Het jy vreemde kolle of knoppe op jou liggaam? Kom ons gesels oor Neurofibromatose (NF)!

Het jy daardie koffiekleurige kolle op jou vel wat jy waarskynlik al van kleins af gesien het? Of het jy soms klein, knopperige goedjies wat op plekke op jou liggaam verskyn? Miskien is dit nie net kolle of knoppe nie. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat so kan wees, en dit is 'n bietjie ingewikkeld, maar verstaanbaar. Dit is Neurofibromatose , of NF in kort.

Wat is Neurofibromatose (NF)?

Eenvoudig gestel, Neurofibromatose (NF) is 'n groep toestande wat ons senuweestelsel en gene aantas. Dit aantas ons brein, rugmurg, senuwees en vel. Die simptome wat jy ervaar, kan van persoon tot persoon verskil, en dit wissel ook na gelang van die tipe NF wat jy het. Maar die mees algemene simptome is geboortemerke en gewasse wat gewoonlik nie-kankeragtig (goedaardig) is. Jy kan die toestand ook van jou familie erf, wat jou gene is. Maar verbasend genoeg kan dit in ongeveer 50% van gevalle lukraak voorkom, sonder enige familiegeskiedenis.

Wat is die hooftipes Neurofibromatose (NF)?

Daar is drie hooftipes van hierdie NF's. Kom ons kyk wat hulle is.

1. Neurofibromatose tipe 1 (NF1)

Dit is die mees algemene tipe NF. Dit kom voor wanneer:

• Café au lait-kolle: Hierdie lyk soos koffiekleurige kolle. Hulle kan enige plek op die liggaam verskyn.
• Neurofibrome: Klein gewasse wat op senuwees vorm.
• Sproete op die oksels en lies: Hulle lyk soos klein kolletjies.
• Optiese senuwee gewasse: Hierdie kan ontwikkel in die senuwees wat met die oog verbind word.
• Beenmisvormings: Byvoorbeeld, dinge soos skoliose.

Stel jou voor, daar is 'n klein dogtertjie met die naam Nimali. Toe sy gebore is, het sy verskeie melkerige koffiekleurige kolle op haar lyf gehad. Soos sy 'n bietjie ouer geword het, het klein kolle ook op haar oksels verskyn. Dit was eers toe sy dit vir 'n dokter gewys het dat sy uitgevind het dat sy NF1 het.

2. NF2-geassosieerde Schwannomatose (voorheen genoem Neurofibromatose tipe 2 (NF2))

Hierdie tipe gebeur:

• Stadiggroeiende neuromas: Hierdie vorm ook langs senuwees.
• Gehoorgestremdheid: Gehoorverlies kan voorkom.
• Visieveranderinge: Dinge soos katarakte kan voorkom.
• Gevoelloosheid of swakheid: Jy mag voel asof jou ledemate gevoelloos is (perifere neuropatie).

3. Schwannomatose (SWN)

Dit is die skaarsste tipe . Daar is verskeie subtipes hiervan, afhangende van die genetiese mutasie. Soms is daar glad geen simptome nie. Maar as simptome wel verskyn, is hier 'n paar dinge wat kan gebeur:

• Stadig groeiende senuweetumore (Schwannomas):Hierdie mag slegs op een deel van die liggaam voorkom.
• Chroniese pyn.
• Gevoelloosheid en inflammasie in die vingerpunte.

Hoe algemeen is Neurofibromatose (NF)?

Rofweg gesproke is NF1 verantwoordelik vir ongeveer 96% van alle NF-gevalle. Dit beteken dat ongeveer een uit elke 3 000 babas wat jaarliks ​​wêreldwyd gebore word, dit het. NF2 is verantwoordelik vir ongeveer 3%, dit wil sê ongeveer een uit elke 33 000 babas wat gebore word. Schwannomatose (SWN) is selfs minder algemeen en kom in ongeveer 1% voor.

Wat is die simptome van Neurofibromatose (NF)?

Soos ons vroeër genoem het, wissel simptome na gelang van die tipe NF. Sommige mense mag glad geen simptome hê nie, terwyl ander ernstige simptome mag hê. Daar is egter twee hoofkenmerke wat algemeen is vir al drie tipes:

• Tumore: Dit is klonte weefsel wat vorm wanneer selle bymekaarkom. Verskillende tipes NF-tumore bestaan ​​uit verskillende tipes selle. Hierdie gewasse groei dikwels stadig en is nie kankeragtig (benigne) nie . Baie selde kan sommige gewasse egter kankeragtig word. Hierdie gewasse wat op senuwees vorm, word neurofibrome genoem.

• Velgroeisels: Dit sluit geboortemerke in, soos die café au lait-kolle wat ons vroeër bespreek het, sowel as moesies wat in die oksels en liesareas ontwikkel. Soms kan klein, sagte, ertjiegrootte knoppe (kutane neurofibrome) ook op die veloppervlak ontwikkel.

Die belangrikste ding is om nie bang te wees dat jy NF het net omdat jy 'n paar kolle soos hierdie het nie. As jy egter enige twyfel het, is dit die beste om mediese advies in te win.

Benewens hierdie hoofsimptome, kan ander simptome voorkom:

• Gehoor- of sigverlies.
• Skoliose.
• Spierswakheid.
• Gevoelloosheid of tinteling in die ledemate.
• Liggaamspyne en hoofpyn.
• Gedragsveranderinge, soos aandaggebreks-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD).
• Leerprobleme.
• Toestande soos aanvalle.

Hoe lyk iemand met Neurofibromatose (NF)?

Dit wissel regtig van persoon tot persoon. Sommige mense sien dalk klein, ronde knoppe (ongeveer 'n sentimeter in deursnee, omtrent so groot soos 'n ertjie) op hul vel. Dit is neurofibrome. Sommige mense het dalk meer as twee van hierdie knoppe, of hulle het dalk 'n groot knop (plexiforme neurofibroom) wat uit verskeie senuwees onder die vel bestaan.

Ons het gepraat oor café au lait-kolle. Hierdie kan wissel in grootte en vorm van plat, ligbruin tot donkerbruin. Jy sal gewoonlik ses of meer van hierdie kolle sien.

Dit is normaal om kolle op ons gesig te hê. Maar in NF verskyn hierdie kolle in die oksels en liesareas.Hierdie is die algemeenste. Hulle lyk soos klein, rooibruin kolletjies.

Op watter ouderdom verskyn simptome van neurofibromatose (NF)?

Dit wissel ook van persoon tot persoon. Sommige simptome kan by geboorte teenwoordig wees. Sommige kan verskyn soos jy ouer word, in jou tienerjare of as volwassenes. Byvoorbeeld, neurofibrome kan by geboorte op die vel van sommige babas teenwoordig wees. Maar meestal verskyn hulle in die tienerjare. Café au lait-kolle is algemeen in die eerste paar jaar van 'n kind se lewe. Sproete op die lies en oksels kan tussen die ouderdomme van 3 en 5 verskyn. Simptome van schwannomatose begin gewoonlik in volwassenheid, rondom die ouderdom van 30.

Wat veroorsaak Neurofibromatose (NF)?

Die hoofrede hiervoor is 'n verandering (mutasie) in ons gene . Kom ons kyk na wat elke tipe veroorsaak:

• Neurofibromatose tipe 1 (NF1): Ons het 'n geen genaamd NF1 in ons liggaam. Dit beheer die produksie van 'n proteïen genaamd neurofibromien. Die funksie van hierdie proteïen is om die vorming van gewasse te onderdruk.
• NF2-geassosieerde schwannomatose/Neurofibromatose tipe 2 (NF2): Dit word veroorsaak deur 'n geen genaamd NF2 (merlin) . Dit beheer ook 'n ander proteïen genaamd neurofibromien. Hierdie proteïen onderdruk ook die vorming van gewasse.
• Schwannomatose: Dit kan veroorsaak word deur mutasies in die gene SMARCB1 of LZTR1 . In baie gevalle kan die presiese geen wat hierdie toestand veroorsaak egter nie geïdentifiseer word nie.

Eenvoudig gestel, as daar 'n mutasie in enige van hierdie vier gene is, ontvang die proteïene nie die instruksies wat nodig is om die groei van ons selle te beheer nie. Dit is wanneer gewasse in die liggaam begin vorm.

Jy kan óf NF1 óf NF2 van jou ouers erf, wat 'n outosomale dominante patroon genoem word. Dit beteken dat jy slegs 'n kopie van die veranderde geen van een van jou ouers hoef te kry om die toestand te kry. Ongeveer die helfte van mense met NF1 ontwikkel dit egter spontaan, sonder enige familiegeskiedenis. Dit kan ook met mense met NF2 gebeur. Ongeveer 85% van mense met schwannomatose ontwikkel die toestand spontaan, sonder enige familiegeskiedenis.

Wat is die risikofaktore vir Neurofibromatose (NF)?

Hierdie toestand kan by enigiemand ontwikkel, maar as iemand in jou familie een van hierdie NF-toestande het, is jy meer geneig om dit ook te ontwikkel.

Wat is die moontlike komplikasies van Neurofibromatose (NF)?

NF kan komplikasies veroorsaak. Sommige daarvan is:

• Gehoorverlies.
• Verminderde visie.
• Aanhoudende pyn.
• Leer- en gedragsprobleme.
• Kardiovaskulêre toestande - byvoorbeeld, hipertensie, aangebore harttoestande.
• Selfbeeldprobleme as gevolg van veltoestande.
• 'n Hoër risiko om kanker te ontwikkel as die algemene bevolking, insluitend borskanker en sagteweefselkanker (sarkoom).

Belangrik: Die meeste NF-gewasse is nie kankeragtig nie. Sommige NF-gewasse kan egter baie selde kankeragtig word. Daarom is dit baie belangrik om gereelde mediese ondersoeke te ondergaan.

Hoe word Neurofibromatose (NF) gediagnoseer?

’n Dokter sal jou ondersoek en die nodige toetse uitvoer om NF te diagnoseer. Hulle sal eers jou vel ondersoek om te kyk vir tekens van kafee-au-lait-kolle of neurofibrome. Hulle sal ook kyk vir skoliose, bloeddruk, visie en gehoor. Hulle sal ook vra oor jou gesondheid en familie se mediese geskiedenis. Dus, as jy weet dat iemand in jou familie NF het, maak seker dat jy jou dokter vertel.

Die kriteria vir die diagnose van elke tipe NF is verskillend. Alhoewel 'n kliniese ondersoek dikwels die diagnose kan maak, kan sommige toetse help om die oorsaak van jou simptome te bepaal. Beeldtoetse, soos 'n MRI-, X-straal- of CT-skandering, kan wys hoe die toestand jou senuweestelsel beïnvloed het. Genetiese toetsing kan ook help om die geenmutasie te identifiseer wat jou simptome veroorsaak. Dokters het egter nog nie al die gene geïdentifiseer wat die toestand veroorsaak nie.

Soms word simptome eers jare nadat hulle verskyn het, gediagnoseer. Sommige mense word as volwassenes gediagnoseer. Dit is omdat NF-simptome oor tyd, in stadiums, ontwikkel.

Wat is die behandelings vir Neurofibromatose (NF)?

Dit is baie belangrik: Jou NF-behandeling moet onder leiding van 'n multidissiplinêre span dokters met kundigheid in NF-pasiënte wees. Hierdie span sluit gewoonlik in:

• Neuro-onkoloë.
• Neurochirurge.
• Oor-, neus- en keelchirurge (KNO-chirurge).
• Plastiese chirurge.
• Psigoterapeute.
• Oudioloë.
• Genetiese beraders.

Alhoewel daar tans geen geneesmiddel vir NF is nie, is daar baie vooruitgang in die diagnose en behandeling van NF-verwante gewasse. Jou dokter sal jou lei na die beste behandeling vir jou toestand.

Indien u geen simptome het nie, of u simptome nie met u daaglikse lewe inmeng nie, het u moontlik geen behandeling nodig nie. In daardie geval sal u dokter u vra om een ​​of twee keer per jaar vir ondersoeke te kom om die vordering van die siekte te monitor.

Die dokter kan behandelings soos die volgende aanbeveel:

• Gewasverwydering:Chirurgie kan gewasse op die vel en elders in die liggaam verwyder.
• Medikasie: Die middel selumetinib is deur die Amerikaanse voedsel- en medisyne-administrasie (FDA) goedgekeur om die groei van tumorselle te stop by kinders tussen die ouderdomme van 2 en 18 met NF1 wat plexiforme neurofibroomgewasse het wat nie deur chirurgie verwyder kan word nie, of wie se gewasse gestremdheid of ontsiering veroorsaak het.
• Chirurgie om beengroei-afwykings reg te stel: As u skoliose of ander beengroei-afwykings het, kan u dokter 'n stut of, in ernstige gevalle, chirurgie aanbeveel.
• Chemoterapie: Hierdie behandeling word gegee vir kwaadaardige gewasse. Chemoterapie vernietig kankerselle.
• Bestralingsterapie: Bestralingsterapie kan gebruik word om gewasgroei in kankers soos borskanker, sagteweefselkanker genaamd sarkoom, maligne perifere senuweeskedetumore (MPNST), of glioom (’n breingewas) te beheer.

As jou gehoor of visie deur NF beïnvloed word, kan jou dokter hulpmiddels soos gehoorapparate of korrektiewe lense aanbeveel.

Is daar enige newe-effekte van die behandeling?

Elke behandeling kan newe-effekte hê. Jou dokter sal met jou oor hierdie newe-effekte praat voordat jy met behandeling begin.

Moontlike newe-effekte van chirurgie:

• Bloeding.
• Infeksie.
• Neurofibrome kom terug na verwydering.
• Senuweeskade.

Newe-effekte van chemoterapie:

• Moegheid.
• Diarree of hardlywigheid.
• Haarverlies.
• Die kos is smaakloos.
• Naarheid en braking.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Neurofibromatose (NF)?

Neurofibromatose (NF) het gewoonlik nie 'n beduidende impak op jou lewensverwagting nie. Afhangende van die ligging van die gewasse, kan sommige van jou daaglikse aktiwiteite, soos gehoor en sig, egter moeilik wees om sonder hulp te doen. Indien dit nie behandel word nie, kan sommige komplikasies, soos kanker, lewensgevaarlik wees.

Kan Neurofibromatose (NF) voorkom word?

Daar is tans geen bekende manier om NF te voorkom nie. As jy beplan om 'n gesin te begin, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat om meer te wete te kom oor die risiko om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Raadpleeg 'n dokter as u of u kind enige van hierdie NF-simptome op hul vel opmerk:

• Met ses of meer café au lait-plekke.
• Velklonte verskyn sonder rede.
• Puisies in die oksels of lies.

Ander simptome wat 'n dokter moet raadpleeg:

• Veranderinge in jou gehoor en/of visie.
• Pyn sonder rede.
• Spierswakheid.
• Gevoelloosheid of tinteling in die vingers en tone.

As jy NF het, sal jou dokter waarskynlik aanbeveel dat jy gereelde ondersoeke ondergaan (gewoonlik elke 6 tot 12 maande) om jou simptome te monitor. Maak seker dat jy 'n bykomende afspraak skeduleer as jy nuwe simptome ontwikkel of as 'n bestaande simptoom vererger.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

• Wat veroorsaak my simptome?
• Wat is die risiko dat my toekomstige kinders hierdie toestand erf?
• Watter soort behandeling beveel jy aan?
• Is daar enige newe-effekte van die behandeling?
• Hoe gereeld moet ek vir opvolgtoetse kom?
• Is daar enige kliniese proewe waartoe ek toegang kan kry?
• Moet ek 'n vrugbaarheidspesialis sien?

Neurofibromatose is 'n toestand wat jou senuweestelsel en vel aantas. Dit kan jou op verskillende maniere beïnvloed. Jy mag simptome hê wat jou daaglikse aktiwiteite beïnvloed, of jy mag glad geen simptome hê nie. Dikwels, afhangende van hoe jou simptome ontwikkel soos jy ouer word, kan dit jare neem om 'n amptelike diagnose te kry. Sodra jy hierdie diagnose kry, kan dit 'n groot verligting wees om presies te weet wat aangaan. Jou mediese span kan jou help om meer te wete te kom oor hoe hierdie toestand jou en moontlik jou toekomstige gesin kan beïnvloed. Alhoewel daar geen genesing is nie, is daar behandelingsopsies.

Die belangrikste ding om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Neurofibromatose (NF) is nie iets om voor bang te wees nie, maar dit is iets om van bewus te wees.

• As jy ongewone kolle, knoppe op jou vel, of baie kolle in jou oksels/lies het, raadpleeg 'n dokter .
• Daar is verskillende tipes NF, en die simptome is vir elkeen anders.
• Dit is 'n genetiese toestand, maar dit kom nie altyd in families voor nie.
• Alhoewel daar geen genesing is nie, is daar baie behandelings beskikbaar om simptome te beheer en 'n beter lewe te lei .
• Dit is baie belangrik om behandeling onder toesig van 'n spesialis mediese span te ontvang.
• Dit is noodsaaklik om gereelde mediese ondersoeke te ondergaan en oplettend te wees vir nuwe simptome.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie. Hulle sal u graag help.

Neurofibromatose , NF, senuweetumore, café-au-lait-kolle, genetiese siektes, velkolle, senuweestelsel