Het jou baba hierdie simptome? Kom ons gesels oor Prader-Willi-sindroom

Was jou kleinding baie lusteloos, leweloos en het dit moeilik gevind om borsvoeding te gee toe hy gebore is? Maar toe hy 'n bietjie ouer geword het, rondom die ouderdom van twee of drie, het hy 'n ongewone eetlus en 'n gebrek aan eetlus begin toon? Jy mag dalk 'n bietjie bekommerd en bang wees oor hierdie veranderinge. Vandag praat ons oor 'n seldsame genetiese toestand wat hierdie simptome toon, waarvan baie mense in ons land nog nie gehoor het nie, maar wat baie belangrik is om van te weet. Dit is Prader-Willi-sindroom.

Wat is Prader-Willi-sindroom (PWS)?

Eenvoudig gestel, Prader-Willi-sindroom (PWS) is 'n seldsame genetiese toestand wat van geboorte af teenwoordig is. Dit beïnvloed 'n kind se metabolisme, die proses waardeur die kos wat ons eet in energie omgeskakel word. Dit beïnvloed ook die kind se ontwikkeling en gedrag.

Twee hooffases kan in hierdie situasie gesien word.

1. Vroeë babatyd: Die baba se spiere is óf leweloos óf het baie lae spiertonus. Dit maak dit baie moeilik om te suig. Die baba kan slaperig en lusteloos wees.

2. Vroeë Kinderjare: Tussen die ouderdomme van 2 en 6 gebeur iets heeltemal anders. Dit wil sê, die kind ontwikkel 'n onbeheerbare, oormatige eetlus. Maak nie saak hoeveel hy eet nie, hy voel nie versadig nie. As hierdie oormatige eetgewoontes nie beheer word nie, kan die kind ernstig vetsugtig raak.

Benewens hierdie hoofsimptome, kan die kind ouderdomsgepaste ontwikkelingsmylpale mis, soos kruip, loop en praat. Puberteit kan ook vertraag word. Indien vetsug nie behoorlik bestuur word nie, kan dit lei tot lewensgevaarlike komplikasies soos hartsiektes, diabetes en slaapapnee.

Wie kry hierdie toestand? Hoe algemeen is dit?

Dit is 'n genetiese toestand wat enigiemand kan affekteer. Dit word meestal veroorsaak deur 'n ewekansige genetiese verandering wat plaasvind wanneer die moeder en vader se kiemselle gevorm word. Dit beteken dat dit nie te wyte is aan enige skuld van die ouers nie. Baie selde, as iemand in die familie die toestand gehad het, is daar 'n klein kans dat dit deur die geslagte oorgedra sal word.

Dit is so algemeen dat Prader-Willi-sindroom ongeveer een uit elke 10 000 tot 30 000 mense wêreldwyd affekteer. Dit beteken dit is 'n baie seldsame toestand.

Wat is die simptome van Prader-Willi-sindroom?

Hierdie simptome kan van persoon tot persoon verskil, maar daar is 'n paar algemene simptome. Kom ons kategoriseer hulle op hierdie manier om hulle duideliker te maak.

Waarom kom hierdie toestand voor? Wat is die genetiese oorsaak?

Dit is 'n bietjie ingewikkeld, maar kom ons probeer om dit eenvoudig te verstaan.

Elkeen van ons selle bevat 'n pakket genetiese inligting. Ons noem hierdie chromosome . Ons kry 23 van hierdie chromosome van ons moeder en 23 van ons vader. Prader-Willi-sindroom word veroorsaak deur 'n probleem met die deel van chromosoom 15 wat ons van ons vader kry.

Iets spesiaals gebeur hier. Dit word `(genomiese imprinting)` genoem. Eenvoudig gestel, in sommige gene op chromosoom 15, word die kopie van die vader 'aan' geskakel, en die kopie van die moeder 'af' geskakel. Hierdie 'aan', dit wil sê, die aktiewe kopie van die vader is noodsaaklik vir die liggaam om behoorlik te funksioneer. In PWS verloor hierdie aktiewe kopie van die vader sy funksie.

Daar kan drie hoofredes hiervoor wees.

Hoe diagnoseer 'n dokter hierdie siekte?

Wanneer jy 'n dokter gaan sien omdat jy bekommerd is oor jou kind se simptome, is die eerste ding wat hy of sy sal doen om jou kind 'n deeglike fisiese ondersoek te gee. Hy of sy sal jou kind se voorkoms, spiertonus en gedrag noukeurig dophou. Hy of sy sal jou ook vra oor jou kind se eetgewoontes en ontwikkelingsvertragings.

Indien die dokter PWS vermoed op grond van hierdie simptome, sal hy of sy 'n genetiese toets aanvra om dit te bevestig.Dit word gewoonlik gedoen deur 'n bloedmonster van die kind te neem en veranderinge in die DNS daarin te identifiseer.

Hoe word dit behandel? Is dit onmoontlik om dit heeltemal te genees?

Trouens, daar is nog geen geneesmiddel vir Prader-Willi-sindroom nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is baie behandelings wat kan help om simptome te bestuur, komplikasies te voorkom en jou kind te help om 'n goeie lewe te lei. Die hoofdoelwitte van behandeling is om:

• Voedingsbestuur: Spesiale toestelle soos botteltepels kan gebruik word om jou baba te help om melk te drink gedurende babatyd. Soos jou baba ouer word, is dit belangrik om 'n lae-kalorie, gebalanseerde dieet te verskaf en die hoeveelheid kos wat hulle eet streng te beheer. Soms kan dit selfs nodig wees om dinge soos kaste en yskaste by die huis te sluit.
• Hormoonterapie: Groeihormoon word gegee om die kind te help groei. Soos puberteit vorder, moet seuns moontlik testosteroon kry en meisies estrogeen.
• Ondersteunende terapieë:
• Fisioterapie: Help om spiere te versterk en balans te verbeter.
• Spraak-taalterapie: Help om spraakprobleme te oorkom.
• Spesiale onderwys: Verskaf ondersteuning vir leeraktiwiteite wat op die kind se intellektuele vermoëns afgestem is.

Hoe sal die toekoms wees as my kind PWS het?

Dit is normaal vir ouers om geskok en bang te voel wanneer hulle van hierdie toestand hoor. Maar onthou, met vroeë diagnose en voortgesette behandeling en ondersteuning kan kinders met PWS 'n normale lewe lei.

Ja, daar is uitdagings. Hulle sal ekstra hulp met skoolwerk nodig hê. Hulle sal dwarsdeur hul lewens 'n mate van ondersteuning nodig hê. Maar hulle kan ook gehelp word om so onafhanklik as moontlik te wees en die meeste van hul vermoëns te maak.

Dit is belangrik om met 'n voedingkundige te vergader om 'n maaltydplan te ontwikkel wat reg is vir jou kind, en om advies van 'n geestesgesondheidsberader te kry. Om ook by ondersteuningsgroepe aan te sluit met ander ouers wat soortgelyke ervarings as joune het, sal 'n groot bron van krag wees.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

Wanneer jy die dokter gaan sien, moenie vergeet om hierdie vrae te vra nie.

• Wat moet ek doen om te verhoed dat my kind vetsugtig raak?
• Watter behandelings benodig die kind? Hoe word dit gegee?
• Watter gedragsprobleme kan ek van my kind verwag?
• Is daar ondersteuningsgroepe wat ons kan kontak vir hulp om met hierdie toestand te leef?
• Moet die res van my familie genetiese toetse ondergaan?

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n seldsame, ongeneeslike siekte het. Maar jy is nie alleen nie. Jou kind se mediese span sal jou die ondersteuning en leiding bied wat jy nodig het. Jou kind het dalk 'n bietjie meer tyd en hulp nodig as ander kinders. Maar met die regte bestuur kan jou kind ook gelukkig wees.