Het jy enige veranderinge in jou kleinding se naels of knieë opgemerk? Soms kan dit tekens wees van 'n genetiese toestand genaamd Nael-Patella-sindroom. Dit klink dalk eng, maar moenie bekommerd wees nie. Kom ons gesels daaroor in detail en eenvoudig. Dit kan die voorkoms en funksie van dele van die kind se naels, bene, oë en niere beïnvloed.
Wat is die simptome van hierdie toestand? Hoe herken jy dit?
Sommige dele van 'n kind se liggaam met Nael-Patella-sindroom mag anders lyk of funksioneer as verwag. Kom ons kyk na wat hierdie simptome is:
Naels
Jou kind se naels mag dalk baie kort wees, of selfs ontbreek. Jy mag dalk putjies, gate of verkleuring in die naels opmerk. Vingernaels word dikwels meer aangetas as toonnaels. Hierdie veranderinge is veral opvallend op die duim en wysvinger.
Knie (Patella)
Die knieskyf, of wat dokters die "Patella" noem, kan kleiner word, 'n ander vorm aanneem, of selfs verdwyn. Soms kan hierdie knieskyf effens hoër of na die kant as normaal geposisioneer wees. Dit kan veroorsaak dat die kind se knie seermaak, onstabiel voel, of nie die knie behoorlik kan buig of reguit maak nie (bewegingsomvang). Patella-ontwrigtings is 'n algemene verskynsel in hierdie toestand. Stel jou voor, terwyl hy speel, gryp jou kind skielik sy knie en begin huil, nie in staat om te loop nie.
Elmboog
Die bene in jou kind se arms ontwikkel dalk nie so goed soos verwag nie. Jy kan ook soms ekstra vel (soos bindweefsel) rondom die elmboog sien. Hierdie veranderinge kan die vermoë om die arm te draai, dit uit te strek en die elmboog te buig, beperk.
Heupbene
Jou kind mag dalk klein benige uitsteeksels (dokters noem dit 'iliac horings') op hul heupbene hê. Hulle is gewoonlik aan beide kante van die heupbeen teenwoordig. Soms kan hulle deur die kind se vel gevoel word, maar meestal is hulle nie 'n groot probleem nie.
Oë
Die druk in die kind se oë kan toeneem (okulêre hipertensie). Dit kan uiteindelik ontwikkel tot 'n toestand genaamd gloukoom. Alhoewel daar aanvanklik dikwels geen simptome is nie, kan sommige kinders hoofpyn, stralekranse rondom ligte of dowwe sig ervaar.
Niere
Ongeveer vier uit tien mense met Nael-Patella-sindroom sal niersiekte ontwikkel, hetsy in die kinderjare of volwassenheid. Dit kan wissel van lig tot lewensgevaarlik. Selfs ligte niersiekte kan ernstig word, hetsy geleidelik of skielik.
Ander simptome
Sommige mense met Nael-Patella-sindroom kan ook ander simptome ervaar, soos:
- Loop op jou tone as gevolg van stywe Achillespees.
- Verminderde spiermassa in die arms en bene.
- Hardlywigheid en/of prikkelbare dermsindroom.
- Verminderde beenmineraaldigtheid.
- Af en toe gevoelloosheid, tinteling of verlies van sensasie in die hande en voete.
- Swak of maklik breekbare tande of dunner wordende tandemalje.
- Abnormale kromming van die ruggraat (skoliose).
Navorsers probeer steeds verstaan presies hoe algemeen hierdie probleme onder mense met Nael-Patella-sindroom voorkom.
Waarom kom hierdie nael-patella-sindroom voor?
Eenvoudig gestel, word Nael-Patella-sindroom veroorsaak deur veranderinge in jou kind se gene (geenvariante). Meestal word hierdie veranderinge in 'n geen genaamd LMX1B gevind in mense met hierdie toestand. Hierdie LMX1B-geen is wat 'n kind vertel hoe om dinge soos hul arms, bene, oë en niere behoorlik te vorm terwyl hulle in die baarmoeder is.
Hierdie geenvariante veroorsaak dat die LMX1B-proteïen nie soos verwag funksioneer nie. Gevolglik vorm verskeie dele van die kind se liggaam nie normaal nie, wat lei tot die simptome van Nael-Patella-sindroom.
Baie selde kan sommige mense egter simptome van Nail-Patella-sindroom ontwikkel sonder om 'n mutasie in die LMX1B-geen te hê. Navorsers dink dat ander gene betrokke kan wees, en hulle ondersoek dit steeds.
Word hierdie siekte van geslag tot geslag oorgedra?
Ja, Nael-Patella-sindroom is 'n toestand wat van geslag tot geslag oorgedra word (in 'n "outosomale dominante patroon"). Dit beteken dat as 'n kind een kopie van hierdie geenvariant van enige ouer erf, die kind meer geneig is om hierdie sindroom te ontwikkel.
Eenvoudig gestel, as jy Nael-Patella-sindroom het, het jou kinders 'n 50% kans om die toestand te erf. Hierdie risiko is dieselfde vir elke swangerskap. En dit maak nie saak of jy 'n meisie of 'n seun is nie.
Ongeveer nege uit tien mense met Nael-Patella-sindroom het een van hul ouers met die toestand. Ongeveer een uit tien mense het egter moontlik nie 'n familielid met die toestand nie. Dit beteken dat sommige kinders die eerstes in hul familie is wat met die sindroom gebore word.
Watter ander komplikasies kan dit veroorsaak?
Nael-Patella-sindroom kan 'n paar komplikasies veroorsaak. Dit is:
- Osteoartritis (gewrigspyn) in jou kind se knieë en/of elmboë kan op 'n jonger ouderdom as verwag ontwikkel.
- Gloukoom kan lei tot sigverlies indien dit nie behoorlik behandel word nie.
- Nierversaking.
Sommige mense met Nael-Patella-sindroom benodig moontlik dialise of 'n nieroorplanting as gevolg van nierversaking.
Ook, as iemand met Nael-Patella-sindroom swanger raak, is daar 'n risiko om 'n toestand genaamd "preeklampsie" tydens swangerskap te ontwikkel. Dokters monitor en pas medikasie aan soos nodig tydens swangerskap om hierdie risiko te verminder.
Hoe word hierdie siekte akkuraat gediagnoseer?
Dokters sal een of meer van hierdie toetse uitvoer om hierdie toestand te diagnoseer:
- Fisiese ondersoek : Soek na dinge soos veranderinge in naels en beenveranderinge.
- Gespesialiseerde beeldtoetse : X-strale, CT-skanderings en MRI's word gebruik om die bene van nader te ondersoek.
- Bloed- en/of urientoetse : Kontroleer hoe die niere funksioneer.
- Nierbiopsie : 'n Klein stukkie weefsel word uit die nier geneem en nagegaan vir weefselveranderinge spesifiek vir Nael-Patella-sindroom.
- Genetiese toetsing : Dit toets vir geenvariante.
Dokters sal met jou praat en vra oor jou kind se familie se mediese geskiedenis. Byvoorbeeld, hulle sal vra of iemand in jou familie Nael-Patella-sindroom of 'n ander genetiese toestand gehad het. Hierdie inligting sal help met die diagnose. Hulle kan ook genetiese toetse vir jou of ander familielede aanbeveel.
Simptome van Nael-Patella-sindroom verskyn dikwels vroeg in die lewe. By sommige mense kan die toestand egter jare lank ongediagnoseer bly, óf omdat die simptome baie lig is óf omdat die simptome nie baie voor die hand liggend is nie. Dokters kan die toestand by kinders en volwassenes van alle ouderdomme diagnoseer.
Watter soort dokters sal my kind behandel en die siekte diagnoseer?
Jou kind mag dalk 'n span dokters benodig wat spesialiseer in die dele van die liggaam wat deur Nael-Patella-sindroom geraak word. Byvoorbeeld:
- 'n Ortoped help met beenprobleme.
- 'n Nefrolog monitor die funksionering van die kind se niere.
- 'n Oogspesialis sorg vir die kind se oë.
Wat is die behandelings vir nael-patella-sindroom?
Nael-Patella-sindroom is 'n lewenslange toestand. Daar is geen geneesmiddel daarvoor nie. Daar is egter behandelings beskikbaar om simptome te beheer en die risiko van komplikasies te verminder.
Daar is verskillende tipes behandeling hiervoor, en meer as een behandeling mag nodig wees, afhangende van hoe die sindroom jou kind beïnvloed. Jou kind se dokters sal behandeling beplan gebaseer op hul behoeftes. Hierdie behoeftes kan mettertyd verander. Sommige van die behandelings wat beskikbaar mag wees, sluit in:
- Fisioterapie om te help met mobiliteitsprobleme.
- Medisyne om been- en spierpyn, bloeddruk of oogdruk te beheer.
- Chirurgie om beenafwykings, gloukoom of ernstige niersiekte (insluitend nieroorplanting) te beheer.
Jou kind se dokters sal die voor- en nadele van elke behandeling aan jou verduidelik. Die hantering van 'n kind se komplekse genetiese toestand kan oorweldigend voel. Moet dus nie huiwer om vrae te vra en jou bekommernisse te deel nie. Op dié manier kan jy vol vertroue wees oor jou kind se behandelingsplan.
Sal hierdie toestand die kind se lewensduur beïnvloed?
Nael-Patella-sindroom beïnvloed gewoonlik nie 'n persoon se lewensverwagting nie. As ernstige niersiekte egter ontwikkel, kan dit verander. Hierdie komplikasie kan die prognose en hoe lank 'n persoon leef, beïnvloed. Sommige mense benodig selfs 'n nieroorplanting.
Genetiese toestande soos Nael-Patella-sindroom beïnvloed elke kind 'n bietjie anders, daarom is dit moeilik om presies te sê watter simptome jou kind sal hê en hoe ernstig dit sal wees. Jou kind se dokters sal jou meer hieroor kan vertel.
Kan Nael-Patella-sindroom voorkom word?
Daar is tans geen bekende manier om hierdie genetiese toestand te voorkom nie. As jy of jou maat Nael-Patella-sindroom het, en jy beplan om 'n kind te hê, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat. Hulle kan jou help om die kanse te verstaan dat jou kind die sindroom sal erf.
Wanneer moet my kind 'n dokter sien?
Jou kind sal waarskynlik gereelde mediese afsprake met verskeie verskillende dokters benodig. Jou kind se mediese span sal jou presies vertel watter afsprake nodig is en hoe gereeld.
Gewoonlik sal jou kind hierdie dinge gereeld moet laat nagaan:
- Bloeddrukkontrole.
- Urientoetse, insluitend dié wat 'albumien-kreatinienvlakke' meet.
- Gloukoom-siftingstoetse.
- Beendigtheidstoetse.
Dokters kan jou help om die belangrikheid van hierdie toetse aan jou kind te verduidelik.
Dit is ook belangrik om aandag te skenk aan jou kind se geestesgesondheid – en jou eie. Jou kind mag dalk verleë wees oor hul voorkoms, of hulle het dalk hulp nodig om hul selfvertroue op te bou. Jy wonder dalk ook wat jy kan doen om hulle te help om op hul beste te voel.
Praat met jou kind se dokters oor die moontlikheid om met ondersteuningsgroepe, terapeute en maatskaplike werkers in verbinding te tree. Om 'n span ervare ouers en gesondheidswerkers te hê wat jou gesin ondersteun, kan 'n groot verskil in jou daaglikse lewe maak.
Hoe skaars is nael-patella-sindroom?
Navorsers skat dat Nael-Patella-sindroom ongeveer een uit 50 000 mense affekteer. Dit kan egter meer algemeen voorkom omdat mense met baie ligte simptome nie gediagnoseer word nie.
Is daar ander name hiervoor?
``Fong se siekte`` is 'n ander naam vir Nael-Patella-sindroom. Hierdie naam is dikwels in die verlede gebruik. Vandag noem baie mense dit Nael-Patella-sindroom.
Nog 'n naam vir dieselfde toestand is "oorerflike onycho-osteodysplasie". Kom ons kyk na die betekenis van elke deel van hierdie naam:
- ``Oorerflik`` beteken dat dit in families gesien kan word.
- ``Onycho`` beteken naels.
- ``Osteo`` beteken bene.
- ``Displasie'' beteken dat daar 'n abnormale groei- of ontwikkelingsdefek in 'n deel van die liggaam is.
So, wat is die belangrikste dinge om te onthou van wat ons bespreek het?
Wanneer jou kind 'n lewenslange genetiese toestand soos Nael-Patella-sindroom het, kan dinge 'n bietjie oorweldigend wees. Jy mag dalk bekommerd wees oor jou kind se welstand, hul toekoms. Jy mag dalk ook wonder wat jy van hulle nodig het om hulle te help groei, floreer en 'n gelukkige lewe te hê. Dis 'n groot las, maar jy hoef dit nie alleen te dra nie. Praat met jou kind se mediese span oor maniere om jou kind se behoeftes – en jou eie – te ondersteun.
Onthou, vroeë opsporing en behoorlike bestuur van die siekte sal baie help om jou kind te help om 'n normale, gesonde lewe te lei. Moenie bang of paniekerig wees nie. Die belangrikste ding is om jou kind met liefde en begrip te behandel terwyl jy mediese advies volg.
👩🏽⚕️ Bykomende vrae (FAQs)
💬 Is Primêre Biliêre Cholangitis (PBC) 'n siekte wat lewerstene veroorsaak?
Ja! Dit is 'n langtermyn, gevaarlike siekte wat die 'galbuise' in die lewer vernietig. Op daardie oomblik val ons immuunstelsel (outo-immuun) per abuis die galbuise van ons eie lewer aan en bars dit. Dan kan die gal (gal) nie uitkom nie en sit dit vas in die lewer, wat die lewer vergiftig en van binne af verrot, en uiteindelik lei tot sirrose (lewerlittekens).
💬 Wat is die eerste simptome van PBC (Primêre Biliêre Cholangitis)?
Die twee hoof- en mees verrassende simptome hiervan is, 1. Ondraaglike moegheid en 2. Erge jeuk (Pruritus/Jeuk) oor die hele liggaam! Dit is nie 'n normale jeuk nie, maar omdat galsure in die vel neergelê word, word die vel gekrap en gekrap totdat dit seermaak. Dan word die oë/vel geel, cholesterol styg en geelagtige vetknoppe (Xanthomas) verskyn op die vel.
💬 Is hierdie lewersiekte meer algemeen by vroue of mans?
Die besondere kenmerk van hierdie siekte is dat '90% van die pasiënte wat dit ontwikkel vroue tussen die ouderdomme van 35 en 60 is'! Dit beteken dat die risiko om dit vir 'n vrou te ontwikkel ongeveer 10 keer hoër is as vir 'n man. Dit kan nie genees word nie, maar as die middel Ursodeoksicholiesuur (UDCA) in die vroeë stadiums gegee word, kan die tempo van lewersteenvorming/agteruitgang aansienlik verminder word.
` Nael-Patella-sindroom, Genetiese siektes, Naels, Knie, Patella, Niersiekte, LMX1B, Fong se siekte, Kindergesondheid
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by