Is jou kind se spiere styf en sukkel hulle om hul arms oop te maak? Kom ons leer meer oor (Myotonia Congenita)!

Het jy al ooit opgemerk dat wanneer jou kleinding 'n speelding styf vasgryp, dit soms 'n rukkie neem om dit weer los te laat? Of voel dit skielik asof hulle styf is terwyl hulle rondhardloop en speel? Dis normaal vir 'n ouer om 'n bietjie bang te voel wanneer hulle sulke dinge sien. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat hierdie simptome kan veroorsaak, maar nie baie algemeen is nie.

Wat is Myotonia Congenita?

Eenvoudig gestel, Myotonia Congenita is 'n genetiese toestand . In hierdie toestand kan ons spiere nie vinnig ontspan nadat hulle saamgetrek het nie. Stel jou voor jou kind hou 'n speelbal styf in sy hand vas. Normaalweg, wanneer jy vir hom sê om los te laat, sal hy dadelik los. Maar 'n kind met hierdie toestand sukkel om dit alles op een slag los te laat. Die hand kan vir 'n rukkie styf voel.

Hierdie toestand begin gewoonlik in die kinderjare of adolessensie . Benewens spierstyfheid, kan ander simptome ook voorkom, soos spierhipertrofie, wat die verskyning van spiermassa is.

Dokters klassifiseer dit as 'n "nie-distrofiese miotonie-versteuring". Dit beteken dat daar geen groot skade aan die struktuur van jou kind se spiere is nie. Hulle is gesond. Daar is egter 'n geringe probleem met die elektriese proses wat die sametrekking van die spiere beheer. Daar is ander siektes wat met miotonie voorkom, genaamd "distrofiese miotonieë". In hierdie word die struktuur van die spiere ook beïnvloed.

Dit is normaal om bekommerd en bang te voel wanneer ons 'n verandering in ons kind se liggaam sien. Maar wat jy moet weet, is dat hierdie toestand, genaamd miotonia congenita , gewoonlik nie mettertyd vererger nie . Met fisioterapie en ander behandelings kan hierdie simptome goed bestuur word.

Wat is die hooftipes van Myotonia Congenita?

Daar is twee hooftipes van hierdie toestand, kom ons kyk wat hulle is.

1. Becker-siekte

Dit is die mees algemene tipe miotonia congenita. Dit kan spierswakheid in die arms en bene van 'n kind veroorsaak. Simptome van Becker-siekte verskyn gewoonlik tussen die ouderdomme van 4 en 12. Dit verskil egter van Becker-spierdistrofie, so moenie dit met Becker-spierdistrofie verwar nie.

2. Thomsen-siekte

Dit is 'n seldsame en milder vorm van miotonia congenita. Simptome begin gewoonlik in die eerste paar maande van die lewe en kan tot 2-3 jaar duur .

Hoe algemeen is Myotonia Congenita?

Dit is eintlik 'n baie seldsame situasie.Hierdie siekte affekteer ongeveer een uit honderdduisend mense. Hierdie toestand word egter meer gereeld gesien onder mense in Skandinawiese lande soos Finland, Noorweë en Swede. In daardie lande word berig dat ongeveer een uit tienduisend mense hierdie siekte het.

Wat is die simptome van Myotonia Congenita?

Die hoofkenmerk van hierdie toestand is dat 'n spier stadig ontspan nadat dit saamgetrek het . Dit is wat ons miotonie noem. Hierdie miotonie-toestand kan vererger wanneer werk begin word na 'n rusperiode of in 'n koue omgewing.

Ander simptome wat u kind mag ervaar, sluit in:

• Voedingsprobleme, verstikking, naarheid en refluks – veral in babajare. Sommige kinders mag byvoorbeeld voel asof hulle te veel kos in hul keel kry, selfs nadat hulle 'n bietjie melk gedrink het.
• Gereelde val en gebrek aan balans (lompheid) – Dit kan selfs gesien word nadat jy begin loop en daaraan gewoond geraak het.
• Dubbelvisie of lui oog.
• Spiere word vergroot (hipertrofie) , wat jou soos 'n atleet kan laat lyk.
• Spierkrampe.
• Spierstyfheid , veral in die kind se bene. Hierdie styfheid kan egter afneem met beweging en wanneer die liggaam opwarm. Dit word die 'opwarmingsverskynsel' genoem.
• Swakheid , veral as jou kind Becker-siekte het.
• Skoliose is 'n abnormale kromming van die ruggraat.

Seuns kan meer ernstig aangetas word as meisies. Simptome kan ook tydelik vererger tydens swangerskap en menstruasie.

Simptome van Thomsen-siekte begin gewoonlik vroeër en beïnvloed eers die kind se gesig en hande . Simptome van Becker-siekte begin dikwels later en beïnvloed eers die bene .

Wat veroorsaak Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen CLCN1 . Hierdie geen beïnvloed die chloriedkanale in die spiermembraan van ons spiere. Dit is hoekom spiere sukkel om te ontspan nadat hulle saamgetrek het.

Becker-siekte (BD) word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Dit beteken dat beide biologiese ouers van 'n kind die geenmutasie moet dra, en albei moet dit aan die kind oordra. Daardie ouers toon egter nie simptome nie. Hulle is bloot draers van die geen.

Wat is Thomsen-siekte (TD)?'n Outosomale dominante toestand. In hierdie geval, selfs al het slegs een biologiese ouer die geenvariasie, kan die kind dit erf.

Hoe word Myotonia Congenita gediagnoseer?

Dokters diagnoseer gewoonlik hierdie toestand in die kinderjare. Jou dokter sal vra oor jou kind se simptome en jou familie se mediese geskiedenis. Dan sal hulle 'n paar toetse doen om te kyk vir probleme met die tandvleis. Dit kan insluit:

• Sê vir die kind om hul oë vinnig oop en toe te maak .
• Om te kyk of die kind iets in hul hand kan hou en dit vinnig kan loslaat, of of hulle hul hand vinnig kan oopmaak deur dit te druk .
• Tik liggies op die baba se vleis met 'n klein hamer (perkussor) om te sien of dit verhard.

Jou dokter kan ook verskeie ander toetse aanbeveel om die diagnose te bevestig of ander toestande wat soortgelyke simptome veroorsaak, uit te sluit. Hierdie toetse sluit in:

• Kreatinekinase (CK) bloedtoets: CK-vlakke kan verhoog wees in miotonia congenita.
• Elektromiografie (EMG): Hierdie toets meet elektriese impulse van die spiere. Dit kan help om te onderskei tussen spierverwante en senuweeverwante afwykings. Dit is egter moeilik om die verskil tussen die twee tipes miotonia congenita te onderskei op grond van EMG-resultate.
• Genetiese toetsing: Dit soek na genetiese veranderinge wat miotonia congenita veroorsaak.
• Spierbiopsie: 'n Biopsie wat in myotonia congenita uitgevoer word, lyk gewoonlik normaal, maar soms kan klein abnormaliteite gesien word.

Wat is die behandelings vir Myotonia Congenita?

Daar is geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie. Jou kind benodig dalk geen spesiale behandeling nie. Rus en ligte oefening kan help om spierstyfheid te verminder. Jou dokter kan ook fisioterapie aanbeveel om spierfunksie te handhaaf.

In sommige gevalle kan u kind baat vind by medikasie. U dokter kan medikasie soos mexiletine of ranolasien voorskryf om die frekwensie en erns van aanvalle te verminder. Ander medikasie soos lamotrigine en karbamazepien kan ook help, maar dit kan soms onaangename newe-effekte veroorsaak.

Hier is 'n paar ander dinge wat jy, jou kind en jou gesin kan doen om myotonia congenita simptome te bestuur en snellers te vermy:

• Bly weg van koue omgewings.
• Gereelde fisiese aktiwiteit– Simptome kan verdwyn wanneer die kind se vlees effens warmer word (dit word die 'opwarmingsverskynsel' genoem).
• Streshantering.
• Indien nodig, verander die dieet ; dit beteken om die kind kos te gee wat maklik is om te sluk om die risiko van verstikking te verminder. Byvoorbeeld, as hulle sukkel om harde kos te eet, kan dit fyngemaak en sag gemaak word.

Kan Myotonia Congenita voorkom word?

Myotonia Congenita word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie, so daar is niks wat jy kan doen om dit te voorkom nie . As iemand in jou familie die toestand het, of as jy dit self het en beplan om kinders te hê, is dit 'n goeie idee om 'n genetiese berader te sien . Hy/sy kan jou dan opvoed oor die risiko om die toestand aan jou kinders oor te dra.

Wat is die toekoms van iemand met Myotonia Congenita? (Prognose)

Myotonia congenita vererger gewoonlik nie mettertyd nie . Jou kind se simptome sal meestal dieselfde bly dwarsdeur hul lewe. Fisioterapie en die vermyding van dinge wat simptome vererger, kan jou kind help om aktief te bly en met normale aktiwiteite voort te gaan. Mense met miotonia congenita kan aan sport deelneem en normale lewens lei. In Becker-siekte kan 'n kind 'n mate van swakheid ontwikkel soos hulle ouer word.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Myotonia Congenita?

Mense met Myotonia Congenita het 'n normale lewensduur . Die toestand beïnvloed nie ander liggaamstelsels nie.

Wanneer moet my kind die dokter sien?

Myotonia congenita is 'n langtermyntoestand . Alhoewel dit gewoonlik nie vererger of verander nie, sal jou kind gereeld hul dokter moet sien as hulle medikasie daarvoor gebruik. Fisioterapiebehoeftes kan verander soos jou kind groei.

Dit is belangrik dat miotonia congenita jou kind se reaksie op narkose kan beïnvloed . Daarom, as jou kind 'n operasie moet ondergaan, moet jy jou dokter daarvan vertel. Jy moet ook die narkotiseur wat jou kind tydens die operasie sal versorg, inlig.

"Dis normaal om 'n groot skok te voel wanneer jou kind se spiere nie behoorlik werk nie. Jy mag dalk bekommerd wees oor hoeveel erger dit sal word, en hoe dit jou kind se lewe en jou gesin se lewe sal beïnvloed. Maar die goeie nuus is dat miotonia congenita goed bestuur kan word met fisioterapie en klein veranderinge wat jy tuis en in jou daaglikse lewe kan maak. Onthou, jou dokter is altyd daar om jou met jou bekommernisse te help en enige vrae wat jy mag hê, te beantwoord."

Die belangrikste dinge wat ons uit hierdie storie moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons kyk na 'n paar eenvoudige dinge om te onthou oor die miotonia congenita waaroor ons gepraat het:

• Dit is 'n seldsame genetiese toestand . Die hoofkenmerk is dat sodra die spiere saamtrek, hulle dit moeilik vind om vinnig te ontspan.
• Daar is twee tipes Becker-siekte: Becker-siekte en Thomsen-siekte.
• Dit word gewoonlik nie mettertyd erger nie .
• Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel is nie, kan simptome goed beheer word met fisioterapie, sommige medikasie en lewenstylveranderinge .
• Die kind kan 'n normale lewe lei en sport beoefen .
• As jou kind 'n operasie benodig, moet jy veral versigtig wees met narkose .
• Moenie bang wees om hieroor te vra nie. Praat met jou dokter en kry die advies en ondersteuning wat jy nodig het . Onthou dat jy nie alleen is nie.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Genetiese Siektes, Spierstyfheid, Pediatriese Siektes, Becker se Siekte, Thomson se Siekte