Het jy al ooit skielik 'n erge maagpyn ontwikkel wat jy jou nie eens kon indink nie? Of ervaar jy ondraaglike pyn soos blase en 'n branderigheid wanneer jy in die son uitgaan? Agter hierdie dinge kan dit 'n seldsame siekte genaamd 'Porfirie' wees, waarvan baie mense in ons land nog nie eens gehoor het nie. Die naam klink dalk 'n bietjie vreemd, maar dit is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n chemiese proses in ons liggaam wat verkeerd loop. Laat ons dus eenvoudig hieroor praat, asof ons dit vir 'n vriend vertel.
Eenvoudig gestel, wat is porfirie?
Om dit te verstaan, kom ons kyk eers na ons bloed. Ons bloed is rooi van kleur en dra suurstof deur die liggaam omdat dit 'n spesiale stof genaamd 'heem' bevat. Die produksie van hierdie 'heem' in ons liggaam is soos die werk van 'n groot fabriek. Dit is 'n komplekse proses wat in agt (8) stappe plaasvind.
Stel jou voor jy kook 'n maaltyd. Jy moet verskillende dinge op verskillende vlakke byvoeg, stap vir stap. Net so is daar spesiale proteïene wat ensieme genoem word om met elke stap van die maak van hierdie 'heem' te help. Daar is 'n ander ensiem vir elke stap.
Porfirie vind plaas wanneer een van hierdie agt stappe ontwrig word, en die ensiem wat daarvoor verantwoordelik is, nie behoorlik werk nie. Dit beteken dat chemikalieë genaamd porfiriene en porfirienvoorlopers, wat tydens die proses van heemproduksie geproduseer word, nie uit die liggaam verwyder word nie en eerder binne die selle begin ophoop. Dis soos wanneer 'n masjien op 'n fabrieksproduksielyn onklaar raak, die goedere ophoop. Die ophoping van hierdie chemikalieë in die liggaam is die oorsaak van verskeie simptome.
In die meeste gevalle is die oorsaak van hierdie ensiemtekorte 'n genetiese mutasie wat in families voorkom. Dit beteken dat daar 'n kans is dat hierdie toestand in families sal voorkom. Maar moenie bekommerd wees nie, bekwame dokters kan help om die toestand te diagnoseer, die simptome te bestuur en die impak wat dit op jou lewe het, te verminder.
Wat is die hooftipes porfirie?
Daar is omtrent 8 hooftipes porfirie. Maar hulle kan almal in twee hoofgroepe verdeel word op grond van hul simptome. Dit is baie maklik om te onthou.
| Hoofgroep | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Akute Porfirieë | In hierdie tipe is daar skielike, ernstige aanvalle van simptome. Die hoofsimptoom is erge buikpyn. Dit kan ook probleme met die senuweestelsel veroorsaak. |
| Kutane Porfirieë | Soos die naam aandui, affekteer dit hoofsaaklik die vel. Wanneer dit aan sonlig blootgestel word, word die vel geïrriteerd, pynlik en geswel. |
Kom ons kyk nou na die subtipes van hierdie twee kategorieë.
Tipes akute porfirieë
Dit is die tipes wat skielike "aanvalle" veroorsaak.
- Akute Intermitterende Porfirie (AIP): Dit is die mees algemene van die akute tipes. Dit veroorsaak erge maagpyn, maar geen velprobleme nie.
- Oorerflike Koproporfirie (HCP): Dit kan maagpyn en blase op die vel veroorsaak wanneer dit aan die son blootgestel word.
- Variegate Porphyria (VP): Dit kan ook maagpyn en velblase veroorsaak.
- ALAD-tekortporfirie: Dit is baie, baie skaars. Simptome verskyn gewoonlik in die kinderjare.
Tipes kutane porfirieë
Dit is die tipes wat die vel aantas. Hulle word ook in twee kategorieë verdeel: dié wat blase veroorsaak en dié wat pyn veroorsaak sonder blase.
Blaasvormende kutane porfirie:
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dit is die mees algemene tipe porfirie en kom gewoonlik in volwassenheid voor.
- Kongenitale Eritropoïetiese Porfirie (CEP): Dit is 'n baie seldsame, ernstige toestand. Simptome is reeds by geboorte teenwoordig.
Nie-vesikulêre kutane porfirie:
- Eritropoïetiese Protoporfirie (EPP) en X-gekoppelde Porfirie (XLP): In hierdie twee tipes, eerder as om blase te vorm, word die vel erg pynlik, ontsteek, geswel en rooi wanneer dit aan die son blootgestel word.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Simptome wissel baie, afhangende van die tipe porfirie wat jy het. Sommige mense het baie ligte simptome, terwyl ander ernstige simptome kan hê wat lewensgevaarlik kan wees. Sommige mense mag die geen hê, maar nooit enige simptome ervaar nie.
Kom ons kategoriseer hierdie eienskappe vir makliker begrip.
| Simptoomkategorie | Sigbare kenmerke |
|---|---|
| Tydens 'n akute porfirie-aanval | |
| Spysverteringstelsel | Ondraaglike, skielike, erge maagpyn , naarheid en braking, hardlywigheid. |
| Senuweestelsel en mentaliteit | Pyn in die arms, bene, bors, rug, angs, slapeloosheid, geestelike verwarring, hallusinasies, gevoelloosheid van die ledemate (parestesie) , spierswakheid of verlamming (wat selfs die asemhalingspiere kan aantas), en aanvalle. |
| Hart en bloeddruk | Verhoogde hartklop (tagikardie) , hoë bloeddruk. |
| Ander kenmerke | Urine word donker (rooi of bruin). |
| In kutane porfirieë | |
| Nie-blase tipes (EPP/XLP) | Wanneer dit aan sonlig blootgestel word (selfs van 'n venster af), word die vel gevoelloos, jeukerig, geswel en pynlik . Hierdie pyn duur vir twee tot drie dae. |
| Tipes blase (PCT/CEP) | Blase in sonblootgestelde areas (veral die agterkante van die hande)Die voorkoms van littekens, die krake en letsels daarvan, veranderinge in velkleur, verdikking van die vel, die vel wat selfs by die geringste dingetjie skeur , en oormatige groei van gesigsharefollikels. |
'n Akute porfirie-"aanval" kan tussen 3-7 dae duur, en indien onbehandeld gelaat, kan dit weke of selfs maande duur.
Wat is die oorsake en snellers van porfirie?
Soos ons vroeër bespreek het, is die hoofrede hiervoor 'n genetiese mutasie. Maar die belangrike ding hier is dat nie almal wat die geen het, simptome sal ontwikkel nie. Baie mense leef as draers van hierdie geen sonder enige probleme.
Vir 'n "aanval" met simptome van akute porfirie om plaas te vind, is 'n sekere "sneller" nodig. Hierdie snellers veroorsaak dat die liggaam meer "heem" benodig, wat dan veroorsaak dat die swakheid in daardie proses manifesteer, en skadelike chemikalieë in die liggaam ophoop.
Hier is van die hoof snellers:
- Verhoogde vroulike hormoonvlakke: Veral gedurende sekere tye van 'n vrou se maandelikse menstruele siklus.
- Sekere medikasie: Byvoorbeeld, sommige pynstillers, verdowingsmiddels en voorbehoedpille.
- Oormatige alkoholgebruik.
- Rook.
- Beperking van voedselinname: Vas of eet 'n baie lae-koolhidraat dieet.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT) is 'n effens ander tipe. Dit kan veroorsaak word deur eksterne faktore anders as genetika. Hierdie toestand kan byvoorbeeld veroorsaak word deur dinge soos oortollige yster in die liggaam (hemochromatose), hepatitis C- of MIV-infeksie, en oormatige alkoholgebruik.
Hoe vind 'n dokter dit?
Wanneer jy jou dokter van jou simptome vertel, sal hy of sy jou ondersoek en vra of iemand in jou familie soortgelyke simptome gehad het. Omdat porfirie 'n seldsame siekte is, kan dit soms 'n rukkie neem om dit akkuraat te diagnoseer.
Laboratoriumtoetse word hoofsaaklik uitgevoer om die diagnose te bevestig.
- Urientoetse: Tydens 'n akute porfirie-"aanval" is die vlakke van chemikalieë genaamd ALA en PBG in die urine baie hoog. Dit is die hooftoets om die siekte te diagnoseer.
- Bloedtoetse
- Stoeltoetse
Hierdie toetse kan help om presies te bepaal watter tipe porfirie jy het. Dan, indien nodig, kan genetiese toetse gedoen word.Deur dit te doen, kan ons ook bevestig watter genetiese verandering dit veroorsaak het.
Hoe word dit behandel?
Behandelingsopsies wissel na gelang van die tipe porfirie wat jy het en die erns van jou simptome. Jou dokter sal 'n behandelingsplan ontwikkel wat reg is vir jou.
Behandeling vir akute porfirieë
As jy 'n "aanval" kry, moet jy gewoonlik in die hospitaal opgeneem en behandel word .
- 'n Middel genaamd 'Hemin' word binneaars toegedien om die vlakke van skadelike chemikalieë (ALA en PBG) wat in die liggaam opgehoop het, te verminder.
- Ander medikasie word gegee om simptome soos erge pyn, naarheid en aanvalle te beheer.
- Soutoplossing (IV-vloeistowwe) word gegee om dehidrasie en soutvlakke in die liggaam reg te stel.
- Om herhaling van die "aanval" te voorkom, kan 'n maandelikse inspuiting van die entstof Givosiran aanbeveel word.
- Die belangrikste ding is om die snellers waaroor ons vroeër gepraat het, te vermy.
Behandeling vir kutane porfirieë
In hierdie tipes is die belangrikste en nommer een behandeling om die vel te beskerm.
Sonbeskerming is noodsaaklik. ’n Eenvoudige sonskerm is dalk nie genoeg nie. Die beste ding om te doen is om die son soveel as moontlik te vermy. As jy wel uitgaan, moet jy jouself goed bedek met lang klere en hoede.
Daarbenewens is daar ander behandelings, afhangende van die tipe:
- Vir EPP/XLP: Daar is 'n klein inplantaat genaamd 'Afamelanotide' wat onder die vel geplaas word. Die medisyne wat hieruit vrygestel word, help om die pyn te verminder wat voorkom wanneer jy aan die son blootgestel word.
- Vir PCT:
- Flebotomie: Om oortollige yster uit die liggaam te verwyder, word 'n klein hoeveelheid bloed met spesifieke tussenposes geneem.
- Hidroksichlorokien: Hierdie middel, wat in lae dosisse gebruik word, help die liggaam om porfiriene wat deur urine in die liggaam opgehoop word, uit te skakel.
- Vir CEP: Streng sonbeskerming is noodsaaklik. As bloedarmoede ernstig is, kan bloedoortappings nodig wees. Die enigste manier om hierdie siekte heeltemal te genees, is 'n beenmurgoorplanting .
Hoe om met hierdie situasie saam te leef?
Sodra jy met porfirie gediagnoseer word, sal jou lewe 'n bietjie verander. Gereelde ondersoeke met jou dokter sal deel van jou lewe wees. Dit is belangrik om die toestand te monitor en te sien of komplikasies ontwikkel.
Om met 'n seldsame siekte soos hierdie te leef, kan emosioneel oorweldigend wees. Soms wonder jy dalk hoekom dit met jou alleen gebeur. Praat met jou dokter, jou familie of 'n vertroude vriend oor jou gevoelens. Om by 'n ondersteuningsgroep vir mense met hierdie toestand aan te sluit, kan ook 'n groot hulp wees. Onthou dat jy nie alleen is nie.
Boodskap vir die Huis Toe
- Porfirie is 'n seldsame, dikwels oorerflike siekte wat die liggaam se produksie van heem beïnvloed.
- Daar is twee hooftipes: akuut, wat skielike, erge maagpyn veroorsaak, en kutane, wat veroorsaak dat die vel sensitief is vir sonlig.
- Urien-, bloed- en stoeltoetse is noodsaaklik vir diagnose.
- Behandelingsmetodes wissel na gelang van die tipe siekte. In akute vorme is dit baie belangrik om 'snellers' te vermy, en in kutane vorme is dit baie belangrik om jouself teen sonlig te beskerm.
- Indien jy of iemand wat jy ken hierdie simptome ervaar (veral onverklaarbare erge maagpyn of velprobleme wanneer dit aan die son blootgestel word), raadpleeg asseblief so gou as moontlik 'n dokter vir advies.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by