Het jou kleinding gehoorprobleme en 'n larinks? Kom ons leer oor Pendred-sindroom!

Krimp jou kleinding nie terug vir harde geluide nie? Of kyk hy nie terug wanneer sy naam geroep word nie? Soms, agter hierdie dinge, kan daar 'n seldsame genetiese toestand wees waaraan ons nie eers dink nie. Dis wat Pendred-sindroom is. Moenie bekommerd wees nie, vandag gaan ons eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is Pendred-sindroom?

Eenvoudig gestel, Pendred-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand . In hierdie geval kan jou baba met 'n permanente gehoorverlies gebore word. Hierdie gehoorverlies affekteer dikwels beide ore en kan mettertyd vererger. Daarbenewens kan kinders en jong volwassenes met Pendred-sindroom 'n goiter ontwikkel, wat 'n vergrote skildklier in die nek is. Soms, maar baie selde, kan hierdie goiter ook 'n onderaktiewe skildklier (hipotireose) veroorsaak.

Stel jou voor hoe moeilik dit moet wees om uit te vind dat jou kind hierdie toestand het. Maar die belangrikste ding is om nie paniekerig te raak nie . Jou dokter sal jou help om die toestand te bestuur en jou kind se simptome soveel as moontlik te beheer. Hulle sal jou ook vertel van gehoorapparate wat geskik is vir jou kind, sowel as kommunikasiestrategieë. Dan sal die gehoorverlies nie 'n groot struikelblok vir jou kind se taalvaardighede en leer wees nie.

Wat is die simptome van Pendred-sindroom?

Die hoof- en mees voor die hand liggende simptoom van hierdie toestand is gehoorverlies . Die omvang van hierdie verlies kan van persoon tot persoon verskil. Sommige kinders kan 'n ligte tot ernstige gehoorverlies (doofheid) hê. Byvoorbeeld, 'n kind met 'n matige gehoorverlies kan dalk mense hoor praat, maar kan dalk nie verstaan ​​wat hulle sê nie.

Meestal is hierdie gehoorverlies teenwoordig by geboorte, maar soms kan dit gedurende babatyd, kinderjare of selfs later verskyn.

Simptome van gehoorverlies veroorsaak deur Pendred-sindroom kan insluit:

• 'n Klein babatjie krimp nie eens terug as hy 'n harde geluid hoor nie.
• Die baba reageer nie wanneer hy by die naam geroep word nie.
• Die baba het amper 'n jaar lank nie sy eerste woordjie gesê nie.
• Begin later praat as ander kinders van dieselfde ouderdom.
• Die kind vra jou gedurig om "dit weer te sê".

Benewens hierdie gehoorprobleme, kan daar verskeie ander simptome wees:

• Balansprobleme tydens loop - byvoorbeeld, neem 'n rukkie om te begin loop. Dit gebeur egter nie met almal nie en is redelik skaars.
• Goiter - Dit word meestal gesien wanneer die kind 'n bietjie ouer is, dit wil sê gedurende adolessensie of jong volwassenheid.
• Hipotireose - Dit is ook 'n baie seldsame toestand.

Waarom kom hierdie Pendred-sindroom voor?

Die hoofrede vir Pendred-sindroom is 'n genetiese mutasie in 'n geen genaamd `SLC26A4` . Hierdie geen help ons liggaam om 'n proteïen genaamd `pendrien` te maak. Hierdie pendrien hou verband met beide ons gehoor en die funksie van die skildklier. Het jy geweet dat die skildklier hormone produseer wat beheer hoe ons liggaam energie gebruik (metabolisme).

Dus, wanneer daar 'n probleem met hierdie pendrienproteïen is, ontwikkel die strukture in 'n kind se binneoor wat met gehoor verband hou, moontlik nie behoorlik nie . Dit veroorsaak 'n toestand genaamd sensorineurale gehoorverlies . "Sensorineuraal" beteken dat hierdie gehoorverlies permanent is en veroorsaak word deur 'n probleem in die binneoor self. Hierdie probleme kan insluit:

• Vergrote Vestibulêre Akwedukte (EVA's) : Jou vestibulêre akwadukte is klein benige buise wat jou binneoor met die skedel verbind. Baie mense met vergrote vestibulêre akwadukte ervaar gehoorverlies.
• 'n Koglea met minder "draaie" as normaal : Die koglea is die binneste deel van ons gehoorstelsel. Dit is 'n spiraalvormige struktuur, soos die groef van 'n slak. Dit het gewoonlik 2 en 3/4 draaie. 'n Kind met Pendred-sindroom kan minder draaie in hierdie spiraal hê as 'n normale persoon. Dit word ook geassosieer met gehoorverlies.

Soos ek voorheen genoem het, beïnvloed pendrien ook die manier waarop die skildklier werk. Dus, wanneer daar probleme met die skildklier is, kan dit swel (goiter) en nie genoeg hormone produseer nie.

Hoe word Pendred-sindroom deur 'n kind oorgeërf?

Dit mag dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk om te verstaan, maar laat ek dit eenvoudig stel. 'n Kind met Pendred-sindroom erf die eienskap in 'n outosomale resessiewe patroon . Goed, dit klink 'n bietjie ingewikkeld, nè? Eenvoudig gestel, dit is soos volg:

Vir 'n kind om hierdie simptome te toon, moet hulle twee kopieë van hierdie geenmutasie erf – een van hul ma en een van hul pa.

In hierdie geval is beide ouers draers van die gemuteerde geen. Dit wil sê, hulle het albei een gemuteerde geen en een normale geen. As gevolg van daardie normale geen ontwikkel die ouers nie Pendred-sindroom nie. Wanneer hulle egter 'n kind het, is daar 'n kans van ongeveer 25% dat die kind die toestand sal ontwikkel. Dink daaraan soos om twee muntstukke op te gooi en albei sal kop opkom.

Hoe word Pendred-sindroom gediagnoseer?

Wat om te doen om gehoorprobleme by pasgebore babas na te gaanGehoortoetse word gewoonlik in hospitale gedoen. Indien 'n gehoortoets 'n gehoorverlies aandui, is verdere toetse nodig om die diagnose te bevestig. Slegs dan word meer spesifieke toetse gedoen om Pendred-sindroom na te gaan. Of, as jy vermoed dat jou kind 'n gehoorprobleem het, kan jy 'n dokter raadpleeg. Op hierdie stadium sal jy waarskynlik 'n KNO-arts of ' n genetikaspesialis raadpleeg.

Die dokter sal jou vrae vra oor jou kind se gehoorprobleem. Byvoorbeeld, wanneer het jy dit die eerste keer opgemerk en of iemand in jou familie al voorheen gehoorprobleme gehad het. Aangesien Pendred-sindroom oorerflik is, is dit moontlik dat iemand in jou familie dit ook gehad het.

Hier is die toetse wat help om Pendred-sindroom te diagnoseer:

• Gehoortoetse : Dit sluit in toetse soos Otoakoestiese Emissies (OAE) en Ouditiewe Breinstamrespons (ABR) . Dit kyk na die funksie van die binneoor en gehoorbane. Soos die kind ouer word, kan meer toetse gedoen word om te sien of die gehoorverlies verander.
• Beeldvormingskanderings : 'n CT-skandering of MRI-skandering word gedoen om te soek na abnormale strukture in die binneoor. Hierdie skanderings kan byvoorbeeld soek na vergrote vestibulêre akwadukte (EVA's) of 'n abnormale koglea.
• Genetiese toetsing : Bloedtoetse om die teenwoordigheid van die SLC26A4-geenmutasie te bepaal, kan die diagnose bevestig.

As jou kind 'n goiter het, kan hulle ook 'n endokrinoloog raadpleeg om vir skildklierprobleme te ondersoek.

Hoe word Pendred-sindroom behandel?

Om eerlik te wees, daar is nog geen geneesmiddel vir Pendred-sindroom nie . Daar is egter baie opsies om die toestand te bestuur . Behandeling hang af van baie faktore, soos watter abnormaliteite in die kind se binneoor teenwoordig is en hoe ernstig die gehoorverlies is.

Behandelingsopsies vir Pendred-sindroom:

• Onderwys- en kommunikasiemetodes: Die kind moet gehelp word om ander maniere te leer om met ander te kommunikeer en te interaksie te hê, nie net deur te hoor nie. Byvoorbeeld, dinge soos gebaretaal.
• Gehoorapparate : Gehoorapparate of 'n kogleêre inplantaat om jou kind te help om beter te hoor.Ja, dit mag nodig wees. Hierdie toestelle bied beduidende hulp, ten minste begin die kind geluide hoor. 'n Oudioloog en 'n oor-, neus- en keelspesialis werk saam om die geskikste gehoortegnologie vir die kind aan te beveel.
• Skildklierbehandelings : As jou kind 'n onderaktiewe skildklier (hipotireose) het, moet hulle moontlik skildklierhormoonpille (skildklieraanvullings) neem. As die goiter baie groot is, moet dit moontlik chirurgies verwyder word (tiroïedektomie).

As my kind Pendred-sindroom het, wat moet ek verwag?

In die meeste gevalle van Pendred-sindroom word gehoorverlies geleidelik erger (progressiewe gehoorverlies) . Sommige kinders kan mettertyd hul gehoor heeltemal verloor. Die erns hiervan wissel egter van persoon tot persoon. Baie kinders gebruik gehoorapparate of kogleêre inplantings om byna normale gehoor te verkry en goed te leef. Jou kind se mediese span sal jou adviseer oor die beste behandelingsopsies om jou kind se gehoor te help.

Die belangrikste ding is om hierdie toestand te identifiseer en so gou as moontlik met behandeling te begin. Op hierdie manier kan die kind leer hoe om met ander te kommunikeer en saam met ander kinders van sy of haar eie ouderdom te floreer.

Pendred-sindroom is 'n lewenslange toestand. Dit beteken egter nie dat die kind nie ander sal kan verstaan ​​of hul idees sal kan uitdruk nie.

Hoe moet ek na my kind omsien?

As jou kind Pendred-sindroom het, is dit belangrik om hulle teen kopbeserings te beskerm, net soos enige ander kind . Byvoorbeeld, die dra van 'n helm wanneer jy fietsry, kan help om die risiko van skielike gehoorverlies as gevolg van 'n kopbesering in 'n ongeluk te verminder. Klein dingetjies soos hierdie kan 'n groot verskil maak.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Kom ons laat die vraag of die oorsaak Pendred-sindroom of iets anders is, opsy. As jy enige veranderinge of tekortkominge in jou kind se gehoor opmerk, moet jy beslis 'n dokter raadpleeg. Want hoe gouer jy 'n diagnose kry, hoe gouer kan jy die gehoorverlies bestuur en met behandeling begin. Dit is baie belangrik vir die kind se toekoms.

Watter vrae moet ek my kind se dokter vra?

Wanneer jy die dokter gaan sien, wees voorbereid om vrae soos hierdie te vra:

• Wie sal deel wees van die mediese span wat my kind behandel? (bv. KNO-arts, oudioloog, genetikus)
• Wat is die tekens dat my kind se gehoor versleg?
• Wat is die behandelingsopsies?
• Wat is jou voorgestelde behandelingskedule?
• Watter ander aktiwiteite kan my kind se gehoor beskadig? (bv. harde geluide, sekere sportsoorte)
• Watter hulpbronne is beskikbaar om kinders en ouers te help om gehoorverlies in hul kinderjare te hanteer? (bv. beradingsdienste, ondersteuningsgroepe)

Met Pendred-sindroom kan 'n kind die vermoë verloor om klanke te hoor wat hulle help om met hul omgewing te skakel. Dit beteken egter nie dat die kind hierdie interaksies vir altyd moet vermy nie. Gehoorapparate kan 'n groot hulp wees vir baie kinders met hierdie toestand. Die aanleer van kommunikasievaardighede op 'n vroeë ouderdom kan jou kind help om meer sosiaal te wees, ongeag hoeveel hul gehoorverlies is. Jou kind se gesondheidsorgspan sal met jou kan praat oor die stappe wat jy en jou gesin kan neem om jou kind te help. Hou moed, jy is nie alleen nie!

Belangrike dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

• Pendred-sindroom is 'n genetiese toestand wat hoofsaaklik gehoorverlies en soms otitis media veroorsaak.
• Vroeë opsporing en behandeling is baie belangrik. Dit kan die kind se lewensgehalte aansienlik verbeter.
• Alhoewel daar geen genesing is nie, is daar maniere om dit te bestuur. Dit sluit in gehoorapparate, spraakterapie en, indien nodig, skildklierbehandeling.
• Dit is noodsaaklik om liefde, ondersteuning en aanmoediging aan die kind te bied. Terwyl jy mediese advies volg, help die kind om 'n normale, gelukkige lewe te lei.
• Beskerm jou kind teen kopbeserings. Dit sal die kans verminder dat gehoorverlies vererger.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet u nie bang wees om met u dokter te praat nie. Hulle is altyd gereed om u te help.

Pendred - sindroom, gehoorgestremdheid, mangelontsteking, genetiese siektes, kindergesondheid, gehoorapparate, skildklier