Het jy skielik jou gehoor verloor en net duiselig gevoel? Hoor jy net 'n geluid in jou ore? Al dink jy dis normale dinge, kan daar soms agter hierdie dinge 'n siekte wees waarvan ons nie veel gehoor het nie, maar waarvan ons bewus moet wees. Vandag praat ons oor so 'n siekte. Hierdie siekte is Neurofibromatose Tipe 2, of NF2 in kort.
Eenvoudig gestel, wat is Neurofibromatose Tipe 2 (NF2)?
NF2 is 'n genetiese toestand wat ons senuweestelsel aantas. Dit word veroorsaak deur 'n verandering in 'n geen wat die groei van selle in ons liggaam beheer. Hierdie genetiese verandering veroorsaak dat die liggaam te veel selle produseer. Hierdie oortollige selle kan ophoop en gewasse vorm.
Maar moenie bekommerd wees nie, die meeste van hierdie knoppe is goedaardig , wat beteken dat hulle nie kankeragtig is nie. Hierdie knoppe vorm hoofsaaklik in:
- Perifere senuwees is senuwees wat na dele van ons liggaam strek, soos die ledemate.
- Die membraan tussen ons skedel en brein (meninges).
- Ruggraat.
- Die senuwees wat die brein en die binneoor verbind, wat help met gehoor en die liggaam se balans.
NF2 is 'n toestand wat behoort aan 'n groep siektes genaamd Neurofibromatose. Hierdie groep siektes affekteer hoofsaaklik ons vel en senuweestelsel.
Hoe algemeen is hierdie NF2-toestand in die samelewing?
Dit is 'n relatief seldsame toestand. Volgens statistieke affekteer NF2 ongeveer een uit elke 33 000 babas wat wêreldwyd gebore word. Ongeveer 3% van alle pasiënte wat met neurofibromatose gediagnoseer word, is NF2-pasiënte.
Wat is die simptome van NF2?
Die simptome van NF2 kan van persoon tot persoon verskil. Dit hang af van waar die gewasse in jou liggaam is en hoe groot hulle is. Die meeste mense ervaar eers simptome wat veroorsaak word deur gewasse in die senuwees wat die oor met die brein verbind.
Kom ons kyk na hierdie simptome om hulle duidelik te verstaan:
| Eienskapkategorie | Algemeen gesiene simptome |
|---|---|
| Vroeë simptome wat verband hou met die gehoorsenuwee | |
| Balansprobleme | Skielike duiseligheid |
| Gehoorprobleme | Geleidelike gehoorverlies |
| Lui in die ore | 'n Luiende geluid in die ore hoor (Tinnitus) |
| Ander neurologiese simptome | |
| Ander kenmerke |
|
Simptome begin dikwels tussen laat kinderjare en ouderdom 30 verskyn. Maar die toestand kan enigiemand op enige ouderdom affekteer. By volwassenes word die senuwees wat die oor met die brein verbind dikwels eerste aangetas. Daarom is gehoorprobleme die eerste wat verskyn. By kinders ontwikkel gewasse egter dikwels in die brein of rugmurg. As simptome in die kinderjare of adolessensie verskyn, kan dit aandui dat die siekte ernstiger is.
Watter tipes gewasse ontwikkel in NF2?
Daar is baie verskillende tipes gewasse wat in NF2 kan ontwikkel. Kom ons kyk vinnig daarna.
| Gewas Tipe | Eenvoudig gestel... |
|---|---|
| Schwannomas | Dit is gewasse van die senuweestelsel wat ontwikkel uit selle genaamd Schwann. Hulle ontwikkel meestal in die senuwees wat die brein met die binneoor verbind (vestibulêre schwannomas). Hulle kan ook ontwikkel in die senuwees wat oogbeweging, tongbeweging en sluk beheer. |
| Meningeome | 'n Tipe gewas wat in die beskermende membraan (meninges) tussen die brein en die skedel vorm. |
| Gliomas | Dit is 'n tipe breingewas wat ontwikkel uit selle wat gliaselle genoem word. Hulle vorm dikwels rondom die optiese senuwees. |
| Ependimomas | Dit is ook 'n tipe glioom. Dit ontwikkel in die brein en rugmurg. Dit ontstaan uit die selle wat die serebrospinale vloeistof (CSF) in die brein en rugmurg maak. |
Waarom ontwikkel NF2? Wat is die oorsaak?
Die hoofrede hiervoor is 'n verandering in die geen genaamd Neurofibromin 2 (NF2) in ons liggaam. Hierdie geen help om 'n proteïen genaamd 'merlin' te maak. Die hooffunksie van hierdie proteïen is om die groei van gewasse te stop. Dit beteken dat dit 'n tumoronderdrukker is.
So, wanneer daar 'n defek in hierdie NF2-geen is, word die 'Merlin'-proteïen nie behoorlik geproduseer nie. Dan verdeel sommige selle in ons liggaam onbeheerbaar, vermeerder en klonter saam om gewasse te vorm.
Hierdie genetiese variasie kan van ouers na kinders oorgeërf word. Dit word 'n outosomale dominante patroon genoem. Maar vir baie mense is dit nie oorerflik nie. Dit beteken dat hierdie genetiese variasie ook by bevrugting teenwoordig kan wees, sonder enige familiegeskiedenis.
Watter komplikasies kan as gevolg van hierdie toestand voorkom?
Indien NF2 nie beheer word nie, kan sommige komplikasies voorkom. Dit sluit in:
- Volledige gehoorverlies
- Verlies van visie
- Permanente senuweeskade
- Vloeistofopbou op die brein (hidrosefalus)
Alhoewel hierdie gewasse nie kankeragtig is nie, is daar 'n klein kans dat sommige NF2-gewasse baie selde kankeragtig kan word. Daarom is gereelde mediese ondersoeke baie belangrik.
Hoe word NF2 gediagnoseer?
Wanneer jy na die dokter gaan, sal hy jou eers deeglik ondersoek, oor jou simptome vra en of iemand in jou familie hierdie siekte gehad het. Dan kan hy verskeie toetse doen om die diagnose te bevestig:
- MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering: Dit kan gewasse in die senuweestelsel en vel duidelik opspoor.
- Gehoortoets: Kontroleer jou gehoorvlak.
- Oogondersoek: Kontroleer vir katarakte of ander oogprobleme.
- Genetiese toetsing: Om te bevestig of daar 'n defek in die NF2-geen is.
Wat is die behandelings vir NF2?
Daar is nog geen geneesmiddel hiervoor nie. Maar moenie bekommerd wees nie, daar is nou baie gevorderde metodes om hierdie gewasse te diagnoseer, te behandel en te bestuur. Jou dokter sal die behandeling kies wat die beste vir jou is. Behandelingsmetodes kan van persoon tot persoon verskil.
Hier is 'n paar van die belangrikste behandelingsmetodes:
- Chirurgie: Chirurgiese verwydering van gewasse wat simptome veroorsaak. Chirurgie word ook gebruik om katarakte te verwyder.
- Chemoterapie of Bestralingsterapie: Hierdie behandelings word gebruik om die grootte van sommige gewasse te verminder. Stereotaktiese radioterapie is een so 'n gevorderde bestralingsterapiemetode.
- Gehoor- en sighulpmiddels: Mense met gehoorverlies kan toestelle soos 'gehoorapparate', 'kogleêre inplantings' of 'ouditiewe breinstam-inplantings' gebruik. Dinge soos 'n bril kan help met sigprobleme.
- Ander hulpmiddels: As jy probleme met balans en loop het, kan jy mobiliteitstoestelle gebruik.
- Medikasie: Die dokter skryf medikasie voor om simptome soos pyn te beheer.
Die belangrike ding is dat soms, as die siste jou nie enige groot probleme veroorsaak nie, jou dokter kan besluit om hulle nie te behandel nie en hulle net gereeld te monitor. Daarom is dit noodsaaklik om ten minste een keer per jaar 'n fisiese ondersoek, MRI-skandering en oor- en oogondersoeke te hê.
Hoe laat moet ek 'n dokter sien?
As u een of meer van die volgende simptome het, maak seker dat u 'n dokter raadpleeg.
- Verandering in sig.
- Gehoorveranderinge of oorsuising.
- Spierswakheid of gesigsverlamming.
- Nuwe velknoppe of kolle.
- 'n Konstante hoofpyn.
- Pyn in die ledemate sonder rede.
- 'n Stuipaanval kry (stuiptrekkings).
Veranderinge in gehoor of sig is dikwels die eerste tekens van hierdie siekte. Daarom, as u enige van hierdie simptome ervaar, soek onmiddellik mediese advies.
Boodskap vir die Huis Toe
- Neurofibromatose Tipe 2 (NF2) is 'n genetiese toestand wat veroorsaak dat nie-kankeragtige gewasse in die senuweestelsel vorm.
- Gehoorverlies, duiseligheid en oorsuising (tinnitus) is die mees algemene vroeë simptome.
- Alhoewel daar nog geen geneesmiddel vir hierdie siekte is nie, is daar baie hoogs gevorderde metodes om simptome te beheer en gewasse te behandel.
- Nadat die siekte gediagnoseer is, is dit baie belangrik om onder konstante mediese toesig te wees, insluitend MRI-skanderings, oor- en oogondersoeke, en gereelde ondersoeke ten minste een keer per jaar.
- As jy of iemand in jou familie hierdie simptome het, raadpleeg onmiddellik 'n gekwalifiseerde dokter vir advies.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by