Het jy klein knoppe wat in sommige dele van jou liggaam vorm? Of het jy 'n effense gehoorverlies en voel jy duiselig? Alhoewel ons dink dat dit normale dinge is, kan daar soms 'n genetiese toestand agter hierdie dinge wees waarvan ons nie veel gehoor het nie. Vandag gaan ons oor so 'n siekte praat. Hierdie siekte is Neurofibromatose Tipe 2, of die kort naam wat ons almal ken, is NF2 . Alhoewel dit 'n bietjie ingewikkeld is, kom ons verstaan dit baie eenvoudig.
Eenvoudig gestel, wat is NF2?
NF2 is 'n genetiese toestand wat ons senuweestelsel aantas. As gevolg van 'n verandering in 'n geen in ons liggaam, ontvang ons liggaam die verkeerde sein om te veel selle te produseer. Hierdie oortollige selle versamel en vorm gewasse.
Die beste deel is dat die meeste van hierdie knoppe goedaardig/nie-kankeragtig is . Dit beteken dat hulle nie na ander dele van die liggaam versprei nie. Afhangende van waar hierdie knoppe vorm, kan ons egter verskeie probleme ondervind.
Die mees algemene plekke waar hierdie knoppe kan vorm, is:
- Senuwees dwarsdeur ons liggaam (perifere senuwees).
- Die membraan tussen die brein en die skedel (meninges).
- Ruggraat.
- Die senuwees wat die brein en die binneoor verbind, wat help met gehoor en balans.
NF2 is 'n toestand wat behoort aan 'n groep siektes genaamd 'neurofibromatose'. Hierdie groep siektes affekteer hoofsaaklik ons vel en senuweestelsel.
Hoe algemeen is hierdie siekte?
Dit is nie 'n baie algemene siekte nie. Volgens statistieke affekteer NF2 ongeveer een uit elke 33 000 kinders wat wêreldwyd gebore word. Ongeveer 3% van alle gediagnoseerde neurofibromatose-pasiënte is NF2-pasiënte.
Wat is die simptome van NF2?
Die simptome van NF2 kan van persoon tot persoon verskil. Dit hang af van waar die gewasse in jou liggaam geleë is en hoe groot hulle is. Vir baie mense word die eerste simptome veroorsaak deur gewasse in die senuwees wat gehoor beheer.
Die eerste simptome wat gewoonlik verskyn, is veranderinge in sig of gehoor. As jy so iets ervaar, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg.
Die tabel hieronder kan jou help om hierdie simptome duideliker te verstaan.
| Tipe simptoom | Beskrywing |
|---|---|
| Vroeë simptome van gehoorsenuwee-tumore | |
| Balansprobleme | Duiseligheid, kan nie balans handhaaf tydens loop nie. |
| Gehoorprobleme | Die geleidelike gehoorverlies in een of albei ore. |
| 'n Geruis in die ore hoor (Tinnitus) | Aanhoudende hoor van 'n luiende geluid in die ore, selfs wanneer daar geen geluid is nie. |
| Simptome veroorsaak deur gewasse van ander senuwees | |
| Hoofpyn | Gereelde hoofpyn wat nie deur gewone pynstillers verlig word nie. |
| Gevoelloosheid of spierswakheid | Gevoelloosheid of 'n gevoel van leweloosheid in areas soos die hande, voete of gesig. |
| Gesigsverlamming | Onvermoë om een kant van die gesig behoorlik te beheer. |
| Velveranderinge | Die voorkoms van nodules of plate op die veloppervlak. |
| Oogprobleme | Versteurde visie, katarakte. |
| Pyn | Voel 'n brandende sensasie in die hande en voete. |
| Aanvalle | Die voorkoms van fiksheidsagtige toestande. |
Simptome begin dikwels tussen laat kinderjare en die ouderdom van 30 verskyn. Die siekte kan egter mense van enige ouderdom affekteer. Volwassenes is meer geneig om eers gehoorprobleme te ervaar. Kinders is egter meer geneig om gewasse in die brein of rugmurg te ontwikkel. Die aanvang van simptome in die kinderjare beteken dat die siekte ernstiger kan wees.
Watter tipes knoppe ontwikkel in NF2?
Daar is verskeie hooftipes nodules wat in NF2 gesien kan word. Kom ons kyk eenvoudig daarna.
| Gewas Tipe | Plek van oorsprong en aard |
|---|---|
| Schwannomas | Hierdie ontstaan uit selle wat Schwann-selle genoem word. Hulle word meestal in die gehoorsenuwee aangetref, wat die brein met die oor verbind (ook vestibulêre schwannome genoem). Hulle kan ook ontwikkel in senuwees wat help met dinge soos oogbeweging, tongbeweging en sluk. |
| Meningeome | Dit is 'n tipe gewas wat in die brein vorm. Spesifiek vorm hulle in die membrane (meninges) tussen die brein en die skedel. |
| Gliomas | Dit is ook 'n tipe gewas wat in die brein vorm. Hierdie word gevorm uit selle wat gliaselle genoem word. Hulle word meestal rondom die optiese senuwees gesien. |
| Ependimomas | Dit is ook 'n tipe glioom. Dit ontwikkel in die brein en rugmurg. Dit ontstaan uit selle wat die vloeistof binne die brein produseer (serebrospinale vloeistof - CSF). |
Waarom ontwikkel NF2? Wat is die oorsaak?
Die hoofrede hiervoor is 'n genetiese verandering in die geen `NF2` in ons liggaam. Hierdie geen help om 'n proteïen genaamd `merlin` te maak. Die hooffunksie van hierdie proteïen is om die vorming van gewasse te stop (tumor-onderdrukker).
So, wanneer daar 'n verandering in die `NF2`-geen is, word die `merlin`-proteïen nie behoorlik geproduseer nie. Dan begin sommige selle in ons liggaam onbeheerbaar verdeel en vermenigvuldig. Dit is hoe die oortollige selle ophoop en gewasse vorm.
Ons kan hierdie genetiese variasie op twee maniere kry:
1. Oorerwing: As een van die ouers hierdie geenmutasie het, is daar ongeveer 'n 50% kans dat 'n kind dit sal erf ('outosomale dominante' patroon).
2. Willekeurig: Soms, selfs al het niemand in die familie die siekte nie, kan 'n nuwe genetiese mutasie lukraak voorkom tydens bevrugting. Dit is hoe die meeste NF2-pasiënte die siekte ontwikkel.
Wie loop die risiko? Wat is die moontlike komplikasies?
As iemand in jou familie, veral jou ouers, NF2 het, loop jy ook die risiko om die siekte te ontwikkel.
Daar is verskeie komplikasies wat as gevolg van NF2 kan voorkom.
- Volledige gehoorverlies.
- Volledige verlies van visie.
- Senuweeskade.
- Vloeistofopbou in die brein.
Baie selde kan sommige NF2-nodules kankeragtig word, daarom is gereelde mediese ondersoeke baie belangrik.
Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?
’n Dokter sal jou ondersoek en verskeie toetse doen om te bevestig of jy hierdie siekte het of nie. Eerstens sal hulle ’n fisiese ondersoek doen. Hulle sal kyk na dinge soos veranderinge in jou vel en jou liggaam se balans. Dan sal hulle vra oor jou simptome en familie se mediese geskiedenis.
Daarbenewens kan die volgende toetse uitgevoer word:
- MRI-skandering: Dit kan duidelik sien of daar enige gewasse in jou senuweestelsel en vel is.
- Gehoortoets: Kontroleer jou gehoorvlak.
- Oogondersoek: Kontroleer vir katarakte of ander oogprobleme.
- Genetiese toetsing: Kontroleer vir 'n mutasie in die `NF2`-geen.
Wat is die behandelings vir NF2?
Trouens, daar is nog geen geneesmiddel vir NF2 nie. Die diagnose en behandeling van die siekte het egter baie verbeter. Hierdie behandelings help om simptome te beheer en jou te help om so normaal moontlik te leef. Behandeling verskil van persoon tot persoon. Jou dokter sal besluit watter behandeling die beste vir jou is.
| Behandelingsmetode | Wat word gedoen |
|---|---|
| Chirurgie | Chirurgie word uitgevoer om knoppe of katarakte te verwyder. |
| Chemoterapie of Bestralingsterapie | Hierdie behandelings word gebruik om die grootte van gewasse te verminder. Stereotaktiese radioterapie is byvoorbeeld 'n bestralingsbehandeling. |
| Gehoorapparate | Toestelle soos gehoorapparate, kogleêre inplantings en ouditiewe breinstam-inplantings word gebruik om gehoor te bewaar en te verbeter. |
| Visiehulpmiddels | Toestelle soos brille word voorsien vir diegene met siggestremdhede. |
| Mobiliteitshulpmiddels | Indien loopprobleme as gevolg van senuweeskade voorkom, word mobiliteitstoestelle voorsien. |
| Medisynes | Verskeie medikasie word gegee om simptome soos pyn te beheer. |
Soms, as jou knoppe jou nie enige groot ongemak veroorsaak nie, kan jou dokter besluit om hulle te monitor sonder om hulle te behandel. Dit is egter noodsaaklik om ten minste een keer per jaar 'n fisiese ondersoek, skanderings en gehoor- en sigtoetse te hê om die vordering van die siekte te monitor.
Die mediese span wat dit behandel
Omdat NF2 'n siekte is wat verskeie liggaamstelsels aantas, word dit behandel deur 'n span dokters met verskeie spesialiteite. Hierdie span sluit gewoonlik in:
- Neuro-onkoloë: Dokters wat spesialiseer in kankers en gewasse van die senuweestelsel.
- Neurochirurge: Chirurge wat spesialiseer in die senuweestelsel.
- KNO-chirurge: Oor-, neus- en keelchirurge.
- Oudioloë: Spesialiste in gehoor.
- Genetiese beraders: Spesialiste wat advies gee oor genetiese siektes.
Is daar enige newe-effekte van die behandeling?
Ja, soos enige behandeling, kan hierdie behandelings newe-effekte hê. Dit wissel na gelang van die tipe behandeling.
Daar is sekere risiko's verbonde aan chirurgie om gewasse te verwyder. Omdat hierdie gewasse in baie sensitiewe areas soos die brein en rugmurg geleë is, is daar risiko's soos bloeding, infeksie en senuweeskade. Maar jou chirurgiese span sal hul bes doen om hierdie risiko's te verminder.
In chemoterapie en bestralingsterapie,
- Hardlywigheid
- Diarree
- Moegheid
- Haarverlies
- Aptyt
- Naarheid en braking
Newe-effekte soos: Praat met jou dokter oor moontlike newe-effekte voordat jy met behandeling begin.
Wat kan jy sê oor die lewensduur met hierdie siekte?
Hoe NF2 'n persoon se lewensduur beïnvloed, hang van baie faktore af. Die grootte van die letsels, hul ligging en ouderdom met die eerste diagnose is van die belangrikste. Soms veroorsaak die letsels geen simptome nie. Ander kere kan die simptome baie ernstig wees.
Die beste ding is om die siekte vroeg te diagnoseer en met behandeling te begin voordat komplikasies ontwikkel . Dan is die vooruitsigte baie beter. Afhangende van hoe jou simptome jou beïnvloed, sal jou dokter jou 'n meer akkurate prognose kan gee.
Kan NF2 voorkom word?
Nee. Aangesien NF2 'n genetiese toestand is, kan dit nie voorkom word nie. As daar egter 'n familiegeskiedenis van die toestand is en jy beplan om 'n gesin te begin, word genetiese berading aanbeveel voordat jy 'n kind kry.Dit is baie belangrik om na die volgende te verwys: Sodat u 'n beter begrip kan hê van die risiko dat u kind hierdie siekte kan ontwikkel.
Boodskap vir die Huis Toe
- NF2 is 'n genetiese toestand wat gewasse in die senuweestelsel veroorsaak. Die meeste van hierdie gewasse is nie kankeragtig nie.
- Simptome soos gehoorverlies, balansprobleme, sigveranderinge, veluitslag en hoofpyn is algemeen.
- Alhoewel hierdie siekte nie heeltemal genees kan word nie, is daar baie effektiewe behandelings wat simptome kan beheer en die lewensgehalte kan verbeter.
- Dit is baie belangrik om die siekte vroegtydig te diagnoseer en gereelde ondersoeke onder 'n span spesialisdokters te ondergaan.
- As jou familie 'n geskiedenis van hierdie siektes het, oorweeg dit om genetiese berading te soek voordat jy kinders kry.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by