Het jou kleinding klein, donker kolletjies rondom hul lippe, binne-in hul mond of op hul hande? Jy mag dalk dink dis net kolletjies. Maar jy mag dalk verbaas wees om te hoor dat hierdie kolletjies verband kan hou met 'n tipe gewas wat binne die liggaam ontwikkel, veral in die ingewande. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar belangrike toestand om van bewus te wees. Dit word Peutz-Jeghers-sindroom, of kortweg PJS, genoem.
Eenvoudig gestel, wat is Peutz-Jeghers-sindroom (PJS)?
Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) is 'n genetiese toestand wat veroorsaak dat klein groeisels (poliepe) binne ons liggame vorm en donker kolle op ons vel en in ons monde verskyn. Die beste deel is dat hierdie groeisels en kolle nie kankeragtig (benigne) is nie . Maar die probleem is dat mense met PJS 'n baie hoër risiko het om in die toekoms kanker te ontwikkel as ander.
Hierdie donker kolle (medies genoem 'mukokutane hiperpigmentasie') word gewoonlik in die kinderjare gesien. Maar hulle vervaag geleidelik soos ons ouer word. Die tipe gewas wat ek genoem het ('hamartomateuse poliepe') ontwikkel meestal in ons spysverteringstelsel ('gastro-intestinale kanaal'). Dit wil sê, in plekke soos die dunderm, maag en kolon . Maar soms kan hulle ook ontwikkel in plekke soos die niere, blaas, longe en neus. Hierdie gewasse kan verskeie komplikasies veroorsaak, en soms kan hulle in kanker verander.
As jy PJS het, sal jou dokter gereeld vir kanker en hoërisiko-gewasse kyk.
Hoe algemeen is hierdie siekte?
Dit is 'n baie seldsame toestand. Alhoewel dit nie presies bekend is hoeveel mense dit het nie, skat navorsers dat dit tussen een uit 300 000 en een uit 25 000 mense affekteer.
Wat is die simptome van PJS?
PJS veroorsaak hoofsaaklik donker kolle (in die kinderjare) en poliepe (in beide kinders en volwassenes). Kom ons kyk na hierdie simptome afsonderlik.
| Tipe simptoom | Dinge om te sien |
|---|---|
| Donker kolle | Kinders met PJS kan blougrys of bruin kolle hê. Sommige mense verwar dit met sproete. Hulle verskyn gewoonlik op 1-2 jaar oud en vervaag teen die ouderdom van 18-19. Hulle is klein, ongeveer 1 tot 5 millimeter in grootte. Hierdie kolle word meestal gesien in die:
|
| Simptome veroorsaak deur poliepe | Simptome van spysverteringstelselgewasse verskyn gewoonlik tussen die ouderdomme van 10 en 30. Dit sluit in:
|
Waarom ontwikkel hierdie PJS? Wat is die oorsaak?
Die meeste mense met PJS het 'n mutasie in 'n geen genaamd STK11. STK11 is 'n tumoronderdrukkergeen . Eenvoudig gestel, die funksie van hierdie geen is om die onbeheerbare groei van selle in ons liggaam te beheer.
Dink aan hierdie geen as 'n ligskakelaar. Dit skakel die "lig" af wat selgroei beheer. Wanneer hierdie geen nie behoorlik werk nie, is dit asof die skakelaar gebreek is en die lig altyd aan is. Aangesien daar niemand is om die selle te keer om te groei nie, gaan hulle voort om te verdeel en saam te groei, wat gewasse vorm.
Ongeveer 80% van mense met PJS erf hierdie geenmutasie van hul moeder of vader. Die oorblywende 20% het dalk geen familiegeskiedenis van die siekte nie, maar hulle kan self hierdie geenmutasie ontwikkel. Sommige mense ontwikkel PJS sonder enige veranderinge in die STK11-geen. Wetenskaplikes weet nog nie presies hoekom nie.
Hoe word hierdie siekte oorgeërf?
Gewoonlik erf 'n kind hierdie veranderde geen van een ouer. Dit word in 'n "outosomale dominante" patroon oorgeërf. Dit beteken dat of die moeder of vader hierdie veranderde "STK11"-geen erf, die kind 'n verhoogde risiko het om PJS-simptome en komplikasies te ontwikkel. As jy hierdie geenmutasie het, het jou kind 'n 50% kans om dit te erf.
Wat is die moontlike komplikasies van PJS?
Die ernstigste komplikasie is kanker .Navorsers sê dat 'n persoon met PJS 'n leeftydrisiko van tot 93% het om kanker te ontwikkel. Daarom sif dokters gereeld vir kanker en probeer hulle dit vroeg opspoor.
Ander komplikasies is:
- Intussusepsie: Dit gebeur wanneer 'n groot poliep in die dunderm deurdruk en veroorsaak dat 'n deel van die ingewande na binne buig. Hierdie toestand kan tot 69% van mense met PJS affekteer.
- Dunderobstruksie: Tumore kan die dunderm blokkeer. Ongeveer 50% van mense met PJS ontwikkel ernstige dermobstruksie wat chirurgie vereis voor die ouderdom van 20.
- Bloeding uit die spysverteringskanaal: Tumore kan druk op die dermweefsel plaas en bloeding veroorsaak.
- Ystertekort-anemie: Deurlopende bloeding veroorsaak 'n afname in yster in die liggaam, wat lei tot bloedarmoede.
Spesifieke komplikasies vir vroue en mans
- Vroue: Ovariumtumore (geslagsnoordtumore) en 'n seldsame, ernstige tipe kanker genaamd adenoma malignum, wat in die serviks ontwikkel. Dit kan onreëlmatige menstruele siklusse of vroeë puberteit veroorsaak.
- Mans: Hulle kan gewasse in die testikels ontwikkel (Sertoli-sel gewasse). Dit kan borsontwikkeling (ginekomastie), vroeë puberteit veroorsaak, en hul bene kan vinniger as normaal groei, wat uiteindelik tot korter lengte lei.
PJS en kankerrisiko
PJS verhoog die risiko om kankers van die spysverteringstelsel en ander organe in die liggaam te ontwikkel aansienlik. Die gemiddelde ouderdom waarop 'n PJS-pasiënt met kanker gediagnoseer word, is ongeveer 42 jaar oud.
| Kankertipe | Insidensiekoers van PJS-pasiënte |
|---|---|
| Kolorektale kanker | Tot 40% |
| Borskanker | 30% - 50% |
| Pankreaskanker | 11% - 36% |
| Maagkanker | Tot 30% |
| Eierstokkanker | 20% |
| Longkanker | 15% |
| Dunderkanker | Tot 13% |
Hoe word PJS gediagnoseer?
Baie mense word met PJS gediagnoseer nadat hulle 'n dokter besoek het as gevolg van simptome soos dermobstruksie of intussusepsie. Die gemiddelde ouderdom van diagnose is ongeveer 23 jaar. Om 'n diagnose te maak, kyk dokters na die volgende:
- Het iemand in die familie PJS?
- Donker kolle op die vel.
- Of daar poliepe in die spysverteringstelsel is.
Daarbenewens kan 'n genetiese toets gedoen word om te sien of jy die `STK11` geenmutasie het.
Toetse om die siekte te diagnoseer
Jou dokter mag verskeie toetse aanbeveel om vir gewasse in jou ingewande te kyk. Sommige daarvan sluit in:
- Kolonoskopie: Ondersoek van die dikderm met behulp van 'n buis met 'n kamera.
- Boonste endoskopie: Ondersoek van die slukderm, maag en boonste deel van die dunderm.
- Kapsule-endoskopie: Die sluk van 'n kapsule met 'n klein kamera binne. Hierdie kamera neem foto's terwyl dit deur die spysverteringskanaal beweeg.
Jy kan ook 'n bloedmonster neem om te sien of jy bloedarmoede het as gevolg van ystertekort.
Wat is die behandelings vir PJS?
PJS kan nie heeltemal genees word nie, daarom is die hoofdoel van behandeling om die risiko van kanker te monitor en komplikasies wat deur die gewas veroorsaak word, te voorkom.
Dokters kan gewasse in die dikderm tydens 'n kolonoskopie verwyder. Hulle kan ook gewasse in die maag en boonste deel van die dunderm verwyder indien nodig. Soms word spesiale prosedures soos ballon-ondersteunde enteroskopie gebruik om gewasse wat dieper in die dunderm is, te verwyder.
In sommige gevalle kan chirurgie nodig wees om die siste te verwyder.
Watter siftingstoetse moet ek gereeld ondergaan?
As jy PJS het, sal jy gereelde siftingstoetse dwarsdeur jou lewe moet ondergaan om kanker en ander komplikasies vroeg op te spoor. Dit mag dalk 'n bietjie irriterend lyk, maar dit is noodsaaklik om jou lewe te beskerm.
| Toets tipe | Tyd om dit te doen |
|---|---|
| Algemene toetse vir almal | |
| Ondersoek van die dunderm (CT/MRI-enterografie of videokapsule-endoskopie) | Begin op 8-10 jaar oud, en elke 2-3 jaar indien daar gewasse is. |
| Boonste endoskopie | Beginnende op 12-jarige ouderdom, jaarliks indien daar gewasse is, of elke 2-3 jaar. |
| Pankreasondersoek (MRCP of Endoskopiese ultraklank) | Beginnende op ouderdom 25-30, een keer elke 1-2 jaar. |
| Gespesialiseerde toetse vir vroue | |
| Borsondersoek | Vanaf die ouderdom van 25, sien twee keer per jaar 'n dokter en laat elke jaar 'n mammogram en bors-MRI ondergaan. |
| Ginekologiese ondersoeke | Bekkenondersoek en Papsmeer jaarliks vanaf 18-20 jaar. |
| Spesifieke toetse vir mans | |
| Testikulêre ondersoek | Jaarlikse ondersoeke by 'n dokter vanaf die ouderdom van 10. |
Kan hierdie siekte voorkom word?
Aangesien PJS gewoonlik oorerflik is, is daar niks wat ons kan doen om te verhoed dat dit ontwikkel nie.
Maar as jy PJS het, is die belangrikste ding wat jy kan doen om jou familie daaroor in te lig en hulle vir genetiese berading te verwys. Dan kan hulle vir hierdie geenmutasie getoets word en die advies kry wat hulle nodig het om kanker te voorkom.
As jy PJS het, het jou kind 'n 50% kans om dit te kry. Maar daar is nou maniere om daardie risiko te verminder. Byvoorbeeld, as jy 'n baba deur in vitro-bevrugting (IVF) verwag, kan 'n tegniek genaamd preimplantasie genetiese diagnose (PGD) gebruik word om na die geenmutasie in die embrio te kyk. Dit is komplekse en duur prosedures, daarom is dit belangrik om met jou dokter hieroor te praat.
Boodskap vir die Huis Toe
- Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) is 'n hoofsaaklik oorgeërfde genetiese siekte.
- Dit veroorsaak dat donker kolle op die vel op 'n jong ouderdom vorm, veral rondom die lippe en binne-in die mond.
- Nie-kankeragtige groeisels (poliepe) vorm in die spysverteringstelsel, wat komplikasies soos maagpyn, bloeding en dermobstruksie kan veroorsaak.
- 'n Persoon met PJS het 'n baie hoë risiko om kanker gedurende hul leeftyd te ontwikkel.
- Alhoewel hierdie siekte nie genees kan word nie, kan komplikasies en kanker vroeg opgespoor word en 'n lewe gered word deur gereelde mediese ondersoeke (siftings) te ondergaan. Dit is baie belangrik om in kontak te bly met jou dokter.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by