Maak miotonie jou liggaam styf? Kom ons gesels daaroor!

Voel jy soms asof jou arm, been of enige spier in jou liggaam styf is en nie so vinnig kan ontspan as wat jy dink dit sal nie? Soos wanneer jy iemand se hand skud en dit moeilik vind om jou hand weg te trek, of wanneer jy probeer om van 'n stoel af op te staan, neem dit 'n rukkie. Dit is bloot een van die simptome van 'n toestand genaamd miotonie. Moenie bekommerd wees nie, ons sal hieroor in detail praat.

Wat is miotonie?

Eenvoudig gestel, miotonie is wanneer jou spiere nie vinnig ontspan nadat hulle saamgetrek het nie. Stel jou voor jy skud hande met iemand, maar dis moeilik om jou hand weg te trek, of wanneer jy sit en probeer opstaan, voel jou bene vir 'n rukkie styf. Dis die soort ding.

Daar is verskillende tipes miotonie. Elke tipe word veroorsaak deur 'n genetiese verandering . Dit beteken dat dit veroorsaak word deur 'n effek op die gene in ons liggaam. In elke tipe word 'n ander geen aangetas.

As gevolg van hierdie genetiese veranderinge, kan miotonie ander dele van jou liggaam beïnvloed. Afhangende van die tipe miotonie wat jy het, kan dit jou beïnvloed:

• Na die hart
• Na die longe
• Na die spysverteringstelsel
• Na die brein
• Vir die oë

Dit kan met organe soos.

Dit is normaal om bang te voel wanneer jy 'n simptoom ervaar wat jy nie voorheen gehad het nie, soos spierstyfheid. Jy wonder dalk: "Sal dit erger word?" of "Hoe sal dit my lewe beïnvloed?" Die beste ding wat jy kan doen is om 'n dokter te sien . Miotonia is 'n seldsame toestand, so dit kan 'n rukkie neem om 'n akkurate diagnose te kry. Maar intussen kan jou dokter jou help om jou vrese te verlig en jou vrae te beantwoord.

Wat is die hooftipes miotonie?

Dokters klassifiseer miotonie in twee hooftipes: distrofies en nie-distrofies . Beide tipes beïnvloed die elektriese seine wat spiersametrekking beheer. In distrofiese miotonie word die spier self egter beskadig. Die woord 'distrofie' beteken 'die geleidelike verswakking of wegkwyning van weefsel'.

Distrofiese miotonie (DM)

Distrofiese miotonie (DM) is 'n toestand waarin spiere mettertyd verswak en krimp (atrofie) , en behoort aan 'n groep siektes wat spierdistrofie genoem word. Daar is twee hooftipes:

• Miotoniese distrofie tipe 1 (DM1) – Dit is die mees algemene tipe.
• Miotoniese distrofie tipe 2 (DM2)

Nie-distrofiese miotonie

In nie-distrofiese miotonie word die struktuur van spierweefsel nie beskadig nie. Ander tipes wat in hierdie kategorie val, is:

• Andersen-Tawil-sindroom
• Hiperkalemiese periodieke verlamming
• Hipokalemiese periodieke verlamming tipe 1 en tipe 2
• Myotonia congenita – Dit is die mees algemene tipe van hierdie groep.
• Paramyotonia congenita
• Natriumkanaal miotonie

Wat is die simptome van miotonie?

Die hoofsimptoom van miotonie is die onvermoë om 'n spier te ontspan sodra dit saamgetrek het. Hierdie simptome kan in babajare, kinderjare of volwassenheid verskyn, afhangende van die tipe miotonie.

Ander algemene simptome wat gesien kan word, sluit in:

• 'n Verandering in die voorkoms van jou spiere – byvoorbeeld, spiervergroting (hipertrofie) of spierswakheid (hipotonie) .
• Moegheid .
• Spierpyn .
• Spierswakheid .
• 'n Gevoel van spierspanning, maar die spanning neem af met beweging of oefening (opwarmingsverskynsel) .

Spesifieke simptome van distrofiese miotonie

Elke tipe distrofiese miotonie het spesifieke simptome. Enkele voorbeelde is:

• Maagpyn, hardlywigheid, diarree, suur refluks, opgeblasenheid.
• Abnormaliteite in gesigvoorkoms (gesigsdismorfismes) .
• Katarakte (vertroebeling van die oog se sig) .
• Hiperglisemie is 'n toestand wat veroorsaak word deur insulienweerstandigheid, wat hoë bloedsuikervlakke veroorsaak.
• Intellektuele gestremdheid .
• Onreëlmatige hartklop (aritmie) of probleme met die hart se elektriese seine.
• Haarverlies vanaf die voorkant van die kop by mans (androgene alopecia) .
• Slaapapnee (slaapapnee) .

Wat is die simptome van mense met periodieke verlamming?

Jy het hiperkalemiese periodieke verlamming.As jy dit het, kan jy 'n verlammingsagtige toestand ervaar waarin jou spiere vir ongeveer een tot vier uur krag verloor.

As jy hipokalemiese periodieke verlamming het, kan jy snags of vroegoggend spierswakheid ervaar. Dit kan van 'n paar uur tot 'n paar dae duur.

Wat veroorsaak miotonie?

Miotonie word veroorsaak deur 'n spesifieke verandering in een van jou gene . Om meer spesifiek te wees, hierdie genetiese veranderinge beïnvloed die ioonkanale wat verantwoordelik is vir die beheer van die funksie van jou spiere.

Elke tipe miotonie word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n ander geen. Byvoorbeeld, miotoniese distrofie tipe 1 word veroorsaak deur 'n probleem met die DMPK-geen . Myotonia congenita word veroorsaak deur 'n probleem met die CLCN1-geen . Jy kan hierdie genetiese mutasie van een of albei jou ouers erf. Of dit kan lukraak ontwikkel.

Hoe diagnoseer jy miotonie?

Wanneer die diagnostiese proses begin word, sal jou dokter jou vra oor jou simptome en familiegesondheidsgeskiedenis . Dan, voordat toetse vir miotonie voorgestel word, sal hulle ander algemene toestande uitsluit wat jou simptome kan veroorsaak, soos hipotireose .

Hier is die toetse wat gebruik word om miotonie te diagnoseer:

• Kreatinekinase (CK) Bloedtoets: Kreatinekinase is 'n ensiem wat hoofsaaklik in spiere voorkom. CK-vlakke is gewoonlik verhoog in miotonie.
• Elektromiografie (EMG): Hierdie toets bepaal die gesondheid en funksie van jou skeletspiere en die senuwees wat hulle beheer.
• Genetiese toetse: Hierdie toetse kan genetiese veranderinge identifiseer wat verskillende vorme van miotonie veroorsaak.
• Kalium bloedtoets: Jou dokter mag hierdie toets gebruik om te kyk vir hiperkalemiese periodieke verlamming (hoë kalium in die bloed) of hipokalemiese periodieke verlamming (lae kalium in die bloed).
• Kort oefentoets: In hierdie toets moet jy jou spiere met vasgestelde tussenposes saamtrek terwyl 'n dokter waarneem hoe jou senuwees en spiere reageer.

Miotonie is 'n seldsame siekte,Dit mag dalk 'n rukkie neem vir jou om 'n akkurate diagnose te kry. Moenie daaroor bekommerd wees nie.

Wat is die behandelings vir miotonie?

Behandeling vir miotonie is spesifiek vir jou tipe en simptome. Jy en jou dokter sal saamwerk om 'n behandelingsplan te ontwikkel wat op jou behoeftes afgestem is. Moenie huiwer om enige vrae wat jy mag hê, te vra nie.

Fisioterapie is gewoonlik deel van jou behandelingsplan. ’n Fisioterapeut kan jou help om bekende of potensiële snellers te vermy en ’n oefenplan te ontwikkel wat jou help om so aktief as moontlik te bly. Arbeidsterapeute kan jou ook help om nuwe maniere te vind om alledaagse take te doen. Hulle kan ook aanpasbare of mobiliteitshulpmiddels aanbeveel.

Behandeling van distrofiese miotonie

Distrofiese miotonie word simptomaties behandel. Jy sal gereelde ondersoeke moet ondergaan om die gesondheid van die organe wat deur jou tipe distrofiese miotonie geraak word, te monitor.

Die middel wat dokters hoofsaaklik voorskryf, is mexiletine . Dit is eintlik 'n anti-aritmiese medikasie , maar dit help ook met spiertrekkings en styfheid. Mexiletine kan ook help met sommige tipes nie-distrofiese miotonie.

Nie-distrofiese miotonie behandeling

Benewens medikasie, kan behandeling vir nie-distrofiese miotonie die vermyding van sekere snellers insluit. Dit sluit in:

• Vermy blootstelling aan koue.
• Beperking van strawwe, inspannende oefening.

Periodieke Verlammingsbehandeling

Behandeling vir periodieke verlamming behels gewoonlik die beheer van kaliumvlakke en die vermyding van snellers. Jou dokter mag aanbeveel dat jy hierdie dinge vermy:

• Lang rus na oefening.
• Eet maaltye hoog in koolhidrate.
• Eet op ongereelde tye.
• Onreëlmatige slaap.
• Werk in die nag.

As jy hipokalemiese periodieke verlamming het, kan jou dokter aanbeveel dat jy kosse ryk aan kalium eet, soos piesangs, bone, gedroogde vrugte, mango's en papaja.

As jy hiperkalemiese periodieke verlamming het, moet jy dalk kosse met 'n hoë kaliuminhoud vermy .

Indien hierdie maatreëls nie genoeg is om u simptome te beheer nie, kan u dokter een van die medikasie genaamd dichlorfenamied of asetazolamied voorskryf.

Kan die ontwikkeling van miotonie voorkom word?

Miotonie word veroorsaak deur genetiese veranderinge, so daar is niks wat jy kan doen om dit te voorkom nie. As iemand in jou familie miootonie het, of as jy self die toestand het, en jy beplan om kinders te hê, oorweeg dit om 'n genetiese berader te sien. Hulle kan jou risiko om die toestand te erf en dit aan jou volgende geslag oor te dra, verduidelik.

Wat is die prognose vir iemand met miotonie? (Prognose)

As jy miotonie het, hang jou vooruitsigte van verskeie faktore af. Dit sluit in:

• Die tipe miotonie wat jy het.
• Die erns van jou simptome.
• Hoe jou liggaam op behandeling reageer.
• Jou algemene gesondheid en ouderdom.

Jou dokter sal jou 'n goeie idee kan gee van wat die toekoms vir jou spesifieke situasie inhou, maar oor die algemeen is dit iets soos hierdie:

• Nie-distrofiese miotonieë het oor die algemeen 'n goeie prognose, maar dit kan wissel na gelang van die erns van jou simptome.
• Die prognose vir distrofiese miotonieë hang af van hoe ernstig ander liggaamstelsels aangetas word. Miotoniese distrofie tipes 1 en 2 kan ook lewensverwagting verkort.
• Periodieke verlamming kan met ouderdom vererger, en kan ook lei tot permanente, ernstige spierprobleme (mipatie) .

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Miotonia is 'n chroniese/langtermyn toestand. Jy sal dus dwarsdeur jou lewe 'n dokter moet sien om jou simptome te monitor en te sien hoe goed jou behandeling werk.

Dit is belangrik dat toestande wat met miotonie geassosieer word, jou reaksie op narkose kan beïnvloed. As jy geskeduleer is om enige operasie te ondergaan, moet jy jou dokter daarvan vertel. Jy moet ook die narkotiseur wat jou tydens die operasie sal versorg, vertel.

Dit is normaal om geskok en eensaam te voel wanneer jy met 'n seldsame siekte gediagnoseer word. Miotonia affekteer almal anders, so jy mag dalk baie vrae hê. Jou mediese span sal jou dwarsdeur jou diagnose- en behandelingsproses bystaan. Kry ondersteuning van hulle, sowel as van jou geliefdes.

Die belangrikste dinge wat ons moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Miotonie is 'n toestand waarin spiere nie vinnig ontspan nadat hulle saamgetrek is nie. Dit word veroorsaak deur genetiese faktore.

>

- Daar is twee hooftipes hiervan: distrofies (skade aan die struktuur van die spiere) en nie-distrofies (geen skade aan die struktuur nie).

- Simptome kan spierstyfheid, swakheid, pyn en moegheid insluit. Sommige tipes het ook spesifieke simptome.

- Bloedtoetse, EMG en genetiese toetse word gebruik om die siekte te diagnoseer.

- Behandeling wissel na gelang van die tipe siekte en simptome. Dit sluit fisioterapie, medikasie en die vermyding van sekere dinge (snellers) in.

- Dit kan nie voorkom word nie, maar jy kan hulp kry van genetiese berading.

- As jy hierdie simptome het, raadpleeg beslis 'n dokter. 'n Behoorlike diagnose en behandelingsplan is baie belangrik vir jou.

` Miotonie, Miotonie, Spierstyfheid, Genetiese siektes, Distrofiese Miotonie, Distrofiese Miotonie, Nie-distrofiese Miotonie, Spiersiektes