Produseer jou beenmurg ook veselagtige weefsel? Kom ons leer oor myelofibrose!

Het jy al ooit gehoor van 'n siekte genaamd myelofibrose? Dit is eintlik 'n baie seldsame tipe bloedkanker. Eenvoudig gestel, dit is wanneer die beenmurg , wat die sagte, sponsagtige deel van jou bene is, vervang word deur veselagtige littekenweefsel . Dit is ook 'n tipe langtermyn leukemie, en dit behoort aan 'n groep genaamd myeloproliferatiewe afwykings. Mieloproliferatiewe afwykings is wanneer te veel bloedselle in die beenmurg geproduseer word, waar bloedselle gemaak word.

Wat presies is myelofibrose?

Kom ons kyk in meer besonderhede hierna. Jou beenmurg bevat bloedvormende stamselle . Hierdie stamselle ontwikkel later tot rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies. Maar by iemand met myelofibrose vind 'n mutasie plaas in die genetiese materiaal, of DNS, in een van hierdie stamselle. Dit veroorsaak dat die sel 'n defektiewe kankersel word. Hierdie defektiewe sel verdeel dan en gee die mutasie oor aan al die nuwe selle wat dit maak.

Met verloop van tyd bou hierdie abnormale kankerselle in groot getalle op. Sommige van hierdie selle veroorsaak inflammasie in die beenmurg. Hierdie inflammasie is wat veroorsaak dat die littekenweefsel wat ek vroeër genoem het, vorm. Dus, as gevolg van hierdie littekenweefsel en die oortollige kankerselle, verloor die beenmurg sy vermoë om gesonde bloedselle te maak.

Wat is die hooftipes myelofibrose?

Daar is twee hooftipes myelofibrose.

• Primêre myelofibrose: Dit is die tipe wat spontaan voorkom, sonder enige verband met enige ander siekte.
• Sekondêre myelofibrose: Dit word veroorsaak deur 'n ander bloedafwyking. Dit kan byvoorbeeld veroorsaak word deur siektes soos primêre trombositose of polisitemie vera. Hierdie sekondêre tipe is verantwoordelik vir tussen 10% en 20% van gediagnoseerde pasiënte.

Hoe algemeen is hierdie siekte genaamd Myelofibrose?

Mielofibrose is eintlik 'n baie seldsame toestand. Byvoorbeeld, in die Verenigde State word berig dat hierdie siekte by ongeveer 1,5 uit 100 000 mense per jaar voorkom. Dit kan enigiemand affekteer, ongeag ouderdom. Daar is geen ouderdomsverskil nie, maar dit is meer geneig om by mense ouer as 50 gediagnoseer te word. As mielofibrose by jong kinders ontwikkel, word dit gewoonlik voor die ouderdom van 3 gediagnoseer.

Watter gevolge kan myelofibrose op jou liggaam hê?

Wanneer bloedselle abnormaal op hierdie manier geproduseer word, kan verskeie komplikasies voorkom. Kom ons kyk na wat dit is:

• Anemie: Dit is 'n toestand waar daar nie genoeg rooibloedselle is nie. Soos u weet, is rooibloedselle dié wat suurstof deur die liggaam dra. Dus, wanneer daar nie genoeg rooibloedselle is nie, kry die liggaam se weefsels nie genoeg suurstof nie. Dit kan simptome soos moegheid, swakheid en kortasem veroorsaak.

• Trombositopenie: Dit is 'n toestand waar daar te min bloedplaatjies is. Bloedplaatjies is wat bloed help stol wanneer daar 'n besering is. Dus, wanneer jou bloedplaatjietelling laag is, kan jou liggaam meer geneig wees tot bloeding en kneusplekke .

• Splenomegalie: Jou milt beheer bloedseltellings en verwyder beskadigde rooibloedselle uit jou liggaam. Dus, wanneer jy te veel abnormale bloedselle produseer, moet jou milt harder werk. Dit kan vergroot word. Wanneer jou milt vergroot word, kan jy 'n volheid of ongemak in die boonste linker gedeelte van jou buik voel.

• Ekstramedullêre hematopoëse: Dit is die ontwikkeling van bloedvormende selle buite die beenmurg , in ander dele van die liggaam. Hierdie selle kan vorm in plekke soos die longe, spysverteringskanaal, rugmurg, brein of limfkliere. Hierdie selle kan saamklonter om gewasse te vorm, wat ander organe kan binnedring of hul funksie kan belemmer.

• Portale hipertensie: Dit is 'n toename in bloeddruk in die aar wat bloed van jou milt na jou lewer vervoer. Dit word heel waarskynlik veroorsaak deur skade aan die are as gevolg van die ekstramedullêre hematopoëse wat vroeër genoem is.

Nog 'n ding is dat vir ongeveer 12% van mense met primêre myelofibrose, die toestand kan ontwikkel tot 'n baie ernstige tipe bloedkanker genaamd akute myeloïde leukemie .

Wat veroorsaak myelofibrose?

Wetenskaplikes weet steeds nie presies wat myelofibrose veroorsaak nie. Maar hulle het gevind dat dit gekoppel is aan veranderinge in die DNS van sekere gene . 'n Tipe proteïen genaamd Janus-geassosieerde kinases (JAK's) is betrokke. Hierdie JAK's-proteïene beheer die produksie van bloedselle in die beenmurg en stuur seine na selle om te verdeel en te groei. As hierdie JAK's-proteïene ooraktief word, kan te veel of te min bloedselle geproduseer word.

Tussen 60% en 65% van mense met myelofibrose het 'n mutasie in die JAK2-geen . Nog 5% tot 10%Daar is 'n mutasie in die myeloproliferatiewe leukemie (MPL) geen. Ook word 'n mutasie genaamd Calreticulin (CALR) gesien in tussen 20% en 25% van myelofibrose-pasiënte.

Wie loop die grootste risiko hiervoor?

Jy kan 'n verhoogde risiko hê om myelofibrose te ontwikkel om die volgende redes:

• As jy ouer as 50 jaar is .
• As u 'n bloedafwyking het wat primêre trombositose of polisitemie vera genoem word.
• As jy blootgestel is aan ioniserende straling of petrochemikalieë soos benseen en tolueen.

Wat is die simptome van myelofibrose?

Mielofibrose is 'n stadig progressiewe siekte, so jy mag dalk jare lank geen simptome hê nie. Ongeveer 'n derde van pasiënte het geen simptome in die vroeë stadiums nie.

Indien simptome wel voorkom, is die algemeenste ernstige moegheid (as gevolg van bloedarmoede) en 'n vergrote milt . Simptome kan ook insluit:

• Harde werk
• Koors
• Jeuk
• Bleek vel
• Gewigsverlies
• Nagsweet
• Been- of gewrigspyn
• Gereelde infeksies
• Vergrote milt of lewer
• Onverklaarbare bloedklonte
• Ongewone bloeding of kneusing
• Vergroting van die are in die maag en slukderm (hierdie are kan bars en bloei).

Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?

’n Dokter, veral ’n onkoloog, sal jou fisies ondersoek, oor jou mediese geskiedenis vra en oor jou huidige simptome vra. Hulle sal ook kyk vir ’n vergrote milt en tekens van bloedarmoede.

Dan word verskeie toetse uitgevoer om ander toestande uit te sluit en te bevestig of jy myelofibrose het.

Bloedtoetse

• Volledige bloedtelling (CBC): Dit meet die aantal verskillende tipes selle in jou bloed. As jou rooibloedselle laer as normaal is, of jou witbloedselle en bloedplaatjies abnormaal is, kan dit 'n teken van myelofibrose wees.
• Perifere bloedsmeer (PBS): Dit kontroleer die grootte, vorm en ander eienskappe van jou bloedselle vir abnormaliteite. As daar abnormaal-uitsienende selle en 'n groot aantal onvolwasse bloedselle is, kan dit ook 'n teken van myelofibrose wees.
• Bloedchemietoetse:Hierdie toetse meet die vlakke van verskeie stowwe wat deur jou organe in die bloed vrygestel word. Dit kan jou vertel hoe goed 'n orgaan werk. Hoë vlakke van dinge soos uriensuur, bilirubien en melksuurdehidrogenase in die bloed kan ook 'n teken van myelofibrose wees.

Beenmurgtoetse

• Beenmurgbiopsie: Dit behels die neem van 'n klein monster van jou beenmurg en die ondersoek daarvan onder 'n mikroskoop. Die selle word geanaliseer om te bepaal of jy myelofibrose het.
• Beenmurgaspirasie: Dit behels die verwydering van die vloeistof uit die beenmurg en die toets daarvan vir tekens van myelofibrose.

Verdere toetse mag nodig wees

Verdere toetse mag nodig wees om jou diagnose te bevestig:

• Geenmutasie-analise: Jou dokter sal jou bloed- en beenmurgselle toets vir geenmutasies wat met myelofibrose geassosieer word, soos JAK2, CALR en MPL. Sommige behandelings teiken kankerselle wat die JAK2-mutasie het.
• Beeldprosedures: Jou dokter mag dalk 'n ultraklank doen om te kyk vir 'n vergrote milt. Hulle mag ook 'n MRI doen om te kyk vir littekenweefsel in die beenmurg. Hierdie littekenweefsel kan 'n teken van myelofibrose wees.

Hoe word myelofibrose behandel?

As jy geen simptome toon nie, benodig jy dalk nie behandeling nie. Selfs al benodig jy nie onmiddellike behandeling nie, sal jou dokter jou toestand steeds monitor .

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib), en Vonjo® (pakritinib) is medikasie wat deur die Amerikaanse Voedsel- en Medisyne-administrasie (FDA) goedgekeur is. Hulle word gebruik om matige tot hoërisiko-miëlofibrose te behandel. Al drie hierdie medikasies werk as JAK-inhibeerders . Dit wil sê, hulle verminder die ooraktiewe Janus-geassosieerde kinase (JAK) sein. Gevolglik help hierdie medikasie om simptome wat met miëlofibrose geassosieer word, te verlig, soos 'n vergrote milt, nagsweet, jeuk, gewigsverlies en koors.

Vir baie is die primêre doel van behandeling om toestande wat met myelofibrose verband hou, soos bloedarmoede en vergrote milt, te bestuur .

Behandeling vir bloedarmoede

Daar is behandelings vir bloedarmoede soos:

• Androgene: Die neem van androgene soos danazol kan rooibloedselproduksie verhoog.
• Immunomodulators: Hierdie middels verhoog jou immuunstelsel se vermoë om kankerselle te beveg, waardeur simptome verminder word. Middels soos interferon, talidomied (Thalomid®) en lenalidomied (Revlimid®) behoort tot hierdie klas. Hulle kan ook in kombinasie met glukokortikoïede soos prednisoon gegee word.
• Chemoterapie-middels: Sommige chemoterapie-middels kan simptome wat veroorsaak word deur verhoogde bloedseltellings en vergrote milt, verminder. Hidroksiureum en kladribien is sulke middels.
• Bloedoortappings: As jy ernstige bloedarmoede het, kan gereelde bloedoortappings jou rooibloedseltelling verhoog.

Behandeling van splenomegalie

JAK-inhibeerders, immunomodulators en chemoterapie-middels word gebruik om 'n vergrote milt te bestuur. In ernstige gevalle moet u milt moontlik chirurgies verwyder word (splenektomie) of bestralingsterapie na die milt ondergaan.

Bestralingsterapie kan ook nodig wees om 'n toestand genaamd ekstramedullêre hematopoiese te behandel, waarin bloedselle buite die beenmurg ontwikkel.

Kan myelofibrose heeltemal genees word?

Allogene hematopoïetiese seltransplantasie (HCT) mag die enigste opsie wees om hierdie siekte te genees . Dit is egter 'n riskante prosedure en is nie vir almal geskik nie.

In hierdie prosedure word jou abnormale bloedselle vervang met selle van 'n gesonde skenker. Voor die oorplanting sal jy chemoterapie of bestralingsterapie kry om jou siek selle dood te maak. Dan kan die nuwe selle van die skenker die funksies van jou liggaam oorneem.

HCT-behandeling hou 'n hoë risiko van komplikasies in . Daarom is dit slegs geskik vir 'n uitgesoekte groep mense. Die risiko van komplikasies is selfs hoër vir mense met ander mediese toestande. Of jy hiervoor geskik is, hang af van baie faktore, soos jou ouderdom, die erns van jou simptome en die waarskynlikheid van sukses van die behandeling.

Hoe is die lewensverwagting wanneer jy met hierdie siekte saamleef?

Mielofibrose is 'n baie ernstige kanker . Die mediaan oorlewingsyfer vir hierdie pasiënte is gewoonlik ongeveer ses jaar. Die mediaan oorlewingsyfer beteken dat sommige mense minder as ses jaar leef, terwyl 'n soortgelyke aantal meer as ses jaar leef. Dit is nie vir almal dieselfde nie, dit wissel van persoon tot persoon.

Daar is verskeie faktore wat die prognose van jou siekte bepaal:

• jou ouderdom.
• Jou simptome.
• Jou bloedseltelling.
• Die erns van letsels in die beenmurg.
• Of daar genetiese mutasies is of nie (JAK2, CALR, MPL).

Die belangrikste ding is om openlik met jou dokter te praat oor hoe jou diagnose jou lewe sal beïnvloed.

Hoe sorg ek vir myself? (Selfversorging)

Vra jou dokter of jy kan baat vind by palliatiewe sorg . Palliatiewe sorgspanne kan dokters, verpleegsters, maatskaplike werkers en ander spesialiste insluit. Hulle kan jou voorsien van die hulpbronne en ondersteuning wat jy nodig het om met hierdie siekte saam te leef. Benewens die behandeling wat jy van jou onkoloog ontvang, kan hierdie mense 'n goeie bron van ondersteuning wees. Palliatiewe sorgspesialiste kan help om jou lewensgehalte as 'n persoon wat met kanker leef, te verbeter .

Laastens, die belangrikste dinge wat jy moet onthou

Mielofibrose is 'n seldsame tipe bloedkanker waarin jou beenmurg deur veselagtige weefsel vervang word. Dit is 'n ernstige toestand wat deurlopende mediese monitering en/of behandeling vereis. Afhangende van jou toestand, mag jy jare lank geen simptome hê nie. In ander gevalle kan simptome vinnig vorder en dit moeilik maak om daaglikse aktiwiteite uit te voer. Daar is egter behandelings beskikbaar om simptome wat jou daaglikse lewe belemmer, te beheer.

Intussen, vra jou dokter oor hulpbronne wat jou kan help om hierdie veranderinge te hanteer. Palliatiewe sorg en ondersteuningsgroepe is baie nuttige opsies terwyl jy aanpas by die lewe met kanker.

Onthou, jy is nie alleen nie. Dokters, familie en vriende is almal daar om jou te help. Moenie bang wees om met jou dokter te praat oor enige vrae wat jy mag hê nie.

` Mielofibrose, bloedkanker, beenmurg, bloedarmoede, miltvergroting, JAK-inhibeerders, leukemie