te help.

Ek hoop hierdie inligting is nuttig vir jou. Bly gesond!

Muir -Torre-sindroom, Lynch-sindroom, velkanker, genetiese siektes, maagdermkanker, kankerondersoek, genetiese mutasies