Is jy bewus van hierdie seldsame kanker? Kom ons gesels oor NUT-karsinoom.

Het jy al ooit van NUT-karsinoom gehoor? Waarskynlik nie. Want dit is 'n seldsame, baie seldsame en vinnig groeiende tipe kanker. Maar dit is baie belangrik om daarvan te weet, want hierdie toestand kan in enigiemand ontwikkel. So vandag gaan ons in 'n bietjie meer besonderhede daaroor praat, asof ons met 'n vriend praat.

Wat is NUT-karsinoom?

Eenvoudig gestel, NUT-karsinoom is 'n baie vinnig groeiende, aggressiewe tipe kanker . Dit word beskou as die mees aggressiewe van die plaveiselselkarsinome. Nou wonder jy dalk wat plaveiselselle is. Dit is 'n tipe sel wat in ons vel voorkom. Nie net dit nie, maar sommige van die interne organe van ons liggaam word ook deur hierdie selle bedek.

Hierdie NUT-karsinoom word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie in ons gene. Om presies te wees, dit word veroorsaak deur 'n defek in 'n geen genaamd 'NUTm1'. Jy weet, hierdie gene gee instruksies aan ons selle oor hoe om te funksioneer. Dus, wanneer daar 'n fout in hierdie instruksies is, dit wil sê 'n 'mutasie', begin selfs gesonde selle in 'kankerselle' verander. Dan versamel hierdie kankerselle en vorm 'gewasse'.

Meestal ontwikkel hierdie NUT-karsinome in die middel van ons liggaam, of langs die "middellyn" . Daarom is hulle voorheen NUT-middellynkarsinoom genoem. Hierdie gewasse kan egter ook in ander dele van die liggaam ontwikkel.

Waar kan hierdie kankeragtige gewasse ontwikkel?

Mense wat met NUT-karsinoom gediagnoseer is, het gewasse op die volgende plekke op hul liggame:

• Die kop, veral in die sinusse (dit is die algemeenste)
• Op die nek (dit word ook algemeen gesien)
• In die longe (dit is ook algemeen)
• In die middelste deel van die borskas, die ruimte waar die hart en longe geleë is (die `mediastinum`) (dit is ook algemeen)
• Pankreas
• Niere
• Adrenale kliere
• Maag
• Blaas
• In die bene (`Bones`)

Hierdie kanker, genaamd NUT-karsinoom , kan baie vinnig groei en versprei, selfs al word dit behandel . Dit is die gevaarlikste ding daaraan.

Hoe skaars is NUT-karsinoom?

Dit word eintlik as 'n baie seldsame kanker beskou. Daar mag egter meer pasiënte wees as wat ons dink. Die Internasionale NUT Midline Karsinoomregister rapporteer slegs 20 nuwe gevalle per jaar.

Een rede vir hierdie lae getal is die moeilikheid om hierdie siekte te diagnoseer. Wetenskaplikes het eers in 2004 die hoofkenmerk van hierdie kanker, die "mutasie" in die "NUTm1"-geen, ontdek. Dus, nie alle hospitale het die "toetsmateriaal" wat hierdie geen kan opspoor nie.

Dink daaraan soos om 'n nuwe siekte te ontdek. Dit neem 'n rukkie voordat die regte toetse oral beskikbaar word.

Ook word NUT-karsinoom maklik verwar met ander algemene soorte kanker. Dit is slegs moontlik om akkuraat te bepaal of 'n kanker NUT-karsinoom is as die 'NUTm1'-geenmutasie geïdentifiseer word. Sommige mense wat met 'kop- en nekkanker', 'longkanker' en sommige ander soorte kanker gediagnoseer is, kan eintlik hierdie geenmutasie hê.

Maar nou, omdat bewustheid van hierdie tipe kanker toegeneem het, en omdat die tegnologie om hierdie genetiese mutasie op te spoor verbeter het, het dit vir kankerspesialiste makliker geword om NUT-karsinoom te diagnoseer as voorheen.

Wie kry NUT-karsinoom?

Hierdie kanker word meestal by jongmense gediagnoseer. Die mediaanouderdom by diagnose is ongeveer 24 jaar. Dit beteken dat ongeveer die helfte van diegene wat gediagnoseer word, jonger as 24 jaar oud is, en die ander helfte ouer is.

Hierdie kanker kan egter in enigiemand ontwikkel . Dit is gevind in pasgebore babas en in mense in hul 80's. Dit is dus nie moontlik om te dink dat dit nie sal voorkom net op grond van ouderdom nie.

Wat is die simptome van NUT-karsinoom?

Meestal toon hierdie kanker geen simptome in die vroeë stadiums nie . Simptome begin verskyn wanneer die kanker 'n bietjie gegroei het en die weefsel rondom die gewas begin aantas. Op daardie tydstip kan jy gewoonlik moeg en ongesteld voel.

Omdat gewasse dikwels in die sinusholtes en longe ontwikkel, hou die mees gerapporteerde simptome daarmee verband.

Algemene simptome:

• Uiterste moegheid/moegheid (`Moegheid`)
• Onverklaarbare gewigsverlies
• 'n Pynlike massa

Simptome van 'n sinus siste:

• Sinusdruk, benoudheid of pyn
• Gereelde neusbloeding
• Neusverstopping of verstoptheid
• Verlies van jou reuksintuig

Simptome van 'n longtumor:

• Kortasem of probleme met asemhaling
• Chroniese hoes (’n aanhoudende hoes wat nie weggaan nie)

Moenie bang wees vir NUT-karsinoom net omdat jy hierdie simptome het nie. Maar as hierdie simptome voortduur,Dit is baie belangrik om beslis 'n dokter te sien en advies te kry.

Wat veroorsaak NUT-karsinoom?

Hierdie kanker word veroorsaak deur die kombinasie van twee verskillende gene, wat 'n vreemde hibriede geen ("hibriede geen" of "fusiegeen") skep. In elke pasiënt met NUT-karsinoom word die geen "NUTm1" gekombineer met 'n ander geen wat nie veronderstel is om daarmee gekombineer te word nie. Die "NUTm1"-geen veroorsaak nie kanker op sy eie nie, maar hierdie nuutgevormde hibriede geen is wat veroorsaak dat kankerselle groei.

In ongeveer 75% van mense met NUT-karsinoom word die `NUTm1`-geen gekombineer met die `BRD4`-geen. In ongeveer nog 15% word die `NUTm1`-geen gekombineer met die `BRD3`-geen. Baie selde kan dit met ander gene gekombineer word.

Wetenskaplikes is steeds nie seker wat hierdie genetiese mutasies veroorsaak nie. Maar een ding is duidelik: hulle is nie oorgeërf nie. Ook algemene kankerrisikofaktore, soos rook en blootstelling aan karsinogene, blyk nie betrokke te wees nie. Meer navorsing is nodig om te verstaan ​​wat hierdie genetiese veranderinge beïnvloed.

Hoe word NUT-karsinoom gediagnoseer?

Dokters diagnoseer hierdie siekte deur 'n biopsie. Dit behels die neem van 'n klein weefselmonster van die gewas met behulp van 'n spesiale hol naald. Die monster word dan na 'n laboratorium gestuur om vir kankerselle getoets te word.

Jou dokter sal ook spesiale beeldprosedures gebruik om na die gewas binne jou liggaam te kyk en die stadium daarvan te bepaal. Kankerstadiëring is die proses om te bepaal hoe ernstig die kanker is, gebaseer op die grootte van die gewas, die ligging daarvan, en of dit versprei (gemetastaseer) het vanaf die primêre gewas na ander dele van die liggaam. Kankermetastase vind plaas wanneer kankerselle van die oorspronklike gewas wegbreek, deur die limfvloeistof of bloedstroom beweeg, en nuwe gewasse in verafgeleë organe of weefsels vorm.

’n CT-skandering en ’n MRI-skandering kan wys waar die gewas in die liggaam is. ’n PET-skandering kan vasstel of die kanker versprei het.

Watter toetse word gedoen om hierdie siekte te diagnoseer?

'n Spesiale toets genaamd 'Immunohistochemie' word in die laboratorium uitgevoer om uit te vind of die 'NUTm1'-geen in die biopsiemonster teenwoordig is. Indien die 'NUTm1'-geen in die monster teenwoordig is ('positief'), word dit as NUT-karsinoom gediagnoseer.

Ander toetse wat gedoen kan word om hierdie geen te identifiseer, is die Fluoresensie In Situ Hibridisasie (FISH) toets of ander spesiale genetiese toetse.

Hoe word NUT-karsinoom behandel?

Jy kan die gewas verwyder.Chirurgie en bestralingsterapie mag nodig wees. Indien die kanker verder as die gewas versprei het, kan chemoterapie ook gegee word. Dikwels word een of meer van hierdie behandelings saam gegee.

Die behandeling van NUT-karsinoom is egter baie uitdagend. Dikwels, selfs al keer behandeling dat die kanker vererger, sal dit na 'n rukkie weer begin groei en versprei.

Die belangrikste ding in tye soos hierdie is om sterk te bly. Ons moet luister na wat die dokters sê en dit saam met hulle in die gesig staar.

As jy met NUT-karsinoom gediagnoseer word, kan 'n kliniese proefneming die beste behandelingsopsie wees . Kliniese proewe is studies wat nuwe behandelings of benaderings tot behandeling toets. Wetenskaplikes doen tans navorsing oor geteikende terapie vir NUT-karsinoom. Geteikende terapie is 'n behandeling wat die genetiese mutasie teiken wat veroorsaak dat 'n gesonde sel kankeragtig word.

Een van die geteikende terapieë vir NUT-karsinoom is `BET`-inhibeerders . Hierdie middels teiken twee gene, `BRD4` en `BRD3`, wat algemeen met die `NUTm1`-geen geassosieer word. Hierdie inhibeerders, in kombinasie met daardie geen `NUTm1`, stop die groei van kankerselle.

Kan NUT-karsinoom genees word?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir NUT-karsinoom nie. Dit is 'n baie vinnig groeiende kanker wat vinnig na ander dele van die liggaam versprei. Gemiddeld leef mense wat behandeling ontvang vir ongeveer 10 maande nadat hulle met die siekte gediagnoseer is. Twee tot drie uit elke tien mense wat met NUT-karsinoom gediagnoseer word, leef vir twee jaar.

Maar, soos met enige kanker, hang jou prognose, of hoe goed jy op behandeling sal reageer, van baie faktore af. Die ligging van die gewas, of dit heeltemal verwyder kan word met chirurgie of bestralingsterapie, en sommige studies het getoon dat ander gene wat met die NUTm1-geen gepaar is, ook 'n rol speel.

Jou dokter sal die doelwitte van behandeling verduidelik op grond van jou diagnose.

Hoe sorg ek vir myself?

Dit is belangrik om jouself te omring met mense wat jy vertrou en ondersteun gedurende hierdie tyd. Benut al die beskikbare hulpbronne om jou te help om die uitdagings wat met hierdie diagnose gepaardgaan, te hanteer.

Palliatiewe sorg van jou dokterLeer meer oor dienste. Palliatiewe sorgpersoneel kan jou help om die nuwe eise van jou lewe as gevolg van hierdie diagnose te bestuur. Hulle kan jou help om die newe-effekte van chemoterapie en bestralingsbehandelings te bestuur, en jou help om die daaglikse verantwoordelikhede wat met kanker gepaardgaan, te hanteer.

Onthou, jy is nie alleen nie. Moet nooit huiwer om hulp en ondersteuning te vra nie.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Daar is baie dinge wat jy dalk jou dokter op so 'n tyd wil vra. Hier is 'n paar voorbeelde:

• Het die kanker versprei?
• Moet ek 'n spesialis sien of na 'n gespesialiseerde hospitaal gaan vir behandeling?
• Watter soort behandeling beveel jy aan?
• Wat is die voordele en moontlike risiko's van behandeling?
• Wat is die doelwitte van behandeling?
• Kan jy my help om ander ondersteuningsdienste te kry, insluitend palliatiewe sorg?

Behandeling vir NUT-karsinoom kan dikwels intens wees. Met gereelde onkoloogafsprake en die stres van die alledaagse lewe, kan dit moeilik wees om 'n kankerdiagnose te hanteer. Mediese hulpbronne soos palliatiewe sorg kan help. En om uit te reik na jou geliefdes kan 'n groot bron van krag wees. Van die oomblik dat jy jou diagnose ontvang, is dit noodsaaklik om openlik met jou kankersorgspan te praat om die beste sorgopsies vorentoe te verstaan. Almal se kankerervaring is anders. Jou mediese span is daar om jou deur hierdie uitdagende tyd te lei.

Belangrike dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons som die belangrikste dinge op wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• NUT-karsinoom is 'n seldsame, maar baie vinnig verspreide, aggressiewe tipe kanker.
• Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen ``NUTm1``. Dit is nie iets wat oorgeërf word nie.
• Simptome verskyn dikwels nadat die kanker 'n bietjie gevorder het. Moenie dit ignoreer nie, en soek mediese advies as u enige ongewone simptome het wat voortduur.
• 'n Biopsie en spesiale genetiese toetse is nodig vir diagnose.
• Behandeling is uitdagend, maar navorsing is aan die gang oor nuwe behandelings. Kliniese proewe kan 'n goeie opsie wees.
• Palliatiewe sorg en die ondersteuning van jou geliefdes is baie belangrik op hierdie reis.
• Praat openlik oor alles met jou mediese span.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Om bewus te wees van hierdie siekte sal jou help om die regte besluite te neem wanneer die tyd aanbreek.

` NUT Karsinoom, kanker, genetiese mutasies, seldsame kankers, plaveiselkarsinoom, kanker simptome, kankerbehandeling