Het jy ooit 'n klein vraag of bekommernis oor jou kleinding se ontwikkeling of gedrag? Soms raak ons bang wanneer dokters nuwe woorde en siektes noem, nè? Wel, vandag gaan ons praat oor 'n seldsame genetiese toestand waarvan jy dalk nog nie gehoor het nie, maar wat baie belangrik is om van te weet. Dit word Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS) genoem.
Wat presies is Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS)?
Eenvoudig gestel, dit is
'n genetiese toestand . Dit word veroorsaak deur 'n verandering in die gene in ons liggaam, wat soos 'n stel klein instruksies is wat alles in ons liggaam beheer. Dit beïnvloed hoofsaaklik
die ontwikkeling van die kind se brein en senuweestelsel . As gevolg hiervan kan die kind se algemene ontwikkeling vertraag word, en intellektuele gestremdhede kan gesien word. Daarbenewens kan hierdie kinders ook
veranderinge in die vorm van hul gesigte hê. Hulle kan ook toestande soos
asemhalingsprobleme en aanvalle in die gesig staar.
Is dit deel van die outisme-toestand?
Baie mense dink dalk dat dit 'n toestand is soortgelyk aan outismespektrumversteuring. Pitt-Hopkins-sindroom is
nie eintlik outisme nie . Kinders met hierdie toestand kan egter
van dieselfde simptome toon as kinders met outisme. Daarom kan ouers en dokters soms 'n bietjie verward wees. Maar ons moet verstaan dat dit twee verskillende toestande is.
Wie kry hierdie toestand? Hoe algemeen is dit?
Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS)
kan enigiemand affekteer . Simptome begin gewoonlik
in die kinderjare verskyn. Die belangrikste ding wat jy egter moet weet, is dat dit
'n baie seldsame genetiese siekte is. Dink net,
slegs sowat 500 mense in die hele wêreld is met hierdie toestand gediagnoseer. Dit is dus 'n baie seldsame toestand.
Hoe sal dit my kind beïnvloed?
Benewens fisiese simptome, kan 'n kind met hierdie toestand verskeie ander effekte ervaar. Hoofsaaklik:
- Ontwikkelingsagterstande: Kinders mag dalk stadig wees om dinge te doen wat ouderdomsgepas is, soos om om te rol, regop te sit en te loop. Voel jy dat jou baba stadig is om te glimlag, geluide te maak of sy ma soos ander kinders te herken? Dit word ontwikkelingsagterstande genoem.
- Onvermoë om te praat of beperkte taalontwikkeling: Sommige kinders mag dalk nie woorde kan praat nie, of het dalk baie min woorde. Hulle mag dalk net klanke kan maak.
- Intellektuele gestremdhede: Daar kan 'n mate van inkorting wees in die vermoë om te verstaan en te leer. Dit mag lyk asof dit 'n rukkie neem om iets nuuts te leer.
- Beperkte sosiale vaardighede : Daar kan 'n afname wees in belangstelling en vermoë om met ander te speel en te gesels . Daar kan ook 'n voorkeur wees om alleen te wees.
Wat is die simptome van Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS)?
Soos vroeër genoem, beïnvloed hierdie toestand die kind se ontwikkeling. Die hoofsimptome
is 'n vertraging in die leer om te loop ,
probleme met spraak en kommunikasievaardighede . Daarbenewens kan kinders met Pitt-Hopkins-sindroom ook
spesifieke veranderinge in hul gesigvorm hê. Dit beteken dat sommige van hul gesigstrekke effens anders kan wees as ander kinders. Hulle kan byvoorbeeld 'n wye mond, volle lippe, opwaartse neusgate en diepliggende oë hê. Hulle kan ook die volgende hê:
- Hardlywigheid : Hardlywigheid kan gereeld voorkom. Wees hiervan bewus as jou kind dikwels voel dat hulle sukkel om stoelgang te gee.
- Epilepsie : Dit beteken ' n aanval . Dit kan skielike stuiptrekkings en bewussynsverlies veroorsaak.
- Spierswakheid (Hipotonie): Spiertonus is verminder, en die liggaam kan leweloos voel. Die kind se liggaam kan baie slap voel.
- 'n Klein kop (Mikrosefalie): Die kop kan kleiner as normaal vir die ouderdom wees.
- Miopie (bysiendheid): Alhoewel jy dinge naby kan sien, kan jy dalk nie dinge ver weg duidelik sien nie.
- Strabismus (kruisoë): Die oë kan nie in dieselfde rigting wys nie, en een oog kan na binne of na buite draai.
- Asemhalingsprobleme en probleme met asemhaling: Soms kan jy asemophou-aanvalle of vinnige asemhaling (hiperventilasie) hê. Dit kan gebeur terwyl jy slaap of wakker is.
Wat is die rede vir hierdie situasie?
Die hoofrede hiervoor is
'n mutasie in die TCF4-geen.Hierdie TCF4-geen beheer die proteïene wat jou brein en senuweestelsel nodig het om te ontwikkel. Dus, as daar 'n defek in hierdie geen is, beïnvloed dit die kind se ontwikkeling. Nou wonder jy dalk of dit iets is wat van die ouers af kom. Hier is hoe,
- Soms, as een van die ouers hierdie geenmutasie het , is daar 'n 50% kans dat die kind hierdie toestand sal hê. Dit word 'n outosomale dominante patroon genoem.
- Selfs al het beide ouers nie hierdie geenmutasie nie , kan die kind steeds hierdie geenmutasie ontwikkel. Dit wil sê, dit kan gebeur sonder enige familiegeskiedenis. Dit word de novo voorkoms genoem. Dit is dus nie iets wat enigiemand kan voorkom nie. Dit is nie jou skuld nie, en dit is ook nie iets anders nie.
Hoe herken dokters dit?
Wanneer jou baba gebore word, kan jy en jou dokter
veranderinge in hul voorkoms opmerk. Of, soos jou baba groei, kan jou dokter tekens van Pitt-Hopkins-sindroom opmerk tydens
'n baba- of kind-ondersoek . Hulle kan dan
spesiale toetse aanvra om die toestand te bevestig.
Watter toetse word gedoen om dit te bevestig?
Jou dokter mag
genetiese toetse vir jou kind voorstel. Dit behels die neem van
'n bloedmonster of
'n DNS-monster van 'n depper (’n monster selle wat van die binnekant van die wang geneem word). 'n Genetikus sal dan die monster ondersoek om te sien of daar
'n mutasie in die TCF4-geen is.
As jou kind 'n toestand soos aanvalle het, mag jou dokter ook toetse soos die volgende voorskryf:
- EEG (Elektro-ensefalogram) toets: Dit meet die elektriese aktiwiteit van die brein. Net soos 'n EKG van die hart, kan dit 'n idee van breinfunksie gee.
- MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering: Dit neem foto's van die brein om te sien of daar enige veranderinge is.
Wat is die behandelings hiervoor?
Ongelukkig
is daar geen geneesmiddel vir Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS) nie.
Die simptome van hierdie toestand kan egter behandel word . Dit beteken dat ons kan help om die ongemak wat u kind ervaar te verminder en hul lewe 'n bietjie makliker te maak. U kan met u dokter praat om te sien of u kind die dienste van hierdie spesialiste benodig:
- Gastroënteroloog: Vir probleme soos hardlywigheid.
- Neuroloog: Vir dinge soos aanvalle en spierswakheid.
- Oftalmoloog: Vir sigprobleme.
- Pulmonoloog: Vir asemhalingsprobleme.
Jou kind se mediese span sal saamwerk om
'n behandelingsplan te ontwikkel wat op jou kind se simptome afgestem is . Dit beteken dat hardlywigheid, sigprobleme en asemhalingsprobleme afsonderlik behandel word. Jou kind se simptome kan mettertyd verander, so jy moet dalk
meer gereeld jou dokter sien en jou behandeling aanpas . Moenie bekommerd wees nie, dit gaan alles daaroor om jou kind die beste moontlike lewe te gee.
Kan Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS) voorkom word?
Aangesien dit
deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word , is daar regtig niks wat jy kan doen om hierdie mutasie te voorkom nie.
As jy, jou maat of iemand in jou familie egter hierdie genetiese toestand het, of as jy 'n geskiedenis van Pitt-Hopkins-sindroom het , is dit baie belangrik om met 'n dokter te praat.
Hoe weet ek of my kind 'n risiko loop om hierdie toestand te ontwikkel?
As jy 'n baba verwag, en jy of jou maat het 'n familiegeskiedenis van genetiese afwykings, praat met jou dokter oor
voorbevrugtingsberading . Dit kan baie nuttig wees. 'n Genetiese berader kan jou meer hieroor vertel.
As my kind Pitt-Hopkins-sindroom het, wat moet ek verwag?
Kinders met Pitt-Hopkins-sindroom benodig gewoonlik
gespesialiseerde mediese sorg en opvoedkundige dienste . Jou dokter kan dinge soos die volgende aanbeveel:
- Arbeidsterapie: Help met daaglikse take, spel en selfversorging. Hierdie mense help met dinge soos eet en aantrek.
- Fisioterapie: Help met loop, balans en spierkrag. Dit is belangrik vir die bou van 'n kind se fisiese krag.
- Spraakterapie: Help jou om te praat, te verstaan wat ander sê en te kommunikeer. Selfs al het jy nie woorde nie, kan jy geleer word om jouself op ander maniere uit te druk.
Wat is die lewensverwagting van hierdie kinders? (Prognose)
Die lewensduur van kinders met Pitt-Hopkins-sindroom kan wissel . Sommige kinders
leef tot volwassenheid . Dit is die beste om jou dokter te vra hoe jy jou kind kan help om 'n gesonde lewe te lei. Elke kind is anders, so almal se reis is anders.
Hoe sorg ek vir my kind met Pitt-Hopkins-sindroom?
Praat met jou kind se dokter oor hul
gesondheids- en opvoedkundige behoeftes . Sommige terapieë, of
Aanvullende en Alternatiewe Kommunikasie (AAK) toestelle kan jou kind help om met ander te skakel. Jou dokter kan ook met jou praat oor Geïndividualiseerde Onderwysplanne (IEP's) en ander hulpbronne wat jou kind kan help. Daar is spesiale maniere om kinders met hierdie gestremdhede te onderrig, so kyk gerus na hulle. Wanneer moet my kind 'n dokter sien?
Dit is belangrik om jou kind gereeld dokter toe te neem en sy of haar gesondheid dop te hou . Vra jou dokter hoe gereeld hy of sy 'n spesialis moet sien. Vertel ook jou dokter dadelik as jou kind enige nuwe simptome ontwikkel . Dit is 'n goeie idee om jou dokter te vertel as jou kind koors het of anders as gewoonlik optree. Hoe beïnvloed Pitt-Hopkins-sindroom 'n kind se gedrag?
Die beste ding is dat die meeste kinders met Pitt-Hopkins-sindroom baie gelukkig en sosiaal is . Hulle lag dalk baie, lag hardop, en soms doen hulle dit sonder rede. Jy mag dalk sien hoe hulle hul hande klap en heen en weer wieg . Dit is alles deel van die toestand. Hulle mag hulle gelukkig en ontspanne vind. Sommige kinders mag egter ook 'n bietjie angstig of skaam wees. As jy enige bekommernisse het oor enige veranderinge in jou kind se gedrag, praat met jou dokter daaroor. As 'n nuwe ouer kan jy dalk baie vrees en skok ervaar wanneer jy uitvind dat jou kind 'n seldsame genetiese toestand soos Pitt-Hopkins-sindroom het. Dis baie normaal. Maar onthou, met kundige mediese sorg en terapie kan jou kind 'n gesonde lewe lei .
Jou dokter kan jou ook na 'n genetiese berader verwys. Hulle is kundiges in genetika. Hulle kan jou help om beter te voel, jou help om die diagnose te verstaan, en jou lei oor wat jy kan doen om jou kind te help om 'n gesonde, vervullende lewe te lei . Onthou dat jy nie alleen in hierdie reis is nie. Die belangrikste dinge wat jy moet onthou
Ons hoop dat u nou 'n mate van begrip het van Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS) soos ons dit bespreek het. Alhoewel dit 'n seldsame toestand is, is dit baie belangrik om daarvan bewus te wees.- PTHS is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n mutasie in die TCF4-geen. Dit beïnvloed die ontwikkeling van die brein en senuweestelsel.
- Simptome wissel. Ontwikkelingsagterstande, spraakprobleme, gesigsveranderinge, aanvalle en asemhalingsprobleme is die belangrikste.
- Dit is nie outisme nie, maar sommige van die simptome mag soortgelyk wees.
- Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, kan die simptome behandel word. Verskeie terapeutiese metodes en die hulp van spesialisdokters is beskikbaar.
- Vroeë identifisering en behoorlike bestuur dra baie by tot die verbetering van die kind se lewensgehalte.
- Jy is nie alleen nie. Dokters, terapeute en beraders is gereed om jou en jou kind te help. Moenie bang wees om hul hulp te soek nie.
- Elke kind is uniek. Kinders met PTSD het hul eie unieke talente en maniere om gelukkig te wees. Die belangrikste ding is om hulle van liefde, sorg en behoorlike ondersteuning te voorsien.
Pitt-Hopkins-sindroom, PTHS, genetiese siektes, TCF4-geen, ontwikkelingsvertraging, intellektuele gestremdheid, aanvalle, kindergesondheid, genetiese berading
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by